684
PEDIATRIE341804301074588147168222260309330374
PRO736804301074591154
PRAXI911804301074692148201221
/11788043010732
Pediatr.1255804301074587137156196223250262
praxi.1537804301075077118158177193
2023;24(3):194-1961750804301074487128172186230270294337358372410447493521560598643
/24388043010731
www.pediatriepropraxi.cz46818043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
1961298026012657111169
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Kraniofaciální34136501063369111152170210241279313330370401442460
synostóza81736501063068109150183215254286327
–1160365010645
Crouzonův122136501063268108150182221262303342
syndrom157836501063168110150185226280
Diskuze343590014782114164226295349412
Crouzonův48376101095180129178217266316364408
syndrom90776101093578129179209257332
(CS),125576101092575120145162
dříve143376101095079101144188
označovaný16377610109498613617921926730935334390101095092
jako45890101092267110160
kraniofaciální64190101094274119170192243270315357379423446496518
dysostóza118390101095095131182219251301339386
či159290101094062
syndrom167790101093680132185215265342
žaberního343104101093985137184215267289341392
oblouku,7601041010950102125176227271322342
je1127104101092268
vzácná1220104101094485131173224269
autozomálně1514104101094393125174213264340385407458505
dědičná343118101095095146167207256299
porucha6581181010950100130179220269312
vznikající986118101094383132153195239261282322343
v13451181010942
důsledku1403118101095099134155200251293342
mutací17621181010973122152196236257
v3431321010943
receptorech402132101092974116160212242290321365407456
pro875132101095181130
růstové1022132101092979114145194236281
faktory1320132101092670112145193223269
fibroblastů1606132101092650101131180231254297332363413
(gen343146101092676123174
FGFR25441461010944103149197245
a8161461010944
FGFR3).8871461010944103148196245269287
CS1201146101095298
je1327146101092168
charakterizována1422146101094191136166212255288334365387427478522567343160101095095
předčasným466160101095182128182224269306357399477
uzávěrem970160101095091137180226257304381
koronárního1378160101094393124174226271302354376429480
švu1886160101093681133
(syntózou),343174101092662108162194245285337390415434
méně8061741010977125178226
častěji1061174101094187125158205229252
pak1341174101095399144
lambdového1514174101092167146200254307352399452505
a3431881010944
sagitálního415188101093783136159191237260312335389441
švu.884188101093783136157
Následkem10691881010960106143166214268313359437
této1534188101093177110161
mutace17231881010976128160207249296
má3432021010977124
pacient496202101095299143166214267299
dysmorfní824202101095298137215268301332386409
vzhled1262202101094588141165213268
lebky1559202101092270125171219
a18072021010945
obličej1881202101095010534321610109224486133156
s5272161010936
vysokým591216101094492130182226274352
čelem,971216101094187111158236257
k12562161010943
čemuž1327216101094187165216257
se1612216101093684
přidává1724216101095283106160205249295
oploštěný3432301010950104127179217249295348391
týl762230101093077101
a8912301010944
brachycefalie.963230101095183129171223266308354383429452475522542
Díky1533230101096184130177
častém1738230101094187124157203281
výskytu343244101094390126169215249299
abnormálního660244101094395146196227303347369420442494545
spojení1222244101093687139161207258280
kostí1520244101094291127159181
obličeje17182441010949102124146187232255301
a3432581010943
báze408258101095196136183
lební612258101092168120172194
mají8272581010975120142164
děti1013258101095097128150
s11842581010936
touto1241258101093080131162212
poruchou14742581010951103134185227278329380
klenuté18752581010942661123432721010950100131176
patro,536272101095196126157207225
mělké7792721010974121143186231
orbity1027272101095080132155185231
a12762721010943
hypoplazii1336272101095092145196248271315355377399
maxily,17532721010974118162184206250265
což343286101094090129
způsobuje491286101093991143179230282334356403
exoftalmus.913286101094589139166200245268344394431451
U13832861010958
některých1461286101095096140173219250296337388
dětí1868286101095197129151
s3433001010936
CS4073001010953100
se535300101093684
vyvinou647300101094391140163215267319
i9943001010921
kožní1043300101094393133185208
abnormality1279300101094497149201233311356379401433480
zvané1787300101093987133185232
acanthosis343314101094588136189221275328367390428
nigricans,805314101095175129161185229276330368389
jež1228314101092271113
jsou1375314101092261114168
