506
www.pediatriepropraxi.cz3408043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
/34948043010732
Pediatr.3571804301074587137156196223250262
praxi.3853804301075077118158177193
2023;24(3):175-1784066804301074487128172186230270294337358372410446487515554590632
/47438043010732
PEDIATRIE4821804301074588147168222260309330374
PRO5216804301074591154
PRAXI5391804301074692148201221
17556558026012657109163
SDĚLENÍ4779207012656130188244301376409
Z5210207012659
PRAXE5291207012660123195263321
Prader-Willi444636501063368110149181217244302319350382400
syndrom486136501063168110150185226280
v5157365010636
kazuistikách520936501063375109150168200233250286328361402
https://doi.org/10.36290/ped.2023.05144885060106335476111136151177197468350401083876964778506010615476710112649045040108377290129165202238276301339375415435473509545582600637674709
Cit.43557412095466388103
zkr:44757412095336792108
Pediatr.460074120954178123140176201225236
praxi.485474120954468106141159173
2023;24(3):175-178504574120953977114154519774120951452117412095397597135154167201234271296331364402
Článek46067532095466399142182216
přijat48397532095456986103139164
redakcí:502075320952462107144178213230243
24.52817532095397589
3.538775320953953
2023545875320953978115154
Článek44917652095466399142182216
přijat47247652095456986103139164
k4905765209534
publikaci:495776520954487131149166200238274291305
23.52797652095397992
5.538976520953952
2023545976520953977115154
MUDr.340741209562112164189200
Olga55874120955371116152
Magnová72874120956299143186229265303
Pediatrická34075320954078123140176200225242278312350
klinika,7087532095335269112129162200215
FN94075320953788
Brno104575320954065108152
magnova.olga@fnbrno.cz340765209566102146189233269306321364382426463521544588632657700744758794828
Prader-Willi34090502981392273514926177087839921056112011841248
syndrom16379050298104229370511601738943
v26289050298128
kazuistikách28049050298130256367506570672759825953107911851325
MUDr.3401303013793168245287310
Olga6721303013779110175233
Magnová9271303013793152216281344401459
Pediatrická3401457013359111174199251286322347396446500
klinika,863145701335279104164189240294316
FN12031457013353123
Brno1349145701336096157217
Prader-Willi340196701215385134191241275302387412435458481
syndrom850196701214088144201234289373
je1251196701212575
závažné1354196701214393140189232288339
geneticky17211967012156107163213247270315362412
podmíněné21621967012157113171254277333384439490
multisystémové26801967012184139163196219258306346380430514569616666
onemocnění.33741967012155111162246301347403453509532553
Mezi39551967012181132176199
jeho4183196701212475131186
typické4397196701213484142165210257306
příznaky4731196701215891114157213261308359
patří51181967012157106139171195
kromě5341196701214782136220271
faciální340210701212978122145193216271294
dysmorfie6522107012156103143225280313345371421
i10912107012123
svalová1132210701213988137160215262310
hypotonie,14602107012155100158214246300356378428448
porucha19262107012157112145200245300348
příjmu2292210701215689112137220274
potravy25842107012157113145178226272323
(neprospívání2925210701212880130187220274313370393441490545568
s35102107012140
následnou35682107012155103142165215272327382437
hyperfagií40232107012155100158209242274322378401424
a44652107012148
obezitou)45312107012155111162206229262315371396
a49452107012148
porucha50112107012156112145200245300347
růstu.5376210701213388127160215236
Uvádíme3402247012165113161217240323374
kazuistiky731224701214796139194217256289312359409
tří115722470121346689
dětí12642247012156106139162
s14442247012139
Prader-Willi1501224701215385133189240272300384408431454477
syndromem.1996224701213987143200232286370420503524
U25382247012165
dvou26202247012157105158213
z28512247012143
nich2912224701215578122177
byla31072247012157103127175
genetická33002247012155105161211244267312358407
diagnóza3725224701215679127182238292334384
stanovena4126224701214074122177232279328383431
až4575224701214891
po46842247012157112
druhém4814224701215689144199249332
roce5164224701213387132181
života5363224701214366114168200249
s3402387012140
rozdílným399238701213388129186209234289335419
vlivem83823870121487295143192276
na11332387012156104
jejich125723870121247498121166221
další14982387012156104128166189
zdravotní1707238701214399132180227281313369392
stav,2118238701214074123169185
ale2323238701214871122
ani24652387012148103126
časná2611238701214493132187235
diagnóza2866238701215679127183239294336385
v32712387012148
dalším33392387012156104128166189273
případě3631238701215790114170219276326
