551
www.pediatriepropraxi.cz3408043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
/35588043010732
Pediatr.3635804301074587137156196223250262
praxi.3917804301075077118158177193
2023;24(2):87-924130804301074487128172186230270294337359374418459482526568
/47438043010732
PEDIATRIE4820804301074688148169223261309331374
PRO5216804301074591153
PRAXI5391804301074591147200221
8756558026012657114
PŘEHLEDOVÉ4549207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY5216207012660115187259327395
Neurofibromatosis235836501063971112147188219236272308349403443471510543560592
von296636501063675117
Recklinghausen309936501063365100136167185226266307347386418449491
typ360636501062969104
I3726365010615
(NF1)37573650106226292123143
–3915365010645
klinický39763650106336583124141176212251
obraz424336501063874110152186
v4445365010636
dětském449736501063769103135170202257
věku,477036501063668104145160
diagnostika49453650106375594132173214247280297333375
a5335365010638
terapie53893650106306298140174191223
https://doi.org/10.36290/ped.2023.02744895060106335476111136151177197468350401083876964778506010615476710112649045040108377290129165202238276301339375415435473509545582600637673709
Cit.44137412095466388103
zkr:45337412095336792108
Pediatr.465874120954178123140176201225236
praxi.491274120954468106141159173
2023;24(2):87-92510374120953977114154525674120951452707412095397597135155169208245266306343
Článek46137532095466399142182216
přijat48467532095456986103139164
redakcí:502775320952462107144178213230243
27.52887532095397683
2.538875320953953
2023545975320953977115154
Článek44987652095466399142182216
přijat47317652095456986103139164
k4912765209534
publikaci:496476520954487131149166200238274291305
21.52867652095397585
3.538876520953953
2023545976520953978115154
MUDr.893741209562112164189200
Bořivoj111174120954084108125162204222
Petrák,135074120954078103128165199215
CSc.158374120954684120135
Klinika8937532095405975118135169207
dětské111775320954483108139173212
neurologie,134675320954383126149192210253298314354367
2.173175320953953
LF180175320953673
UK189275320955090
a1999753209537
FN205375320953787
v2158753209536
Motole,2212753209562105130172190229242
Praha247275320954063101144180
52670753209539
–2726753209540
Motol2784753209562106130172190
borivoj.petrak@fnmotol.cz89376520954488113130167209227241287327352376413448506528573638682706748766780817851
Neurofibromatosis3409050298166292431520658739806948103811751380150515911727182918931995
von23849050298127260399
Recklinghausen28319050298142267375504572636774913105211761313141615411681
typ3401165029888217360
I7491165029868
(NF1)8661165029875235361485542
–145711650298120
klinický162511650298130198262400464570700830
obraz250411650298138280370494605
v315711650298127
dětském333311650298143268356459588710916
věku,429711650298127248378517579
diagnostika34014250298143207332470610746848934100011281254
a164314250298127
terapie18181425029888213304427569633758
MUDr.3401823013793168245287310
Bořivoj6721823013767131172202261322353
Petrák,10471823013764121162204262321353
CSc.14221823013765125174204
Klinika340197701336087111172197247301
dětské6641977013362117153198248302
neurologie,9891977013361116176212271297357419444499520
2.1533197701335679
LF16351977013352105
UK17631977013372131
a19171977013353
FN19931977013354124
v21401977013353
Motole,22171977013388148184243269324345
Praha2586197701335893146206258
Neurofibromatosis3402487012166119176210266297324383417473559609643699739764804
von11752487012148104161
Recklinghausen13672487012155107154202229253310368425475531571623681
typ2079248701213385144
I22542487012124
(neurofibromatóza2309248701212883135192226282313340399433489575625659714758809
typ3149248701213485144
1,3324248701215269
NF1)34242487012166117166189
je3643248701212577
multisystémové,37512487012184140165200224264314355391442527584633684705
autozomálně44872487012148105139195238295380430455512564
dominantně50822487012157113199224281330387421478530
dědičné3402627012157108167191237294346
neurokutánní7162627012156108165199255303360395445502558583
