666
www.pediatriepropraxi.cz3408043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
/35128043010732
Pediatr.3589804301074587137156196223250262
praxi.3871804301075077118158177193
2023;24(2):111-1154084804301074487128172186230270294337359374411445480503542576614
/47438043010731
PEDIATRIE4820804301074588147168222260309330374
PRO5215804301074591154
PRAXI5391804301074591147200220
11356558026012657107160
SDĚLENÍ4779207012656130188244301376409
Z5210207012659
PRAXE5291207012660123195263321
Letální39733650106296195131162204221
syndromy421036501063068110149185226280316
v4542365010636
pediatrii459336501063365105122162190226244261
–4870365010645
tři49313650106296583
příběhy50303650106326885121154195232
trizomie52783650106306583116155209226258
18555036501063363
žení34362101093984134155
dítěte,52062101095172102147177222240
rodiče78262101092979131152192237
si104062101093657
genetické111962101095096146192222244284326371
došetření1511621010951101137183213243288338359
nepřáli.18926210109509634376101095181124146166185
Porod54476101094896126175226
byl78676101095193115
proveden91776101095181130173217268314364
císařským12977610109406196140169205247293368
řezem168176101093074114159234
ve193176101094387
38.34390101094692111
týdnu,47090101093075125175225243
s729901010936
porodní781901010951102131181232282303
hmotností1100901010950125175204254304340370391
dítěte150790101095172102146176221
11744901010946
950180190101094691137
g,194990101095069
Apgar3431041010955107159203232
skóre601104101093678127158203
bylo830104101095193116166
6-8-9.1022104101094677126156203220
Po1267104101094897
porodu13901041010951102132182234284
byla1700104101095193116159
popsána18851041010951102343118101095186130179222
faciální580118101092670110131174195244264
dysmorfie860118101095093128202251281310333378
a12531181010943
další1312118101095093114149169
somatické1497118101093584159202231252292333377
odchylky18901181010948100343132101094088129150191236
typické594132101092973124145184226269
pro878132101095079128
ES1021132101094387
(hypotrofie,1123132101092674115166215244273321347370414432
prominence1570132101095080128202222271316365405448
čela,343146101094085107151170
antimongoloidní538146101094494123145220270321372422444494515567617638
postavení12021461010951102137168213255300350371
očí,1599146101094991112130
vysoké1755146101094389125175218263
patro,343160101095195125155204222
mikrostoma,585160101097596139170219255286335410454473
malá10781601010975119140184
ustupující1282160101094985116165217267289310351372
bradička,1673160101095282126177198239281326345
překrývající343174101095079123164194239284327348368407427
se785174101093580
prstíky880174101095079114144164207251
na1146174101094991
horních1252174101094998127176196236284
končetinách,1551174101094189138177220250270319361400449467
kolébkový343188101094291113159210253302345391
tvar751188101092975119149
kotníků).917188101094291121171192236286310327
Postnatální1261188101094796131162212256286330351401422
došetření17001881010951101137182213242288343202101095071
karyotypu437202101094287116162211241286338389
potvrdilo8482021010951102132178208259280302352
v12232021010943
plné1288202101095274124169
formě1480202101092676106182228
trizomii173020210109306081120170246267288
18343216101094791
(karyotyp460216101092770117147195245276323377
47864216101094792
XX,9822161010953108129
+18).1138216101095595138164182
Kardiolog1346216101095097127180202254276328381
popsal17542161010952105158195241264
již34323010109224585
fetálně455230101092774106152175226274
detekovaný756230101095299131177222272317363414457
defekt12402301010952100128175220254
septa1521230101093684137169215
komor1763230101094394172224255
(Obr.343244101092686138168183
1c)549244101094682107
s6792441010936
doplněním7372441010951101153175225271321342417
nálezu1177244101095094115161200250
bikuspidní1450244101095173115165201252274325375396
aortální186924410109449312334325810109307597148170
chlopně539258101094192114165217269315
a8812581010944