nevyloučila39772387012155106153204228283338383406429477
rozvoj4474238701213387129180234258
extrémní4751238701215198134166216300355378
obezity51492387012155112163206230263313
vedoucí54812387012148983402527012156111167212235
k5952527012147
závažné662252701214393140188231287337
morbiditě.10202527012183138171228252308332365414433
Cílem1474252701215880105156239
článku1734252701214568116171217273
je2027252701212575
upozornit21222527012155112168210264297353376409
na25522527012155103
důležitost26762527012156111134184227251284338377411
včasné3107252701214892141180235285
diagnostiky3412252701215780128184239294334367391437487
a39202527012148
zahájení3988252701214393148196220270326349
komplexní43572527012147101185241265316363419442
léčby4819252701212474120176223
tohoto5062252701213387143198231285
stavu,5367252701214074123169225246
včetně340266701214892141174229280
léčby641266701212374119176222
růstovým884266701213388127161215262313397
hormonem,13022667012156111144228283339389473493
které1817266701214782132165214
tak2052266701213482129
mohou22022667012184139195250305
významně2528266701214899144200248331386436
ovlivnit29862667012155102126149197253276309
klinický331726670121467194150173217264314
stav3652266701214074123169
pacientů.38422667012157106151174224280312367387
Klíčová340283301246190118163220272325
slova:686283301244371129181234260
Prader-Willi967283701215385133190240273301386410433456479
syndrom,1467283701214088144201233288372392
obezita,18812837012154112163206229263311332
růstový2235283701213288127160214262312
hormon.25682837012156111144228283339360
Prader-Willi340311301245896149208262300333421449477505532
syndrome:893311301244396156216254313399452478
a13913113012453
case1464311301244699143196
report1680311301243892152211249288
Prader-Willi340328701215384132188238270297381405428451473
syndrome831328701213986142198230284367417
is1265328701212462
a13443287012148
dangerous14103287012156103158213263295349404442
genetic18703287012155105160210243266310
multisystem21973287012183137160193215254301340373422505
disorder.2719328701215679117172204260310342358
It‘s309432870121245781117
typical3229328701213382139162206254277
symptoms3524328701213987170226259312395433
include3975328701212378122145199255305
facial4297328701212977122144192215
dysmorphia,45293287012156103142224279311368423446493514
muscle50603287012183137176220243293
weakness,537032870121731221702163403427012155106145185206
growth567342701215688143216252307
and8953427012148103160
eating1076342701215098131154209265
disorders1362342701215780119174207263313346386
(failure-to-thrive1770342701212855104127150205238287321354408441475530562586634683
followed2474342701213085109132187260309367
by28623427012157103
polyphagia29863427012157113137184242298346402425473
and34803427012149104160
obesity).36623427012154112163202225258308335353
We40363427012185133
are4190342701214880130
presenting4341342701215790140180230286318341396452
three4815342701213388120170221
case5057342701214594133183
histories5261342701215679117151205238262312351
of340356701215584
children4453567012145100123146203235285341
with806356701217498131186
Prader-Willi1013356701215385133190240273301385410433456479
syndrome.1513356701213988144200233287371422442
Two19763567012149117171
of2168356701215484
them2272356701213489139223
have25163567012155103150199
been27363567012157108159214
diagnosed2971356701215780128184239294333384441
after3433356701214877114163196
the3650356701213388138
second3809356701214090136190245302
year4132356701214796144177
of4330356701215584
life,443535670121234675126146
with4601356701217498131186
differing4808356701215679109141192224248303359
impact51883567012124107163212257292
on55013567012155111
their340370701213387137160192
health.5493707012155105152175208262283
Early849370701214997129152199
diagnosis1065370701215678126181235290328351389
in1471370701212378
the1566370701213387137
third1720370701213388110142197
case1935370701214492130180
history2132370701215578116149203235285
didn‘t2434370701215678134189208242
eliminate269337070121507396178201255303335383
development30933707012156106153201225279335418468523555
of3665370701215483
extreme3765370701215096132164213295345
obesity41273707012155111162200223255305
leading4449370701212373120176199253309
to4775370701213386
serious4878370701213989121144199253292
morbidity.51873707012183137169226249305327360409425
The3403847012150106157
aim516384701214972155
of691384701215484
the794384701213389139
article953384701214880116139184207258
is1230384701212463
to1312384701213387
bring1419384701215790114169225
