﻿833
PEDIATRIE341804301074588147168222260309330374
PRO736804301074591154
PRAXI911804301074692148201221
/11788043010732
Pediatr.1255804301074587137156196223250262
praxi.1537804301075077118158177193
2023;24(2):111-1151750804301074487128172186230270294337359374411445480503542576614
/24098043010731
www.pediatriepropraxi.cz46818043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
1141388026012657107160
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Letální3413650106296195131162204221
syndromy57836501063068110149185226280316
v910365010636
pediatrii96136501063365105122162190226244261
–1238365010645
tři12993650106296583
příběhy13983650106326885121154195232
trizomie16463650106306583116155209226258
18191836501063363
Postnatální48362101094794128158206248277320340388409
fenotyp90662101092670119167196240290
ES121162101094487
je131362101092165
také139362101092972113156
dobře156462101094998148177220
znám,179962101093887129202220
kompletní34376101094291167218240286316367388
výčet75676101094389129173204
možných985761010975126164214256295345
odchylek1356761010949101142192233255301344
ukazuje172576101095092137176226248294
tabulka34390101093074126176197240284
1.65390101094661
Obě739901010962115161
narozené92590101095094124173211256307353
děti130390101095197127148
měly1477901010975120142185
typickou168890101093075127149190232281331
faciální343104101092671111132176197247268
dysmorfii632104101095194130205255285314338359
a10121041010943
další1076104101095094115151172
typické1268104101093075128149190232276
zevní1565104101093884127178199
somatické178510410109358516120534311810109305191134178
známky.540118101093888132207250295311
Obecně8691181010962114161202252298
jsou1185118101092257108158
z13611181010939
orgánových1418118101094979130174224274316362402452
odchylek18891181010949101343132101094089130152197239
u5971321010949
ES662132101094488
nejčastější766132101094994116156199234264308329364385
srdeční1166132101093564115159200249270
vady1452132101094286136179
(75–901646132101092671114160205252
%),1909132101097093110
četné343146101094084115165210
jsou569146101092257107157
urogenitální742146101094978128179224274295325369390440461
vady1219146101094387138181
(25–701416146101092570116163205249
%),1676146101097194111
méně18031461010975120170216
četné343160101094084115164210
pak569160101095195137
gastrointestinální722160101095094129160189238259309339383419449470520563585634655
vady,1393160101094387138181196
abnormality1605160101094394144194224299343364385343174101093075
centrálního443174101094085135165195239260310331383433
nervového901174101095096126172221264308359409
systému,1335174101093679115146191267316335
rozštěpy1695174101093079117155185230282324
obličeje,3431881010950102124145186231253299317
vady686188101094488140183
očí895188101095091112
a10331881010944
defekty1102188101095197125170214246292
končetin1420188101094291142183228259280330
(3,177618810109267189
12).1891188101094687111128
Toto343202101094589119168
pozorování5272021010951102140190220269312356406427
potvrzujeme,9702021010951102132178208249299321366442488506
u14922021010950
všech1558202101094379125166216
tří179020210109306081
případů1887202101095181103343216101095195146195
byla554216101095193115158
identifikována728216101092172117167196217244267309358400444493537
srdeční1281216101093564115160201251272
vada,1568216101094487138181200
pro1784216101095181130
ES1930216101094489
v3432301010943
nejtypičtějších400230101094994115144188239259299330373394428448487536
formách951230101092674103177219259307
(defekt1273230101092572117143187229260
komorového1548230101094189163211240288330373422471
nebo343244101095096147198
atrioventrikulárního564244101094373103124174217261312341371393435485507550580630651703753
septa),1340244101093681133163208231248
pouze16112441010951102152191237
jedno18712441010921671193432581010950100
dítě461258101095172102147
mělo6262581010975121143193
rozštěpovou837258101092979117154185229281332375424474
vadu1329258101094387138188
obličeje.15352581010950101123144185229251297315
Jiné1869258101093354104150
orgánové343272101094979130174224274316361
odchylky7232721010949101142192233256298343
jsme1086272101092157132178
nediagnostikovali.1283272101095096147169212263313363399430451493542584628650671690
ES483286101094488
má5862861010975117
nepříznivou719286101094994145174195233282303346394443
