668
PEDIATRIE341804301074588147168222260309330374
PRO736804301074591154
PRAXI911804301074692148201221
/11788043010732
Pediatr.1255804301074587137156196223250262
praxi.1537804301075077118158177193
2023;24(2):111-1151750804301074487128172186230270294337359374411445480503542576614
/24098043010731
www.pediatriepropraxi.cz46818043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
1121388026012657107160
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Letální3413650106296195131162204221
syndromy57836501063068110149185226280316
v910365010636
pediatrii96136501063365105122162190226244261
–1238365010645
tři12993650106296583
příběhy13983650106326885121154195232
trizomie16463650106306583116155209226258
18191836501063363
ale34362101094363107
poměrně46562101095099172217245294339
variabilní.81862101094385114134176226247267315335353
Patří118662101094788117145166
zde:136662101093887132149
kraniofaciální152962101094272114163183231256299339359401421469490
dysmorfie,34376101095195132208259289319343390408
srdeční77776101093666118164206257279
vady,108276101094388140184199
vady130776101094489141185
urogenitálního151876101095080130182229280301332377399450471343901010950100
a469901010944
gastrointestinálního53890101095195130162191241263313343388424455476527571592642664716766
traktu,133090101093060104146179229249
oční160490101095091142163
a1793901010943
ušní186290101095085135157
patologie,343104101095195125174196246297319364383
muskuloskeletální7501041010975124160202252274324359402446468514544588610660681
a14551041010943
neurologické1522104101095096146176225247297348370410453497
postižení,3431181010951102137168189227272323344362
vždy721118101094384135178
je915118101092167
přítomna998118101095181102132181256306349
růstová1363118101093080115146194237281
a16601181010943
psychomotorická17191181010951871301702202693431321010975125155204234256296338383
retardace745132101093075105150179230274314359
a11231321010943
potíže11851321010952102132153192238
s14421321010935
výživou.1497132101094389130151195244294313
ES483146101094693
patří6101461010953100132163186
mezí8311461010977125167190
syndromy1055146101093783137191222275354397
se1487146101093685
zkrácenou1606146101094085118164207254307360413
délkou343160101095299122166216268
života,638160101093962107158189235255
často920160101094186123155206
se1153160101093684
u12631601010951
těchto1341160101093077119171202252
syndromů1620160101093782135188218269347399
používá3431741010951100149187208251294
název652174101095092131175217
„letální“.88517410109315397127170191240261293306
V12061741010950
současnosti1271174101093584133173217251300349384414434
je1721174101092166
široce180217410109355685133173217
diskutována343188101095071105147196226274316359408451
možná8091881010974123161210253
péče1077188101095196137181
o12731881010949
tento1337188101092973123152200
typ1552188101092974125
pacientů1692188101095194134155199249278327
a3432021010945
je415202101092270
dokumentováno5122021010952104148200278326379409460505551603655
jejich119420210109227093115157209
delší14302021010952100123160182
přežívání.1639202101095384131172194240286338360380
I3432161010922
u3912161010951
těchto469216101093076118170200251
pacientů746216101095298140162209260291342
se1114216101093784
zvažují1224216101094087132173224247269
možné15192161010977128168220267
intervence,1812216101092273104150181343230101094489140181226245
jak614230101092266108
v7482301010944
akutním818230101094486137168218240316
ošetření,1160230101095086132163193238289311330
tak1516230101093075117
při1659230101095282104
řešení1789230101092975111158209230
orgánových343244101094979130174224274316362402452
abnormalit819244101094394145195225301344366387417
(9,125924410109267086
10).1369244101094688113130
Možné15232441010972122160211256
je1803244101092267
paliativní189424410109519534325810109214286115136180231252
prenatální614258101095282127177221250295316366387
a10202581010944
postnatální10832581010951102137168218262292336357407428
poradenství.15302581010952102132176228273324359390436458477
I4832721010922
v5322721010944