onemocnění13292627012155113164250306353410462519543
s19032627012139
prevalencí1973262701215792143192242266318375422446
v24492627012149
populaci25282627012158115174231255305351375
129342627012151
:30002627012121
230362627012151
000–331022627012152106161216267
000,33842627012151106160181
charakterizované35962627012145101151185234283320370405429474530578628685737
postižením43632627012158115156191215259310368392477
kůže,48702627012148104148200221
centrálního5121262701214696153187221271295352376435491
a3402767012148
periferního4082767012156108142166196247280337361418474
nervového9022767012155106139191246293343400455
systému,1377276701213988128163213297352374
oka,17702767012155103153174
kostí19642767012147101141175199
a21832767012148
cévní2250276701214595143200223
stěny.2493276701213974124180226243
Příčinou2756276701215385109154178234289345
onemocnění31212767012155111162246302348404455511535
je3675276701212576
mutace37702767012183139172222267317
genu41072767012155106162218
NF143442767012163110156
(17q11.2)4520276701212875119170216258275329356
a48962767012148
porucha49632767012157113147203249304353
tvorby5335276701213385139173230278
neurofibrominu,3402907012155106161194249278305362395450534557613668689
který1048290701214783132166216
je1283290701212575
negativním13772907012155106163211244268316373396480
regulátorem1876290701213282139194218266299354387437521
metabolické24162907012182133167216273329354377422469518
cesty2953290701214594134168218
RAS,31912907012153116167188
čímž3398290701214568151195
se3612290701213990
podílí37212907012156113170194219243
na39832907012155103
rozvoji4106290701213287129180234258282
nádorových44072907012155104160216249304351402446502
procesů.4928290701215690144190240279334355
Nádory53022907012165114171226260310
centrálního340304701214595151185218268292348372431487
nervového8563047012156107141193248296346403459
systému1345304701213988129164214298354
jsou1729304701212464120176
především1935304701215790141199251299339364448
gliomy2412304701215681105161245292
zrakové2733304701214377126174229277327
dráhy3089304701215790140196243
nízkého3361304701215580123171221278334
stupně,3724304701214075131188245297317
často4071304701214594134169224
asymptomatické.4324304701214989138223281315370454504537561607654704725
V50793047012155
periferním51643047012157109143167198249283340364448
nervovém3403187012156108142195250299350435
systému806318701214089130166216302358
se1195318701214092
objevují13183187012155114139191240297322347
různé1695318701213390135192244
typy1970318701213384144191
neurofibromů.21923187012156108165199255285313371406462547604625
Léčba2848318701214799146204254
NF131333187012166117166
je3330318701212476
především3437318701215791142201253302343367452
symptomatická.3920318701214090176234269324410459493517564612662685
Nově46363187012166123172222
se4889318701214092
objevila50123187012155114139191240265290339
léčba5382318701212476123181231
MEK-inhibitory3403327012180131185214239296352376433458492546580631
selumetinibem,991332701214091116172256307341365421445503555639661
trametinibem,1672332701213366116199251285309365389447499583605
která2296332701214784134168217
je2533332701212476
nyní26283327012156102159183
zaměřená2831332701214393177229261312368417
na32683327012155104
plexiformní3392332701215782133181206236292326410467490
neurofibromy,39023327012156107163196252282309366400456540587604
ale4525332701214873124
slibuje466933270121396487145201226277
širší496633270121396397138162
využití.51473327012149100157201225259283304
Pro5471332701215386141
předškolní340346701215791141200240287342367423447
a8073467012149
školní876346701213987142167223247
děti11433467012157108142166
je1329346701212576
významný14253467012148100146202251336392438
výskyt1884346701214899140187239276
poruch21803467012157114148204250306
vývoje2507346701214899152207232283
řeči,2810346701213384130154175
poruch30063467012157113147204250306
učení,33323467012155101151208232253
ADHD36053467012162129195263
syndromu,3888346701214089146204237293378433455
malého43633467012184133157209265322
vzrůstu,4705346701214894127184224259314336
