539
PEDIATRIE341804301074588147168222260309330374
PRO736804301074591154
PRAXI911804301074692148201221
/11788043010732
Pediatr.1255804301074587137156196223250262
praxi.1537804301075077118158177193
2023;24(3):194-1961750804301074487128172186230270294337358372410447493521560598643
/24388043010731
www.pediatriepropraxi.cz46818043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
1941298026012657111169
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Kraniofaciální34136501063369111152170210241279313330370401442460
synostóza81736501063068109150183215254286327
–1160365010645
Crouzonův122136501063268108150182221262303342
syndrom157836501063168110150185226280
https://doi.org/10.36290/ped.2023.0553405060106335476111136151177197535504010838769663050601061547671011267555040108377290129165202238276301339375415435473509545582600637674709
Cit.43467412095466388103
zkr:44667412095336792108
Pediatr.459174120954178123140176201225236
praxi.484574120954468106141159173
2023;24(3):194-196503674120953977114154518974120951452027412095397597135154167201235275301336370410
Článek46037532095466399142182216
přijat48367532095456986103139164
redakcí:501775320952462107144178213230243
22.52787532095397892
2.538875320953953
2023545875320953978115154
Článek44967652095466399142182216
přijat47297652095456986103139164
k4910765209534
publikaci:496276520954487131149166200238274291305
13.52847652095397387
4.538876520953953
2023545976520953977115154
MUDr.340741209562112164189200
Miriam55874120956279103120157222
El79874120953754
Husseini86974120955194123153193210253270
Pediatrická34075320954078123140176200225242278312350
ambulance,708753209536102146189207243286322361374
Mediclinic,1099753209563102147164200217234277294330344
a.146175320953651
s.,15227532095304559
Praha159975320954063101144180
chenafiova@yahoo.com34076520953679118162198219237280316354412448486529572616630666708774
Kraniofaciální3409050298147239363501565701782907101210771202126614051469
synostóza185790502981042303705076086958329421070
–29759050298120
Crouzonův3144905029814222936750561775489310301156
syndrom43499050298104229370511601738943
MUDr.3401303013793168245287310
Miriam6721303013793124166196254348
El1042130301375990
Husseini11541303013776141188236294325389419
Pediatrická3401457013359111174199251286322347396446500
ambulance,8631457013353144206267292345405454507529
Mediclinic,14151457013389144207232280305330390415464487
a.1925145701335376
s.,201514570133436689
Praha2128145701335893146206258
Crouzonův340196701215890144200243297353408456
syndrom814196701214088144201233288371
(CS)1204196701212884134161
je1383196701212475
vzácná1476196701214893143187243291
autozomálně17851967012148103136190232286370418441497547
dědičná23501967012156107164187232287335
porucha27031967012157113146201246301349
vznikající3070196701214893149172218268291315359382
v34701967012148
důsledku35371967012156111149173223280327382
mutací,39381967012183138171220265288308
ke4264196701214796
kterým4378196701214783132165215300
dochází46961967012156111157212260303327
v50411967012148
receptorech5107196701213383128177234268322354404450505
pro340210701215790144
růstové508210701213288127160214262311
faktory842210701212978125161215248298
fibroblastů1163210701213056112145200257281329368402457
(gen1643210701212883133189
FGFR218552107012149113162214266
a21452107012148
FGFR3).22162107012149112162214266291309
Příčina,2549210701215385108152175231279300
kterou2872210701214783132165219275
je3170210701212474
předčasný3268210701215789139196241290329384429
uzávěr3721210701215598148194243276
lebečních4020210701212474131182228283306351406
švů,4449210701214089144165
způsobuje46372107012143100155194250307362386436
u50962107012156
rostoucích5175210701213387126160214270315337382437
dětí3402247012156107140163
řadu522224701213382138193
komplikací,7342247012147101184241265288335384429452472
např.12262247012155103160193208
zvýšení1453224701214394145184234290313
intrakraniálního1786224701212378111143192238272321376399447470526549606661
tlaku2466224701213357105151207
v26922247012148