hypoplastického951258101095092146197250273317353385406448491536588639
aortálního1616258101094495125159204226277298351402
oblouku343272101094899120168217258307
bez665272101095095133
koarktace.813272101094189132160201233276315358376
Velmi1204272101094990111184205
krátce1423272101094272115143182225
dítě166327210109497099142
vyžadovalo18202721010942871261703432861010951101144188209259
oxygenoterapii620286101094990136186232282332362407437481532554575
a12132861010943
parenterální1274286101095195125170221250295325369390440461
výživu.1753286101094389130152195246265
Za343300101095094
hospitalizace4533001010950100136187209239283304325364409450494
se963300101093682
nevyskytly1061300101095095138184220262308341362405
žádné1482300101093984135185230
komplikace,1729300101094290166217239260343314101094287128172190
krmení552314101094273149195245266
probíhalo837314101095181131182204256300321371
cestou1227314101094084120151200250
nazogastrické1496314101095093133182234277313344373395435478522
sondy.343328101093687138190234249
Rodina6183281010949100153174225269
byla913328101095295117161
poučena11003281010952103154196241292336
o14623281010950
nepříznivém1538328101095097149180202241292313358403480
vývoji343342101094389136185207228
v5913421010944
budoucnosti6553421010951102153203253294344394430461482
a11573421010943
dítě1221342101095172102147
bylo1388342101095193116166
propuštěno1574342101095181131183233268299344394444
do3433561010951101
domácí4683561010951101176220261282
a7743561010944
hospicové8423561010950100136187209249298341385
péče.1252356101095197139183201
Tělesná1478356101094588110156191241285
hmotnost178735610109501251762053433701010950100136166
při529370101095181102
propuštění650370101095181131183233268299344394415
byla1084370101095294116159
112633701010946
9051320370101094694139
g.1471370101095069
Doma4833841010961113191236
probíhala745384101095283134188210263308330375
další1147384101095296119155177
péče13503841010953100143189
za1565384101093986
podpory16773841010953105158211263294341
mobilního3433981010975125177199220270291343393
hospice.7563981010950100136187208249294312
Od10883981010962114
druhého1222398101095181131181227277327
měsíce15703981010975120156177218262
bylo1852398101095294116166
dítě343412101095172102147
bez515412101095197137
sondy,677412101093585136187230245
podařilo9474121010951102154198227249270320
se1292412101093581
i13984121010921
kojení1444412101094291113159209230
a16994121010944
dokrm17684121010950100143174250
z3434261010939
lahvičky.409426101092166117161183225268315331
Kojení7664261010950100123170221243
bylo1036426101095295118170
ukončeno1232426101095194144196238283335387
v16454261010944
jednom1716426101092269122173225302
roce,343440101092979120165183
pokračovalo5474401010951102144175220260309352396417467
krmení1035440101094273149194245266
lžičkou.132244010109216081121164212262282
Dítě1624440101096082112157
trvale1801440101093060106150171217
rehabilituje343454101092974124166217238259280309358380425
(Obr.783454101092685137166181
2a–d).979454101094689135187213229
Běžná1224454101094893132182224
péče1464454101095196137181
je1660454101092267
vedena1742454101094387138183233276
obvodním343468101094999141189240289310383
lékařem,742468101092165107151179224298316
dále1073468101095093114158
je1247468101092166
pacientka1328468101095094133154198248276318361
sledována1705468101093555100151200242285343482101095195
gastroenterologem464482101095196132164194245292343373419450500523574626673750
a12404821010944
dětským1310482101095198129167210256334
kardiologem.1670482101094388119171192243266317343496101095096171190
V5494961010950
současnosti615496101093585135176219255304354389420441
dítě1072496101095071101146
přesáhlo1233496101095281126162206256277327
315764961010946
roky1637496101093079122167
věku,1820496101094387130179198
váha343510101094490142187
je557510101092270
trvale654510101093061109155177225
s9065101010936
malými9695101010977122145189268290
přírůstky,1286510101095384106137189226258302349365
