629
PEDIATRIE341804301074588147168222260309330374
PRO736804301074591154
PRAXI911804301074692148201221
/11788043010732
Pediatr.1255804301074587137156196223250262
praxi.1537804301075077118158177193
2023;24(2):87-921750804301074487128172186230270294337359374418459482526568
/23638043010732
www.pediatriepropraxi.cz46818043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
901828026012657116
PŘEHLEDOVÉ341207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY1008207012660115187259327395
Neurofibromatosis34136501063971112147188219236272308349403443471510543560592
von94936501063675117
Recklinghausen108236501063365100136167185226266307347386418449491
typ158936501062969104
I1709365010615
(NF1)17403650106226292123143
–1898365010645
klinický19593650106336583124141176212251
obraz222636501063874110152186
v2428365010636
dětském248036501063769103135170202257
věku,275336501063668104145160
diagnostika29283650106375594132173214247280297333375
a3318365010638
terapie33723650106306298140174191223
tu34362101093080
vyšetření44962101094390127173205235281332354
pacienta82962101095196138160206257288333
s1187621010936
NF1.1248621010959105149165
Listernick143862101094265101133178209261282324367
et183062101094577
al.19326210109446686
(1997)34376101092669111159204231
(13)60076101092568110134
to75976101093080
nedoporučili86576101095097149200253305335387428450472494
pro138576101095182133
časté154476101094085121153199
nálezy176876101095095117164204250
OPG,343901010962112171192
které56090101094275121152198
jsou78290101092258109160
klinicky9679010109426688139161202245292
němé128390101095097173220
a1527901010944
nevyžadují159590101095097141188229275328378401423
terapii.343104101093075106151203226248268
Glombova632104101095882132209261313357402
et1055104101094576
al.115310410109436585
(2019)1259104101092672118162204229
(14)1509104101092669111136
považuje16661041010952103147192232283306352
MRI3431181010971120143
vyšetření503118101094389125170201231276326348
mozku8681181010974124162204254
u11391181010949
všech1205118101094379125166216
dětí1438118101095095126147
s16021181010936
NF116551181010958102146
za1818118101093883
indikované.1918118101092171343132101095072115164207251302348367
Přitom72813210109477698129178254
je1000132101092167
třeba1085132101093060105157202
individuálně1304132101092172123145189212263313357379429475
zvážit1797132101093885129169191221
věk343146101094388132
při493146101095181103
MRI6141461010972122146
vyšetření777146101094390127173204234280331353
a11481461010943
potřebu12091461010951102133163209262313
celkové1539146101094186108151201244290
anestezie.1846146101094494141343160101093667113153176222241
MRI6101601010972122145
mozku7801601010976127165209260
umožní10651601010950126177216267289
zhodnocení1379160101093990141194245296338383435457
rizik186116010109295291114157
nejen343174101094995117163213
z5731741010938
hlediska628174101095071117169190226268313
přítomnosti958174101095080102132181256307356392423445
nádoru,1420174101094992144194224274293
ale1730174101094365110
také1858174101092973116160
rozvoje343188101092979118164213236282
hydrocefalu642188101095092142173222264309337382404454
při1113188101095181104
stenóze1234188101093567112163213252297
distální1549188101095072108139184206256278
části1844188101094185121152174
mokovodu,3432021010976128172222267317371422442
nálezů813202101095096118166207258
cévních1099202101094087131184206248300
změn14272021010939116163215
a16702021010944
gliomů174220210109507396147225276
v3432161010943
oblasti4072161010950102125170206238260
mozkového6882161010975126165208258301347398449
kmene11582161010942120167218265
(14)1444216101092568111135
(Obr.1620216101092687140171187
1d).1828216101094694121139
Nejčastějším4832301010959107131173219256289335359396419496
nádorovým1005230101095095148200232283328375453
procesem1484230101095183135178224262309387
periferního189623010109479134324410109295178121151201223274323
nervového684244101094891121167214257298348397
systému1099244101093376111141183258307
je1425244101092269
u15142441010950
NF115832441010960106151
neurofibrom1754244101094997149180231343258101092753107140192271
–6372581010946
benigní7132581010952101154178231284308
nádor1051258101095096151203236
pochvy13172581010952105149202247295
periferního164225810109521011341581872352683213453432721010950102
nervu,474272101095097129178230251
který754272101094277123155202
vychází985272101094492133185230272295