prognózu,1177286101095180129180229278315364383
vyjma1575286101094388109184226
vysokých1817286101094287123172343300101094288127177
fetálních536300101092672102146167217238278328
ztrát880300101093971100144174
(časný1070300101092563106142192233
abort,1319300101094394145175207226
nitroděložní1561300101095071101131180231277299348387437458
úmrtí,3433141010949125154187208226
přerušení585314101095181126156206241286337358
gravidity)959314101095079123165187238259289334359
je1334314101092167
očekávána1417314101094990134177222264308357401
zkrácená1834314101093881112155343328101094083131174
délka531328101095094115156199
života.745328101093858100148177219238
Dle998328101095880124
různých1137328101092877115163203242290
studií1442328101093565113163183203
je1660328101092165
medián17403281010973118168188230279
přežití343342101095384131172195226249
3–14619342101094796139182
dní,8283421010953105127147
241002342101094894
hodin11233421010951103157180232
přežije1382342101095384131172195218265
60–751674342101094897148192237
%,1924342101097495
13433561010946
týden409356101093075126171222
40–60651356101094694143192240
%,902356101097191
110143561010946
měsíc10803561010975121157178218
22–441319356101094692135185234
%,1573356101097191
616853561010946
měsíců17513561010975121157178218268
9–18343370101094592132172
%,525370101097089
16293701010945
rok689370101092977118
5–10822370101094590130171
%10033701010970
dětí1088370101095094123143
(3,124637010109256885
13,1346370101094584102
14,1462370101094686103
15).1580370101094585108124
Z17193701010949
těchto1782370101093073113161189237
důvodů343384101095098141188239287
se644384101093580
často739384101093982117146194
u9483841010949
podobných10113841010951100150199249299339377426
syndromů1452384101093577127177205253327375
používá18423841010951100149343398101093960104148
termín507398101093075105180202252
„letální“775398101093355100131175197247268301
nebo1092398101095096148199
„infaustní“.1307398101093254104130175224260291341362395409
Je1732398101093480
otázkou,1828398101095080124163343412101094291141160
zda519412101093889132
je667412101092267
to750412101093079
správně845412101093687116160202253299
–11604121010945
v12214121010943
současnosti1280412101093585135176220255305355390421442
má17384121010975118
dítě1872412101095172102146
ze343426101093984
třetí445426101093059104135156
kazuistiky619426101094287126176198233264285327373
již101042610109224382
tři111042610109305981
roky1209426101092979122167
věku,1394426101094488131181200
v16124261010943
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s10364541010935
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a11884541010942
jsou1245454101092256105153
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případy343468101095180101152195246288
plné647468101095072121166
trizomie82946810109295879117166241262306
181151468101094687
i12534681010921
v12904681010942
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17).1893468101094584110126
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k7774821010942
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tak1903496101093074115
v3435101010942
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péče,1663524101095095135178196
která1874524101094172116343538101092974
je439538101092268
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a2138621010943
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a2421761010943
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může2138901010974122160204
tvořit:235790101093074122151172201220
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tým366690101093074148
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novorozenecký27501041010950100142191221271309354405450492534580
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které3117146101094376122153199
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v21381601010944
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a21381741010943
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V32571741010950
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do33801881010950100
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být2464202101095192124
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(18).2695216101092668110134151
U22782301010958
těchto2353230101093075116166196245
syndromů2615230101093679130182211261336386
