876
PEDIATRIE341804301074588147168222260309330374
PRO736804301074591154
PRAXI911804301074692148201221
/11788043010732
Pediatr.1255804301074587137156196223250262
praxi.1537804301075077118158177193
2023;24(3):175-1781750804301074487128172186230270294337358372410446487515554590633
/24288043010731
www.pediatriepropraxi.cz46818043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
1761348026012657109164
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Prader-Willi34136501063368110149181217244302319350382400
syndrom75636501063168110150185226280
v1052365010636
kazuistikách110436501063375109150168200233250286328361402
Z343621010950
důvodu413621010951100144193245294
centrální72762101094085135165195239260310331
hypotonie107862101095091144194224273324345390
bylo148862101095294116166
již16746210109224382
na177662101095093
novorozeneckém188962101095010034376101094392122172210255305351393435479555
oddělení921761010949101152198220265316337
zahájeno128176101093883134177199244295345
genetické164976101095096146192222244284326371
vyšetření34390101094287121165195223266315335
s692901010935
výsledkem74190101094287121142186236277320393
normální114890101094997126199242262310330
mužský1492901010974122159195236280
karyotyp,178690101094184113157204343104101092973124141
CGH4991041010951105163
array677104101094271100142183
byl874104101095191113
negativní,1001104101094994144186215235277327347365
nebyla1381104101094993143184205247
potvrzena16431041010950100128173202241285334377
ani343118101094393115
spinální477118101093586108158202223273294
svalová790118101093680124146196239283
atrofie1092118101094373102152178202248
(SMA).1359118101092668140195221238
V4831321010950
25491321010946
letech61213210109216697142183233
a8611321010943
49201321010947
měsících,9831321010975120156177218239279329348
po13471321010951102
předchozí1465132101095181126178219269319356378
provedené1859132101095181131343146101094386137181231275
oboustranné633146101094999149198232262291334383432476
orchidopexi,1124146101094978117166186237285336381423444462
byl1601146101095092113
odeslán1729146101094999144179199242291
urologem343160101095080131153204256303380
k7491601010942
endokrinologickému817160101094697150200244276298349399422473525547588631676753804
vyšetření.1647160101094390127173204234280332353373
V3431741010950
průběhu415174101095181132183229280329
tohoto766174101093079130180210259
vyšetření1047174101094389125170201230275326347
bylo1416174101095193115165
zjištěno,160317410109396182117148193243293311
že1936174101093884
v3431881010943
prvním401188101095080125175195269
roce685188101092978118162
věku862188101094386128177
měřil10541881010974119147168189
721258188101094590
cm13581881010940114
(-1,6148718810109255191105151
SDS),16531881010944102145169186
vážil1854188101094386124145166
7,7343202101094656102
kg456202101094292
(-2,857220210109255193112160
SDS,7562021010944104148167
hmotnostně9472021010950125175205255305341372422467
výškový1438202101094389125167216259305
poměr17662021010952102178224254
5.343216101094665
percentil),433216101095299129169214265295316338364381
po8402161010951103
druhém968216101095181132182229305
roce1298216101093080122167
života1490216101093961105154184229
se1745216101093682
však1853216101094379124167
dle343230101095172118
maminky4782301010975119194215266308354
dobře8492301010951101152182227
„rozjedl“1094230101093262112150172217269290324
a14352301010943
začal1496230101093884124168190
přibývat1703230101095181103154196243287317
na343244101095093
váze.452244101094387126171190
Hmotnost6582441010958133183213263313348379
stoupla1053244101093566115164216238281
na1350244101095093
14,51459244101094687106153
kg1623244101094292
a17312441010943
hmotnostně179024410109501251742043432581010950100136166217262
výškový627258101094389125168216259305
poměr9542581010951102178223253
byl1229258101095193116
na1366258101095094
94.1482258101094693112
percentilu,1616258101095198128168212263292313335384403
jeho343272101092268119170
růst539272101093080116147
se712272101093683
ale820272101094466112
nezlepšil958272101095197137159205257294315337
-92,51321272101092775120139187
cm15202721010941117
(-1,6166227210109265394109157
SDS)18452721010944105149175