neobratnosti50613467012156107164222256306339396452492527551
v3403607012148
jemné411360701212576160217268
motorice,7023607012184140174229263287333383404
skoliózy1129360701214087142167191247290341
a14933607012148
plochonoží.1564360701215782139185241297354410453478499
Důležitá20863607012167123147199243267301351
je2460360701212576
možnost25593607012184140183239295336371
molekulárně29533607012183139164216264320345394427484535
genetického35123607012155107163215249273319367416473529
vyšetření4065360701214899140191226259310366390
a44793607012148
genetické45503607012156107164215250274319367417
porady.49903607012157114148197255304321
Klíčová340377301246190118163220272325
slova:686377301244371129181234260
neurofibromatóza9673777012155106161194248277303360393448531579612666708758
typ1746377701213383140
1,1908377701215166
dětský19963777012156106140180227277
věk,2294377701214897144167
diagnostická2483377701215679127183238294333367390434481530
kritéria3034377701214781105138187220244291
NF1,33473777012165114162178
gliomy,3546377701215679102157241286302
neurofibromy,38693777012156106162194249278304361394448532577593
MEK-inhibitory.44843777012180130183211236291346369426450483537570620636
Neurofibromatosis3404053012469123182220278313342402441499586639676734777805849
von12094053012453109168
Recklinghausen13984053012459112158213242270329388447500558602655714
type2133405301243691152205
I23584053012429
(NF1)2407405301243299153206231
–26584053012450
clinical2729405301244573101160187233286314
picture3063405301246088133172231269323
in3406405301242786
childhood,35134053012445104132159219279337395455482
diagnosis4015405301246088141200259317360388432
and44674053012453111171
therapy4659405301243696149188241301352
Neurofibromatosis3404227012166117172204259288314371404458542590622676716739777
von11394227012148102158
Recklinghausen13194227012153104150196221244299355411459513552603658
type1999422701213383141192
I22124227012124
(neurofibromatosis2258422701212881131187219274303329386419473557605637691731754792
type3072422701213383141192
1,3285422701215267
NF1)33744227012166115162183
is3579422701212462
a36634227012148
multisystem,37334227012183138162195218256304344378427511531
autosomal42864227012148103136190229285368416440
dominant47474227012157112196219274322377410
hereditary51784227012156106139189246269302351384434
neurocutaneous3404367012155106161194248294349382431486536592647686
disease1046436701215780119169217256307
with1373436701217397130185
a15784367012148
prevalence1646436701215790140188236260310366411460
of2126436701215584
122304367012151
:22954367012120
223294367012151
000–323944367012151104157210260
00026684367012151104157
in2845436701212379
the2944436701213388138
population,31024367012157113170226249297330353408463484
characterized36064367012145100148180229274309358391415457507565
by41914367012157103
involvement4314436701212379125179203251300384434490522
of4856436701215584
the4960436701213489139
skin,5119436701214086111166187
central5326436701214594149182214263286
and3404507012148103160
peripheral5194507012157108141165221277328361409433
nervous9714507012155106139190244299338
systems,1328450701214088127161210294333354
eye,1701450701215097146166
bones18864507012157113169219259
and21644507012148104160
vascular2343450701214997136181236259307340
walls.27024507012174122145169207229
The29504507012150106156
disease3126450701215679118168216255306
is3451450701212462
caused3532450701214594148187238295
by38464507012157104
a39694507012148
the4036450701213389139
mutation41944507012184138172220253276331387
in4600450701212379
the4698450701213388138
NF148564507012163110155
gene50304507012156106162212
(17q11.2)5262450701212874118168214255271324350
and3404647012148103159
a5174647012148
change5824647012145100147202258308
in907464701212479
the1003464701213388138
formation1159464701212983116199247279302356412
of1588464701215584
neurofibromin,16904647012155105160192246275301357390444527550605625
which23334647012173129151196250
is2601464701212362
a26804647012148
negative27464647012155105162209242264312361
