www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2023;24(3):194-196 / PEDIATRIE PRO PRAXI 195 SDĚLENÍ Z PRAXE Kraniofaciální synostóza – Crouzonův syndrom ním. Echokardiografie pak byla bez nálezu vrozených srdečních vad. Další vyšetření – screening sluchu – bylo provedeno metodou otoakustické emise (OAE) – bilaterálně výbavné. ORL vyšetření proběhlo se závěrem parciální atrézie choan. Průběh hospitalizace na oddělení lze označit nekomplikovaný, dívka byla plně kojena, váhový úbytek činil 3. den 2 930 gramů. Při propuštění byl v pásmu observace zaznamenán subikterus a pacientka byla kardiopulmonálně kompenzovaná. Po propuštění bylo doporučeno antropologické vyšetření a další dispenzarizace v genetické, neurologické a oftalmologické ambulanci. Během třetího týdnu života bylo provedeno antropologické vyšetření se závěrem komplexní kraniofaciální malformace. Hlava v tu dobu měla téměř tvar jetelového listu (cloverleaf skull). Ač bylo měření obvodu problematické – horizontálně měřený obvodu hlavičky byl s výsledkem 31,5 cm (-3,9 SD), měření přes glabelu a největší vyklenutí týlní kosti (vzadu nízko při bázi lební) pak kolem 34,5 cm, což je na 11. percentilu. Ve srovnání s údaji při narození se dalo konstatovat, že se růst obvodu hlavy jeví relativně příznivě. Délka mozkovny byla 10,4 cm (-2,6 SD) a největší šířka činila 10,1 cm (1,3 SD). Cefalický index byl 97,1 IU. Velká fontanela pak byla široce otevřená do čelní oblasti s kompenzačním nárůstem směrem vzhůru (transverzální oblouk mozkovny 27,5 cm, tj. +2,5 SD). Čelo se dalo označit za širší, šířka a výška obličeje pak byly v normě. Výrazná stigmatizace nebyla shledána. USG kyčlí v rámci screeningu skončilo s nálezem levostranného vykloubení kyčle. Byly tak indikovány Pavlíkovy třmeny (Obr. 2). V červenci 2021 bylo provedeno 3D CT hlavy se závěrem: komplexní kraniosynostóza, kalva s obrazem turicefalie až vzhled jetelového listu, četné defekty ve struktuře kalvy a rozšíření komorového systému supratentoriálně. Pacientka byla předána do péče neurochirurgů, kteří indikovali komplexní remodelace lbi. K výkonu, který proběhl bez komplikací, došlo v srpnu 2021. Dívenka byla po týdnu dimitována do domácí péče (Obr. 3). Vyšetřením Array CGH (komparativní genomová hybridizace) byl potvrzen normální ženský profil: arr(X,1-22)x2. Dále pak nebyla nalezena žádná významná CNV (variabilita počtu kopií), která by souvisela s fenotypem vyšetřovaného jedince. V analyzovaném vzorku DNA byla v genu FGFR2 nalezena patogenní varianta c. 1025G>A v heterozygotní formě. Dále byla v genu ERF nalezena pravděpodobně patogenní varianta c.1214G>A a to v heterozygotní formě. Jako vedlejší nález byly nalezeny v genu PAH patogenní varianta c.1222C>T a v genu CFTR (c.1521-1523del.), obě varianty byly taktéž v heterozygotní formě. Lze tedy konstatovat, že vyšetřovaná je přenašečkou nalezené patogenní varianty. V analyzovaném vzorku DNA matky probandky byla v genu ERF nalezena pravděpodobně patogenní varianta c.1214G>A a dále patogenní varianta v genu PAH c.1222C>T , obě v heterozygotní formě. Patogenní varianta c.1025G>A v genu FGFR2 ani patogenní varianta c. 1521 v genu CFTR nebyla nalezena. V analyzovaném vzorku DNA otce probandky byla v genu CFTR nalezena patogenní varianta c. 1521 a to v heterozygotní formě. Patogenní varianta c.1025G>A v genu FGFR2 ani pravděpodobně patogenní varianta c.1214G> A v genu ERF ani patogenní c.1222C>T v genu PAH nebyla nalezena. Dle tohoto výsledku genetického vyšetření rodičů je riziko PAH a cystické fibrózy pro jejich další dětí velmi nízké. V srpnu 2021 byla na neurochirurgickém oddělení provedena komplexní remodelace lebky formou zvětšení mozkovny. Během hospitalizace pak byly při očním vyšetření zjištěny oboustranná hypoplazie papil a exotropie. Následné kontrolní oční vyšetření v únoru 2022 se stacionárním nálezem hypoplazie papil a výraznou regresí exotropie. Kontrolním antropologickým vyšetřením v dubnu 2022 byl zjištěn sklon k turicefalii. V prosinci 2022 byl provedena 3D CT hlavy se stacionárním nálezem – byl indikován konzervativní postup. V lednu 2023 proběhla dilatace choan, adenotomie, otomikroskopie a vložení gromet bilaterálně. Celkový zdravotní stav dívenky je nyní dobrý, prospívá, pacientka je bez alterace psychomotorického vývoje. Bohužel, i přes opakované ORL intervence je dýchání nosem ztížené. Obr. 2. Pavlíkovy třmeny – levostranné vykloubení kyčle Obr. 1. Věžovitá lebka, nízce posazené ušní boltce. Fotodokumentace zveřejněna se souhlasem rodičů pacientky Obr. 3. Dívenka po remodelaci lebky
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=