attention1664384701214880116165221253276331387
to2071384701213387
importance21783847012123106163219252288336392437486
of2684384701215483
early2787384701215098131155202
diagnosis3009384701215679127183239294333356395
and34233847012149104161
initiation3603384701212479102135158206238261316372
of3995384701215584
complex4099384701214598182239263313360
treatment4479384701213366116164196279330386418
of4917384701215584
this5020384701213489112150
condition,5190384701214599154211234267290345401422
including340398701212379124147201258281337393
growth754398701215688143216252307
hormone10823987012156111144227283338389
therapy1492398701213388139171220277323
that1836398701213388136169
can2026398701214594149
singificantly2196398701214063118174197226253297346401434457504
affect2721398701214978110160206241
the2984398701213388138
clinical314339870121456891147170214263286
condition3450398701214599155211234268291346401
of3872398701215584
patients.39783987012157105138161211267299340361
Key3404153012461113164
words:5254153012476133171231275301
Prader-Willi847415701215385133190240273301386410433456479
syndrome,1347415701214088144201233288372422442
obesity,18104157012155112163203226259309325
growth2156415701215688143216252307
hormone.24844157012156111144227283338389409
Úvod3404650014780142208279
Prader-Willi480482101094877120171217247272348370391412433
syndrom929482101093679130181210259335
(PWS)1280482101092573149193217
je1513482101092268
multisystémové159748210109741241451751962312743103413853404961010975125168213
onemocnění5744961010949100145221271312362408458480
a10754961010943
je1139496101092268
nejznámější1228496101095095117156206250325371393428449
příčinou1698496101095281103143164214264314
geneticky340510101094993142186216236275316360
podmíněné714510101095099149222242291335384428
obezity1156510101094999143181202231274
(1).144451010109266685101
Je1559510101093377
způsoben1650510101093888136170219269314363
poruchou3405241010951102132182223273323373
exprese733524101094588140170215251297
genů1050524101095096147196
na1266524101095094
15.1380524101094687104
chromozomu1505524101094090119169244295333382458507
paternálního340538101095195125170200250294315365386438488
původu.8535381010951101145194246296315
V11925381010951
60%1267538101094694176
se1468538101093581
jedná1574538101092267119169213
o18125381010949
deleci1886538101095096340552101092167108129
v4955521010943
oblasti5635521010949101123167202233254
15q11-q13,842552101094687138179216241295336376394
v12625521010943
351330552101094690
%14325521010971
o15285521010950
maternální16035521010975118148193223273317338388409
disomii340566101095172108158234255276
15q642566101094687138
a8055661010944
v8745661010943
59435661010946
%10015661010971
o10985661010949
atypickou1173566101094373118171192233275324375
deleci1573566101095197119165206227
malé18265661010975119141186
části340580101094288125158180
15.551580101094890110
chromozomu.691580101094294125177256308348400479531552
Charakteristickými12735801010954106152183230274308355387410447480502545589637717739
symptomy340594101093578152202231279353393
onemocnění748594101094998143217266306355399448469
jsou1232594101092155104153
centrální1400594101094083132161190233253302322
svalová1737594101093579121142191232275
hypotonie,340608101095090142192222270320341386404
neprospívání759608101095095146176225260311332375419468489
v12646081010943
prvním1322608101095181127177198272
roce1610608101092978119163
života1788608101093960103151181225
následované340622101095196132155202255306351396447495
rozvojem861622101093081120168218241287365
obezity12536221010950103151192214245292
po15716221010952105
druhém1702622101095282134186233310
roce340636101092978119163
života,519636101093859103151181225244
psychomotorická778636101095187130169219268343393423471501522562604648
retardace,1442636101092974104148177228271311355373
malý18316361010974118139181
vzrůst,340650101094384114164199230250
kraniofaciální607650101094273117167189238265309350371415436486507
dysmorfie1131650101095194130205255285315339384
a15336501010943
hypogonadizmus.1593650101095092144195246296347390340664101095071109184233268287
Endokrinní642664101094493144193235266287336386406
péče1064664101095197137181
zahrnuje1261664101093882132161211260281326
substituční1602664101093684135170201221251300340390410
léčbu340678101092166106156206
růstovým561678101092978113143191233278353
hormonem929678101094998128202251301345420
(RH)1364678101092572131155
a15356781010942
pohlavními15936781010950100150170213254304325399420
hormony340692101094998128202251301341