poslední16785101010953105142165212266318340
údaj3435241010951104149171
ve541524101094490
třech658524101093161108151202
letech887524101092269100147189241
věku1155524101094490134186
byl1368524101095296119
615135241010948
1401573524101094790139
g17245241010952
s18035241010936
délkou1866524101095299122343538101094291141
64507538101094694
cm.6125381010941116135
Všechno770538101095087132174224274324
jídlo111653810109224495116166
je1305538101092267
per1395538101095198128
os,1545538101095085105
převažují1673538101095181126169213252302324345
mléčné343552101097597142184234279
výrobky645552101094490120170221264310
s9785521010936
podporou10375521010951102153205256286335385
Fortini1445552101094493123156177227248
Creamy.1716552101095281126170245287302
Gastrostomie3435661010960106143175206257294326377455478525
není895566101095198151173
nutná.10955661010951102134186231251
Kardiálně1373566101095097128180203248270322369
je1769566101092370
dítě1866566101095274106152
kompenzováno,343580101094291167218264315354403446490540590608
po9695801010952102
dohodě10895801010951101152202253299
s14065801010936
rodiči1460580101092978130152192213
není1691580101095096146167
kardiochirurgická1876580101094287117343594101095275127170222245276328360412435477522568
intervence940594101092274105152184232279331374421
zvažována.1390594101093988134175226271317370415436
Dítě1855594101096185116163
není343608101095199152174
očkováno.546608101095194138189234280332384403
Od9786081010964118
narození1125608101095197128179219267319342
je1495608101092371
pozorován15946081010953106146197229281325371424
typický343622101093177132154197240288
opožděný6586221010950104157197249297349392
psychomotorický1077622101095390135177228280358410442492524546589632680
vývoj,1784622101094492140191214234
dítě343636101095172102147
je507636101092267
kontaktní,591636101094291142171215258290340362380
usmívá988636101095085160182225270
se1274636101093682
na1373636101095093
rodiče,1483636101093079131152193237255
přetáčí1755636101095281127157201242263
se343650101093580
na438650101095093
bok,5466501010950100142163
s7246501010935
dopomocí775650101095099150200274323364384
na1174650101095093
břicho,1282650101095080101140189238256
je1553650101092266
nechodící.1635650101094994135184233284304344364383
Dokáže3436641010960111154199239284
uchopit653664101095091142192244266296
hračku,975664101095080124165208258277
dát1278664101095195125
dudlík14296641010951100152174195240
do16946641010951102
pusy,18216641010952102138182197
slyší343678101093658102138160
a5296781010944
vidí.599678101094467119141160
Proběhly785678101094979129182229280302346
opakované11576781010950103148191241285330381427
purulentní16116781010951103133184206253304334385407
konjuktivitidy,343692101094291141163212255288309352374404425477520535
jinak90069210109224393137179
v11026921010943
současnosti1167692101093686136177221257307357392423444
dítě1634692101095072102146
nemá1803692101095095171215
žádné343706101093984135185231
další593706101095194116151172
zdravotní784706101093990119163206254284335356
komplikace.1159706101094291166218240261303348388433451
Diskuze3437310014782114164226295349412
V4837481010950
pediatrii554748101095197149170214243273295316
existuje890748101094588110145176226248293
skupina1204748101093678128179201251295
onemocnění,15197481010950100146221272313363409459480499
jejichž34376210109227093115157209249
léčba619762101092269112165211
nebo857762101095199152205
vyléčení1089762101094492115162205251303326
nejsou1441762101095299122159211262
možné,17307621010977129169221268288
a3437761010943
dítě402776101095172101146
v5637761010944
průběhu622776101095181131182228278327
sledování965776101093557102153203245289339360
a13417761010943
péče1400776101095197138182
zmírá.15987761010938113134163207226
Mezi18407761010972118157178
tato213862101093074104153
letální23076210109216797142163213234
onemocnění2557621010950100146222272313363409459480
patří305462101095195125154176
i3246621010921
některé328362101095096139171216246291