moderní6032721010977129183230261314336
medicíně9662721010977124178200243265317364
existuje1357272101094691114150182234257304
u16882721010951
těchto1766272101093076119171202253
onemocnění3432861010950101148224275317368414465487
řada856286101092974126170
etických,105228610109467798140182229269320339
zdravotnických,1417286101093991121166209258289339361402445491532582602
ekonomických343300101094587135185234308329369411456495544
a9023001010943
organizačních961300101094978128171220241279324363413433473522
dilemat.149930010109507192137211254283302
Proto1817300101094776124154202
autoři343314101094494125175205227
uvádějí596314101095195140192239261283
příklad905314101095182104149172216269
tří120031410109306082
možných13083141010976127166217259300350
průběhů1685314101095182133185232284334
tohoto343328101093079130180210259
onemocnění6283281010950100146222272314364410461482
(prenatální1136328101092577107152203247277321343393414
diagnostika1576328101095172116167217267303334355398443
s3433421010936
ukončením406342101095195145197240286338360437
gravidity,870342101095282128172195248270301348363
postnatální12603421010953105142174226271302347370421444
průběh1730342101095384136189237289
s3433561010936
časným405356101094085120171212289
úmrtím7203561010950126155188210286
dítěte,1031356101095173103148179224243
dlouhodobé1299356101095173123174224275327377430476
přežívání1801356101095282127167189343370101094387137159
pacienta527370101095195136157203253283327
s8793701010936
ES)940370101094590115
a10803701010944
v11493701010943
diskuzi1218370101095072107149199238260
pak1503370101095196138
rozebírají1666370101093079117163214236266310332353
jednotlivé343384101092267119170219249271292336380
otázky745384101094979124163206251
a10183841010943
možné10833841010975125164214260
postoje13653841010951102137168217239285
k16713841010943
tomuto1735384101093079155205235284
závažnému343398101093984126170209259305381430
onemocnění.7933981010949100145221271312362408458479498
Kazustika3434230014770132187255306349380441504
18744230014764
Těhotná483440101094487137186215265307
žena806440101093883132175
ve997440101094386
věku1099440101094387129178
251293440101094591
let139944010109216696
byla1511440101095092114156
odeslána16834401010949100145180201244293336
k3434541010943
provedení413454101095283134178224278325376398
plánované838454101095275120172223267313364411
fetální1276454101092774105151173225247
echokardiografie.1549454101094689140192236282313365387438343468101095180125152176222240
Oba6094681010962115159
partneři794468101095296126159209255286307
byli1127468101095194116137
zdraví,1290468101093990120165207229248
v15644681010943
rodinných1633468101093079132153203254295336386
anamnézách343482101094391133206255299337381420469
ani826482101094391112
v9524821010943
podrobné10094821010951100150179226277326370
anamnéze1394482101094291133206255299337381
matky17904821010973115144185229
nebyly343496101095096147190212255
identifikovány617496101092172118168198219245269312360403447497539
žádné1175496101093883135185230
rizikové142449610109305190112154203246290
faktory.1733496101092671113146195225271286
Gravidita343510101095888132174196247268298342
probíhala701510101095181130182203255298319363
bez1080510101095197136
komplikací,1232510101094291166217239260302346387408426
v16745101010944
prvotrimestrálním17345101010951811271752052352563435241010974120155185215258279328349423
screeningu782524101093576105149195245265315365414
byla1211524101095193115157
změřena13845241010938113158186231281323
normální1723524101095099128203246267343538101095072
nuchální4415381010950101142193237259310331
translucence798538101093060105156192213264305350402443488
(šíjové131253810109266284107157201246
projasnění)1584538101095282132155199235285332383404435
plodu,213862101095275126179230250
screening241462101093678109155202254276327379
byl281962101095296118
uzavřen296462101095090137180211257309
jen329962101092369121
pro344662101095283134
riziko36066210109305392115158208
trizomie21387610109316284125177255277325
21,249076101094792107
s2624761010937
