519
www.pediatriepropraxi.cz3408043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
/35128043010732
Pediatr.3589804301074587137156196223250262
praxi.3871804301075077118158177193
2023;24(2):111-1154084804301074487128172186230270294337359374411445480503542576614
/47438043010731
PEDIATRIE4820804301074588147168222260309330374
PRO5215804301074591154
PRAXI5391804301074591147200220
11156558026012657107157
SDĚLENÍ4779207012656130188244301376409
Z5210207012659
PRAXE5291207012660123195263321
Letální39733650106296195131162204221
syndromy421036501063068110149185226280316
v4542365010636
pediatrii459336501063365105122162190226244261
–4870365010645
tři49313650106296583
příběhy50303650106326885121154195232
trizomie52783650106306583116155209226258
18555036501063363
https://doi.org/10.36290/ped.2023.03344895060106335476111136151177197468450401083876964779506010615476710112649045040108377290129165202238276301339375415435473509545582600637673708
Cit.43717412095466388103
zkr:44917412095336792108
Pediatr.461674120954178123140176201225236
praxi.487074120954468106141159173
2023;24(2):111-115506174120953977114154521474120951452287412095397597135155169202233264285320351385
Článek46427532095466399142182216
přijat48757532095456986103139164
redakcí:505675320952462107144178213230243
6.531775320953954
2.538875320953953
2023545975320953977115154
Článek44937652095466399142182216
přijat47267652095456986103139164
k4907765209534
publikaci:495976520954487131149166200238274291305
18.52817652095397489
2.538876520953953
2023545876520953978115154
doc.34074120954487124139
MUDr.496741209562112164189200
Jan71474120952764107
Pavlíček,83874120954076112130147183220255271
Ph.D.11277412095408297150163
Klinika3407532095405975118135169207
dětského56475320954483108139173212255299
lékařství,8807532095175791129152183209248266280
Fakultní117775320953771105148165190234250
nemocnice144575320954382148192229272289325363
Ostrava182675320955384110134171207244
jan.pavlicek@fno.cz3407652095175396111156194229247264300338373431453498541555591626
Letální3409050298123248335462526665729
syndromy111790502981042303705126017399431063
v22289050298128
pediatrii24049050298144269412476601686778841905
–33579050298120
tři3401165029888179242
příběhy63111650298143233296443569709828
trizomie15071165029888179243354491696760885
18244011650298133253
MUDr.3401563013793168245287310
Michaela6721563013793124174239296354385443
Ducháčová1,11381563013776141191255313362425482540167115720803617051563013729
doc.17561563013765129179209
MUDr.19871563013793168245287310
Jan23191563013745103168
Pavlíček,25091563013764121177207237286344404436
Ph.D.1,29671563013764127156234260322015720803651
2,328415720803654
3,335115720803633881563013729
MUDr.34391563013793168245287310
Eva37711563013759116174
Pavlíčková4,39671563013764121177207237287347409465523449015720803645281563013729
MUDr.3401713013793168245287310
Markéta6721713013793152194253310351409
Nowaková,11041713013776140222280339401458516545
MBA1,16711713013793161231189417220803651
2,195817220803619961713013729
MUDr.20471713013793168245287310
Bořek23791713013767130172231291
Trávníček,2692171301376095153209274304353410471502
MBA1,32161713013794161231343917220803651
2,350317220803635411713013729
Mgr.35921713013793158200222
Iva3837171301373189147
Kuzníková,40061713013768130182248278339401458516545
Ph.D.5,45731713013764128157235261483617220803648721713013729
Bc.3401863013766116146
Tereza5081863013761111154212264323
Broďáková585318630137671091732402993594214785351388187208036
1Klinika340202407833371201701336087111172197247301
dětského6952017013362117153198248302363423
lékařství,1141201701332681132186221265302357383405
Fakultní15692017013354102153213239275335360
nemocnice19522017013361116208268318378403452505
Ostrava24802017013376119156191244295348
2Lékařská3402174078333732167013352106158211246290341395
fakulta,791216701333286136197222258311334
Ostravská11482167013376119156191244295338388442
univerzita,16132167013361121146199253288337362398451474
Ostrava21102167013376119156192245295348
3Centrum3402324078333732317013364117178213248309400
biomedicínského796231701336388148240295358383431456517559610663724784
výzkumu,16032317013353108158209269360420443
FN20692317013353123
Hradec22162317013371107160222277327
Králové2566231701335996149175235286340
4Mobilní3402474078333742467013388149211237262322347
hospic7442467013362122164226252300
Ondrášek,10682467013376137199234287329384436461
Ostrava15522467013376119156191244295348
5Centrum3402624078333732617013364117178213248309400
provázení,796261701336399158210263310364425450472
Klinika1291261701336087112172197248301
dětského16162617013362116153197248301362422
lékařství,2061261701332681133186222265302357383405
Fakultní24902617013353101152213238274334359
nemocnice28732617013361116207267317377402451504
