PEDIATRIE PRO PRAXI / Pediatr. praxi. 2023;24(3):187-190 / www.pediatriepropraxi.cz 188 SDĚLENÍ Z PRAXE Syndrom louskáčku u chlapce s makroskopickou hematurií, často opomíjená diagnóza tů v moči bez proteinurie. Hypertenzi ani otoky pacient neměl. Další den byl pacient vyšetřen v nefrologické ambulanci, kde byly prvně doplněny anamnestické údaje – chlapec užíval chronickou medikaci z indikace psychiatra (Atomoxetin, Tiapridal, Sertralin). Významná byla i rodinná anamnéza – pro mikroskopickou hematurii byl sledován otec, strýc otce a otec otce, u kterého byla navíc zjištěna i urolitiáza. Hereditární nefropatie se zdála být tedy velmi pravděpodobná. Před vlastním genetickým vyšetřením se doplnily náběry krve a moči k vyloučení jiných příčin makroskopické hematurie (tabulka 2). Analýza močového sedimentu již neprokázala hematurii (< 24 h od vlastní ataky), protein- -kreatininový a albumin-kreatininový index v moči byly v normě. Nízké hodnoty C4 a C3 složek komplementu mohly značit probíhající glomerulonefritidu (primární, ev. sekundární při autoimunitním onemocněním), vzhledem k normální funkci ledvin a absenci proteinurie nebyla biopsie ledviny indikovaná, kontrolní C4 i C3 již byly v normě, slabou pozitivitu ANA protilátek jsme vyhodnotili jako nespecifický nález. Pro mírně prodloužené aPTT bylo doplněno širší vyšetření parametrů koagulace dle doporučení hematoložky, která na základě výsledků krvácivou koagulopatii vyloučila. Chlapec byl tedy následně odeslán ke genetickému vyšetření a dále k provedení dopplerovského UZ levé renální žíly (LRV), na který se opakovaně s rodiči nedostavili. Za měsíc měl chlapec druhou ataku makroskopické hematurie, tentokrát i s bolestí v levém boku, která se objevila při odhazování sněhu lopatou. Bolest vymizela časně po atace hematurie, která se do rána kompletně upravila. Vyšetření ranní moči již hematurii neprokázalo. Vzhledem k bolesti v boku asociované s hematurií bylo v případě další ataky doporučeno doplnit akutně nativní výpočetní tomografii (CT) k vyloučení litiázy. Zároveň byl pacient odeslán k vyšetření erytrocytů v zástinu na jiné pracoviště k odlišení glomerulární a neglomerulární hematurie. V průběhu několika měsíců se ataky makrohematurie opakovaly několikrát, pokaždé s rychlým odezněním stavu, bolesti měl pacient pouze občasně a velmi mírné, proto rodiče lékaře nenavštívili a ani neproběhlo vyšetření erytrocytů v zástinu (hematurie se objevila vždy v odpoledních hodinách, přičemž laboratoř vyžadovala ranní vzorek). Dle výsledku genetického vyšetření byla vyloučena hereditární nefropatie – Alportův syndrom. Rodičům bylo opět doporučeno provedení UZ s doplerrovským mapováním. Další vyšetření jako cystoskopii a nativní CT jsme neindikovali pro jejich invazivitu a radiační zátěž. Na základě UZ nálezu byla 7 měsíců od první ataky makroskopické hematurie stanovena diagnóza syndromu louskáčku (obrázek č. 1). V dalším průběhu se intenzita a frekvence atak makrohematurie u chlapce spontánně zlepšila, laboratorní vyšetření moči byly opakovaně bez nálezu hematurie a proteinurie. Další zobrazení jsme u chlapce neprováděli, v případě diagnostických rozpaků budeme indikovat magnetickou rezonanci s angiografií (MRA). Diskuze Cílem této kazuistiky bylo prezentovat čtenářům diagnózu, která je často při diferenciální diagnostice abnormálních močových nálezů opomíjená, přitom správná diagnóza může pacienty ušetřit invazivních vyšetření. Syndrom louskáčku („Nutcracker syndrome”) vzniká při útlaku LRV. U nejčastějšího předního typu se útlak rozvíjí kompresí mezi abdominální aortou a horní mezenterickou tepnou, u vzácnějšího Tab. 1. Dělení příčin hematurie dle zdroje erytrocytů (1) Prerenální Renální – glomerulární Renální – neglomerulární Postrenální Koagulopatie Alportův syndrom Nádory Urolitiáza Poruchy trombocytů Syndrom tenkých bazálních membrán Nefrolitiáza Trauma Léky Glomerulonefritidy Cystické onemocnění ledvin Cyklofosfamidem indukovaná cystitida IgA vaskulitida (Henochova-Schönleinova purpura) Postižení tubulů a intersticia (hyperkalciurie, tubulointersticiální nefritida a další) Nádory Nefropatie u systémových nemocí Trauma Obstrukce vývodných cest močových Cévní poruchy v ledvině Cystitida, uretrititda Hydronefróza Pozátěžová hematurie Tab. 2. Laboratorní parametry pacienta při vstupním vyšetření a kontrolní hodnoty vybraných parametrů Parametr Hodnota (referenční hodnoty laboratoře) Kontrolní hodnota Hemoglobin 139 g/l (115–155) × Trombocyty 347 × 109/l (150–450) × Leukocyty 9,0 × 109/l (4,5–13,5) × aPTT ratio 1,34 (0,8–1,2) 1,26 PT – INR 0,98 (0,8–1,2) × Kreatinin 48 μmol/l (19–52) × GFR dle Swarzovy rovnice 106 ml/min/1,73 m2 × Urea 5,9 mmol/l (1,8–6,7) × ANA (ředění 1 : 80) Slabě pozitivní Slabě pozitivní ds-DNA Negativní × ENA Negativní × C3 0,69 g/l (0,83–2,25) 0,88 g/l C4 0,13 g/l (0,14–0,35) 0,19 g/l IgM 0,36 g/l (0,47–1,73) × IgA 1,44 g/l (0,91–1,7) × IgG 10,20 g/l (7,05–11,90) × ASLO 334 kU/l (0–200) × Index CB/kreatinin v moči 9,45 mg/mmol (0–22,7) × Index Albumin/kreatinin v moči 0,95 mg/mmol (0–2,7) × Kultivace moči Negativní × ASLO – antistreptolysin O, CB – celková bílkovina, INR – Mezinárodní normalizovaný poměr, PT – protrombinový čas, × – hodnota bez progrese nebo nekontrolováno
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=