ze1309272101093986
Schwannových1424272101094487139206252304356408453500542594
buněk,3432861010952105157206251275
obsahuje6472861010950105143190242295319367
stočená1043286101093770121165212265311
nervová1384286101095099131180231277323
vlákna,1737286101094468114159213259281
fibroblasty343300101092652105137188242265311348381428
perineuria7903001010952100132155207254306338361406
a12163001010943
případně1279300101095183106159206259310358
mastocyty.1657300101097512015719024128433121386210109307794
Neurofibromy2253621010959107159190241270295348380432509552
se282662101093683
mohou2930621010975127180231283
objevit3234621010950103127174219243275
kdekoli353062101094294141186236260283
v2138761010943
průběhu220676101095183135188236288340
periferního2570761010952100131155183231262315338391443
nervu303876101095097129177230
a3292761010943
místo336076101097598135168218
jejich36037610109226993116158210
vzniku213890101094487141164209262
nelze243090101095099123165213
předem267390101095284132187235314
určit.301790101095082125148181203
Neurofibromy3250901010960108161193246275301355388440519563
se2138104101093582
dělí2239104101095197120143
na2401104101094994
425141041010946
typy:2579104101092976129172193
kožní,2791104101094292131183205225
podkožní,30351041010951103156199249289340362382
nodulární34371041010949100153204226271302354376
a21381181010943
plexiformní2203118101095175122167190219271302380432455
neurofibromy.2679118101095098150181232261286339371423500543560
Kožní3261118101094899139191214
neurofibromy34961181010950981501812322612862138132101095183134211254
se2411132101093683
manifestují25131321010975120172195223270308340391415437
vzácně2970132101094385132174226273
v32631321010943
předškolním3325132101095183129183220263314337389411488
věku,2138146101094388132183203
nejčastější2360146101095096119161206242274320343379402
manifestace27801461010975119170193221267304336381423468
je3267146101092268
před3354146101095182128181
pubertou355414610109501011542012322138160101092979129
a22861601010942
později.23471601010950101140191237260282302
Jejich2667160101093379102124165216
počet29011601010950101143188219
kolísá3139160101094190113135171216
od33731601010949101
několika3492160101094996139188211233276321
až2138174101094383
po22401741010951103
stovky2362174101093567117161205251
a26321741010943
nemají2694174101095097173218241263
tendenci2976174101093075127179226277319341
k33361741010942
malignímu33971741010975119142164216267289366416
zvratu2138188101093986119164196247
(4,240918810109257191
6).252418810109467190
Mohou26381881010972124177228280
být2942188101095195130
významné3095188101094391134186231308360408
kosmeticky3526188101094293130207255213820210109305395139186
(Obr.2344202101092587141173190
2a).2554202101094691116135
Podkožní2709202101094898151195246286338360
neurofibromy3089202101095097149181232260286339370421499542
jsou3651202101092159110162
uložené2138216101094973124164211263311
v24682161010943
dermis2531216101095198129207230267
a28172161010944
bývají2880216101095195144189213235
palpačně3135216101095197120173219261313360
bolestivé,351521610109511031271742122442672138230101094287107
maligní22632301010974118140162213263285
zvrat2567230101093784115159190
je2775230101092267
vzácný.2861230101094284129170221262279
Nodulární31582301010958109161211233277307358380
neurofibrom35562301010949961461762262138244101092652105137188266
vyrůstá2424244101094491124176213245291
v27362441010943
různých2800244101092981122174218259311
lokalitách3132244101092173117164187210242288330382
a35352441010943
může35992441010975126167214
být2138258101095194129
spojen2286258101093588140163210262
s25672581010935
bolestí,26222581010951103126173210242265285
vzácně2926258101094386132174225272
senzitivním3218258101093582134174197229251296348371447
nebo368525810109499621382721010951103
motorickým22612721010975126158208240263305349396474
deficitem.2754272101095198126152194217248295372393
Plexiformní3166272101094870118162185214265297374426448
neurofibromy36342721010950971482138286101092981109135188220271348392
lze2555286101092162109
nalézt2689286101095096119166207242
již295628610109224585
v30672861010943
novorozeneckém31352861010950102147197229280320367420467510554601678
věku,2138300101094491137190211
ale2379300101094468116
většinou2525300101094492125164187240293346
se2901300101093685
manifestují30163001010976122175199228277315349401425449
později.34953001010952106146200249273296318
