648
www.pediatriepropraxi.cz3408043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
/34838043010732
Pediatr.3560804301074587137156196223250262
praxi.3842804301075077118158177193
2023;24(3):194-1964055804301074487128172186230270294337358372410447493521560598643
/47438043010731
PEDIATRIE4820804301074588147168222260309330374
PRO5215804301074592154
PRAXI5391804301074591147200220
19556558026012657111168
SDĚLENÍ4779207012656130188244301376409
Z5210207012659
PRAXE5291207012660123195263321
Kraniofaciální409536501063369111152170210241279313330370401442460
synostóza457136501063068109150183215254286327
–4914365010645
Crouzonův497536501063268108150182221262303342
syndrom533236501063168110150185226280
ním.34362101095173151171
Echokardiografie54162101094586138189234280310363385436489520566593618665
pak123362101095298142
byla140262101095296119164
bez1592621010953101141
nálezu176062101095196118166206258
vrozených34376101094476127167214266309351403
srdečních77376101093667120167210262284326378
vad.117876101094590144164
Další1369761010961107129166188
vyšetření158476101094592130177209240286339361
–1972761010946
screening34390101093677106151197248269319370
sluchu72990101093557106147197246
–992901010945
bylo105390101095193115165
provedeno123490101095282131174218270316366416
metodou1666901010975121151200252302352
otoakustické343104101095182133179224276313345367410454500
emise8701041010947125148184232
(OAE)1129104101092789145191218
–13741041010947
bilaterálně144810410109537598143174221252298321373421
výbavné.1896104101094492343118101095297141193240259
ORL6281181010963114158
vyšetření812118101094491128175206237283335356
proběhlo1195118101095283133186234285307359
se1580118101093683
závěrem1689118101094086129175205252329
parciální343132101095195125165186230251301322
atrézie684132101094473103148187209254
choan.958132101094090140184234253
Průběh483146101094981134188237290
hospitalizace8111461010952105143197221253300324347388436479527
na1376146101095197
oddělení15111461010951106160209233281334358
lze1906146101092264112
označit343160101094987138181222243273
nekomplikovaný,637160101095096139188263315337358400449492536586627642
dívka1301160101095072115158203
byla1526160101095193115159
plně1706160101095174123169
kojena,1897160101094291343174101092267118162181
váhový542174101094387137187230276
úbytek8361741010950101143176221264
činil1118174101094061112133154
3.1290174101094665
den1373174101095196147
215381741010946
9301595174101094791137
gramů.1750174101095180125200249268
Při34318810109487798
propuštění460188101095181131183233268299344394415
byl894188101095193115
v10281881010944
pásmu1090188101095296131206256
observace13651881010949101137183213259303344388
zaznamenán17721881010938841231732173432021010974120169212262
subikterus620202101093584135156197229273303352387
a10232021010943
pacientka1081202101095195135155200250279320364
byla1461202101095092114157
kardiopulmonálně16332021010942861151651862352863363563432161010975125175219240290335
kompenzovaná.694216101094291166218264314353402445489539582601
Po1311216101094896
propuštění1423216101095181131182232268298343393414
bylo1853216101095193115165
doporučeno3432301010951101153203233283324369419469
antropologické829230101094393123152202254304326376428449490532576
vyšetření1422230101094389125171201231276326347
a17862301010943
další1846230101095194116151172
dispenzarizace343244101095071105155200250288332361382420464504547
v9052441010943
genetické,963244101095094144189218239278320363381
neurologické1359244101094994143172220241290341361401442485
a18602441010942
oftalmologické191824410109487434325810109307496171221243293344365406448493
ambulanci.8552581010943118170220241285335376397416
Během483272101094996147194270
třetího777272101093060106138160213263
týdnu1064272101093076128179229
života1317272101093961106156186232
bylo1573272101095194117168
provedeno1765272101095182133176222343286101095198150201
antropologické572286101094395125156207260312336387440462504547593
vyšetření1193286101094390128175206237283335358
se1578286101093683
závěrem1689286101093885128174205252329
komplexní343300101094292168221244290334386408
kraniofaciální769300101094274119170192243271316357379424446497519
malformace.13073001010975119142169220251328372414459479
Hlava1804300101095981126169214
v3433141010944
tu414314101093081
dobu5233141010951102155207
měla7573141010976123146191
téměř975314101093076153200230
tvar1233314101093077122153
jetelového1413314101092269101147170221265311363414
listu185531410109214380112163
(cloverleaf34332810109256384134176221251272318361388
skull).747328101093677127149170196213