a3432861010943
výška410286101094389125167212
zaostávala646286101093883133169200244286330352395
proti1065286101095181131161182
očekávanému1270286101095091135178223265309359405481530
růstu1824286101092979115146195
dle343300101095275122
rodičů492300101093082135158200251
o7703001010951
1,5848300101094763113
SDS.9883001010945107153173
Fenotypické1188300101094591144195227274328351393437483
rysy1698300101093077115160
odpovídaly188530010109511053433141010951102145167218262284327
PWS6953141010948125169
–8903141010945
mandlové9613141010975119169220242292335380
oči,1366314101095091112131
dolů15233141010951101123173
stočené1721314101093667116157202253299
ústní343328101095085116166187
koutky,548328101094291141172214259274
úzké840328101095089132176
čelo1034328101094185107157
a12093281010943
obličej,12703281010950102124145185230252271
drobné1559328101095080130181232278
ruce1855328101092979120165
a3433421010944
chodidla.413342101094192143196218270292336356
Klinické79534210109507395146167209252297
podezření11183421010952104157203244274320371393
na1537342101095195
diagnózu1659342101095173117169220271310361
PWS3433561010949129175
vysvětlilo546356101094593131177224256278301323376
rodičům950356101093082136159201253331
mnohé13093561010978130182235283
problémy,1620356101095385136190214262340384400
kterými343370101094275120149195271293
dítě660370101095072102146
trpělo830370101093060112158180230
a10843701010943
pro1151370101095182131
rodinu1306370101092979131152202252
bylo1582370101095193115165
impulzem1771370101092197148198220343384101093883157
v5163841010943
dodržování574384101095099150179219268310353402423
doporučených1013384101095099150200229279319362412453492541
režimových,1569384101093074113133208257299344383432451
stravovacích34339810109366696140182230273317357378419468
a8273981010944
pohybových8873981010951101152193245295338384423473
opatření.13763981010949101145175204249299320339
Ve1731398101095092
věku1839398101094488130180
33434121010946
let40441210109216595
a5144121010943
25724121010946
měsíců6334121010974119154174214262
byla910412101095192113156
diagnóza1081412101095071113163212261298342
PWS14384121010948122166
definitivně1619412101095095121144193214243263306356401
potvrzena343426101095099128172201240284333375
geneticky732426101094993142186215235274315359
nálezem1105426101094991111155193237310
maternální14294261010974116144187216265307327375395
disomie1838426101095070104152343440101097596142
na506440101095093
15.620440101094687105
chromozomu.746440101094090119169244295333382458507527
Vzhledem1293440101095189139161207258304380
k16934401010943
poruše17564401010952102132183218264
růstu343454101093080115146196
byla565454101095194116160
zahájena750454101093984134178200246296340
léčba1116454101092167108160204
růstovým1346454101092980115146195238284361
hormonem,17324541010950101131207257343468101095096171190
což553468101094089127
společně700468101093586137159205246296342
s10614681010936
již111646810109224382
provedenou1218468101095181130173218270315366416466
úpravou17034681010950101131175218267317
životosprávy343482101093960104153183232267318349393435481
vedlo844482101094388140161211
ke1075482101094287
zlepšení1182482101093960106158193239289311
tělesné151348210109307496142178228273
výšky1807482101094389125167213
a3434961010943
zlepšení404496101093961106158194239290311
výživového733496101094389130151195244287332382432
stavu1183496101093667111153204
dítětě1405496101095172102147177222
ještě1645496101092267103134178
před1841496101095282127179
rozvojem343510101092978116161209231276351
významné709510101094389129179222296346391
obezity.11165101010949100146185206236280295
Ve1427510101095092
věku1534510101094387130179
717295101010946
let179051010109226797
má19025101010975118
chlapec343524101094089110153203249290
průměrnou648524101095180130204249278328377426
výšku1090524101094388123165214
125,21319524101094686131148196
cm15305241010940114
(-0,1166052410109255099117157
SDS),18335241010944103146170187
váží343538101094386124145
24503538101094689
kg607538101094290
(BMI713538101092572144165
15,6894538101094585102148
kg/m²,1052538101094291122194222237
hmotnostně13045381010950123173202251300335365414459
výškový1778538101094388123164212343552101094389