Může21383141010975128171220
je2389314101092372
doprovázet24923141010952106162196249296343386436469
pruritus.2993314101095286140173198231285324346
Třebaže3371314101094680129184233275325
se3727314101093686
jedná2138328101092268121171216
o23723281010949
benigní2440328101095098149171222273296
nádor,2754328101095094146197228244
často3016328101094085121153203
je3238328101092168
vůči3324328101094394135157
okolním3499328101094993142165216238314
měkkým21383421010976124169215263342
tkáním2510342101093074121174197275
neohraničený2815342101095098151204236282335358401448501544
a33893421010944
chová3462342101094193146191237
se3729342101093684
infiltrativně,2138356101092276105132156189222270303327374429478499
po26683561010953107
chirurgickém2806356101094195119152206239293317361407455535
odstranění33723561010951106145179212260314363417441
proto2138370101095386140173226
často2395370101094290129163216
recidivuje.2642370101093180125149204229276331356405427
Má31003701010975123
riziko325437010109315598122168221
maligní35073701010977124149173228282306
změny21383841010939116163216259
na2422384101095096
nádor2543384101095096149201232
z28013841010939
obalu28653841010950103149172224
periferního3115384101095199131154183230262314337391442
nervu3583384101095098129178230
(malignant21383981010926100146169192244296342393425
peripheral2587398101095199131154207260307339385408
nerve3019398101095098129177224
sheath3267398101093587135180211263
tumor,3554398101093081159210242259
MPNST),21384121010972123183229277307326
který2491412101094277123155203
se2721412101093683
manifestuje28324121010975120172195224271309341393416464
nejčastěji3323412101095098121164210247280326350373
ve3723412101094390
věku2138426101094593139194
20–352363426101094897150199247
let.2641426101092272106128
Celoživotní28014261010954102127181223248295348381436460
riziko329342610109305597122168220
vzniku3545426101094589144168214268
MPNST21384401010974125186234282
je2450440101092371
u25514401010950
pacientů26314401010952100143167215268301353
s30144401010936
NF130804401010960108154
8–133264440101094797141184
%34644401010973
oproti35674401010950105137190222246
0,0012138454101094666114164208
%23614541010971
v24514541010944
ostatní2514454101094987119165196248271
populaci.28044541010951103157209232277319342362
U31864541010958
dětí3263454101095198130153
se3435454101093683
MPNST35384541010972122182228275
objevuje21384681010949103127174219271295342
velmi2503468101094490114191214
vzácně2740468101094386133175227275
–30374681010945
především3106468101095183129183231276313336413
v35424681010943
době36094681010950102156204
dospívání21384821010950100136187210254298349370
(4,252748210109256988
6)2633482101094570
(Obr.2721482101092585138168184
2c).2923482101094685110128
Mezi30694821010971118157180
symptomy3267482101093579154206237286361403
patří3688482101095095213849610109306184
klidová224549610109426790143195239285
bolest25534961010951103127175212245
(i2821496101092548
ve2891496101094490
spánku),3004496101093588134186230282308327
změna33534961010939116164216261
konzistence3637496101094293145213851010109386298131177229272318
nádoru2475510101095095148200231283
z27785101010938
měkké28365101010975122166212258
na3114510101094994
tvrdou3228510101093077109162213265
a35135101010943
rychlý3575510101093077119170193238
růst,2138524101093083121155177
případně2345524101095285109164211265319367
nově27425241010951104150198
vzniklý2970524101094488141165210236282
neurologický3282524101095199153185237262315370394437482531
deficit2138538101095198127153195218250
(5,241153810109257191
11).2525538101094685107125
Změny22785518011252129178232278
na25795518011252101
oku.27035518011251101154179
Diagnosticky2906552101096082125176226276312343364404447492
významný3422552101094490130181224299350391
je2138566101092268
nález2231566101095094115161200
dvou2457566101095195144194
a26765661010944
více2745566101094465106151
Lischových292156610109436499140190240283329369419
nodulů33665661010950100152201223273
(hamartomů366456610109267611921385801010977121152186236313364
iris)252958010109215274111134
a/nebo2690580101094477127174227279
choroidálních2995580101094293144175226248301346368419441483534
abnormit.355658010109449714920023121385941010977100131152
Lischovy2317594101094366103145197249294341
noduly26855941010952104158209232276
postupně29885941010953106143175227280333380
progredují3395594101095385136189220267321373396418
od21386081010949101
