PEDIATRIE PRO PRAXI / Pediatr. praxi. 2023;24(2):111-115 / www.pediatriepropraxi.cz 114 SDĚLENÍ Z PRAXE Letální syndromy v pediatrii – tři příběhy trizomie 18 Postnatální fenotyp ES je také dobře znám, kompletní výčet možných odchylek ukazuje tabulka 1. Obě narozené děti měly typickou faciální dysmorfii a další typické zevní somatické známky. Obecně jsou z orgánových odchylek u ES nejčastější srdeční vady (75–90 %), četné jsou urogenitální vady (25–70 %), méně četné pak gastrointestinální vady, abnormality centrálního nervového systému, rozštěpy obličeje, vady očí a defekty končetin (3, 12). Toto pozorování potvrzujeme, u všech tří případů byla identifikována srdeční vada, pro ES v nejtypičtějších formách (defekt komorového nebo atrioventrikulárního septa), pouze jedno dítě mělo rozštěpovou vadu obličeje. Jiné orgánové odchylky jsme nediagnostikovali. ES má nepříznivou prognózu, vyjma vysokých fetálních ztrát (časný abort, nitroděložní úmrtí, přerušení gravidity) je očekávána zkrácená délka života. Dle různých studií je medián přežití 3–14 dní, 24 hodin přežije 60–75 %, 1 týden 40–60 %, 1 měsíc 22–44 %, 6 měsíců 9–18 %, 1 rok 5–10 % dětí (3, 13, 14, 15). Z těchto důvodů se často u podobných syndromů používá termín „letální“ nebo „infaustní“. Je otázkou, zda je to správně – v současnosti má dítě ze třetí kazuistiky již tři roky věku, v literatuře je publikováno postupné zvyšování jednoročního přežívání dětí s ES a jsou dokumentovány případy plné trizomie 18 i v dospělosti (16, 17). Postoje k těmto významným syndromům se v současnosti mění, jak v hospitalizační, tak v domácí péči. Již prenatálně lze nabídnout rodičům koncept perinatální paliativní péče, která je zahájena po stanovení fetální diagnózy a pokračuje postnatálně. Vhodný je komplexní přístup a součinnost jednotlivých týmů, které může tvořit: dětský kardiolog, gynekolog, tým porodního sálu, novorozenecký lékař, dětské sestry, krizový intervent, psycholog, pracovníci Centra provázení, eventuálně duchovní a další. Oběma rodinám, které pokračovaly v graviditě, byly tyto konzultace nabídnuty a rodiny jich částečně využily. V těchto případech je komplexní přístup nutný, do budoucna může být inspirací péče typu PCC – PatientCentered Care (18). U těchto syndromů se mohou lišit názory lékařských týmů již v poporodním období. Většinou převládá zdrženlivost, obavy z poskytnutí neoprávněné péče, je tendence k postupu „do not resuscitate“, větší intervence nebo chirurgické výkony nejsou indikovány. Spory mezi ošetřujícím personálem mohou být vedeny o rozsah a invazivitu výkonů, většinou při respiračních komplikacích (19). Dnes je možné poskytnout bazální péči, ale i resuscitaci, intenzivní péči, a dokonce chirurgické výkony. Snižuje se paternalistický přístup a více se respektuje autonomie rodičů a jejich přání. Rodina by měla být součástí rozhodování o dalších postupech, zároveň ale zdravotníci musí vážit rizika intervencí a posuzovat budoucí kvalitu života dítěte (20). Odlišné názory mezi medicínskou vědou a přáním rodičů mohou být zásadní. Rozdílné názory jsme zaznamenali i u rodičů narozených pacientů v uvedených kazuistikách. Rodiče dítěte s atrioventrikulárním defektem žádali konzultaci kardiochirurga, která byla plánována, stejně tak jako posouzení možné operativy rozštěpové vady obličeje. Rozhodnutí o možných intervencích nebylo možno dokončit pro úmrtí dítěte. U druhého pacienta byla možnost operovat komorový defekt s rodiči probrána, tito si ale operaci nepřejí. Operace srdce u ES je ale možné indikovat s dobrými výsledky a nejčastěji prováděným výkonem je právě korekce defektu komorového septa (21, 22). Přežívání je pak jednoznačně delší, dítě může profitovat jak z radikální korekce, tak i paliativního výkonu. Pro pediatrii je důležité, že dítě s ES je možno propustit z nemocnice do domácí péče a měla by mu být nabídnuta stejná péče jako zdravé populaci. Možné je očkování (včetně pasivní imunizace Synagisem), správné je vedení běžných preventivních prohlídek. Dle potíží je pak dítě zařazeno do péče jednotlivých odborných ambulancí: ORL, pneumologie, oční lékařství, ortopedie, rehabilitace, neurologie. Dítěti s ES bychom měli nabídnout audiologické vyšetření včetně indikace sluchových pomůcek, možné je nošení ortéz. Důležité je pravidelné ultrazvukové vyšetření břicha a ledvin pro riziko tumorů ledvin a jater. S rodiči přežívající pacientky byla komplexní péče probrána, pacientku jsme zařadili do kardiologické a gastroenterologické ambulance. Gastrostomii, která je jedním z nejčastějších výkonu u těchto dětí (23), u naší pacientky nebylo nutno indikovat, živení rodina zvládá per os. Prospívání je nedostatečné, odpovídá ale percentilovým tabulkám dětí s ES. Pacientka má zavedenou rehabilitaci, která by u déle Tab. 1. Možné typy postižení a komplikací u dětí s Edwardsovým syndromem dysmorfie srdeční vady urogenitální vady gastrointestinální vady neurologická a svalová postižení postižení v oblasti ORL a respirace oční postižení tumory mikrocefalie defekt komor. septa hypoplazie ledvin brániční kýla defekty končetin atrézie zvukovodů mikroftalmie Wilmsův tumor vysoké/široké čelo defekt síň. septa ren arcuatus omfalokéla skolióza vady stř. ucha katarakta hepatoblastom atypické uši otevřená dučej hydronefróza atrézie jícnu žebra, obratle vady vnitř. ucha zraková ostrost úzké oční štěrbiny vady chlopní hypospadie trach-ezof. píštěl kontraktury laryngomalacie slepota hypertelorismus dvojvýtoková pr. komora kryptorchismus stenóza pyloru hypopl. mozečku tracheomalacie fotofobie epikantus Fallotovské vady vady uteru atrézie anu ageneze corp. callosum bronchomalacie ptóza víčka defekt atrioventr. septa hypoplazie ovarií Meckelův divertikl hydrocefalus centrální apnoe malý nos koarktace hypoplazie ledvin tříselná hernie myelokéla spánkové apnoe atrézie choan pupeční hernie encefalokéla pneumonie mikrognacie gastroezofag. reflux hypotonie/ hypertonie aspirace mikrostomie obstipace epilepsie/křeče rozštěpy poruchy výživy/ sání/polykání psychomotorická a růstová retardace
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=