www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2023;24(2):111-115 / PEDIATRIE PRO PRAXI 115 SDĚLENÍ Z PRAXE Letální syndromy v pediatrii – tři příběhy trizomie 18 přežívajících dětí měla být zavedena vždy. Ve vyšším věku bychom měli doporučit ergoterapii, logopedii, zraková cvičení (24). Dle vývoje klinického stavu je možné pacientům s ES nabídnout paliativní a hospicovou péči (25, 26). Tento typ péče prodělává v současnosti velký vývoj a názory o poskytování této péče se postupně mění (27, 28). Paliativní týmy a Centra provázení přinášejí významné zlepšení péče o pacienty s nepříznivou diagnózou. Vyjma lékařské a ošetřovatelské pomoci tyto týmy mají podpůrnou, informativní a organizační funkci. Pomáhají rodině se zásadními medicínskými i etickými otázkami, se zvažováním intervencí, napomáhají vytváření shody mezi lékaři a rodiči. Rodinám je k dispozici lékař, zdravotní sestra, psycholog a sociální pracovnice. Rodinám narozených dětí v uvedených kazuistikách byla tato péče nabídnuta, obě rodiny tuto pomoc přijaly. Paliativní péči v České republice čeká další vývoj, sestavována je národní koncepce péče o děti a dospívající se závažnou život limitující a ohrožující diagnózou, včetně péče o jejich rodiny (29). V oblasti paliativní péče dnes existuje obrovské množství výzkumů a publikací zaměřených na plány a vzorce péče, kvalitu života pacientů, rodiny a sourozenců, management bolesti (30–32). Vyjma vlastní paliativní péče existuje řada modelů popisující fungování multidisciplinárních týmů v péči o tyto typy pacientů a jejich rodin. Nejbližší model, který se jeví vyhovující pro tento typ pacientů, je péče typu FCC – Family centered care. Jde o model, který je zaměřený na péči soustředěnou na celou rodinu (33–34). Tato forma péče se jeví jako vysoce vhodná pro pacienty s nevyléčitelnými onemocněními, včetně genetických postižení. Závěr Edwardsův syndrom je významnou genetickou abnormitou s nepříznivou prognózou. Prenatální i postnatální fenotyp tohoto onemocnění je dobře popsán. Má vysokou míru prenatální detekce, která významně ovlivňuje jeho výskyt v populaci narozených dětí. Postnatálně jsou dominující orgánovou patologií srdeční vady, klinicky jsou tito pacienti vždy psychomotoricky opožděni a mají výživové problémy. Přes vysoké procento časné letality, někteří pacienti přežijí jeden rok věku a je nutné pro ně nastavit celkovou péči. Tato je možná, včetně intervencí a řešení orgánových patologií. Pro tyto děti jsou výhodné koncepty komplexní nebo paliativní péče. LITERATURA 1. Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, et al. A new trisomic syndrome. Lancet. 1960;275(7128):787-790. 2. Smith, DW, Patau K, Therman E, et al. A new autosomal trisomy syndrome: multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome. J Pediatr. 1960;57(3):338-345. 3. Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012;7(1):81. 4. Rasmussen SA, Wong LYC, Yang Q, et al. Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics. 2003;111(4):777-784. 5. Irving C, Richmond S, Wren C, et al. Changes in fetal prevalence and outcome for trisomies 13 and 18: a population-based study over 23 years. J Matern-Fetal Neo M. 2011;24(1):137-141. 6. Gregor V, Šípek A, Šípek Jr A, et al. Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: 1994–2007. Čes Gynek. 2009;74(1):44-54. 7. Šípek A, Gregor V, Horáček J, et al. Prevalence vybraných vrozených vad v České republice: vývojové vady ledvin, srdce a vrozené chromozomové aberace. Epidemiol Mikrobiol Imunol. 2013;62(3):112-128. 8. Yamanaka M, Setoyama T, Igarash, Y, et al. Pregnancy outcome of fetuses with trisomy 18 identified by prenatal sonography and chromosomal analysis in a perinatal center. Am J Med Genet A. 2006;140(11):1177-1182. 9. Nelson KE, Hexem KR, Feudtner C. Inpatient hospital care of children with trisomy 3 and trisomy 18 in the United States. Pediatrics. 2012;129:869-876. 10. Maeda J, Yamagishi H, Furutani Y, et al. The impact of cardiac surgery in patients with trisomy 18 and trisomy 13 in Japan. Am J Med Genet A. 2011;155:2641-2646. 