důsledku27592247012157111150174224281328383
snížení3162224701213994117160210266289
intrakraniálního3470224701212479111144192239273322377400448471526549607662
prostoru4151224701215790145184218272305360
u45302247012155
rostoucí4605224701213387126160214270315337
mozkové49622247012183139180227281328377
tkáně,5359224701213379128184234254
epilepsii,3402387012150107131154204262301324347367
poruchu7332387012157113146202247302356
sluchu1115238701214063118163218273
či1414238701214568
atrofie1508238701214880113167196223273
optického18072387012155112145168213259308364419
nervu.22522387012156106139190246267
Léčba2545238701214797142199248
pacientů28192387012157105150173223279311366
s32112387012140
Crouzovým3277238701215890144200243297344395479
syndromem3782238701214088144201234288372422506
vyžaduje4314238701214899144193250305328379
multidisciplinární47192387012183138161194217274297336381404461485508563611643699722
přístup5467238701215790113340252701214073128185
na5442527012155103
specializovaných666252701213996147193216264287310353407454503558604648703
centrech1387252701214594150182215264310365
a17712527012148
je1838252701212474
především1931252701215790139196247294334357440
chirurgická2390252701214499122155210243298322366413462
(remodelace2871252701212858108191246304354378426471520
lebky).3409252701212474131179229256274
Pokud37022527012153106153209265
je3986252701212475
operace40792527012155112163196245290339
zdárně4436252701214399147180236286
provedena,4741252701215790144191240298348404452473
postižení52322527012157113152186209252302357380
jedinci340266701212475132155210255278
se639266701214090
dožívají7512667012156111153177225273297320
normálního10922667012156111144228276299354377435490
věku.1603266701214897144200220
Klíčová340283301246190118163220272326
slova:686282301374878142199256284
Crouzonův993283701215890144200243297353408456
syndrom,1470283701214088144201233288371392
kraniofasciální1883283701214781130185208263292341380425448496520575598
dysostóza.25022837012156104143199238272326367417438
CranioFacial340311301245997150208236294347397442471524551
Synostosis9123113012454104163221265302360403431475
–14073113012450
Crouzon1477311301246097155214262320379
syndrome1876311301244497157217255313400453
Crouzon340328701215890144200243297353
syndrome712328701214088144201233288371422
is1153328701212362
a12343287012148
rare1301328701213382114164
autosomal14843287012148103136190229284368416439
dominant19423287012157112196219274322377410
disease2371328701215679118168216255306
due26963287012156111161
to2876328701213387
mutation29823287012184139172221253276331387
of3388328701215584
genes34913287012156106162212252
encoding37623287012150106151204261285340396
fibroblast4177328701212955112145199257281329368401
growth4597328701215689143216252308
factor4924328701212978123158212245
receptor5188328701213282128177234267321354
255613287012151
(FGFR2).340342701212875138187238290315333
Premature690342701215384134216264296350382431
closure1138342701214567122161214246295
of1451342701215483
the1551342701213387137
cranial1705342701214577125179202249272
sutures1994342701213993126180212261300
causes2311342701214593146185235274
a26023427012148
number26673427012155109191248298330
of3015342701215483
complications3115342701214497180236260282326374406429483538576
in3709342701212377
growing3804342701215587141213236291346
children,4167342701214599122145200232282336357
such4541342701213993137192
as4750342701214886
increased4854342701212377122154203250289338395
intracranial5266342701212378110142190234266314340356701215579126150
pressure509356701215790140179218273305355
due8833567012157111162
to1064356701213387
reduced1171356701213282139194239288345
intracranial1536356701212378111143192237269318373396444467
space2022356701214096145190239
and22803567012149104161
growing2460356701215688143216239295351
brain2830356701215790139162217
tissue,306635670121335695134189239259
epilepsy,33443567012150107131154205262301349365
hearing37293567012155106154186210265321
impairment,40693567012124107164213236268352402458490511