se3018230101093682
mohou31172301010975125176226276
lišit34102301010921427798129
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již280624410109234585
v29172441010944
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„do2387286101093284135
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resuscitate“,2707286101093076113164200242263294340370416449463
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(19).3458342101092667108132149
Dnes36233421010959110155191
je2138356101092267
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bazální2948356101095195134179201250271
péči,3235356101095197139159178
ale3429356101094364110
i35553561010921
resuscitaci,3592356101092974110159194213837010109406192136177198216
intenzivní2378370101092171101145196235256300351372
péči,2774370101095197139159178
a29763701010943
dokonce30433701010950100143192242283328
chirurgické3394370101094191112141191221272293333376420
výkony.2138384101094388131179229270285
Snižuje2439384101094493114152201223268
se2723384101093580
paternalistický2819384101095195124168197248291312332367398418458500545
přístup3380384101095180101136167216267
a36623841010943
více37213841010943652138398101094083
se2235398101093580
respektuje2329398101092973108157202244275323344388
autonomie2732398101094290119167216264338358402
rodičů3149398101092977127147186234
a33983981010943
jejich345539810109226687107146195
přání.3664398101095179122213841210109507190
Rodina2250412101094898150171221265
by2536412101095294
měla26514121010975121143187
být2859412101095194127
součástí3007412101093686136177221256287308
rozhodování3337412101092979117167217269319362406456477
o21384261010949
dalších2209426101095195116151172213263
postupech,24944261010951102137168218269316357407426
zároveň2942426101093884113163205250300
ale3264426101094465111
zdravotníci3397426101093889119163205254284334355396417
musí21384401010976126162183
vážit2347440101094488128150181
rizika255344010109305291113156201
intervencí2780440101092172102147178225270321362384
a31894401010944
posuzovat32594401010952103139189229279322367397
budoucí3682440101095110221384541010951101151192213
kvalitu2368454101094288132154175205255
života2640454101093859103152182226
dítěte2883454101095172102147177222
(20).3122454101092671116141158
Odlišné32974541010962114135156191241287
názory36014541010950941331832138468101092975
mezi22364681010975121161182
medicínskou24424681010975121172194234255305341383432482
vědou2947468101094388140190240
a32104681010944
přáním3277468101095181125175196272
rodičů3572468101092979131152192242
mohou21384821010977130182234287
být2453482101095397132
zásadní.2613482101094087124171224276299319
Rozdílné29614821010949101141195217242294341
názory3331482101095197138190221269
jsme3628482101092360138186
zaznamenali2138496101093986126177222299346398442465486
i26514961010921
u26994961010950
rodičů2775496101093081134156198248
narozených3050496101095095126176215262313356397448
pacientů35244961010952981401612082602138510101093082
v22465101010944
uvedených2317510101095096142195242294336378429
kazuistikách.2772510101094389130181203240272294337383425476497
Rodiče32955101010950101154176218264
dítěte3585510101095274105151183229
s21385241010936
atrioventrikulárním2201524101094575106129180224270323353384406450502524569600652674752
defektem2980524101095299127174218252298376
žádali3383524101093986139184206228
konzultaci36385241010943931452138538101093988110140184225246
kardiochirurga,2406538101094287116167188238280330351380430460510554573
která3001538101094275120150194
byla3217538101095193115159
plánována,3397538101095274117167217260304354398417
stejně393462101093668113136187233
tak419362101093176119
jako433862101092267110159
posouzení4524621010952103140191242282328379401
možné4951621010976127166217264
operativy5241621010950103150181226256277322369
rozštěpové393476101092979117154185229281332374419
vady436976101094387139182
obličeje.4567761010949101123144185229251296315
Rozhodnutí489876101094998136187237288338388418439
o5353761010950
možných5419761010975125163393490101095194136188
intervencích414990101092173104151182230276329371394436488
nebylo466490101095198152196219271
možno4962901010977129169221273
dokončit5262901010952104149200252294316348
pro3934104101095384136
úmrtí40971041010951130161195217
dítěte.4342104101095274106153185231251
U46201041010960
druhého4708104101095283136188236288340