rizikem26887610109305393116160206285
nižším300076101095173114153175253
než328076101095199140
13447761010948
:3507761010919
50353976101094895
000,364776101094798148167
k2138901010942
ostatním219690101094984115159188238259334
genetickým254690101095095145191221242282324369445
abnormitám300690101094495145194224299320350394469
se349190101093581
screening3588901010935761051501962138104101094969118168
nevyjádřil.2321104101094993135180201244294322343363382
Při271810410109477595
fetální2828104101092670100143164212233
echokardiografii3076104101094484133181223267295345365414464492535561584604
byla36951041010950912138118101092164
identifikována2217118101092171116166195215241265306354396440489532
asymetrie2764118101094378121196241271300321365
srdeční3145118101093564114159199249269
čtyřdutiny3430118101093971115145195244273294343384
a21381321010943
defekt2197132101095196123168211243
komorového2456132101094290166215245294337381431481
septa2953132101093581132162206
(Obr.3175132101092686137167182
1a).3373132101094685108125
Plod3514132101094868118169
byl3699132101095193115
došetřen21381461010950100135180210239284334
dalším2487146101095194115150170245
UZ27481461010958105
specialistou2869146101093586132172193236257278313343391441
pro3326146101095080129
možné34711461010974124161211256
jiné37431461010922432138160101094994
orgánové2247160101094978127170219267309353
anomálie,2615160101094391140214257278298342360
tyto2990160101092974106154
nebyly3159160101094994144185207249
potvrzeny,34231601010950100129174203243287336376391
plod2138174101095072120171
nevykazoval2324174101094994136181223266305353395437458
růstovou2797174101092978112142190232279328
restrikci.3140174101092973108138167188229268288306
Pacientce3461174101094789129149193242271310353
byla2138188101095295118163
nabídnuta2327188101095196148171223274325356402
genetická2755188101095198150197228250292335381
konzultace3162188101094393145185236258289334376422
a36101881010944
odběr368118810109501032138202101095198127
plodové2283202101095274124175225268313
vody2614202101094392144187
ke2819202101094287
karyotypizaci.2924202101094287116162211241286338360399444485506525
Tento3467202101094484135164213
byl3698202101095194116
proveden2138216101095181129172216267312362
ve2516216101094387
21.2619216101094687102
týdnu,2737216101092974124174223241
metodou29942161010975120150199250299349
QF-PCR33592161010961105133182234282
byla3657216101095092114157
zjištěna213823010109396082117148192243286
trizomie244423010109295981119169245266311
18.2775230101094688108
chromozomu.2902230101094191120170245295333383458508527
Pacientka3449230101094891131152198248278320365
se2138244101093581
svobodně2235244101093579128179229281331376
rozhodla2627244101092978116166215267288331
pro2974244101095180130
ukončení3119244101095092140190231275325346
gravidity3480244101095080124165187238259289333
z21382581010938
genetické2191258101094993142187216236276316360
indikace.2565258101092170120140181224263307324
Autopsie29042581010954102131178228263283327
plodu3246258101095072120170219
potvrdila34792581010951100129173203252272293335
defekt2138272101095196123169211244
komorového2398272101094291166216246295338382433483
septa2897272101093581132163207
ve3120272101094387
stejné3223272101093667111133183229
lokalizaci3468272101092171114158179200239284325346
jako2138286101092265108157
při2314286101095181102
fetálním2436286101092672102146168218239314
vyšetření,2770286101094389125170201230275326347366
jiná315528610109224393137
významná3311286101094389130181224299349393
srdeční37232861010936652138300101095095136185206
vada2359300101094387137180
nebyla2555300101094994145187209251
nalezena,2822300101094992113158197242291334353
stejně3191300101093565109131180225
tak3432300101092973115
nebyla3562300101095095146187209252
popsána21383141010951102154190234284328
jiná248531410109224393136
extrakardiální2641314101094588120150194236281311361383426448497519
postižení.31793141010951102137168189228273324345364
Kazustika21383390014770132187255306349380441504
226693390014764
Plod2278356101094868118170