poměr4505521010951101177223253
50.720552101094692111
percentil)a848552101095198128168212263292313335360403
měl12695521010975120142
by1429552101095193
nastoupit1539552101095094130160209259311333363
do19195521010951101
1.343566101094559
třídy.41756610109295878127169184
Chlapec6155661010951100120162212257297
vykazuje927566101094286128171209258278323
mírné1264566101097494123172216
autistické1495566101094290119139173203223262303346
rysy,1856566101092973107150164
má3435801010974118
stále476580101093566110131176
s6675801010936
problémy718580101095180129180202247322363
s10965801010936
rozvojem1147580101093078116161210231276351
řeči,1513580101093074115135154
spontánně1682580101093686136186215259308343594101094994
téměř452594101093073147192220
nemluví688594101094994168189237280302
a10055941010943
jen1063594101092166115
jednoslovně1194594101092166117166215249270319361411455
odpovídá1665594101094899150199241262312355
na343608101095094
otázky.456608101094979123163205251266
Trpí741608101094569121143
primární903608101095181103178222251302323
noční12456081010950100141191213
enurézou.1477608101094595145174220259309359378
Pacient3436335014360113167192250314350
č.721633501435475
28256335014359
Chlapeček4836501010952102123167218265306350393
se895650101093682
narodil995650101095094124173225246267
ze1281650101093984
3.1384650101094665
gravidity1468650101095080124166188239260290335
(matka1822650101092699142172343664101094287
hypotyreóza,453664101095091144194224269300345396434479498
otec974664101094979124166
polinóza),11636641010951102124145195245283328352369
ve1555664101094388
12.1666664101094686105
týdnu1794664101093075126176226
byla343678101095194116160
provedena529678101095182131175220272318369412
amniocentéza9676781010944119170191241283328379409454493539
pro1531678101095282132
pozitivní16896781010951102141162193214258309331
biochemický343692101095172121162211256330351391433477
skrínink,836692101093577107128178198248289310
výsledek1162692101094288123144189240285327
ale1504692101094364109
nepotvrdil1629692101094994145195224269299349370391
chromozomální343706101094193123174252304343394472517539590612
poruchu.9827061010952105136188230281332352
Těhotenství1361706101094690142194225271323360391439462
bylo1849706101095396119171
ukončeno343720101095094143195236282333384
plánovaným753720101095275119171221265310361403481
císařským126072010109416399144174211255301379
řezem1665720101093076116162239
ve1930720101094490
38.343734101094692112
týdnu479734101092975125175225
pro727734101095282131
intrauterinní882734101092171100130174224254299328350400450471
hypotrofii1377734101095091144194224254303330354375
plodu.1776734101095173123175224244
Novorozenec3437481010960111155204235285324370421468510
byl879748101095295118
malý10237481010976120142186
na1235748101095195
svůj1356748101093681133155
gestační1537748101095197134165210252303324
věk1887748101094489133
s3437621010937
parametry410762101095399131177255303335367415
18557621010948
950916762101094795143
g10727621010952
a11547621010945
461229762101094898
cm13407621010942120
(<1490762101092778
-21581762101092873
SDS),16847621010946108154181199
po19147621010953106
porodu3437761010951102132181233283
nebyl644776101095096148190212
kříšen,87477610109437495132178228247
asymptomatická1140776101094379122199250280329405448478499540582627
poporodní17857761010951102154204213962101093079131182203
hypoglykemie236862101095092144195247269312355400476498543
byla293762101095294116160
zvládnuta312362101093985107151203253303333378
časným352762101094085120171212289
příkrmem.213976101095181102145176251297372391
K2546761010948
prsu261076101095181117166
se279276101093581
nepřisál,288976101094995146175197232276297315
nesál322076101095095131175196
ani343276101094393113
z3561761010939
lahve361576101092165114156200
a2139901010943
vyžadoval219790101094287127171221270311354375
krmení258790101094171146190240260
nazogastrickou286290101094992130178228271305335364385424465513562
sondou343990101093584133183232281
až373590101094381
do2139104101095098
věku2252104101094285126175
téměř2441104101092973146190218
tří267410410109295778
měsíců.27661041010974118152173212260277
V30581041010949
