www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2023;24(2):87-92 / PEDIATRIE PRO PRAXI 91 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Neurofibromatosis von Recklinghausen typ I (NF1) – klinický obraz v dětském věku, diagnostika a terapie lární změny okrsků myelinu (asi 85 % dětí s NF1). Nejčastěji je nacházíme v bílé hmotě mozečkových hemisfér, v mozkovém kmeni, bazálních gangliích, talamech a subkortikálně. Během dětského věku se FASI mohou měnit jak z hlediska lokalizace, tak velikosti a v dospělém věku výrazně regredují (15). Kognitivní poruchy patří mezi nejčastější komplikace NF1 a vyskytují se u 30–60 % dětí s NF1. Mentální retardace je u NF1 jen mírně častější než v běžné populaci (4–8 %), ale hodnoty IQ se pohybují převážně v dolním pásmu normy. Objevují se poruchy pozornosti, krátkodobé paměti a čtení, poruchy vývoje řeči, ADHD syndrom, vývojové a psychosociální obtíže, vzácně poruchy autistického spektra. Častý je výskyt dyspraxie (2, 11, 16). Kardiovaskulární komplikace NF1 zahrnují vrozené vady srdeční, cévní změny v důsledku fibromuskulární dysplazie se vznikem stenózy a rizika rozvoje arteriální hypertenze. Stenózy renálních arterií jsou příčinou hypertenze u 1 % dětí s NF1. Feochromocytom je (na rozdíl od dětí) příčinou hypertenze až u 4 % dospělých s NF1. Stenóza arterií se v mozku manifestuje jako moya-moya syndrom a může být příčinou ischemické cévní mozkové příhody. Objevují se endokrinologické změny, jako je malý vzrůst, makrocefalie, pubertas praecox a ortopedické obtíže charakteru skoliózy, asymetrie končetin, přítomností neosifikujících fibromů, kostních abnormit a pedes plani/planovalgi. U diagnózy NF1 se současně objevuje spektrum dalších nádorových procesů. Gliomy mozkového kmene jsou u NF1 častější než v ostatní populaci (7, 14). U nemocných s NF1 je 2,7× vyšší celoživotní riziko zhoubných nádorů oproti zdravé populaci, včetně rizik hemoblastóz. Juvenilní myelomonocytární leukemie (JMML) je vzácným typem leukemie, který postihuje především kojence a malé děti a řadí se mezi myelodysplasticko-myeloproliferativní onemocnění se závažnou prognózou a léčbou transplantací kostní dřeně. Zhoubné nádory se často vyskytují v mladších věkových kategoriích než u běžné populace a mohou mít horší prognózu (2, 8). Terapie NF1 je geneticky podmíněné onemocnění a terapie je proto pouze symptomatická. Genová terapie NF1 neexistuje. Pro léčbu symptomatických OPG je v současné době metodou volby chemoterapie, která plně patří do rukou onkologa. Protokol SIOP pro gliomy nízkého gradu vychází ze studie z roku 2004, kde základem terapie je kombinace vinkristin a karboplatina. Při nedostatečném efektu je indikována terapie vinblastinem, případně kombinace irinotekan a bevacizumab. Radioterapie OPG byla opuštěna, neurochirurgické řešení je indikováno velmi vzácně (7, 17). Obstrukční hydrocefalus při expanzivním procesu je řešen neurochirurgem, zavedením ventrikuloperitoneálního zkratu. Při hydrocefalu ze stenózy distální části mokovodu je metodou volby endoskopický výkon (endoscopic third ventriculostomy, ETV). Epileptické záchvaty se vyskytují asi u 7 % dětí s NF1, většinou sekundární záchvaty při expanzivním procesu mozku – protizáchvatová medikace. Možnosti léčby pacientů s plexiformním neurofibromem (PNF) jsou omezené a jedinou účinnou metodou dosud bylo chirurgické řešení. Novou v EU již schválenou léčbou PNF jsou MEK-inhibitory selumetinib nebo trametinib. Tyto léky jsou určeny k ovlivnění rozsáhlých inoperabilních PNF a v ČR jsou dostupné v onkologických centrech. Oba jsou podávány p. o. Při užití selumetinibu je popsáno zmenšení objemu nádoru o 20 a více procent a současně ústup neuropatické bolesti (18). Trametinib je u diagnózy NF1 s dobrým efektem indikován nejen u PNF, ale také u gliomů (19). Oba MEK-inhibitory mají podobné nežádoucí účinky s častými kožními změnami (včetně paronychia) a s gastrointestinálními obtížemi (19, 20). Při nálezu maligního MPNST je indikována chemoterapie. Dysplastické kostní změny mohou být důvodem patologických zlomenin s ortopedickým operačním řešením, kdy hojení může být komplikované, velmi obtížné až nemožné. Rychle progredující skolióza je důvodem k rehabilitaci, k terapii korzetem nebo k ortopedickému výkonu se stabilizací páteře. ODPOVĚZTE NA NÁSLEDUJÍCÍCH 6 OTÁZEK, ZAŠKRTNĚTE ANO NEBO NE Komplikace nebo potencionální riziko komplikací (ulcerace, ohrožení zraku, problém s přijímáním potravy, stridor). Centrální oblast obličeje a/nebo uši. Oblast prsů (dívky). U chlapců odpovězte, ne. Středočárová lumbosakrální oblast. Velikost ≥ 4 cm (lokalizovaný nebo segmentální). Počet hemangiomů ≥ 5. Jméno dítěte (ID): ........................................................................................ Věk: ................................................................................................................ Datum objevení se IH: ___ / ___ / _____ Dítě odesláno na specializované IH pracoviště: ..................................................... Ano Ne Ano Ne Ano Ne Ano Ne Ano Ne Ano Ne Poznámka: v případě hodnocení mnohočetných hemangiomů, musí být skóre provedeno pro každý hemangiom zvlášť. Centrální oblast obličeje Oblast prsů (dívky) Středočárová lumbosakrální oblast Uši POKUD JE NEJMÉNĚ JEDNA Z VÝŠE UVEDENÝCH SITUACÍ OZNAČENA „ANO“, ODEŠLETE, PROSÍM, PACIENTA NA SPECIALIZOVANÉ IH PRACOVIŠTĚ. POKUD JSTE ODPOVĚDĚLI NA VŠECHNY OTÁZKY „NE“, ODPOVĚZTE, PROSÍM, NA OTÁZKY NA DALŠÍ STRÁNCE. Infantile Hemangioma Referral Score Infantile Hemangioma Referral Score INFANTILE HEMANGIOMA REFERRAL SCORE INFANTILNÍ HEMANGIOM (IH) - PROČ JE DŮLEŽITÉ VČAS ODESÍLAT PACIENTY NA SPECIALIZOVANÁ IH PRACOVIŠTĚ? ZÁKLADNÍ CHARAKTERISTIKY INFANTILNÍHO HEMANGIOMU RIZIKOVÉ IH 3 Život ohrožující Funkčnost ohrožující Bolestivě ulcerující, nebo krvácející IH S rizikem trvalých jizev nebo znetvoření • Benigní vaskulární tumor: nekontrolovatelný růst a hromadění se krevních cév na, nebo pod kůží. • Nejčastější výskyt v dětství (5 %).2 • Většinou diagnostikován klinicky. Narození T 1 M 6 M 4 M 12 M 18-20 R 5-6 Velikost IH 3 vývojové fáze PROLIFERACE INVOLUCE STAGNACE Ve čtyřech měsících věku dítěte dosahuje hemangiom 80% své celkové velikosti 1 VÝVOJ INFANTILNÍHO HEMANGIOMU1 1. Léauté-Labrèze C et al. Infantile hemangioma. Lancet 2°17 Jui1;390 (10089):85694. 1. Léauté-Labrèze C et al. Infantile hemangioma. Lancet 2017 Jui1;390 (10089):85694. • 2. Munden A et al. Prospective study of infantile haemangiomas: incidence, clinical characteristics and association with placental anomalies. Br J Dermatol. 2014 Apr;170(4):907-13 • 3. Baselga et al - Risk Factors for Degree and Type of Sequelae After Involution of Untreated Hemangiomas of Infancy – JAMA Dermatol. 2016. Interní databáze fotografií Pierre Fabre Dermatologie. Tyto ilustrační fotografie neslouží k diagnostickým účelům. (T= týden; M= měsíc; R= rok) V případě nutnosti systémové léčby je důležitá VČASNÁ léčba V DOBĚ PROLIFERACE hemangiomu. Léčbu je nutno zahájit u kojenců od 5 týdnů do 5 měsíců věku. CELKOVÉ SKÓRE = SOUČET SKÓRE VŠECH JEDNOTLIVÝCH CHARAKTERISTIK UVEDENÝCH NÍŽE: Charakteristiky Popis Skóre Prosím, u každé hodnocené charakteristiky zohledněte vždy nejvyšší skóre. Lokalizace hemangiomu Jiná oblast obličeje než ta, která byla předešle uvedena (na předchozí stránce). Krk, plenková oblast, kůže na hlavě. Ano Ne Ano Ne Pokud ano: 3 body (pokud ne: 0 bodů) Pokud ano: 2 body (pokud ne: 0 bodů) 3 2 0 Velikost největšího hemangiomu ≥ 1 cm v jiné oblasti obličeje, než která byla předešle uvedena. 2-4 cm v jiné oblasti těla, než která byla předešle uvedena. Ano Ne Ano Ne Pokud ano: 3 body (pokud ne: 0 bodů) Pokud ano: 2 body (pokud ne: 0 bodů) 3 2 0 Současný věk dítěte a růst hemangiomu Dítě je mladší než 2 měsíce věku. Dítě je ve věku ≥2 a ≤ 4 měsíce a dochází u něj k viditelné progresi hemangiomu během posledních 2 týdnů. Ano Ne Ano Ne Pokud ano: 3 body (pokud ne: 0 bodů) Pokud ano: 2 body (pokud ne: 0 bodů) 3 2 0 CELKEM O konečném rozhodnutí o odeslání pacienta na specializované IH pracoviště rozhoduje lékař a rodiče pacienta. KAŽDOU CHARAKTERISTIKU OZNAČTE SYMBOLEM ANO NEBO NE Infantile Hemangioma Referral Score Infantile Hemangioma Referral Score INFANTILE HEMANGIOMA REFERRAL SCORE SKÓRE ≥ 4: PROSÍM, ODEŠLETE PACIENTA NA SPECIALIZOVANÉ IH PRACOVIŠTĚ. SKÓRE < 4: PACIENTA NEODESÍLEJTE NA SPECIALIZOVANÉ IH PRACOVIŠTĚ. PŘI KAŽDÉ NÁVŠTĚVĚ PACIENTA MUSÍTE PROVÉST NOVÉ HODNOCENÍ/SKÓRE. CZ-PFDC-05/2020-HI-014 IHReS je hodnotící nástroj, vyvinut experty a testován pediatry. Rychlý a jednoduchý nástroj, který pomáhá při rozhodování, které pacienty odeslat na specializovaná IH pracoviště, obsahuje 2 listy s 12 otázkami. Pro bližší informace navštivte www.dermatologiepropraxi.cz
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=