and46003567012148103160
optic47793567012155112145168213
nerve50123567012155105138189239
atrophy.5270356701214881113168225281326343
The3403707012150106157
management5193707012183131186234290341424475531563
of1104370701215584
patients12103707012157106138161212267300340
with1572370701217498131186
Crouzon1780370701215890144200243297353
syndrome2155370701214088144201233288371422
requires2599370701213383140195218250300339
a29613707012148
multidisciplinary30313707012183138161194217274297336381404461485508563611643694
approach37473707012148105162195249298343398
at4167370701214881
specialized4270370701213996147193216263287310353403460
centers.4752370701214594149182231264304325
Treatment5100370701214976126174206290340396428
is5550370701212462
mainly3403847012183132155210233281
surgical642384701214094126182205250299322
(remodulation985384701212958108192247304359382430463486541596
of1603384701215484
the1708384701213388138
skull)1868384701213986141164188216
with2105384701217397130185
very2312384701214897130180
good25133847012156111167224
prognosis.2758384701215790145202257312351374413434
Key3404013012461113164
words:5254013012476133171231275301
Crouzon847401701215890144200243297353
syndrome,1221401701214088144201233288372422442
craniofacial1684401701214578126181204259288337382405453476
synostosis.2181401701214088145200239273327366389428449
Úvod3404510014780142208279
Kraniosynostóza480468101094979123172193243278321372421457487536573618
je1114468101092267
definovaná1197468101095095122146195245287331380424
jako1636468101092265107155
předčasná1807468101095181125177340482101094084120170213
fúze578482101092677116162
nebo764482101095096148198
zástava987482101093984119150195237281
růstu1293482101092979115145195
na1513482101095093
jednom1631482101092268120170220295
či1951482101094061
více340496101094364104148
kraniálních503496101094272115165185228249298318358407
švech926496101093578122163212
a11534961010943
postihuje12124961010950100135165186235284305350
315774961010946
až1638496101094382
517354961010946
jedinců1796496101092267118138187340510101094090
na449510101095094
10562510101094688
000661510101094795143
živě823510101093860104148
narozených990510101095094123173211256307348388438
dětí.1447510101095196126148167
Kraniosynostózu480524101094878121169189238273315365413448477525562610
lze1105524101092159103
rozdělit1223524101092877113163207228248277
do1515524101095099
dvou1629524101094992140188
hlavních1832524101094970112153340538101094969108157
skupin:511538101093576124174195243260
syndromickou786538101093577126176204252326346385426473522
a13225381010943
nesyndromickou.1379538101094993128170220269298346419439479519567615633
Nesyndromická3405521010959105141184235286316365441462502544589
kraniosynostóza945552101094273117167188238273317368417453484533571616
je1577552101092167
typickým1660552101093075127148189231276352
izolovaným340566101092262114137190234280333376455
nálezem823566101095297120167209256335
a11865661010944
tvoří1259566101093078129161183
851471566101094795
%15795661010973
případů.1680566101095385107161207261313332
Syndromová340580101094485136187217266342392435479
kraniosynostóza837580101094273117167188238274317368418454485534572617
je1472580101092268
pak1558580101095195137
spojena1713580101093687138160205256299
s3405941010936
různými395594101093080119169211287308
dysmorfismy723594101095094130205255285314338373448490
postihujícími12325941010951102138169190240289311332373394469491
obličej,17425941010950101123145185229251270
kostru,340608101094392128159189240260
nervový625608101095197127174224267314
systém964608101093681117148193270
a12606081010943
dalšími1329608101095195117153174250272
anomáliemi.1627608101094494145221266287309355340622101097596115
Je472622101093379
běžné,568622101095197136186232251
že835622101093984
je935622101092268
také1019622101093074117161
obvykle11976221010949101144190233256301
doprovázena15156221010951101152182232275319358403454497
opožděním3406361010949101152190241287337358434
vývoje793636101094389136184206252
jedince.1064636101092267119141191231276294