domácím3121104101095099172214254274347
prostředí3482104101095079127162191220263313334
se2139118101093579
jevil2233118101092266108129149
dle2397118101095070114
matky25261181010974116145185230
jako2770118101092264105152
velmi2937118101094386107180200
klidné315211810109426484133182226
dítě,339311810109507099143160
nadále3568118101094991141183203248
u21391321010950
něj2215132101095198120
progredovala2361132101095283133186216262315366410455477521
centrální2908132101094187138168199244266317338
svalová3272132101093782127149200244288
hypotonie35871321010950931461982139146101093080131153199
a23641461010944
opožďoval24341461010950103155194246296340385407
se2867146101093682
psychický2976146101095188132173224245287329376
i33781461010921
motorický34251461010976127158208238260302344391
vývoj.2139160101094492140190213233
Pro2399160101094979130
trvající2556160101093061109154177199241263
problémy2846160101095284135188211258336379
s32521601010936
krmením3315160101094375153201253275352
jen3694160101092269122
pomalu21391741010951102178221243292
přibýval2449174101095181102154196242287308
na2774174101095094
váze.2885174101094387127172191
V30931741010950
prvním3160174101095282128179200275
roce3453174101092979120165
věku3635174101094388130181
měřil21391881010976122151173194
70,62359188101094691109157
cm25281881010940116
(-2267018810109255294
SDS),27901881010945105149174192
vážil3007188101094488128150171
7,73204188101094657103
kg3318188101094393
(-2,5343618810109265295114162
SDS),36241881010945105149174192
poměr21392021010950100173218247
hmotnosti24012021010949122171200248297332361382
k27982021010941
výšce2854202101094287122161205
byl3074202101095091112
na3201202101094991
15.3307202101094685102
percentilu.3424202101095095124163206256284304325373391
Z21392161010951
důvodu22162161010951102147196249300
centrální2542216101094187138168199244266317339
svalové2907216101093681126148199243289
hypotonie3222216101095193146198229279330352398
bylo3647216101095295117169
zahájeno2139230101093986137182204251303354
genetické2519230101095299150197229251292336381
vyšetření2927230101094491128175206236283334356
také3310230101093076119165
již350123010109224484
v36122301010944
novorozeneckém368223010109511022139244101094596127179218266318366409454500578
věku.2745244101094591136188209
Byl2981244101095196119
potvrzen31282441010953106137185217259307359
mužský35152441010977129170209253301
karyotyp2139258101094388118164213243289342
a25072581010943
vyloučeny2576258101094490112163214255300351392
mikrodeleční2994258101097697140171221274320342388430480502
syndromy352225810109368013118321326321392721010975117
(včetně2278272101092668107152182232278
delece2579272101095196118164205250
u28522721010949
PWS)29242721010948124169194
a31412721010943
SMA.32072721010944116172193
Chlapeček34232721010952101123166218264306350393
prodělal2139286101095181131183228250294315
v24762861010944
batolecím2542286101095195125174196241283304379
věku2944286101094387130180
oboustrannou31462861010950102152203238269298343393443493543
orchidopexi37112861010949792139300101094090112163213265312355376
a25413001010943
pro2610300101095181131
rozvoj2766300101093079117164213235
alergického3026300101094365111141191213253296340391441
bronchiálního34923001010952821321822232732942139314101094365115136188238
astmatu2398314101094379110185229258308
byla2727314101095194116159
nutná2908314101095099129180223
léčba3152314101092267109160204
inhalačními3377314101092172122165187230271321342417439
kortikosteroidy2139328101094291121154175217266301332377407456478529572
od27293281010949101
tří284832810109306081
let294732810109216797
života.3062328101093960104153183227246
K33263281010949
endokrinologickému33933281010945951471972392712923423922139342101092171122143183225269345394
vyšetření2549342101094389124170200229274324345
byl2910342101095193115
odeslán30413421010949101146182203246296
ve3353342101094387
3,53456342101094664112
letech358434210109216697141182232
pro2139356101095181131
nadváhu.2291356101095094145189233283333352
Rozhovorem2664356101094999137187237280329359404479
s31653561010936
maminkou32223561010975119194215265308357407
bylo3650356101095194116166
zjištěno,213937010109396082117148192243293310