ženského2466356101093984134170212256307357
pohlaví28403561010952102153174218260282
ze3140356101093884
III.32413561010922446686
gravidity3344356101095180125167189240261291336
byl3698356101095194116
sledován2138370101093759106160211256301353
od25183701010951104
26.2649370101094794114
týdne2790370101093077129181228
těhotenství3045370101093177129181212258310347379426449
pro3521370101095384135
detekovaný36833701010952992138384101093076121171215260312354
defekt2519384101095299127174218252
atrioventrikulárního2797384101094475106128179224269321352383405449500522567598650672725777
septa3600384101093784137168214
a21383981010943
oboustranný22063981010949101151202237268298342392442483
rozštěp2713398101093079117154185230281
rtu3019398101092962111
a31553981010943
patra.3222398101095196125155199218
V34643981010951
prvním3539398101095181127178199275
trimestru213841210109306183160207243275306357
tyto2521412101093077111161
patologie2708412101095297128178200252304326373
identifikovány3107412101092174120172202224252276319369413458509552
nebyly.36854121010951982138426101095193116159174
Amniocentéza23364261010955131181202252293338388418462502547
byla2907426101095194116159
po30914261010951102
dohodě32174261010951101152202253299
s35404261010936
rodiči3600426101093079131152193214
následně2138440101095195131153200253304350
provedena2514440101095283133177223275322373418
s29584401010936
potvrzením30204401010952104134181212254300351373450
trizomie349644010109306082122173249271318
18.2138454101094791111
chromozomu2276454101094293124175253305344395473525
plodu.2827454101095376128181232253
Růst31064541010950101138170
plodu3303454101095275127181232
byl3562454101095296119
při3708454101095283106
dalším2138468101095194116151172247
fetálním2404468101092672102147168218239315
sledování2737468101093657103155205247291342363
na3118468101095094
nízkém3230468101095072110153197273
percentilu,3522468101095197127167212262213848210109305172122141
oběhový23024821010950101148198248291337
stav2662482101093667111154
byl2839482101095193116
ale2978482101094365110
stabilní3112482101093666111162184205255276
a34124821010943
gravidita3479482101095080124166188239260290335
do21384961010950100
porodu22544961010950100130179230279
již254949610109224381
komplikována2646496101094290165215237258300348390434483526
nebyla.3188496101094995146188209252271
Paliativní3475496101094890111132175204225268318339
a21385101010943
podpůrné21995101010951102154205256285336382
konzultace,2599510101094290141180230251281326366411429
vzhledem3046510101094484135156202254299375
k34395101010942
základní3499510101093884126149192244294315
diagnóze2138524101095172115166216266304350
plodu,2509524101095173123175224243
proběhly2773524101095181131183229279301344
již313852410109224382
před3241524101095181126178
porodem.34405241010951102132181233279354374
Porod2138538101094896126176227
proběhl2382538101095282131183229280301
ve2700538101094388
36+62805538101094692146194
týdnu,3015538101093075126176226245
spontánně3276538101093687138188218262312362408
záhlavím.3701538101093884393462101095071115157179254274
Novorozenec4228621010959110152201231281319364415460502
měl4750621010975121143
porodní4913621010951102132182233284305
hmotnost5238621010950125175205255305341372
13934761010946
600399176101094794142
g,414476101095070
délku423676101095197119161211
41447076101094687
cm,4568761010940115135
Apgar4725761010955107158202232
skóre497976101093678127157202
bylo520476101095193115165
9-9-9.539276101094677124155201218
Dítě393490101095980109152
bylo410190101095091112160
krátce427690101094171114142181224
monitorováno4515901010973122171191220267296344386428477525
na505590101094991
JIP,516190101093254100109
oběhové528490101094999144193241283326
nebo3934104101095096147198
jiné415610410109224393139
klinické431810410109436687137158198241285
komplikace4627104101094291166218240261303348388433
se5084104101093581
nevyskytly.5189104101095095139185220263308341363406421
Výživa3934118101095093134155198242
probíhala4192118101095080129181202253297318361
cestou4569118101094084119150199248