Ač977328101095493
bylo1087328101095192115164
měření12683281010974120148193243265
obvodu15493281010949100143192243292
problematické1858328101095181130343342101095275122199244275297339382428
–7993421010945
horizontálně8723421010950101132155195246298329374397448495
měřený13953421010975123153199251294
obvodu17163421010950103147198251302
hlavičky343356101095174119163187229273321
byl692356101095296120
s8403561010936
výsledkem904356101094492130152200254298345423
31,51355356101094790106156
cm15253561010941119
(-3,91672356101092653100120167
SD),18673561010945107132151
měření3433701010974120149194245266
přes626370101095181126162
glabelu805370101095072116167213236285
a11073701010943
největší1167370101095096118162206237274295
vyklenutí1479370101094389132155201252301332353
týlní184937010109307597147169
kosti343384101094292128160182
(vzadu549384101092568109156208258
nízko831384101095072111155205
při1059384101095182104
bázi1187384101095196136159
lební)1369384101092168121172194225
pak1617384101095196140
kolem1780384101094292115161238
34,5343398101094694113162
cm,5183981010941117137
což674398101094090129
je823398101092168
na910398101095095
11.1024398101094685101
percentilu.1144398101095198129170216267297319342392412
Ve1576398101095093
srovnání1688398101093666117161212257308330
s3434121010936
údaji4064121010950102147170192
při626412101095182104
narození758412101095095125176215261313335
se1120412101093683
dalo1230412101095196118170
konstatovat,1427412101094292144180212258288338382427458478
že1933412101093885
se343426101093682
růst448426101093081117149
obvodu6204261010949102146196248299
hlavy942426101095072117160207
jeví1172426101092268112135
relativně133042610109297698143173195240292338
příznivě.1692426101095182104144195217262307326
Délka3434401010960107130173219
mozkovny5804401010975126165208258302353396
byla994440101095194117162
10,41174440101094689108156
cm13434401010940117
(-2,6147844010109255295115163
SD)16594401010945105130
a18074401010944
největší1869440101095096119343454101094491123161184
šířka55545410109375993138185
činila768454101094163116138161207
10,11003454101094792111154
cm11714541010941119
(1,3131845410109267187137
SD).14834541010945107133152
Cefalický16634541010953100128175198221263307355
index343468101092173127174219
byl590468101095296119
97,1737468101094793105148
IU.913468101092182101
Velká1042468101095195118162209
fontanela1279468101092678130162208260307331376
pak1683468101095298142
byla1853468101095296120165
široce34348210109355685134175219
otevřená579482101094878122165195240290333
do9284821010950100
čelní1044482101094084106155176
oblasti12374821010948100122165200230251
s15054821010935
kompenzačním1557482101094189164215261311349394434343496101095071147
nárůstem508496101095094124175211242287363
směrem8894961010936111158188234310
vzhůru1217496101094384135185215266
(transverzální150149610109255484129179215260305336377423445495517
oblouk3435101010949102125176227270
mozkovny6395101010975126165208258302353396
27,51060510101094691102151
cm,12245101010941117137
tj.138651010109305272
+2,51484510101095495115164
SD).16735101010945105130148
Čelo1847510101095297120171
se343524101093682
dalo444524101095196118169
označit632524101094988139184225247278
za929524101093985
širší,103352410109355788125147167
šířka121952410109365891134180
a14185241010943
výška1480524101094390127170216
obličeje17155241010949102125147188233256303
pak343538101095196140
byly505538101095194117161
v6895381010943
normě.7555381010950100131208255273
Výrazná1051538101095095126171211263307
stigmatizace138153810109356789141217261292314354400441487
nebyla1890538101095097343552101095194117162
shledána.526552101093586108155208252303348368
USG4835661010960106167
kyčlí681566101094492134156179
v8925661010944
rámci968566101093076155198220
screeningu1220566101093780111159207260283335388441
skončilo1692566101093781132185228251274326
s3435801010936
nálezem405580101095195117164204251327
levostranného759580101092168112162198230260305356407454505556
vykloubení1341580101094491135159210261313360412434
kyčle.1801580101094389130151198217
Byly343594101094992114156
tak515594101093074116
indikovány647594101092171122143185234276320370411
Pavlíkovy1074594101094890132154175219268310356
třmeny1446594101092959134180230271
(Obr.1733594101092686138167182
2).193159410109467087
V4836081010951
červenci561608101094187118166212264307329
2021916608101094895140184
bylo1127608101095296119170
provedeno1324608101095384135179225279326378429
3D17806081010947109
CT19156081010954103
hlavy343622101094970112153198
se556622101093579
závěrem:650622101093882123166195239313330