Ostrava34012617013375119155191244294347
Edwardsův3403127012149104177226258314352406454
syndrom812312701214088144200232286370
je1199312701212575
významnou1291312701214899143199246329384439494
genetickou18033127012156106161211244267312358411466
abnormitou22873127012148105160215248331354387441496
s28003127012140
nepříznivou28583127012155105162194218260315338386440495
prognózou.3371312701215689143200255310351406461481
Má38703127012180129
vysokou4016312701214899138193240293348
míru43823127012183106139194
prenatální4593312701215790139195243275323347401424
detekce,50353127012156106140189235279328347
která5400312701214782131164212
významně340326701214797141195242324378427
ovlivňuje7843267012154101124146193248302325374
jeho1175326701212473128181
výskyt1373326701214897136181231266
v16563267012147
populaci17203267012156111167221244291335357
narozených20943267012155102133187227276331375418472
dětí.25833267012156105137159179
Postnatálně27793267012153105143176230277309357379433483
jsou3278326701212462116171
dominující34653267012156110192215269322345368411433
orgánovou3915326701215587141188242296342395449
patologií43813267012156104136188212266321344366
srdeční4764326701213970125175219273295
vady,5076326701214895151197213
klinicky530532670121477193147170213259308
jsou340340701212463118174
tito53234070121335689143
pacienti6943407012157106150173224279312335
vždy1047340701214893149197
psychomotoricky1262340701215797145188244299382437470524557581626672722
opožděni20033407012155112168210266316372395
a24163407012148
mají24833407012183132155178
výživové2680340701214899144167215269316365
problémy.3064340701215790144202226276360405422
Přes3504340701215385135174
vysoké3697340701214898138193240289
procento4005340701215790144190239294327381
časné4404340701214594133188238
letality4661340701212374107156179202235285
někteří49653407012155106153188238270294
pacienti52773407012157106151174224280312335
přežijí340354701215790139183206230253
jeden612354701212575132182238
rok870354701213287134
věku1024354701214897144199
a12433547012148
je1311354701212474
nutné14053547012155110143199249
pro1674354701215790144
ně18383547012155106
nastavit19633547012156104143177225272296329
celkovou2311354701214594118165218266319375
péči.27053547012157108154177197
Tato2922354701215091124178
je3119354701212575
možná,32143547012183138180236284305
včetně3538354701214992141174230280
intervencí3838354701212378111160193244293349394417
a42743547012148
řešení4342354701213382122172228251
orgánových4613354701215487143191246301349399443498
abnormalit.51313547012148105160215248332380404427460481
Pro340368701215385139
tyto501368701213383119173
děti6953687012157107140163
jsou879368701212563119174
výhodné1074368701214899155210267323373
koncepty14683687012147101157202251308341391
komplexní18803687012147100184241265315363418441
nebo23433687012155106163219
paliativní25833687012157106129152200232255304360383
péče.29873687012157108154202223
Klíčová340385301246190118163220272326
slova:686385301244371129181234260
Edwardsův9663857012149105178227259315354408457
syndrom,1444385701214088144201233288371392
trizomie185738570121336689132187270294344
18,2222385701215198119
srdeční2362385701214072128178224279302
vada,2685385701214897154202223
mnohočetné29293857012183138194249305350399432488538
anomálie.34883857012149104159242291314337387407
Lethal3404133012451104142202255283
syndromes643413301244396156216255313399453497
in1160413301242786
pediatrics12664133012460114174202255292331358404448
–17354133012450
three1805413301243796134188242
cases2067413301244598142195239
of2327413301245792
trisomy2439413301243776104147205292343
1828024133012456107
Edwards3404307012149105178227259315354
syndrome719430701214088144201233288371422
is1166430701212362
a12534307012148
significant1326430701214062118174197226252297346401433
genetic17844307012156106162213246269314
abnormality21234307012148105160215248332380404427460510
with2657430701217498131186
an28684307012148103
unfavorable29964307012155111140189235289322370427451502
prognosis.3523430701215689144201256311350373412433
It3981430701212457
has40634307012156104143
a42314307012148
high4304430701215578134189
rate4518430701213382114163
of4706430701215584
prenatal4815430701215790140195243276325348
detection,51884307012156107140189235270293348404425
which3404447012174129152197252
significantly610444701214063119174197226253297346401433457504
affects1132444701214877110160206241282
its143244470121235697
occurrence15474447012154100144198231264314369414463
in2028444701212479
the2125444701213388139
pediatric22824447012157108165188236269301325369
population.26694447012157113170226249297330353408463485
Postnatally,31724447012153106145179234282315364387410458474
the3664444701213388138
dominant38204447012157112195219274322377410