pacienta5076104101095299141163211264295341
byla5444104101095397120166
možnost39341181010975125163214264299330
operovat42891181010949101147177227270314343
komorový4657118101094291167217247296339385
defekt5067118101095096123169212244
s53361181010936
rodiči5396118101093079131152193214
probrána,3934132101095181131183213257307350370
tito432413210109305181130
si4474132101093657
ale4551132101094365110
operaci46821321010949101147177221262283
nepřejí.4985132101095096148178223245266285
Operace52901321010962114161191235275320
srdce3934146101093665116157201
u41591461010949
ES4231146101094590
je4344146101092267
ale4435146101094364110
možné45681461010975126164214260
indikovat4851146101092171123144186235278322351
s52251461010936
dobrými52841461010951101153183229305326
výsledky3934160101094390126147193245288333
a42931601010944
nejčastěji4362160101095096118159203239270315337358
prováděným4746160101095181131174218270315366407484
výkonem5255160101094490133182233279355
je3934174101092267
právě4025174101095181125167212
korekce4260174101094391121167209249294
defektu4577174101095196123169212244294
komorového4895174101094291166216246296339383434484
septa5402174101093681133163208
(21,3934188101092672115130
22).4090188101094794118136
Přežívání4252188101094978124165186231276327349
je4627188101092269
pak4722188101095297140
jednoznačně4889188101092268121172223262313358399450497
delší,5412188101095298121157178198
dítě3934202101095172103147
může41072021010975125164210
profitovat4342202101095282131158182213262305349379
jak4746202101092266109
z48802021010939
radikální4944202101093074126147189234256306327
korekce,5297202101094291121167210250294313
tak3934216101093074116
i40702161010921
paliativního4110216101095195117138181211232276326348399449
výkonu.4578216101094490133181232282301
Pro4074230101094775123
pediatrii4212230101095095145165207236265285305
je4532230101092266
důležité,4613230101095098118162200221250293310
že4938230101093882
dítě503523010109497099142
s51922301010935
ES5242230101094387
je5344230101092165
možno5424230101097412215939342441010951102
propustit4063244101095284134188240276308330361
z44512441010939
nemocnice4517244101095198176227270322343385431
do49752441010952103
domácí51052441010952103181226268290
péče54212441010953100143189
a39342581010943
měla39952581010975121143187
by4199258101095294
mu43112581010975125
být4453258101095294127
nabídnuta4598258101095093145166217268317347392
stejná5008258101093566111133183226
péče5252258101095298139184
jako5454258101092165107156
zdravé3934272101093990120164206251
populaci.42112721010951102154205226270311332351
Možné45882721010972123161212257
je4871272101092268
očkování4964272101095091134183226270320341
(včetně5331272101092667107152182233279
pasivní3934286101095195131152196247268
imunizace4219286101092197146196217256302342387
Synagisem),4623286101094585136179230252287333408432449
správné5089286101093687117161203254300
je5407286101092167
vedení54912861010944883934300101095094143163
běžných4112300101095095133182222260309
preventivních4435300101095179123165208257286306348398418457505
prohlídek.4955300101095079127176197217266311352372
Dle5342300101095980124
potíží5481300101095099393431410109305190111
je4062314101092267
pak4146314101095195137
dítě4300314101095172102147
zařazeno4463314101093884113157196242292342
do48223141010950100
péče4939314101095197139183
jednotlivých5138314101092268120170220250271292336382422472
odborných39343281010951105158211242294338379431
ambulancí:43923281010944122176228250296348390412431
ORL,48503281010964115160181
pneumologie,50583281010953105153205283335358410463485533552
oční3934342101095093144166
lékařství,4126342101092168112158188226257304327346
ortopedie,4499342101095081114164217265318340386405
rehabilitace,4931342101093076128172225247269291322367409455474
neurologie.54313421010951981493934356101093080103154206228274293
Dítěti4253356101096184114160191213
s44923561010936
ES4554356101094591
bychom4671356101095295136186237314
měli50113561010976123146167
nabídnout5204356101095195148170222273324375406
audiologické3934370101094494147169219242293345367409452497
vyšetření4457370101094491128174206236282333355
včetně4838370101094485130161212259
indikace5123370101092172125147190235277322
sluchových54713701010937591093934384101094193145189237278330
pomůcek,42903841010953105183234277323367390