komplexní995622101094189163213234278320369390
kraniosynostóza,1399622101094272115164184232267309359408442472520556600619
kalva343636101094286106149193
s5516361010935
obrazem602636101094899129172211255330
turicefalie947636101092978107128168212238282303323368
až1330636101094382
vzhled1427636101094383133153198249
jetelového169263610109216696140161210252296343650101094998
listu,45665010109214175105153172
četné642650101094083113162206
defekty863650101095094121165207238282
ve1160650101094386
struktuře126165010109356593142184215264292336
kalvy1612650101094285106148193
a18206501010942
rozšíření187765010109297711434366410109355688132182203
komorového561664101094290165215244293335379429478
systému1055664101093579114144188263312
supratentoriálně.1383664101093584135164208237281331360408438459502523572617635
Pacientka343678101094891131152198248278320365
byla724678101095193115159
předána899678101095181126178221271315
do12306781010951101
péče1347678101095197139183
neurochirurgů,15466781010950961461762252663163373674174473436921010952104124
kteří494692101094378124155178
indikovali699692101092274128150194245290336358380
komplexní1107692101094394172226249297342394417
remodelace1551692101093077156208262309333378421467
lbi.34370610109217294113
K4817061010949
výkonu,555706101094490133181232282301
který881706101094275119149195
proběhl1101706101095282131183229280301
bez1427706101095298137
komplikací,1590706101094291166218240261303348388409428
došlo3437201010952103139162213
v5827201010944
srpnu653720101093666120171222
2021.902720101094793139182198
Dívenka1126720101096184129174226270315
byla1468720101095295118163
po16577201010952104
týdnu1788720101093076128179230
dimitována343734101095172147168199248290334384428
do7907341010951101
domácí9107341010951101176220261282
péče1211734101095197139183
(Obr.1413734101092686138168184
3).161673410109466986
Vyšetřením483748101095094130175206235280331352427
Array932748101095584114159200
CGH11537481010953108168
(komparativní1342748101092668117192244288318362391412456507528
genomová18927481010950963437621010950100176226268312
hybridizace)681762101095091143173195246267306351392436460
byl1166762101095193115
potvrzen13077621010951102131177208248294344
normální16767621010950100130206250271321342
ženský343776101093985135171214260
profil:629776101095182131158183204223
arr(X,1-22)x2.877776101094474105131184205246271314361385426475495
Dále13977761010961105126173
pak1595776101095297139
nebyla1760776101095097149192214258
nalezena213862101095196119166206253305350
žádná251562101094086139191236
významná277862101094491134186231308360405
CNV3210621010953114166
(variabilita340362101092669115145168213266288311333364410
počtu2138761010951102143175225
kopií),238476101094291143164185215232
která263776101094275120150194
by285276101095193
souvisela296676101093585136180201237282304348
s3335761010935
fenotypem339176101092772123173203248300346422
vyšetřovaného213890101094389125171201231280323367417463513563
jedince.272090101092268120141191232277295
V22781041010951
analyzovaném2355104101094494139160204246296339384435481558
vzorku2939104101094385135166209260
DNA32251041010960121177
byla3428104101095294117161
v36151041010944
genu368510410109519721381181010951104
FGFR222741181010946106153203253
nalezena2560118101095197120168210257310356
patogenní29491181010953100131183237285338390413
varianta3395118101094591122146191244275322
c.3750118101094263
1025G>A2138132101094791137184244298352
v25171321010944
heterozygotní2587132101095299130177208259298345396448479531553
formě.3167132101092678109187234253
Dále34461321010962107129176
byla3649132101095296119164
v21381461010944
genu2207146101095197148198
ERF2430146101094593138
nalezena2594146101095094116162201247298342
pravděpodobně2961146101095282127169220266318369421471523574620
patogenní36071461010952961261752138160101095095144193214
varianta2367160101094386115136178228256300
c.1214G>A268216010109405999139180221279331382
a30791601010943
to3137160101093078
v32301601010943
heterozygotní3288160101095095124168197246283328377426455504525
formě.2138174101092676106182228246
Jako2278188101093377119168
vedlejší2470188101094488140162207229264286
nález2780188101095094115161200
byly3005188101095193115158
nalezeny3188188101095093115160200245295337
v35491881010944
genu3617188101095096146196
PAH2138202101094899158
patogenní2321202101095296126175227273323374395
varianta2742202101094387117139182233262307
c.1222C>T3075202101094060101142188234286340377
a34782021010943
v35472021010943
genu3616202101095196147197
CFTR2138216101095296142192
(c.1521-1523del.),235021610109256383124165209251276317358402448499545567586611628