genetické35906210109519614719221387610109305191134178
abnormity,233576101094495146195226301323353398413
včetně276776101094383127158208253
ES.304076101094489108
Pro227890101094878128
diagnostiku,243190101095173117169220271308339361405456476
výskyt293290101094390127170216250
v3207901010944
populaci3276901010951103155206229273315337
a3638901010943
organizaci3706901010950812138104101095095146168208254295317
péče2475104101095299141186
je2682104101092168
u27701041010950
těchto2840104101093075118168199249
syndromů3109104101093580132184215265342392
zásadní3521104101093985121167219270292
prenatální2138118101095182128180224255300322373395
diagnostika.2551118101095173117169220271307339361404450470
Schéma3039118101094486137184260305
prvotrimestrálního33621181010951821291792102402633393864222138132101093061107130182205258310
a24761321010944
druhotrimestrálního2548132101095283135187239271302325402450488520551597620672695748800
screeningu3376132101093779110157206258280333385437
vývojových2138146101094492141192215267312360402454
abnormit2620146101094498150202234313336367
je3016146101092270
v31141461010944
ČR31861461010953103
pevně33171461010952101146199247
dáno,3592146101095297149201221
screening2138160101093679109156204256279330383
je2549160101092269
nabídnut2646160101095095148171224276327358
každé3032160101094389130183230
těhotné3289160101093177129180212264311
ženě3628160101093985137185
a21381741010944
hodnotí22111741010951104158211264296319
věk2558174101094592137
matky,27231741010977123155200248265
biochemické3016174101095376129173225273352375418463510
nálezy3555174101095197120168210258
z21381881010938
krve2194188101094273120165
matky23771881010974118148191237
a26321881010943
ultrazvukové2692188101094971102132177216263314357406449494
odchylky32041881010949101142193234257300346
plodu.3567188101095174124176226246
Ultrasonografické2138202101095881112142188224275327378430461506533558600643688
vyšetření2854202101094390127174205236282333355
může32362021010976126166213
diagnostikovat3476202101095173117169220271308213821610109305295145188233264
fenotyp2428216101092773125175206252305
této2760216101093076107157
trizomie294421610109296082122173249271318
již328921610109214483
před3399216101095182128181
narozením,36072161010950941241752138230101093985136158234254
řada2411230101092974126171
anomálií2600230101094494145222266289311333
je2951230101092269
fetálně3038230101092673104149172222269
identifikovatelná,33252301010921741201712022242512763193694134582138244101093077100152197218
patří2384244101095197129160183
k25942441010943
nim:2665244101095173151170
polyhydramnion,28632441010952104128173225268320352397475527549601653673
fetální3564244101092774106152175227249
růstová2138258101092980116148198241286
restrikce,2442258101092975112143174196239280325344
hydrops2804258101095092143173224276313
plodu,3135258101095174124177227247
abnomální3400258101094395147197274318340391413
tvar2138272101093078124156
hlavy2322272101095174120164212
a25622721010945
obličejová26352721010950104128151193240263315360406
dysmorfie,3070272101095297135212265296328353401421
rozštěp3519272101093082122161194240294
rtu2138286101093064115
a22812861010943
patra,2352286101095298129160205226
hypertelorismus,2605286101095194147195227261307330382413436473549601637658
mikroftalmie,3291286101097598142174225253287333356433455502522
meningomyelokéla,21383001010975121172193244295345421463508531581624669692736756
ventrikulomegalie,2911300101094388139169199221264314336387463509561605627648694713
agenese36423001010943941402138314101095097134180
corpus2346314101094090121174225261
callosum,2635314101094085107130181217268344364
překrývající3026314101095282128172204251299344366389430452
se3505314101093683
prsty3615314101095182120152198
na2138328101095094
rukou,2256328101092980124173224244
anomální2524328101094394145221266288339361
tvar2909328101092976121152
nohou,30843281010950101152203254274
srdeční3382328101093566117164206257279
defekty,36843281010951982138342101092672115148193209