předškolního2265608101095181126178214256305327377398450500
věku2791608101094388130181
do29976081010951101
dospělosti.31236081010951101137188235257307343374395414
Kvalitě3562608101094989133155176206251
zraku2138622101093968112155205
nevadí2362622101095096139183234256
(1,263762210109256782
2,2738622101094665
8)2822622101094670
(Obr.2911622101092686138168184
2d).3114622101094695121138
Kostní22786358011255105143175228252
změny25446358011241119166219263
bývají2821636101095192137180201221
založeny3056636101093882102151188232281321
kongenitálně,33916361010942891391882322823023303733942138650101095094111
mají22636501010974117137157
dysplastický2434650101095092127176197239274303323362403447
charakter2895650101094089131159202243274317346
a32556501010943
manifestují33126501010974117165185210255289319367388408
se3733650101093680
v21386641010943
různém2195664101092977115163208281
věku.2490664101094386127175193
Součástí2697664101094492141180222256286306
diagnostických3016664101095170112161210258292322341380421465503552
kritérií358166410109427292121164192212232
je2138678101092266
sfenoidální2219678101093562106156204225275318338387407
dysplazie,2640678101095193128178199241280300345362
anterolaterální3016678101094493121165194242263306334378407450470519539
vychýlení35696781010944881271762162138692101092166116136
tibie2296692101093050101122166
nebo2485692101095095146195
pseudoartróza2703692101095186131180231280323352384412461498542
dlouhých3268692101095171120169219259298347
kostí3638692101094290125155175
(8).213870610109266993109
Skolióza2264706101094586134155175224261305
není2587706101095095144164
diagnostickým2769706101095071113163212261296326346386427472547
kritériem.333370610109437394123167196216261336354
Další22787198011263113140182209
klinické2514719801125078105160187230282331
nálezy28727198011253103130180225277
mimo31767198011278105185240
diagnostická34437198011255821321872422973382138733801123462107160212
kritéria.2380733801125089116153204242270321348
Mezi27597341010975124166190
diagnostická2980734101095376123177230284322356379423468516
kritéria3527734101094478102135182215239286
není2138748101095097148171
řazen2330748101092974114161212
nález2563748101095095118164205
hypersignálních2788748101094888136179209245266314363411433483504543592
ložisek3399748101092069107128162204247
v36647481010941
T23723748101094389
vážení2138762101094290130172223245
na2408762101094999
MRI25327621010971121144
mozku27017621010975124163207256
či2986762101093961
míchy3072762101097497137187228
(Focal3328762101092672123167213236
Areas3593762101095688136182219
of2138776101094977
Signal2240776101094466118169214236
Intensity,2501776101092273103149201237259290337353
FASI).2878776101094496143165191209
Jedná3112776101093380133184229
se3366776101093582
o34737761010949
vakuoObr.35477761010944891321832343403230011266123160180
1c.546323001125190116
8letá709323501074363102130174
dívka906323501074766106144190
s11193235010732
diagnózou1173323501074766113160208254290336383
NF11579323501075797136
–17383235010746
gliom180732350107466585131205
pravého340334501074571114152189235280
optiku,635334501074591117135171217233
chiasmatu883334501073783101146176246291317363
a12613345010745
hypothalamu,1321334501074782128174199245290309354425470486
MRI18223345010768112130
–19673345010745
T2340345501074082
vážení.436345501073781117153200218234
V6843455010744
anamnéze742345501074592137208254292329366
hubnutí,1122345501074691136183228254272287
známky1423345501073582127198234274
pubertas1710345501074691137175201229273303
praecox,340356501074571113151188231266283
progrese636356501074571114160185221252289
gliomu93835650107456381126197242
hypothalamu.1193356501074681126172197243287305350421465481
Zahájena1688356501074588134178196234280324
chemoterapie340367501073783122193238264301326369414433471
Obr.3405498011266122158178
1d.5435498011251102127
12letá71755030107427895134161206
dívka945550301074665104142187
s11545503010732
NF1.1208550301075697134147
Dekompenzovaný1377550301075797135181254300340387423468507552599636
obstrukční340561301074692123150176222260297343362
hydrocefalus724561301074783129155200239276300344363409440
při118656130107467290
stenóze129956130107315895142188223261
distální158256130107466595121165184231250
části1854561301073882113140158
mokovodu.3405723010774121159205245291339386403
MRI,7665723010770115135152
T2941572301074084
sag.1048572301073279126143