obě29982161010949101147
varianty3165216101094488117139182232262307
byly3492216101095194116159
taktéž36712161010930741162138230101093074113
v22662301010943
heterozygotní2325230101095095125169199248285330380429459509529
formě.2870230101092676105180226243
Lze3129230101094283128
tedy3272230101093074125168
konstatovat,34562301010942901401752052492783272138244101094387117136
že2295244101093883
vyšetřovaná2399244101094389125170201230280323367417460
je2880244101092267
přenašečkou2967244101095282127177221256302343385434484
nalezené3472244101094993114160200245295341
patogenní2138258101095195125174225271322372393
varianty.2550258101094387117138182232261306322
V22782721010950
analyzovaném2349272101094494137159202243292335379429475550
vzorku2921272101094384133163206256
DNA31982721010960120175
matky33942721010975119149191236
probandky36522721010951811302138286101095195146197239285
byla2443286101095193115159
v26222861010943
genu2685286101095096146196
ERF2901286101094492137
nalezena3058286101095093115160200245295339
pravděpodobně341728610109518112516721826331536621383001010951101153204250
patogenní2413300101095296126175227272323373395
varianta2833300101094388117139183233263307
c.1214G>A3166300101094060101141184225285338390
a35823001010943
dále3651300101095195116162
patogenní2138314101095297127177230276328379401
varianta2565314101094489119141185236267312
v29033141010944
genu2973314101095198149200
PAH31993141010949100160
c.1222C>T3385314101094161103144191238290345383
,37943141010919
obě21383281010950102149
v23133281010944
heterozygotní2383328101095096127172203253291337388439469520541
formě.2950328101092777108184230249
Patogenní3224328101094992122172224270321372393
varianta36433281010944891181402138342101094393123167
c.1025G>A2326342101094060101143188234291344396
v27433421010943
genu2807342101095096146196
FGFR230233421010944102147194241
ani3285342101094393114
patogenní3420342101095196125174226271322372393
varianta2138356101094386116137180229258302
c.2455356101094060
15212530356101094686130172
v27183561010942
genu2776356101095095145194
CFTR2986356101095194140189
nebyla3191356101094995146187209252
nalezena.3459356101094992113158197242292335354
V22783701010952
analyzovaném2358370101094596141163207249300344389440487565
vzorku2951370101094587138169212264
DNA32433701010962124180
otce3451370101095182123168
probandky36473701010953841352138384101095195144194236280
byla2434384101095193114156
v26063841010943
genu2665384101095095145193
CFTR2874384101095295141189
nalezena3079384101095092113158196241290333
patogenní3428384101095194123171221266316365385
varianta2138398101094489118140184234264309
c.2471398101094261
15212557398101094788133175
a27573981010945
to2826398101093180
v29313981010944
heterozygotní3000398101095197128173203253291337387438468519540
formě.3565398101092677107184230248
Patogenní2138412101094787115161210253301349368
varianta2518412101094384112131172220247289
c.1025G>A281941210109405796136178222276327376
v32074121010943
genu3262412101094993140187
FGFR23462412101094398140185229
ani3704412101094290109
pravděpodobně2138426101095180124165214259310359410460510560605
patogenní2761426101095195123171222267316365386
varianta3165426101094386115135178227256299
c.1214G>348242610109415999139180221279331
A21384401010955
v22114401010943
genu2272440101095196145194
ERF2484440101094491135
ani2637440101094493113
patogenní2768440101095195124172222267316366386
c.1222C>T317244010109405999138184229279332368
v35584401010944
genu3620440101095095144193
PAH2138454101094897155
nebyla2307454101095095145187208250
nalezena.2572454101095092113157196240290332351
Dle2937454101096081126
tohoto3077454101093078128177206254
výsledku3345454101094388123143188239280330
genetického36894541010950952138468101095095124145184226269319368
vyšetření2528468101094388123168198226270320340
rodičů2890468101093078129150189238
je3150468101092266
riziko323946810109295088108150197
PAH3458468101094898155
a36364681010943
cystické3701468101094084213848210109366686125167210
fibrózy236648210109264999128177214259
pro2642482101095180129
jejich278848210109226788108148197
další3002482101095193114148168
dětí3188482101095095125145
velmi3350482101094387108182203
nízké.3570482101095070108150193211
V22784961010950
srpnu2351496101093665117168217
20212592496101094691136178
byla2793496101095193116159
na2975496101095094
neurochirurgickém3092496101095096146175225266316337367417447497518559601646721
oddělení21385101010949101153199220266317338
provedena2501510101095282131174219271317367411
komplexní2937510101094291167219241286329380401