organ4248444701215487143191246
pathology45124447012157106139194249273328385432
is4962444701212463
heart50434447012155106154186222
defects,52834447012156107136187232268308329
clinically34045870121456891146169214262286309356
these716458701213388139178229
patients9654587012157105138161211267299340
always1324458701214972146194240279
present1623458701215790140179230285318
with1960458701217498131186
psychomotor2166458701215796144188243298382437470524557
impairment27424587012124107164213236268352402458490
and32524587012148104160
failure3432458701212978101125179212262
to3713458701213488
thrive.3820458701213389121145193242262
Despite41024587012166117157213237270319
the4441458701213388139
high4600458701215578134190
percentage48094587012157108141185234290322371427478
of5307458701215484
early5410458701215099131155202
lethality,340472701212474107163211234257290340356
some717472701214095178229
patients9674727012157106138161211267299340
may13284727012184132177
live152647270121244795144
longer1692472701212378134190240273
than1986472701213489137192
one21994727012155111161
year,2381472701214797145177193
and25954727012148104160
it2776472701212457
is,285447270121236283
therefore,2958472701213389139172222251306339389409
to3388472701213387
set3496472701214090124
up36414727012155112
complex3774472701214598182239263313360
care4156472701214493125175
for4352472701212984117
them.4490472701213489139223244
This47554727012150106129168
care4944472701214593126176
is5141472701212362
available,5224472701214895143166190238294318369389
including340486701212378122144198254277331386
the744486701213287136
management8984867012182130184231286336418468523555
of1470486701215483
organ1570486701215487142189243
pathologies.18304867012157105137191245269323379402451490511
Complex23584867012157110193248272322368
or2743486701215587
palliative28474867012156105127150172219251274321370
care3234486701214492124173
concepts3424486701214597152197245301333373
are3814486701214880129
of3960486701215583
considerable4060486701214598152190213268318350398454477527
benefit46044867012157107162211240266299
in4920486701212377
these5015486701213287136175225
children.5257486701214499121144200231280335356
Key3405033012461113164
words:5255033012475133171231275301
Edwards8465037012149105178227259315354
syndrome,1221503701214088144201233288372422442
trisomy168450370121336690128184267313
18,2018503701215197119
heart21585037012155106154186222
defect,24025037012156106136186232267288
multiple27115037012184139162195218275299349
anomalies.30815037012149104159242291314337387427448
Úvod3405490014780142208279
Edwardsův480566101094493158201229279313361404
syndrom898566101093578127177206254328
(ES)1240566101092668112136
patří1390566101095194122150171
mezi15755661010974119157177
numerické176656610109509817221734058010109295090131175
chromozomální535580101094089118166241290327376451493514563583
abnormity,1138580101094494144193222297317347391405
u15635801010950
kterých1633580101094273117146191230279
se1932580101093681
vyskytuje340594101094388124165210242291312357
nadbytečný720594101095093143194235268311352401442
chromozom.1185594101094190118167242291328377452471
Jde1679594101093484129
o18325941010949
trizomii190559410109305879340608101093987162182203
18.561608101094687106
chromozomu,685608101094089118166241290327376451499517
většinou1220608101094487117153173222271320
se1558608101093681
vyskytuje1657608101094388123164209241290311355
v3406221010943
plné396622101095070118161
formě,570622101092674102175218235
jsou818622101092155103150
ale981622101094363106
možné11006221010974122158206249
i13626221010921
mozaikové13966221010974122158201220260307347390
formy1799622101092573101174213
nebo340636101095198151203
parciální569636101095398128169191235257308329
trizomie92463610109316183123173251273319
dlouhého1269636101095274125176228275326377
raménka1672636101093176153200251295340
chromozomu340650101094191121170247297335385461511
18.876650101094789108
Poprvé1009650101094897149179226270
byl1304650101095294116
tento1445650101093075126155204
syndrom1674650101093680131183212262338
popsán3406641010952103155190235285
Edwardsem649664101094596163207236287322368444
a11186641010944
Smithem11866641010945121142172222268344
v15546641010944
roce1622664101093080121166
1960,1812664101094788135183200
od3406781010950101
této464678101093074104152
doby6406781010950100151192
je856678101092266
dobře9466781010951100151180225
prostudován,1194678101095281129164194243294343385429478496
pacienti1714678101095194134155199249278298
mají3406921010974115135154
charakteristické507692101094087129156198238269311339359392421440478518561
fenotypové1081692101092569117164192235285333374416
známky:1510692101093886127199240283301
nízký1824692101094968105145188
vzrůst,2140552101094281109157190219236