regulator3125464701213282138193216263296349382
of3524464701215584
the3626464701213387137
metabolic37814647012183133166215271327351373418
pathway42164647012157105138192264312358
of4591464701215584
RAS,46924647012154117166187
thus4897464701213387142180
contributing5095464701214598153185217241297352385408463518
to340478701213387
the451478701213388138
development6134787012157107154204228283340424474530562
of1199478701215584
tumor1306478701213488172227260
processes.1590478701215689144190239278317368407429
Central20424787012158107163195228276300
nervous23654787012156106139190244299338
system2727478701214088127161210294
tumors3045478701213388171226259299
are3368478701214881131
primarily3522478701215790114197245277301324372
low-grade3917478701212479152183242275323380430
gliomas4371478701215679102157241289328
of4723478701215484
the4830478701213388139
visual4993478701214872110165213236
pathway52534787012157106138193266314360
and3404927012148103160
are517492701214881130
often665492701215584120169224
asymptomatic.907492701214887135219276309362446494526549593615
Different1540492701216690119151201234284339371
types1929492701213383140191231
of2177492701215584
neurofibromas22794927012155105160193247276302359391446529577616
occur29134927012155100143198230
in3161492701212379
the3257492701213388139
peripheral34134927012157108141164221276327359408431
nervous38624927012155105138189243298337
system.4216492701214088127161210293314
NF145484927012166115162
treatment4728492701213365115163195278328384416
is5162492701212362
primarily5241492701215790113196244277300323370
symptomatic.340506701214088172229262316400448480503548570
More9385067012180136169219
recently,1185506701213282128177233265288336352
treatment1565506701213366116164196279330386418
with2011506701217498131186
the2225506701213388139
MEK-inhibitors23925067012181130184212236292347370427450484538571611
selumetinib3031506701214090114169252303336359415438494
and35545067012148103160
trametinib3742506701213366114197248282305360383440
has42105067012155103142
appeared43815067012148105162213261293343401
which48105067012173129152197252
though5090506701213389144199255311
now54295067012155110183
focused340520701212984130185224274331
on6925207012155111
plexiform824520701215781131178202231286319403
neurofibromas,12485207012156106161194248277303360393448531579618640
promises1908520701215790145229252291341381
a23095207012149
wider2379520701217397153204237
use.2636520701215695145165
In2822520701212479
preschool2922520701215790140179224280335390414
and33575207012148104160
school3538520701214085140195251275
children3834520701214499123146202235285340
there4195520701213388139172222
is4437520701212463
a45205207012149
significant4590520701213962118173196226252297345400433
occurrence50445207012155100144199231264314370415464
of5529520701215484
speech340534701214096147198244299
development6595347012156107154203227282339423474529562
disorders,1241534701215679118173206262313345386407
learning1668534701212374122154210233288344
disabilities,2032534701215780119168224248271294327350401440461
ADHD25135347012161127193260
syndrome,2793534701213988144200233288371422442
short3255534701213994149182218
stature,3493534701214073122155210242292312
clumsiness3825534701214568122206245267323373413452
in4297534701212378
fine4395534701212956111161
motor45765347012184139172226259
skills,4854534701214087111135158197218
scoliosis5092534701213984138162185240279302341
and54535347012148103160
flat340548701212956104136
feet.497548701212980131164185
The7045487012149106156
possibility8815487012157113152191214271295318341374424
of1326548701215584
molecular14315487012184139163213259314337385418
genetic18705487012156106162212246269313
testing2205548701213382121155178233290
and25165487012148103160
genetic26975487012156106162212246269314
counseling3032548701214598154209248298322345400456
is3510548701212362
important.35935487012123106163219252288337392424446
Key3405653012461113164
words:5255653012476133171231275301
neurofibromatosis8475657012155106161194248277303360393448531579612666705728767