remodelace3364510101092974150200252298320364404449
lebky2138524101092165116158202
formou2355524101092675104178227276
zvětšení2646524101093883127156192236286306
mozkovny.29675241010974123160202249291341381395
Během3378524101094892142186260
hospitalizace36535241010950981332138538101095071100144164185222266306349
pak2502538101095194135
byly2652538101095092113155
při2822538101095079100
očním2937538101094989137158232
vyšetření3184538101094287122166196224268318338
zjištěny353753810109385979114143187236276
oboustranná21385521010951104156208245277307353404456501
hypoplazie2666552101095194147200253276321362384431
papil3124552101095298151173196
a33465521010945
exotropie.3417552101094691141172203254307330377396
Následné21385661010961107144166214268320368
kontrolní2533566101094394147178209260283335358
oční2918566101095194146168
vyšetření3113566101094592130178209240287340362
v35025661010945
únoru35745661010951103155187239
20222138580101094895141190
se2356580101093785
stacionárním2469580101093769116158180232285331362415437515
nálezem3013580101095197120167209256335
hypoplazie3376580101095195149202256280325366389437
papil2138594101095195147168190
a23475941010943
výraznou2409594101094490120164204254304354
regresí2782594101092975126156201237258
exotropie.3059594101094588137167196246298319365383
Kontrolním2278608101094997148177207257279329350425
antropologickým2720608101094393123152202254304326376428449490532577654
vyšetřením3390608101094489125171201231276327348423
v21386221010944
dubnu22096221010951102155207258
20222494622101094794139187
byl2707622101095296119
zjištěn285262210109406284121152198250
sklon3129622101093679103154206
k33626221010943
turicefalii.3431622101093182113135177223251296319340362382
V21386361010951
prosinci2215636101095283133169191242284305
20222546636101094794139186
byl2758636101095295117
provedena2902636101095282133176222275321372417
3D33456361010947107
CT34796361010953101
hlavy3606636101095173117160207
se2138650101093581
stacionárním2234650101093666110150171220270313342392413488
nálezem2737650101095093114159198243318
–30716501010944
byl3131650101095193114
indikován3261650101092171121142184232274318367
konzervativní36446501010942901402138664101093984114160204234255299350371
postup.25286641010951102138168218270288
V22786781010952
lednu2357678101092269123175227
20232611678101094895141190
proběhla2828678101095284135189238290313358
dilatace321367810109527597143174220263309
choan,3549678101094294146192244264
adenotomie,2138692101094392136185234262310383404448465
otomikroskopie2618692101094877124198218259289337371412459509530574
a32076921010942
vložení3264692101094263112149192241261
gromet3540692101094978126199244273
bilaterálně.213870610109517394138167212242286308357403421
Celkový22787201010954100123168218263311
zdravotní2617720101094093124170214265297349372
stav3017720101093669115159
dívenky3204720101095375121168220265312
je3544720101092370
nyní3643720101095194147170
dobrý,21387341010952104159190238254
prospívá,2421734101095385136174227250296342363
pacientka2813734101095399142164212265296340387
je3229734101092370
bez33287341010953102143
alterace350073410109456899146178224266313
psychomotorického2138748101095289134174226277354405436486517539581624670721773
vývoje.2937748101094491139189211258277
Bohužel,32417481010949101153203243290312332
i35997481010922
přes3647748101095283129166
opakované21387621010949101145187236279323372418
ORL25727621010962111155
intervence2743762101092171100145174221265315356400
je3160762101092167
dýchání3243762101095194133183227277298
nosem3557762101095099135181256
ztížené.213877610109397192131176227273291
Obr.39383165011265120156176
2.4138316501125076
Pavlíkovy4260317001074386125143162200244282322
třmeny4604317001072752124162209245
–48713170010745
levostranné493831700107185796140170197223266312359397
vykloubení53573170010738781151341802263938328001074584130148
kyčle4103328001073776112130168
Obr.3938611011264117152170
1.412361101124969
Věžovitá423561701074480115158194212237279
lebka,452761701071856100136179195
nízce47356170107456397132168
posazené491561701074590119163198234279316
ušní524461701074573118135
boltce.539261701074590108133167203218
Fotodokumentace393872701073982107150196240277321392429475500542579615
zveřejněna456672701073574111136172189235272317362
se494172701073167
souhlasem502172701073175120166183228257294364
rodičů539872701072669115133169212
pacientky393883701074591129147185231256293332
Obr.39385610011265120155174
3.4130561001125074
Dívenka4249561501075675113150197233278
po4543561501074591
remodelaci4650561501072663134179225264282327365383
lebky5049561501071857102139178