www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2023;24(2):111-115 / PEDIATRIE PRO PRAXI 111 SDĚLENÍ Z PRAXE Letální syndromy v pediatrii – tři příběhy trizomie 18 https://doi.org/10.36290/ped.2023.033 Cit. zkr: Pediatr. praxi. 2023;24(2):111-115 Článek přijat redakcí: 6. 2. 2023 Článek přijat k publikaci: 18. 2. 2023 doc. MUDr. Jan Pavlíček, Ph.D. Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice Ostrava jan.pavlicek@fno.cz Letální syndromy v pediatrii – tři příběhy trizomie 18 MUDr. Michaela Ducháčová1, doc. MUDr. Jan Pavlíček, Ph.D.1, 2, 3, MUDr. Eva Pavlíčková4, MUDr. Markéta Nowaková, MBA1, 2, MUDr. Bořek Trávníček, MBA1, 2, Mgr. Iva Kuzníková, Ph.D.5, Bc. Tereza Broďáková5 1Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice Ostrava 2Lékařská fakulta, Ostravská univerzita, Ostrava 3Centrum biomedicínského výzkumu, FN Hradec Králové 4Mobilní hospic Ondrášek, Ostrava 5Centrum provázení, Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice Ostrava Edwardsův syndrom je významnou genetickou abnormitou s nepříznivou prognózou. Má vysokou míru prenatální detekce, která významně ovlivňuje jeho výskyt v populaci narozených dětí. Postnatálně jsou dominující orgánovou patologií srdeční vady, klinicky jsou tito pacienti vždy psychomotoricky opožděni a mají výživové problémy. Přes vysoké procento časné letality někteří pacienti přežijí jeden rok věku a je nutné pro ně nastavit celkovou péči. Tato je možná, včetně intervencí a řešení orgánových abnormalit. Pro tyto děti jsou výhodné koncepty komplexní nebo paliativní péče. Klíčová slova: Edwardsův syndrom, trizomie 18, srdeční vada, mnohočetné anomálie. Lethal syndromes in pediatrics – three cases of trisomy 18 Edwards syndrome is a significant genetic abnormality with an unfavorable prognosis. It has a high rate of prenatal detection, which significantly affects its occurrence in the pediatric population. Postnatally, the dominant organ pathology is heart defects, clinically these patients always present with psychomotor impairment and failure to thrive. Despite the high percentage of early lethality, some patients may live longer than one year, and it is, therefore, to set up complex care for them. This care is available, including the management of organ pathologies. Complex or palliative care concepts are of considerable benefit in these children. Key words: Edwards syndrome, trisomy 18, heart defect, multiple anomalies. Úvod Edwardsův syndrom (ES) patří mezi numerické chromozomální abnormity, u kterých se vyskytuje nadbytečný chromozom. Jde o trizomii 18. chromozomu, většinou se vyskytuje v plné formě, jsou ale možné i mozaikové formy nebo parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 18. Poprvé byl tento syndrom popsán Edwardsem a Smithem v roce 1960, od této doby je dobře prostudován, pacienti mají charakteristické fenotypové známky: nízký vzrůst, typickou dysmorfii tváře, opožděný psychomotorický vývoj a orgánové anomálie (1–3). Incidence je závislá na kvalitě prenatální diagnostiky, ES má vysokou četnost intrauterinních úmrtí a vysokou četnost počtu ukončených gravidit z rozhodnutí rodičů při prenatálně identifikovaném postižení plodu. Uváděné rozmezí celkové incidence je 1 : 2 500 až 1 : 10 000, v České republice (ČR) je incidence stanovena na 4 případy na 10 000 živě narozených (4–7). Z klinického pohledu je důležité, že u této trizomie je dobře znám prenatální i postnatální fenotyp postižených plodů a dětí. Prenatální detekce ES je dobře propracována a závisí na provedení biochemického vyšetření z krve matky, hodnocení věku matky a identifikaci orgánových odchylek při ultrazvukovém vyšetření plodu (8). Definitivní diagnóza je pak potvrzena karyotypizací plodu vyšetřením choriových klků nebo amniocentézou. Postnatální fenotyp je charakteristický,
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=