Syndromy480650101094690146202235289370416
nejčastěji9456501010952102127172221260295344370395
spojené1389650101093692148173223278328
s17666501010937
kraniosynostózou1852650101094479127340664101095176129168216271325364398451492546600
zahrnují980664101094089142175230283308332
Apert,13536641010956112162195231253
Crouzon,1647664101095386139193236289343365
Pfeiffer,340678101094878125147176206253285301
Carpenter668678101095398129183231282313359391
a10866781010944
také1158678101093075119165
Saethre-Chotzen1351678101094490137169220251298329387438489520563609661
(5).340692101092674101121
Jelikož496692101093484108132178230271
je803692101092271
molekulární9096921010978131156205251305329376408462486
základ1430692101094089134160207261
mnoha17276921010977131184238285
typů2140454101093178133186
syndromické2355454101093682136190222274352376419463510
kraniosynostózy2894454101094376123175198251289335389441479512564604652
znám,3575454101093992138216237
strategie2140468101093770103150183230285309358
diagnostického2532468101095376123177231284323357380424469517571624
testování3191468101093178117151203249297350374
často3599468101094289128161214
vedou2140482101094389142192243
ke2405482101094287
specifické2513482101093688135178200228252294337382
diagnóze.2916482101095173118169220271310356376
Syndromické3313482101094486138190220271347369411454499
kraniosynostózy2140496101094377124177200253292338392445484517569610658
jsou2828496101092260114167
obvykle30254961010951105151200246271320
sporadické3375496101093691145177224278302345390438
a21405101010944
jsou2213510101092260113165
výsledkem2407510101094493131154202257302348427
de28635101010952100
novo29915101010952104149201
autozomálních3220510101094597129181221273352398421474497540592
dominantních21405241010950100176197247291341371421442483533
mutací26905241010974124154199240261
zahrnujících2968524101093883133163214263286307348369410460
receptory3445524101092974116160212242291322367
fibroblastového2140538101092753107139191246270316353386438483530584636
růstového2805538101093083120153205250297351403
faktoru3237538101092774119153205237290
(FGFR)3556538101092672132179229256
a21405521010943
genů2201552101094996146196
TWIST.24155521010944124147191237252
Hlavní2685552101095880124167218239
rizikové294255210109295191113155204247292
faktory3252552101092671113147196226272
kraniosynostózy35425521010942731181681902402140566101093579130181217248297335381
lze2538566101092160106
spatřovat2661566101093587131161191241284328358
v30365661010943
nikotinismu3097566101094971113162192214264286321396446
matky,35605661010975119149191237252
asistované2140580101094380102138170219263308359406
reprodukci,2570580101093076128159210263313356397419439
vyšším3033580101094390127163185262
věku3319580101094389132184
rodičky3527580101093080133155196239286
či2140594101094062
mužském22235941010975126166204247292369
pohlaví26135941010951102154176221264287
dítěte.2921594101095072103149180226245
Popis21406190014767133204236286
kazuistiky24536190014761124178247278328371402463528
V22806361010949
červnu2344636101093982111156205253
20212611636101094589132173
se2798636101093580
narodila2892636101094991119167218238258300
dívenka3206636101095070113156205246289
z35096361010938
II/II35616361010921427294115
nekomplikované36906361010949932140650101094290165216237258300348390434483528
gravidity.2684650101095079123164186236257287331346
Porod3046650101094795125174225
proběhl3286650101095181130181227276298
ve3599650101094387
38.3702650101094691110
gestačním2140664101095197133164208249300321397
týdnu,2562664101093076127177227246
spontánně2834664101093687138189219263314364410
záhlavím,3270664101093984134156200243265340360
CTG36556641010953101158
bylo2140678101095295117168
v23346781010944
normě,24046781010950101132208255274
k27036781010943
odtoku27726781010950103133183227278
čiré307667810109406292138
VP32406781010951100
došlo33666781010952102139160211
těsně3603678101093076112163209
před2140692101095181126178
porodem,23446921010951102132182234279355374
GBS27446921010958108152