omfalokéla,23643421010949124151196218268311356378422442
diafragmatická2823342101095072115142173217268344388418439480522567
hernie,3408342101094995125176198243262
abnormity368734210109439521383561010950101132208231262308
ledvin,2469356101092168120165188239259
kryptorchismus2751356101094274121174205255286327377399436512562599
(11).3373356101092568107127145
Rodině3541356101094999152174225272
je2138370101092270
možno22363701010976127167219271
nabídnout2535370101095196149173225277329381413
neinvazivní2976370101095098121173217262303326372425447
testování3451370101093077114147197242288340362
volné2138384101094494117169216
fetální2382384101092673105151174225248
DNA26573841010961122179
z28633841010939
krve2930384101094375123169
matky,31273841010975121152195242258
definitivní3413384101095198127152204226257280325378400
výsledek2138398101094493131154202256304349
je2516398101092270
ale2615398101094467115
nutno27593981010951103135188240
potvrdit30273981010953106138186219272295327
invazivním3383398101092174118164206229275329352430
vyšetřením2138412101094389125171201231277327349424
choriových2579412101094090140170192242285331371421
klků3017412101094265108158
nebo3192412101094995147198
aminocentézou.340741210109431181401902402813263762138426101092974113162211231
Uvedené23854261010957101145196241291337
kazuistiky2738426101094286125174196231261283324370
se3124426101093581
mírně3221426101097495125175220
vymykaly3458426101094288163204247291312355
tomuto2138440101093079155204235284
přesnému2440440101095181126163213259335385
postupu,28424401010951102138169219271321341
u32004401010949
prvního3267440101095181128179201253303
plodu3587440101095174124176226
byla2138454101095194117162
suspekce2323454101093686122175222266306352
na2698454101095094
ES2816454101094490
vyjádřena2929454101094491114158210241287338383
až3335454101094384
po34424541010951103
fetální3568454101092773104150172223245
echokardiografii.2138468101094588139190234280311363385436489520565593618640660
Tento2826468101094486137168218
případ3072468101095182105157203255
posiluje33554681010951103140162185235258305
roli3688468101092980103125
dětského2138482101095095125162203247297347
kardiologa2501482101094286116166187236258308359402
v29194821010943
prenatální2979482101095080124174217247291312362383
diagnostice3378482101095071114165214264299330351391435
a21384961010944
poukazuje22094961010951103155198244285336359405
na2642496101095095
možné27644961010976127166218265
selhání3056496101093683106157202253275
prvotrimestrálního33594961010951821301802112422653413884252138510101093061107129181203257308
screeningu.2474510101093678109156203255278329382433454
Vyšetření2955510101095196133180212243290342364
srdce3347510101093666119161207
plodu3582510101095275126180231
bylo2138524101095397122174
o23415241010951
to2421524101093082
důležitější,25325241010952104128176218241274321345382406426
že2987524101094088
plod3103524101095377130185
nevykazoval33165241010952100146194240288329382427474497
jiné213853810109224495142
somatické2300538101093687163208239261302345390
odchylky27115381010949102144195237260303350
a30815381010944
srdeční3145538101093666118165207258280
vada3446538101094388140184
byla3651538101095194117162
jedinou2138552101092268121143194245296
popsatelnou24525521010951103156192238268314337388439490
anomálií.2960552101094394145221266288310332352
První3330552101094878125177199
kazuistika3547552101094288128179201237213856610109305296142
dokládá23085661010951102146171216268313
i26495661010921
možnost26985661010975127167218270307339
ukončení3064566101095094144196239284336359
gravidity,3450566101095182127171194247269300347363
které2138580101094276121152198
je2355580101092168
dle2441580101095173120
zákonů2579580101093985128178229279
v28775801010943
ČR29385801010952101
možné30585801010975126165216263
do33395801010951102
24.3459580101094691111
týdne3588580101093076127178225
gravidity2138594101095284131176200254277310358
při2525594101095285108
zjištění266259410109406487125158205259282