nazogastrické4833118101095093132181232275310341370391432473517
sondy,5366118101093685135186229244
ale3934132101094365110
i40701321010921
přikládáním4116132101095181102145168211262306356377452
ke4594132101094286
kojení.4705132101094391113159209230249
Kardiologem4979132101094994123174196245267317369415490
byl5494132101095194116
potvrzen39341461010952103133179210251297348
kompletní4308146101094292168220242288319370391
defekt4725146101095197125171214247
atrioventrikulárního49981461010944741041261762192643153453753974404905125565863934160101095071122172
septa4122160101093581132162206
(Obr.4344160101092585137167182
1b),4542160101094692116133
genetikem4691160101095095145191221242284328403
byla5110160101095193115158
popsána52841601010951102153189233283326
kompletní3934174101094188162211232276306354374
morfologie43221741010973122150178226247295345365409
novorozence4745174101094997138185214262298342391430473
odpovídající5232174101094898148197238259308350393418810109224384105
ES4062188101094590
(oboustranný4175188101092673125175225261292321365415465507
rozštěp4705188101093079117155185230282
rtu5010188101093062112
a51461881010943
patra,5213188101095195125154198218
níže5454188101095071111156
položené39342021010951101123172210254304350
ušní4299202101094984134154
boltce,44692021010951101123152192235253
křížení473820210109427394132177227248
prstů5001202101095181117147196
na5213202101095093
horních5321202101095099129179200240289
končetinách,3934216101094290140180224254275324367407456475
sandálová4425216101093579128179222243292334378
rýha4818216101093075125168
na5001216101095093
ploskách,5109216101095173122157199243283332351
celková54762161010939831053934230101094291134178
hypotrofie).4138230101095091144194224254304330354400423441
Hospitalizace46042301010959109145196218248293314336374420461505
probíhala5135230101095181131183204256300322365
za5526230101093884
spolupráce3934244101093687138160209261291335376420
s43802441010935
Centrem4441244101095296147177206251327
provázení4793244101095282131174218258303354375
FN51932441010944102
Ostrava5320244101096399130159203246290
a39342581010945
Mobilního40142581010975127182206229281304359412
hospice44612581010951104142196220263310
Ondrášek,48062581010964117172203250288336381404
dítě5246258101095275107154
bylo5436258101095297121174
propuštěno3934272101095283133186237273305350402453
ve4413272101094489
stabilním4528272101093668113166188210261282359
stavu4913272101093668113156208
s51472721010936
hmotností52092721010951127178209260311348379401
139342861010946
6803991286101094794141
g.4143286101095170
Doma42382861010960111186230
dále4493286101095195116162
probíhalo4680286101095282131183205256300321371
živení5077286101093860104148199220
sondou5322286101093686136188238288
s39343001010935
postupným39843001010950100135164213263312353427
navyšováním4426300101094991133177212261302345394414488
dávek.4929300101095092133177218239
Klinicky518330010109486990139159198239284
dominovala54823001010950983934314101097596146196239283305348
výrazná4300314101094389120164203254297
hypotonie.4615314101095091144194224273324345390409
V50423141010950
šesti5110314101093681117148169
týdnech5297314101093075125176221263313
věku3934328101094489133184
proběhla4145328101095282133186233285307351
konzultace4523328101094392144184235257288333375420
rozštěpové4970328101092980119157189234287339382428
vady5424328101094489142186
patra3934342101095195124153197
v41463421010943
FN42053421010944101
Brno4322342101094878128177
a45153421010943
bylo4574342101095092114163
plánováno4753342101095173116165215257300350399
kardiologické51683421010942861151661872362573073583794193934356101094287
a40473561010943
kardiochirurgické4116356101094387117169190240282332353383434464514536577619664
konzilium4806356101094291142182203225246296372
v52033561010944
Dětském52723561010961107138175217262338
kardiocentru3934370101094287116167189238280324375404434484
FN44433701010944102
Praha4571370101094877121171214
Motol.48113701010972122152201223242
Rodiče5079370101094898150171212256