bylo2921692101095194116166
negativní.3112692101095196148192221243287338359378
Jednalo3515692101093480132182226247297
se3940454101093681
o40444541010950
donošenou41174541010950100151201236282333382433
eutrofickou4572454101094696126155205231255296338387437
holčičku50324541010950100122163183224266316
s53714541010936
dobrou543045410109501001523940468101092978127
poporodní40824681010951101152202231280331380401
adaptací,4498468101094394136187216260300320339
AS4852468101095599
10-10-10,4967468101094687118158200231271313331
porodní53134681010951101130179230279300
váha3940482101094387137181
činila4140482101094061111132154197
343564821010947
1404414482101094687135
g,4560482101095170
porodní46494821010951102132181233283304
délka4972482101095197119161206
byla5197482101095193115159
475375482101094689
cm.54754821010941116135
Již408049610109345798
po42074961010953106
narození4342496101095297129180220268320343
však4714496101094583129173
byl4917496101095397120
patrný5067496101095399130162214258
turicefalický5354496101093183114137180226394051010109277497119162206254
tvar4226510101093179125156
hlavy,4414510101095275120165213229
mikrocefalie,46755101010977100144177229273319348395418441488508
synostóza5215510101093782136188226259310350398
okcipitálních3940524101095093133155207229259304326376398439489
švů,4455524101093681132152
hypertelorismus,4632524101095193146193223256301324374405426462538588624644
relativní530252410109307598142172193238289310
makroglosie,39405381010977122165197248301324375412434481500
gotické44665381010952103134156198242287
patro4780538101095298129159210
a50175381010944
dívenka5088538101095173119165216260306
měla54215381010976124146191
nízce3940552101095071110150195
posazené41545521010951102138182222267318363
ušní4537552101094985135156
boltce.47125521010951102124154194238257
Syndaktylie4988552101094485136187231273306351373394439
však5447552101094379123165
nebyla3940566101095198152196219264
přítomna,4230566101095384106138188266318363383
stejně4640566101093668115138189237
jako4903566101092368112162
byly5092566101095296119163
v52825661010944
normě53535661010951103134212259
ostatní3940580101094985116160190240261
somatické4220580101093686162205235256297339383
nálezy4622580101095094115161200246
(Obr.4887580101092586138168183
1,5089580101094661
2).516958010109467087
Genetické40805941010957102151195224244284324367
konzilium4462594101094188137175195216236284357
provedlo4833594101095079127169212262282331
během5178594101095095144188262
hospitalizace54545941010949971323940608101095172101145166186224269309352
v43086081010942
šestinedělí4366608101093580115145166215260311356377398
odběry47796081010949100150196225270
krve5064608101094272118162
za5241608101093883
účelem5339608101094989133154199273
genetického3940622101095096146192223244284327371422472
vyšetření.4434622101094489125171201231276327348367
Došlo48236221010960111147168218
též5064622101093074113
k52006221010942
vyšetření5265622101094389125171201231276326347
očního3940636101095194146169223275
pozadí,42436361010952105145192246268288
které4559636101094478125156203
bylo4790636101095397120173
s49916361010936
fyziologickým5055636101092775118141193216268322344387431478558
nálezem.3940650101095094115161200245321340
USG43016501010958102160
CNS44816501010952111155
–46576501010945
tvar4722650101093076120149
postranních48926501010951101137168198242292342363403453
komor5366650101094291166216246
byl3940664101095296119
modifikován40866641010976128181204231256300350394440491
tvarem4604664101093078123154200278
neurokrania,4909664101095198150180231276308353405427472492
jinak542866410109224496141184
byl3940678101095397120
bez40896781010953102143
patologického4261678101095399130181205257310333376420466519571
nálezu.4861678101095297120168209261282
USG51726781010960105166
ledvin5367678101092270124170193245
bylo3940692101095193116166
s41296921010935
fyziologickým4187692101092773114135185207257308330370412458534
nálezem,4744692101095094115161200246321340
a51076921010944
to5174692101093079
bilaterál-527669210109517394138167212242286307336