type1635565701213383141192
1,1848565701215167
childhood,19365657012145100123146203258313369426447
NF124045657012166115162
diagnostic2587565701215780128184239294334367390435
criteria,3043565701214578101134184216240288309
gliomas,3373565701215679102157241289328349
neurofibromas,37435657012156106162194249278304361393448532580619640
MEK-inhibitors.44045657012181130184212236291347370426450483537570610632
Úvod3406190014780142208279
Neurofibromatosis4806361010960107159189240267291344375425503547578628665686722
von1229636101094494145
Recklinghausen1401636101094996138181205227278330381426476513560611
typ340650101093178132
I5016501010922
(neurofibromatóza552650101092676124176207259287312366398449528574605656696743
typ1324650101093078132
1,1485650101094763
NF1,15776501010961107152168
OMIM17746501010964139163238
162340664101094688133
200)487664101094692140165
je673664101092268
vzácné,763664101094384129170220266284
vrozené,1069664101094374123161206257303321
multisystémové14126641010975125146176197233276312343388463513556601
onemocnění340678101094998143217267307356401450471
s8266781010935
variabilními876678101094386115136179229250271320340414435
klinickými132667810109426485134154194235280355375
projevy,1717678101095080128149194236281295
s3406921010936
možností4036921010976127166218269306337359
častého788692101094187123155200252303
výskytu1118692101094491128171217251302
dysplastických1447692101095195132185207252289320342384427473514565
změn21406221010940118166219
nebo2388622101095199153206
benigních26236221010953102154177230282305347399
nádorů3052622101095197150202234286
periferního33686221010952101132155184231263316338392445
i21406361010921
centrálního2187636101094085136165195240261311333385435
nervového2648636101095096126173222265310361411
systému,3085636101093579115147191267317337
kůže,3447636101094393132178196
cév,3669636101094085129144
kostí2140650101094291127158179
a23456501010943
některých2414650101095096139172216247292332382
orgánů.2822650101095080130174224274293
Mohou31406501010973123174224275
se3440650101093682
objevit35486501010949101123169212234264
nádory2140664101095094145195225270
maligní.24356641010975119140161212262283302
NF127616641010960104147
je2933664101092167
nejčastější3024664101095096118159203238269314335371392
chorobou3440664101094090140170220272322372
ze2140678101093883
skupiny2238678101093677127178199248289
neurokutánních2542678101095095144174222265314344387437486507547596
onemocnění3154678101094898143218267308358403452473
a36436781010942
zároveň37016781010938832140692101092977119162211
je2366692101092166
diagnóza2446692101095071113162211260297341
NF128016921010959102144
řazena2960692101092871109153203245
mezi32206921010974118156177
RASopatie.34126921010947103147196246289318338383400
Neurokutánní39406221010959105155185234277328358402452502523
onemocnění4488622101094999145221271312362408458479
(starším499262210109255990134164201222297
názvem5313622101095094133179224299
fakomatózy)3940636101092774119171250296328380421469495
jsou4473636101092260113166
definována46766361010953101130156209262307354407453
postižením51676361010952106144177200242290343366445
centrálního3940650101094085135165194239260310331383433
i43906501010921
periferního4428650101095198128149176222252302323375425
nervového4870650101095096126172221264309359409
systému5296650101093680116147191267317
a39406641010943
kůže,4002664101094292131177195
ale4216664101094364110
také4345664101093074116161
části4524664101094185120151172
skeletu,4715664101093578122144190220270289
cév5023664101094084128
a51696641010944
některých5231664101095096139171216246292332381
orgánů3940678101094979129173223272
–42286781010945
vše4289678101094378124
na4429678101094993
základě4538678101093883125148191242288
změn48426781010938113159209
neuroektodermu506767810109509514517422427031234539344549052039406921010976126
při4092692101095282104
poruše42226921010951103133184220266
migrace4514692101097697149179224265310
z48506921010939
neurální4914692101095197148178223244295316
ploténky.5256692101095274125155201252295341356