11. Kroes I, Janssens S, Defoort P. Ultrasound features in trisomy 13 (Patau syndrome) and trisomy 18 (Edwards syndrome) in a consecutive series of 47 cases. Facts Views Vis Obgyn. 2014;6(4):245-249. 12. Bruns DA, Martinez A. An analysis of cardiac defects and surgical interventions in 84 cases with full trisomy 18. Am J Med Genet A. 2016;170(2):337-343. 13. Rasmussen SA, Wong LYC, Yang Q, et al. Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics. 2003;111(4):777-784. 14. Vendola C, Canfield M, Daiger SP, et al. Survival of Texas infants born with trisomies 21, 18, and 13. Am J Med Genet A. 2010;152:360-366. 15. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al. Trisomy 13 and 18 – Prevalence and mortality – A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2382-2392. 16. Fenton LJ. Trisomy 18 and 13: quality of life: treading “softly”. Am J Med Genet A. 2011;155:1527-1528. 17. Carey JC. Trisomy 18 and trisomy 13 syndromes. Cassidy and Allanson‘s Management of Genetic Syndromes. 2021;937-956. 18. Haug S, Goldstein M, Cummins D, et al. Using Patient-Centered Care After a Prenatal Diagnosis of Trisomy 18 or Trisomy 13: A Review. JAMA Pediatr. 2017;171(4):382-387. 19. McGraw MP, Perlman JM. Attitudes of neonatologists toward delivery room management of confirmed trisomy 18: potential factors influencing a changing dynamic. Pediatrics. 2008;121(6):1106-1110. 20. Janvier A, Farlow B, Barrington KJ. Parental hopes, interventions, and survival of neonates with trisomy 13 and trisomy 18. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016;172(3):279-287. 21. Maeda J, Yamagishi H, Furutani Y, et al. The impact of cardiac surgery in patients with trisomy 18 and trisomy 13 in Japan. Am J Med Genet A. 2011;155:2641-2646. 22. Bruns DA, Campbell E. Twenty-two long-term survivors with full trisomy 18: Presenting and current medical conditions. Am J Med Genet Part A. 2014;164:610-619. 23. Fick TA, Sexson Tejtel SK. Trisomy 18 Trends over the Last 20 Years. J Pediatr. 2021;239:206-211. 24. Raczkowski JW, Daniszewska B, Paradecka A. Edwards syndrome in a 6-year old girl. Neuroendocrinol Lett. 2010;31(1):43-46. 25. Silva C, Ferreira MC, Saraiva J, et al. Trisomy 18when the diagnosis is compatible with life. Eur J Pediatr. 2022;181(7):2809-2819. 26. Catlin A. Transition from curative efforts to purely palliative care for neonates: does physiology matter? Adv Neonatal Care. 2011;11(3):216-222. 27. Silberberg A, Robetto J, Grimaux G, et al. Ethical issues about the paradigm shift in the treatment of children with trisomy 18. Eur J Pediatr. 2020;179(3):493-497. 28. Mullin J, Wolfe J, Bluebond-Langner M, et al. Experiences of children with trisomy 18 referred to pediatric palliative care services on two continents. Am J Med Genet Part A. 2019;179(6):903-907. 29. Koncepce péče o děti a dospívající se závažnou život limitující a ohrožující diagnózou a jejich rodiny. Available from: https://www.paliativnimedicina.cz/koncepce-pece-o-deti- -a-dospivajici-se-zavaznou-zivot-limitujici-a-ohrozujici-diagnozou-a-jejich-rodiny/. 30. DeCourcey DD, Silverman M, Oladunjoye A, et al. Patterns of Care at the End of Life for Children and Young Adults with Life-Threatening Complex Chronic Conditions. J Pediatr. 2018;193:196-203.e2. 31. Bösch A, Wager J, Zernikow B, et al. Life-Limiting Conditions at a University Pediatric Tertiary Care Center: A Cross- -Sectional Study. J Palliat Med. 2018;21(2):169-176. 32. Taylor J, Aldridge J. Exploring the rewards and challenges of paediatric palliative care work – a qualitative study of a multi-disciplinary children‘s hospice care team. BMC Palliat Care. 2017;16(1):73. 33. Kokorelias KM, Gignac MA, Naglie G, Cameron JI. Towards a universal model of family centered care: a scoping review. BMC Health Serv Res. 2019;19(1):564. 34. Almasri NA, An M, Palisano RJ. Parents‘ perception of receiving family-centered care for their children with physical disabilities: a meta-analysis. Physi Occup Ther Pediatr. 2018;38(4):427-443.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=