že2470370101093984
příjem2574370101095282103126171247
jídla284137010109224495116160
se3021370101093682
po31233701010951102
prvním3246370101095181127178199275
roce3541370101093079121165
života37273701010938602139384101094392122166
zlepšil2324384101093860105157193214235
a25773841010944
kolem2639384101094291113159234
druhého2891384101095181131181227278327
roku3237384101092979121172
věku3427384101094388130181
začal3626384101093883124168190
chlapec2139398101094090112155207253294
přibývat2456398101095181102154196243287316
na2794398101095094
váze.2910398101094388127172191
Při312339810109487798
antropometrickém32433981010944941231532032543053814274574875085492139412101094185158
vyšetření2312412101094387122167196225268317338
byla2664412101095192113155
zjištěna283441210109385979114143187236278
malá31274121010973116136179
výška3321412101094287122163206
93,73542412101094589106150
cm37034121010939113
(-1,5213942610109255090104151
SDS)23054261010944102145169
a24894261010942
významná2546426101094388128177219293342384
obezita2945426101094999144183203232276
(BMI3236426101092572143164
22,23415426101094691108155
kg/m²,3580426101094290121193221236
+4,221394401010953100117164
SDS),23184401010944102145169186
hmotnost25194401010949123171200249298333363
19,62897440101094585101147
kg3054440101094290
(31594401010925
>31994401010953
2,53267440101094664110
SD)33924401010944102126
a35334401010942
hmotnostně3590440101095012317220121394541010950100136166217262
výškový2427454101094389125167216259305
poměr27574541010951102178223253
nad3036454101095093144
99.3206454101094693109
percentilem,3341454101095197127168212262292313334380456475
jeho2139468101092166115164
výška2317468101094388122164207
současně2539468101093583132172215249298342
zaostávala2896468101093882130165195238279321342384
proti3295468101095180128157177
očekávané34874681010948881311732162573002139482101095096
výšce2253482101094389125166211
dle2482482101095172118
rodičů2618482101093079131152193242
o28794821010949
129464821010947
SDS.30114821010944104148167
Klinicky319748210109487192142163204246292
byly3507482101095194116159
přítomné36844821010951811032139496101093079154205250
známky2409496101093889132207250296
faciální2724496101092671111132176197247268
dysmorfie3012496101095194130205255285314338383
–34154961010945
nápadně3479496101095094145189241291337
úzké2139510101095089131176
čelo2338510101094084106156
a25175101010943
obličej,25835101010950101123144185229251270
mandlové28765101010975119169220242292334379
oči3278510101094991111
s34125101010936
epikanty,3471510101094596118160205255285330345
dolů21395241010951101123172
stočené2332524101093566115156201251297
ústní2649524101095085116166187
koutky,2857524101094291141171213259274
dále3151524101095195116162
genua3333524101095096146196240
valga,3593524101094387109160203223
chlapecký2139538101094089109152202248288329374
genitál2528538101095095144164194237258
měl28015381010974119140
nápadně2956538101095092143186236285330
hypoplastické3301538101094990141191241263305340370390430471515
skrotum2139552101093577108157186235310
i24655521010921
penis.2501552101095197147168203222
Vzhledem2739552101095088137158204255300375
k31305521010942
jednoznačně3187552101092267119168218255305348388438483
přítomným36865521010951801012139566101092977152201241316
klinickým247056610109426485134154194235280355
symptomům2840566101093578153203232280355403477
PWS33325661010948123166
byl3513566101095192114
odeslán364256610109491001442139580101093657101151
k23155801010942
dalšímu2383580101095194116151172248297
genetickému2706580101095096147192223244285327372447497
vyšetření,3228580101094490126171202232277327348367
které3621580101094274119149195
potvrdilo21395941010950100129173202252272293341
maternální24955941010974117145189217267309330378398
disomii2908594101095070105153227248268
na3191594101094991
15.3297594101094585102
chromozomu.341459410109398811616523828732437221396081010975125144
V23026081010951
době23726081010951101152199
genetického2590608101095096147192223244284327371422472
potvrzení30816081010951102132178208249294344366
diagnózy3466608101095172115166216266304350
byly2139622101095193116159
chlapečkovi2314622101094190112155207253295337385428450