možné47063841010977129169221268
je5001384101092269
nošení50973841010951103140187240262
ortéz.5385384101095182116163203225
Důležité39343981010960109131176215236266311
je4261398101092167
pravidelné4344398101095181125167188239285306356402
ultrazvukové4762398101094970100130173213258309351399442486
vyšetření5264398101094389125170200230275325346
břicha3934412101095079100140188231
a41804121010942
ledvin4237412101092166116159180229
pro4481412101095080128
riziko462441210109294987108149197
tumorů4836412101092977151200229278
ledvin5129412101092165116159180229
a53734121010942
jater.543041210109226493137166180
S39344261010944
rodiči4000426101093079131152193214
přežívající4235426101095281127166187231275297318359380
pacientky4636426101095296136158203254283325371
byla5029426101095193115159
komplexní5209426101094391167219241286329380401
péče3934440101095096136180
probrána,4129440101095079128179208251300342361
pacientku4505440101095194134154198248276318367
jsme4887440101092156130174
zařadili5076440101093883111154204225246266
do5357440101095099
kardiologické54714401010942851143934454101095172121143193244265305347391
a43414541010943
gastroenterologické4400454101095194129160189238284334364408438487509559610631671713757
ambulance.51734541010943118169219241284334374418437
Gastrostomii,39344681010958103138169199248284315364439461482501
která4460468101094275120150194
je4679468101092268
jedním4772468101092268120170191266
z50644681010938
nejčastějších5128468101095095117158202237268313335370391432482
výkonu3934482101094388130178228277
u42264821010950
těchto4291482101093073114163192240
dětí4547482101095095125145
(23),4708482101092569115138154
u48784821010949
naší4942482101095093127148
pacientky5106482101095094134154199249278319364
nebylo54864821010949943934496101095192114163
nutno4113496101094998128178227
indikovat,4355496101092171121142184232274318347366
živení4736496101093859102146196217
rodina4968496101093078130150200243
zvládá5226496101093984106148199242
per5484496101095096126
os.3934510101094985105
Prospívání4058510101094877127162214235279323373394
je4472510101092267
nedostatečné,4559510101095096148198233264309338383424474520538
odpovídá51175101010949101153203246268319363
ale5499510101094465111
percentilovým3934524101095198128168212263292313335385427473549
tabulkám4505524101093075126176198240285360
dětí4887524101095096126147
s50565241010936
ES.5114524101094489109
Pacientka5245524101094891131152198248278320365
má39345381010977121
zavedenou4082538101093986129175228275327378430
rehabilitaci,4538538101093077129173226249271293324369411433453
která5017538101094377123154199
by5242538101095396
u53655381010950
déle5442538101095198121168
Tab.341555501124992146170
1.529555501125070
Možné6445560010768114150197236
typy898556001072666113149
postižení1065556001074692123151169205243290309
a13925560010745
komplikací1455556001073782155201221240277323361380
u18535560010745
dětí1916556001074685112131
s20655560010731
Edwardsovým2114556001073984147193219263294339378418490
syndromem2622556001073169117163189234307346418
dysmorfie37356980984688122190236265294316358
srdeční103856980983363110152189236257
vady131256980984182129170
urogenitální174756980984675121168210257278307349370416438
vady174757980984182129170
gastrointestinální241056980984686120148176221242288315356389418438484524545590611
vady241057980984182129170
neurologická309056980984686131159203223268313333368408448
a3090579809841
svalová314457980983374114133178217256
postižení341457980984791124151171206246292311
postižení379956980984793127156177214256303324
v4139569809841
oblasti419656980984593115156190219240
ORL3799579809856103144
a3960579809840
respirace401757980982870104152173203244280322
oční449656980984582129150
postižení466356980984793127156177214256303324
tumory506356980982874143189218261
mikrocefalie37359210956682116142184221259280318335352391
defekt103859210954483104143178205
komor.126159210953476142186210222
septa150059210953070114139176
hypoplazie174759210954377122166211229266299317356
ledvin212059210951757102138156199
brániční241059210954468106149166202245261
kýla26895921095347290127
defekty309059210954483104143178205244
končetin335159210953476120156194219236279
atrézie37995921095366085123157174213
zvukovodů403059210953271115149191228270315357
mikroftalmie449659210956682116142184205234271288354370410