typickou2390552101092972122141180220266314
dysmorfii2717552101095091125197245273300322341
tváře,3071552101093073115143185202
opožděný3286552101094998146182231274322362
psychomotorický36615521010950841252140566101094087135208256284331359379417457501
vývoj2654566101094286131177198
a28655661010942
orgánové2920566101094977125167215263303346
anomálie3279566101094290138211253272292335
(1–3).362756610109256536895658011244373056610109456782
Incidence2280580101092272113134185231281322366
je2670580101092268
závislá2762580101093984126148183204248
na3034580101095094
kvalitě3152580101094288132154175205250
prenatální3426580101095181126177220250294316365387
diagnostiky,2140594101095173117169220271307338360403449465
ES2631594101094591
má27485941010976120
vysokou2894594101094491127178222271322
četnost3243594101094085117168218255286
intrauterinních35555941010922731031331782282140608101093178110134186239262305358
úmrtí25346081010951130162197220
a27906081010945
vysokou2871608101094593131184230281334
četnost3241608101094289122175227265298
počtu35766081010952106150184236
ukončených2140622101095092141191232276327368408458
gravidit2622622101095180124167188240261291
z29376221010939
rozhodnutí3000622101092979117167217269319368399420
rodičů3444622101092979131152192242
při3710622101095181103
prenatálně2140636101095181126177220250294316366411
identifikovaném2569636101092172118168198219246270312361404448498543619
postižení32066361010951102137168189228273324345
plodu.3568636101095274124176225244
Uváděné21406501010960105150203250302350
rozmezí2516650101093182121199246287309
celkové2852650101094187110154204248294
incidence3173650101092273116138191238290332378
je3578650101092269
136746501010947
:37346501010919
237656501010947
5002140664101094692140
až2301664101094383
124046641010947
:24626641010918
102492664101094688
000,2592664101094694142160
v27736641010943
České2837664101095297133175219
republice3077664101093075127177228250272312357
(ČR)3454664101092676124149
je3624664101092267
incidence37126641010921712140678101094060110155204244287
stanovena2442678101093565109158206248292341383
na2841678101094991
429476781010946
případy3008678101095079100150194244286
na3309678101094992
103416678101094587
0003513678101094693140
živě3668678101093858101144
narozených2140692101095094123173211256306348388438
(4–7).259769210109256926706918011245271169210109467289
Z40805521010950
klinického414555210109426586136156197239283333382
pohledu45435521010951102152173218270319
je4878552101092267
důležité,49615521010950100121166205226256300318
že5295552101093984
u53945521010950
této5460552101092974104153
trizomie394056610109295879118166241261306
je4261566101092267
dobře4343566101095099150180224
znám4582566101093888130204
prenatální4802566101095080124174216245289310359379
i51975661010920
postnatální523356610109501001351652152572863303513940580101094969
fenotyp4023580101092670119167196239290
postižených4327580101095099133163183220264313353391439
plodů4780580101095172120170218
a50125801010943
dětí.5069580101094993122142160
Prenatální5244580101094674118167209237280300348368
detekce3940594101095196127172214254299
ES4256594101094489
je4363594101092267
dobře44485941010951100152182227
propracována4693594101095181130182212256297346389433483526
a52375941010943
závisí5297594101093984126148184205
na5519594101095093
provedení3940608101095283134178224278325377399
biochemického4365608101095275126169220267345367409452498550602
vyšetření4993608101094492129176207238284336358
z53786081010939
krve5443608101094476123169
matky,39406221010976121151195241257
hodnocení42236221010951102155206257300345397419
věku4668622101094489133185
matky48796221010976121151195241
a51476221010944
identifikaci52176221010921741201722022242522763203653940636101094163
orgánových4029636101095182134179230281325372413465
odchylek45206361010951104146197240263310354
při4900636101095383106
ultrazvukovém5032636101095173104135180220268320363413457503581
vyšetření3940650101094491128175207237284336358
plodu4324650101095275127180231
(8).458265010109267297115
Definitivní47236501010961109137162213235266288333386408
diagnóza5157650101095274119171223274313360
je5543650101092269
pak3940664101095399144
potvrzena41146641010952105137185217260307360406
karyotypizací4550664101094390121169220252299354377418465508530
plodu5110664101095377129183235
vyšetřením53756641010945931301782103940678101093078131153232
choriových4203678101094194146178201253298346388441
klků4675678101094368112165
nebo4871678101095199153207
amniocentézou.510967810109441231751982502943403934254723940692101093989139159
Postnatální4124692101094997133164215259289333355405427
fenotyp4577692101092672123173203249302
je4904692101092268
charakteristický,4998692101094191135165209252285330360382417449470511553599614