si5360370101093657
přáli5442370101095281125147168
řešení3934384101092973108152202222
obou41713841010949100149198
morfologických43843841010974123152181229250299349370410451495534583
vad.4982384101094386136154
Ve5151384101095091
dvou5257384101095093141190
měsících54623841010974118393439810109355595115154203
se4152398101093579
prohlubovala4246398101095180128177198246296346387430451493
hypotonie,4754398101094989140190219266316336380398
rychle5167398101092973112160181225
došlo5407398101095099134154203
k39344121010942
vývoji3991412101094287133180201222
apatie4228412101094393136164185229
a44724121010943
netolerance4530412101094994123171192237266309358397441
stravy.498641210109356594137178223237
Dítě5238412101095980109153
zmírá54064121010938112132161204
doma39344261010951101176220
na4173426101095094
apnoi,4286426101094394145195216235
pravděpodobně4540426101095282126168218264315366418468520570616
centrální.5175426101094085135165194239260310331350
Kazustika39344510014770132187255306349380441504
344654510014764
Kazuistika4074468101094994134184205241272293335380
popisuje44804681010951102154176212261283329
pacientku4835468101095195136158203254284326377
s52374681010936
ES5299468101094489
ze5414468101093984
III.55244681010922446686
gravidity,3934482101095080124166188239261291336351
která4309482101094275119149193
byla4526482101095294116159
sledována4710482101093556102154204247291341385
pro5119482101095181130
růstovou5273482101093080115146195238287337
retardaci3934496101092973102145174223265305325
plodu4274496101095071120170219
a45074961010943
srdeční4565496101093563113157197246266
vadu4846496101094285135183
plodu5044496101095071120170219
zjištěnou527749610109385980114143187236284333
ve3934510101094386
20.4036510101094590108
týdnu.4159510101093074123173221240
Prvotrimestrální4414510101094776121169198227248322367402432461504525574595
screening5024510101093575104149194243264313363
nebyl5402510101094994145186208
kompletně3934524101094290165215237282312361406
proveden.4356524101095080129171215266311361380
Prenatální4751524101094876120170213242286307356377
vyšetření5143524101094388124169199228272322342
ale5501524101094364109
vyjádřila3934538101094389111155206235257278322
podezření42725381010951102153199238268313363384
na4673538101095093
chromozomální4782538101094190120169245295333382458501523573594
postiObr.539253810109511021371681893435578011265120155174
1.541557801125070
Echokardiografické656558301074077124170208253279324343389436462506529549587625663
nálezy1342558301074692112151189229
u15945583010745
ES:166255830107408096
a)1780558301074669
plod,1872558301074564110157174
20.2069558301074283100
týden,2192558301072666112151199215
asymetrie2430558301074576114187226253280299338
srdeční2791558301073156100139177224243
čtyřdutiny,3057558301073765106132176223249268315352366
defekt3446558301074584108146184213
komorového3682558301073782155201228273311349396442
septa4147558301073170116143187
(šipka);435755830107245674120158204226241
b)4621558301074567
postnatálně,4711558301074692123150197243270314334381419436
čtyřdutinová5170558301073766106132176223249268315361400445
projekce,343569301074572117135174212250287303
defekt662569301074584108146184213
atrioventrikulárního89056930107457298118163202240287313339358396442461507533580599647693
septa1599569301073169116142186
–18015693010744
společná1861569301073176123142181219266311
chlopeň2188569301073784103149195235282
(šipky);248556930107245674120158198221235
c)2736569301073761
postnatálně,2812569301074592123150196242269313332379418434
dlouhá3262569301074564110157204250
osa3527569301074576121
levé366456930107185796134
komory,3814569301073782154200227267281
defekt4110569301074685109147185214
komorového4339569301073782154200227272310348395441
septa4795569301073170116143187
(šipka);499756930107245674120158203226240
RV5253569301074388
–53565693010745
pravá5417569301074572115154199
komora,343580301073782155201228271288
LV649580301073777
–7445803010745
levá80758030107195897142
komora967580301073782155201228271
A3885953011259
B20435953011254
C36025953011254