významné2973594101094493137190236315368417
genetické34195941010952100154202235258302347394
nebo2138608101095199153205
morfologické23726081010976128160191243267319372395438482528
abnormality.2928608101094598151203235313359382404436484500
U34576081010959
včasně3544608101094486132169221269
zachycených2138622101093985126177219260305357399440491
ES2654622101094490
je2769622101092269
procento2863622101095182132175220271302352
rodičů,3240622101092979132154196246266
kteří3531622101094376122152175
se3731622101093582
rozhodnou2138636101092978116166216268317367417
ukončit2572636101094991139190230251282
graviditu2870636101095080124166188239260290340
vysoké3227636101094288124174216261
a35056361010942
kvalita3564636101094288132153174205249
prenatální2138650101095283130182228259305328379402
diagnostiky2568650101095174119172223275313345367411459
tak3055650101093076120
výrazně3203650101094491123169210262309
snižuje3540650101093688111151203226273
výskyt2138664101094390126169216249
ES2405664101094490
v25136641010943
populaci25746641010951102155206228272313335
narozených2927664101095094124174213259310352393443
dětí.3388664101095197128150170
U35766641010958
druhého36516641010951811322138678101095097149201
plodu2366678101095275126180230
byla2624678101095295118163
aminocentéza28156781010943120143194245288334386416462503550
provedena3392678101095283134178224277324376421
později21386921010953107147201250274297
ve2466692101094492
druhém2588692101095284137191239319
trimestru293769210109306386165214253286318372
a33396921010944
zvažování3413692101094089136178231276323376400
ukončení2138706101095093143194236281332354
gravidity2517706101095181126169192244266297343
již288570610109224484
nebylo2994706101095097149192215266
možné.32857061010975126165217263283
U35937061010958
třetího36767061010929601062138720101092951102152
plodu2307720101095072122173223
bylo2546720101095193115165
postižení27287201010950100136167188227272322343
zřejmé,3088720101093868112134209255273
rodiče3378720101092978130151191236
si3630720101093557
ale3703720101094365110
došetření21387341010951101138185216246292343365
nepřáli.2521734101095097149180225247269289
I28287341010921
toto2867734101093080111160
je3045734101092269
při3132734101095182104
prenatální3254734101095182128179224254299322372394
diagnostice366673410109517311721387481010950101152188220242283328
možné24847481010975126165216262
a27647481010943
další2825748101095195117153175
vývoj3018748101094390137187209
gravidity3245748101095081126169191243265296342
závisí3605748101093884127150186208
na2138762101095094
rozhodnutí2253762101093080119170221274325375407429
partnerů.2702762101095297127161212259289340360
Správné3083762101094497128172216267314
prenatální3418762101095182128180224255300322373395
poradenství21387761010951103134179231277329365397443466
je2625776101092268
ale2714776101094466113
nezbytné.2848776101094996136189232266317364383
Obr.3940618011265119153171
2.413261801125175
Přístup42496230107436683111135180224
k4492623010737
dítěti45476230107466387122147164
s4729623010732
ES:47796230107407891
a)488962301074666
krmení497362301073863133170215232
ze522362301073672
stříkačky;5313623010732568097133176212247285300
b)394073301074767
rehabilitace402673301072763110154199217234252277320357393
u4438733010747
kojence;45047330107388299137184221257271
c)479473301073961
rehabilitace487473301072763109154199217234252277320357393
v5286733010739
bazénu;534473301074792128164210256269
d)394084301074567
cvičení40258430107377592127162206222
ve426584301073873
vertikalizačním43568430107387397124140175217234250283326361405421491
přístroji48658430107456985113137161203219236
(fotodokumentace51188430107244386110152196239275319388425469394095301072668103138
zveřejněna409195301073574109132167183228264308352
se445595301073167
souhlasem453595301073173118162178222250286355
rodičů490395301072668112129164206
pacientky)512295301074589125141177222245280317337
A39831087011259
B39832046011254
C39833485011254
D39835981011263