pro696692101095180129
jejich84069210109226687108148197
kombinovaný1052692101094289164214235284333375418467508
nedostatek.1575692101095094145194229259303332375417437
Cílem214046810109527397143219
práce2384468101095282127168212
je2622468101092268
zdůraznit2716468101093890140169214253304325356
význam3097468101094490131182226302
časné3424468101094185121171217
diagnózy366746810109517211621404821010950101150188234
onemocnění23944821010950100146222272313363409459480
vedoucí2895482101094388139189240280301
k32174821010942
zahájení3280482101093883133177199244295316
komplexní36164821010942911672140496101095376123167220242
multioborové24094961010977128151182204256309362393444489535
péče29714961010952100143189
s31874961010937
cílem325149610109416387135213
zabránit3490496101094087140171217269291322
rozvoji2140510101092979117163212234255
excesivní2413510101094588128173208229273324345
obezity27775101010949101147187208238283
vedoucí3079510101094388140190240281302
ke3399510101094287
zvýšené3504510101093985131167212263308
morbiditě21405241010975125155207229280301331376
a25355241010943
mortalitě25975241010975125155188232254275305350
pacientů.2966524101095195136157202253282332351
Kazuistiky21405490014770132187255286337380411472536
Pacient21405775014360113167192250314350
č.2518577501435475
126225775014359
Chlapec22805941010953104126170222270312
se2618594101093683
narodil2727594101095195125176229250272
jako3026594101092266109159
3.3211594101094766
dítě3303594101095273104150
zdravým3479594101093991121166209256333
rodičům.2140608101093079131153193243319338
Těhotenství2504608101094588139189220264315351382428450
proběhlo2979608101095282132184230281303353
bez3358608101095198137
komplikací,35216081010942911672192412622140622101094287127148167
dítě2323622101095172102147
se2486622101093681
narodilo2584622101094993123172224245266316
ve2916622101094488
41.3020622101094687102
týdnu3138622101093075126176225
těhotenství3379622101093075125175205250300335366412434
s21406361010935
porodní2190636101095099128176226275295
hmotností24996361010949122171200248297331361381
328956361010945
4502950636101094589133
g30936361010949
a31576361010942
délkou3214636101095094115156203251
513480636101094586
cm.35766361010940113131
Již372263610109335390
v21406501010943
novorozeneckém2198650101094998140188218266304348398442483525568642
věku2856650101094386128177
se3049650101093580
objevily31446501010949100121166208229250292
problémy3452650101095080128179200245320360
s21406641010936
příjmem2200664101095282103126201247322
potravy25476641010951102132162206248294
–28666641010945
z29356641010939
prsu2999664101095181118167
nesál,3191664101095095131176197216
a34326641010943
i35006641010921
krmení3546664101094273149195245266
z21406781010938
lahvičky2194678101092165114156178218260305
bylo2515678101095193115164
velmi2695678101094387109184205
obtížné29166781010949100130151190240285
a32176781010943
zdlouhavé.3276678101093989110160210260303345389407
Od36996781010962114
počátku21406921010951101142186215257306
proto2462692101095181130159208
špatně2685692101093687130160209255
přibýval2955692101095181102153194241284305
na3276692101095093
váze,3385692101094386125170188
svalová35896921010935791231441933940664101094387
hypotonie,4049664101094991143194224273323344390408
která4478664101094375120150194
byla4693664101095194116159
patrná4874664101095195125154205249
od51446641010949101
narození,5266664101095094123173211256307328347
se3940678101093581
nelepšila.4036678101095095117162213248269290333352
Rovněž4404678101094897140190235274
psychický4694678101095186129168218239279320365
vývoj5075678101094389135183205
probíhal5295678101095181130181202254297318
opožděně39406921010950102154193244291342388
zejména4354692101093985107183230281325
v47056921010944
expresivní4775692101094689142172218255276321372394
složce5195692101093657108147188233
řeči.5454692101093075117139158
Graf39434666011263100150183
1.4154466601125173
Tělesná427546710107418099139172219266
hmotnost45654671010748122169197245292323351
v49414671010738
závisloti5004467101073783123142173191238265285
na5313467101074895
věku.5433467101073977116163180
Stabilizace3943478101074167112160180200220257304344382
hmotnosti43574781010747122169197246293325353373
po4761478101074795
potvrzení4888478101074695122165193232271319339
klinických525847810107385979128147187226267306355
symptomů3943489101073168140185211254326371
PWS43304891010743115154
ve4500489101073875
345914891010741
letech.464948910107185683119157203219
Pacient4884489101074386123141179226251
č.5151489101073854
152214891010741