427816221010946
roky2844622101092978121167
a30286221010943
vážil3088622101094387126148169
233274622101094692
kg3377622101094392
při3486622101095181103
výšce3605622101094389125166211
100,22139636101094689137155203
cm23536361010941116
(-1,3249263610109265293107156
SDS),26716361010945104148173190
BMI28856361010948121143
22,93052636101094692111155
kg/m²3219636101094291123197225
(>3468636101092577
535566361010946
SDS).36266361010944104148173190
Rodičům2139650101094898150171211260335
byla2490650101095193115158
doporučena26646501010951101152203233283323367418461
komplexní3141650101094291166217239284327378399
úprava35556501010950101131175217261
životosprávy2139664101093960104153183232267318349393435481
a26386641010943
byla2700664101095193115159
zahájena2877664101093984134177199245295339
léčba3234664101092167108160204
růstovým3456664101093080115146195238284360
hormonem.21396781010951102133211262314361438459
Situaci262467810109456798149194236257
v29086781010944
péči2979678101095299142164
o31696781010950
chlapce3246678101094192114159212255300
dosud35736781010951103139190243
komplikují2139692101094188162212233253293342362383
stále2536692101093564107127171
zhoršující2721692101093887135164199247267287326346
se3081692101093580
psychické3174692101095185127166214234273314356
problémy.354469210109517912717719824221397061010975116131
Chlapec22877061010952101123166217264305
se2608706101093681
dožaduje27057061010951101139184235285306352
jídla307370610109224394115159
křikem,324870610109427394136181256275
pláčem3539706101095173117157201277
i21397201010921
vztekem2177720101094384116161204248324
a25187201010943
při2578720101095181103
komplikované2697720101094391167218240262304353395439489535
situaci324972010109365787137180221242
v35087201010943
rodině3568720101092979131152202248
je2139734101092267
mu22327341010975125
nakonec2382734101095094136185235281322
často2730734101094084120150199
vyhověno.2955734101094389140190233277328377395
Dodržování33767341010960110162192232282324368419440
stravovacího213974810109366696140182231274318359380432482
a26417481010943
pohybového27057481010951102152194246297339384435485
režimu3210748101092975114135210260
je3491748101092167
epizodické35787481010946971191582072139762101095070109150193
a23467621010943
střídají240376210109356593114163205226246
se2663762101093580
období2757762101094899149197247268
stabilizace3040762101093564107157177198218255299338381
hmotnosti34367621010949122170199247296330360380
s21397761010936
rychlými2202776101093077119170192237315337
hmotnostními25667761010951128180211263314351383435457535557
přírůstky.3150776101095283105136188224256300347363
Nyní35407761010960105157179
je3746776101092370
schopen3936454101093576126175227273323
školní4275454101093578126148197218
docházky45094541010951100142191234274316361
s48864541010936
asistentkou,4937454101094479100135165210260289331379429448
chodí5401454101094090139191212
do39364681010951100
2.4052468101094666
třídy413446810109295980131174
ZŠ.4324468101095095112
Při445246810109487798
výšce4566468101094389125165210
141,54792468101094687128142190
cm49934681010940115
(0,8512446810109267189137
SDS)52774681010944103147172
váží5465468101094387126148
553936482101094690
kg4037482101094292
(>4150482101092677
2,54238482101094665113
SDS)43724821010945104148173
a45664821010944
je4631482101092267
stále4719482101093667111132178
obézní49184821010950101148187237259
(BMI5198482101092573146168
275387482101094791
kg/5489482101094292124
m²,39364961010974102117
+4,340684961010953100118165
SDS),42484961010944102145169186
hmotnostně44494961010949123172201250298333363412457
výškový4921496101094387122164211253298
poměr52344961010951100174219248
jen5497496101092266115
nad3936510101095094145
99.4100510101094693110
percentilem.4229510101095197127167212262292313334380456475
Pacient39365355014360113167192250314350
č.4314535501435475
344185355014359
Holčička40765521010960112135177199241285331
se4434552101093784
narodila4545552101095196127178232254276321
z48935521010940
nekomplikované4959552101095299143194272325348370414464509554606654
gravidity3936566101095080124166188239260290335
ve4287566101094388
41.4391566101094687102
týdnu4509566101092974125175224
