PEDIATRIE PRO PRAXI / Pediatr. praxi. 2023;24(3):175-178 / www.pediatriepropraxi.cz 178 SDĚLENÍ Z PRAXE Prader-Willi syndrom v kazuistikách ticky restrikčních režimů. Kaloricky vyžadují děti s PWS asi 65 % kalorické potřeby zdravých vrstevníků a podíl bílkovin ve stravě má být zvýšen na 25–30 % (3). Léčba růstovým hormonem pak zlepšuje nejen tělesný růst, ale také vede ke změně tělesného složení, především k nárůstu svalové hmoty, což zvyšuje klidový i zátěžový energetický výdej. Větší svalová hmota a lepší svalový tonus mají pak příznivý vliv i na hypoventilaci a mají také pozitivní vliv na přirozený vývoj skoliózy, na které děti s PWS trpí vzhledem ke svalové hypotonii. Nárůst svalové hmoty při léčbě růstovým hormonem také umožňuje rozvoj fyzické pohybové aktivity, která je nedílnou součásti péče o děti s PWS, a která opět zlepšuje celkový zdravotní stav pacientů. Není jednoznačně stanoveno věkové doporučení k zahájení léčby růstovým hormonem, největší benefit má léčba zahájená před 2. rokem života. Dle publikovaných sdělení bývá léčba růstovým hormonem obyčejně zahájena mezi 4. až 6. měsícem života, často již i před 3. měsícem. Časné zahájení léčby v kojeneckém věku pak příznivě ovlivňuje i motorický vývoj dítěte (4). I výsledky českého registru dětí léčených růstovým hormonem, REPAR, potvrzují, že děti, které zahájily léčbu růstovým hormonem do 2. roku života, jsou významně štíhlejší i po 5 letech léčby a neprošly obdobím rozvoje těžké obezity (5). Závěr Časné stanovení diagnózy Prader-Willi syndromu vede k zahájení multioborové intervence, která spolu s nezbytnou důslednou péčí rodičů mají příznivý vliv na další zdravotní stav těchto dětí, především na prevenci rozvoje obezity spojené s dalšími komorbiditami. LITERATURA 1. Butler MG. Prader-Willi syndrome: Currentunderstandingof cause and diagnosis. Am J Med Genet. 1990;35:319-332. 2. Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, et al. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics. 1993;91(2): 398-402. 3. Muscogiuri G, Barrea L, Faggiano F, et al. RESTARE. Obesity in Prader-Willi syndrome: physiopathological mechanisms, nutritional and pharmacological approaches. J Endocrinol Invest. 2021;44(10):2057-2070. 4. Deal CL, Tony M, Höybye C, et al. 2011 Growth Hormone in Prader-Willi Syndrome Clinical Care Guidelines Workshop Participants. Growth Hormone Research Society workshop summary: consensus guidelines forre combinant human growth hormone therapy in Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(6):E1072-1087. doi: 10.1210/jc.2012-3888. Epub 2013 Mar 29. PMID: 23543664; PMCID: PMC3789886. 5. Kodytková A, El Lababidi Em, Čermáková I, et al. Early-onset growth hormone treatment in Prader-Willi syndrome attenuates the risk of transition to severe obesity. ESPE Abstracts. 2021;94:P2-309. REGISTRAČNÍ POPLATEK: Při včasné registraci zvýhodněný poplatek 1300 Kč, poté 1700 Kč 50% SLEVA pro lékaře do 35 let Registrace a podrobné informace na www.kongrespediatrie.cz MÍSTO KONÁNÍ: O2 universum ODBORNÝ GARANT: MUDr. Ivan Peychl 20. 21. 10. 2023 PRAHA MÍSTO KONÁNÍ: Parkhotel Congress Center Plzeň ODBORNÝ GARANT: prof. MUDr. Josef Sýkora, Ph.D. 24. 25. 11. 2023 PLZEŇ VÝHLED NA PODZIMNÍ KONGRESY PEDIATRIE PRO PRAXI 2023
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=