Wilmsův506359210956684101166196238275
tumor535559210952568134177201
vysoké/široké37360410953675105149183222252283299323365400438
čelo8296041095367491134
defekt103860410954483105144178206
síň.12616041095304689103
septa138160410953070114139176
ren174760410952462105
arcuatus18706041095366095138174199242272
omfalokéla2410604109543109130168185228263302319355
skolióza309060410953064106124141184215253
vady379960410953673118154
stř.3970604109530568090
ucha407760410954379122159
katarakta44966041095347296133157195229256293
hepatoblastom506360410954383127164189231275293330360386428494
atypické3736161095366199144162198232270
uši6616161095427289
otevřená103861610954367105142166205248284
dučej134061610954486122160177
hydronefróza174761610954377121145187231270292317359391429
atrézie24106161095366185123157174214
jícnu26416161095173470113156
žebra,309061610953271115139177191
obratle329961610954287111149173191230
vady379961610953673118154
vnitř.39706161095378097123147156
ucha414461610954279122158
zraková44966161095325794128171207244
ostrost47586161095427298123165195221
úzké37362810954276110149
oční53962810954380123140
štěrbiny6966281095305694118163180223258
vady103862810953674118154
chlopní12106281095357896139184227244
hypospadie174762810954378123167197241278323340379
trach-ezof.24106281095254986123166191232266308329342
píštěl27706281095446193119157174
kontraktury309062810953476120144168206240267310334373
laryngomalacie37996281095175377116160204247314350367404440457496
slepota44966281095304786131175199237
hypertelorismus37364010954377123163187215253270314338355385450493523
dvojvýtoková103864010954481123141178216244286321363399437
pr.14926401095446980
komora103865010953476142186210248
kryptorchismus17476401095345998143168210234269312329358424466496
stenóza24106401095305694137181212250
pyloru26786401095447997141165208
hypopl.309064010954378123167212230244
mozečku3352640109565109141179216250293
tracheomalacie37996401095254986123166205249315352369406442459498
fotofobie44966401095216488130152194239257296
epikantus37366210953983101135173216240283313
Fallotovské10386621095377087104147172214250281314353
vady140866210953774118154
vady174766210953673118154
uteru191866210954368106130174
atrézie24106621095366185123157174214
anu264166210953780122
ageneze309066210953681120163203236275
corp.338266210953678102147161
callosum30906721095367390107150180222288
bronchomalacie379966210954468111154191234277343380397434470487526
ptóza37368410954469111143181
víčka5716841095365490124161
defekt103868410954484106146181209
atrioventr.12676841095366186104148185225269294319331
septa103869410953070116141179
hypoplazie174768410954377123167212230266299317356
ovarií212168410954278116139157174
Meckelův2410684109562102139173212229271308
divertikl27366841095436097136160188205239257
hydrocefalus309068410954377121145187224262284321339381411
centrální379968410953674117141165203220263280
apnoe409668410953681124168208
malý373706109566102119155
nos54670610954386116
koarktace103870610953476114137172200237273311
hypoplazie174770610954377123167212230266299317356
ledvin212170610951756101138155198
tříselná2410706109525496696135153196232
hernie266070610954382106150167206
myelokéla3090706109566100139157200234273291327
spánkové379970610953074111154188231267306
apnoe412270610953781125168208
atrézie3737181095366185123157174214
choan60471810953679122160203
pupeční241071810954487132172209252269
hernie269671810954383107150167207
encefalokéla309071810953982119157178216233276311350367404
pneumonie379971810954488127170236279323340379
mikrognacie37373010956682116142184229272308345361401
gastroezofag.241073010954480110136160202243276318340378422437
reflux24107401095246284104146182
hypotonie/309073010954377123167191233277294333363
hypertonie309074010954377123163187215257300317356
aspirace379973010953666110128152189225263
mikrostomie37375210956682116142184214240282348365404
obstipace241075210954387118144161205242279317
epilepsie/křeče309075210953983101118157202232248288317352377416453491
rozštěpy3737641095246698129155193238273
poruchy241076410954488113156192235270
výživy/269776410953775110127164203229
sání/polykání241077410953067110127156199243261297332369413429
psychomotorická309076410954474111147190233299343368409434451487521559
a3090774109536
růstová31447741095236796122164200238
retardace33997741095246287124148191228264302