těhotenství4749566101093075125175205249299335365411433
a51985661010943
s52575661010936
porodní53095661010951102132181233283304
hmotností39365801010950125175205255305341372393
243475801010946
5504404580101094690136
g45515801010950
byla4619580101095194116159
ke4796580101094287
svému4901580101093580124200250
gestačnímu5169580101095096132162207247297318394443
věku3936594101094488132182
malá41445941010976120141185
(-2,3435559410109265295114163
SDS).45435941010945105150175192
Už4761594101095997
při4884594101095182103
porodu50135941010952103133183236286
byla5324594101095294117161
dívenka55115941010951723936608101094387136178221
hypotonická,4173608101094990141191220268318338378419463482
její467060810109226788109
Apgar47946081010954105155198227
skóre5036608101093677125154199
bylo5250608101095092113162
3-7-95428608101094574115138184
bodů.39366221010952104157208228
Svalová4190622101094588133155207251296
hypotonie4512622101095194147199230280332354401
neustupovala4939622101095198150186218269322374418463485530
ani5495622101094596118
v39366361010944
dalších4006636101095196117153175216267
dnech42996361010951102149191242
života,4567636101093961105155186231250
novorozenec48446361010950101144194225275314360411458500
neměl5370636101095197174220243
dostatečně39366501010951100136166210240284325375420
vyvinut4372650101094389135157206256286
sací4674650101093579120140
reflex4830650101093074101125171213
a50596501010943
pomalu51186501010951102177220241291
začal5425650101093883123167188
pít3936664101095173103
z40586641010939
lahve4116664101092165115157201
až4336664101094483
ve4438664101094388
třech4545664101093059105146196
týdnech4760664101093075125176221263313
života.5092664101093860104153182227246
Pro4076678101094979129
svalovou4232678101093682127149200244294346
hypotonii4604678101095194147199230280332354376
byla5006678101095296119163
v51966781010944
péči52666781010952100142164
dětského54576781010951981293936692101093678122173223
neurologa,4183692101095096146175225247297348392411
z46186921010939
jehož4681692101092267118168206
podnětu49116921010951102154204250280330
bylo5265692101095193115165
ve5455692101094387
355676921010946
měsících39367061010974119154174213234273322
života4273706101093859101149178222
indikováno4510706101092069120140181229271314362411
genetické4936706101095095144189218239278319363
vyšetření,5314706101094287122167196225269393672010109507190
které4044720101094275119149194
potvrdilo42567201010952102132178209260281302352
deleci4626720101095196118164206227
na4871720101095093
15.4982720101094687105
chromozomu5105720101094090120169245295333382458508
odpovídající39367341010949101153203246268319363384406446467
PWS.44227341010948124169188
Další40767481010960103125160181
klinický427374810109436587137158198240286
vývoj4575748101094489136185207
byl4798748101095193116
typický4930748101093075127149189231277
–52237481010945
dominovala528474810109511011771982482983936762101094285106148
i40997621010920
nadále4134762101094992141184204248
svalová4397762101093578121142190232274
hypotonie4686762101094989140189218266315335379
a50807621010943
zpomalování5137762101093888138211254274323364407456476
psychického3936776101095185128167216236276317360410459
vývoje.4410776101094388133181202247265
V46907761010949
prvních4754776101095180125175196235284
měsících50537761010974119154174214234274323
života5391776101093858101149178222
Graf394460901126197145176
2.413760901124975
Tělesná42576140107407795133164209254
hmotnost4526614010747118163189235280310336
v4877614010738
závislosti493061401073579117135165182227257283301
na524661401074691
věku535261401073875111157
do552461401074590
zahájení394472401073580126171189227273291
léčby42527240107185694138174
RH.444272401074498115
Pacient457372401074385123141179225250
č.484072401073753
24909724010742
Graf3946242201126197145176
3.4146242201125074
Poměr4264242701074386158196221
tělesné450724270107266280118150195233
hmotnosti47612427010747118163189235280310336354
k51362427010737
výšce5195242701073777108144181
do5397242701074590
zahájení55092427010735793946253701074691109148194212
léčby417425370107195794138174
RH.4365253701074397114
Pacient4495253701074386123142179226251
č.4762253701073854
248322537010741