Občasné12145723010760108147193224271311
bolesti1548572301074794114154186214233
hlavy,1804572301074867114153194208
porucha340583301074591117163200246291
vývoje650583301073877118162180218
řeči,887583301072562100117133
nezvracela,1038583301074785122162188231268305323368384
bez1441583301074584121
městnání15805833010772110141167213258304322
na1921583301074691
očním340594301074685131150222
pozadí584594301074693128174220239
–8455943010746
nejspíše913594301074786105135180200233271
velmi120659430107397795168187
pomalá1415594301074693166212231277
progrese1714594301074673117164191228260298
hydrocefalu.340605301074682127152196235271294338356402418
Zkratová774605301074582108151177220258302
operace1092605301074591130155198235272
Obr.3940625011266124161181
2a.4148625011251101127
Mnohočetné4322630010770118165214261300339366414454
kožní480063001073884120168187
neurofibromy501163001074787135162207232252299326372446483
na551763001074895
trupu39407400107265298143189
–4145740010745
mladý420674001077290135180218
dospělý444074001074590120164203221258
s4714740010731
diagnózou476274001074563108153200245279323369
NF1514774001075595131
Obr.39402066011265120155174
2b.41312066011250104127
14letý430420710107427896134161200
chlapec4519207101073783101146192231268
s48022071010731
diagnózou4848207101074563108153200245279323369
NF15232207101075594131
a53782071010745
nálezem54372071010747921101493940218101073570140
dlouhodobě4092218101074462105150195238283327371408
stacionárního451221810107315698134151195240284309353371416460
plexiformního498421810107456299136154175218243313357374420464
neurofibromu5460218101074683127394022910107267093112157183227298343
na4297229101074792
levé440322910107195795132
paži4549229101074591127145
(roste470822910107244791121147183
s49052291010732
pacientem)4951229101074591128146184231256292364385
a53502291010745
CALM5409229101074999135204
na3940240101074691
trupu404824010107265197143188
a42532401010745
levé431424010107195795132
horní4462240101074792118164182
končetině4660240101073782128165202229247293330
Obr.39404503011265121157177
2c.4142450301125192118
14letá430645080107427998137164208
dívka,4536450801074664103140186202
plexiformní4760450801074665104143162185230257329376394
neurofibrom5177450801074786132158203226246292318363436
paravertebrálně3940461801074591117159197234260289325370396439458504542
oboustranně4499461801074590136182212238263306352399436
v49524618010738
LS5007461801073878
oblasti5102461801074590109154184210228
s53474618010732
převahou53964618010745711071461903940472801074691137
vpravo,4098472801073883109152190234250
MRI43684728010768112130
STIR.451947280107398099142160
Anamnéza4700472801074894139211257295332376
parézy5097472801074591117153190230
n.5347472801074763
peroneus54314728010745841091533940483801074685130160
vpravo,4119483801073883109152190234250
nově4388483801074691129166
noční4573483801074692130175193
bolesti4785483801074692110148180206224
a50284838010745
porucha5092483801074691117163201247292
čití54034838010737558199
na5521483801074691
pravé3940494801074571114152189
dolní4145494801074591109155173
končetině4335494801073781127165201228246292330
–46814948010745
riziko47424948010726447997134178
maligní49364948010772117135154199245263
změny52154948010736107145191226
Obr.39406211011266123160180
2d.41466211011251107132
164326621701074381
let443062170107195886
stará4539621701073259104130175
dívka4736621701074766106144190
s49486217010732
diagnózou5003621701074766113159207254290335383
NF15409621701075697135
–55676217010746
orientační394063270107467392131179205250289336355
vyšetření4317632701073980112150178204242290309
přítomnosti464963270107467391118163237285331362390409
Lischových508063270107385888126174220259300338386
nodulů54896327010747943940643701074691110155
bylo4117643701074682101146
provedeno4285643701074572116154191237276323368
při467564370107467290
vyšetření4787643701073877108146173199236282301
v51096437010739
neurologické5169643701074786132158202221266313331369406443
ambulanci39406547010745117162207226271317354372
(viz432865470107246078113
snímek)445665470107327795166204241265
a47376547010745
následně4797654701074792122139177223269307
byl5119654701074581100
tento5234654701072663109134178
nález5427654701074792110149185
potvrzen3940665701074591117157183220257303
oftalmologem425966570107456897140159230275294339385423495
(štěrbinová477066570107245580117142188206252297335379
lampa)5165665701071964135180226248