způsobeny1576314101094095148186240295345398443
mutacemi3433281010975126157203244290366389
v7593281010943
FGFR3.8303281010944102148196245264
Mezi11213281010973120160183
dalšími1331328101095196118154176253275
syndromy1633328101093681133185216266343386
často343342101094188126159210
asociované582342101094482135178201254299346398447
s10573421010937
kraniosynostózou1122342101094477123176199251289336389442480513564605657710
patří1860342101095399131343356101093055
Apertův4353561010957112162195231284331
syndrom,804356101093684138193226279359381
Pfeifferův1222356101095081130154184217266299353400
syndrom1659356101093784139194227280360
a3433701010943
Carpenterův407370101095297128181228279310355386437482
syndrom.910370101093580132184215265341362
Prevalence483384101094981129175223246295349393440
Crouzonova966384101095485138192234286340393439486
syndromu1495384101093783138192225277357410
je1948384101092271
v3433981010944
současnosti412398101093686137178222258308359395426447
velmi885398101094388110186207
nízká.1118398101095071111153198218
Důvod13623981010960110154204256
lze1643398101092261107
spatřit1775398101093688132162192214244
v3434121010943
četnosti,412412101094185116166217253284305324
tohoto761412101093080131181211260
onemocnění.10474121010949100146222273314365411461482502
Dle1574412101096083129
starších1729412101093566111141177199240290
dat343426101095298129
připadá503426101095284107161207261306
zhruba840426101093992123176229276
na1146426101095197
251273426101094896
0001382426101094898149
narozených1561426101095197128180220267320364406458
dětí343440101095198128150
jedno519440101092268121172222
nemocné,767440101095197174225267318364383
a11764401010944
to1245440101093180
v13514401010944
běžné1421440101095299138189236
populaci16834401010952103156207229273314336
bez3434541010952100140
ohledu5094541010950102124171224275
na810454101095196
rasu932454101093075112162
a11204541010945
pohlaví11914541010952104156178222266288
(1).150645410109266989107
U16394541010959
pozdějších1724454101095310414319624226534346810109365797147
studií506468101093667116168189210
(2,73246810109257089
3)837468101094669
dokonce9224681010951101144192243284328
jedno1266468101092268119169219
na1502468101094993
601611468101094693
000,1715468101094694142161
což1892468101094089127
představuje343482101095080124174209239282323373394438
přibližně796482101095180101151172193231280324
4,51135482101094664111
%12564821010970
všech1341482101094378122163212
případů1568482101095079100151194244292
kraniosynostózy.1875482101094272115343496101095071121157200251301337368417455500515
Předčasný483510101094775118168208250284333373
uzávěr870510101094886130171213242
lebečních1126510101092165115160200248268307356
švů1496510101093578126
způsobuje1637510101093787136170218268317338382
u3435241010950
rostoucích414524101093079115146195245286307347397
dětí833524101095196127148
řadu1003524101092973124174
komplikací,1199524101094291166218240261303348389410428
např.1649524101095094145175189
zvýšení1860524101093885130213862101093681132153
intrakraniálního230762101092171101131175217248292342363407428478499551601
tlaku29246210109305195137187
v3128621010943
důsledku3187621010951101136157203255297348
snížení355162101093686107146191242263
intrakraniálního213876101092171100130174216247291340361405426476496548598
prostoru275276101095181130166196245275325
a3093761010943
rostoucí315276101092979114145194244284305
mozkové3473761010975125163205254296341
tkáně,213890101093072117167212231
epilepsii,238890101094597119140186238273294316334
poruchu2742901010951102132182223273323
sluchu308490101093657107148198247
a3351901010943
atrofie341490101094473103152179203248
optického3682901010949101213810410109305191134178229279
nervu.2436104101095095125172222241
Mezi22781181010975125170195
hlavními2538118101095278126173229254335361
projevy2964118101095387142168218266317
a33461181010945
příznaky3456118101095387113156212260307358
Crouzonova2138132101095484136188229281333386430476
syndromu2642132101093782136189220272350402
tak3072132101093177121
patří3221132101095399130161184
široké343313210109375990142187233
čelo,3694132101094188213814610109217290
turicefalie2253146101093080110132173218245290311333378
(tzv.265714610109265495141156
věžovitá2839146101094388128177220242273317
lebka),3182146101092167119162207231249
hluchota,3456146101095072122163213264294338358
exoftalmus,2138160101094587135161193237258332380415434
glaukom,2587160101095071114163204252327345
divergentní2948160101095071114158187236281331360409430
strabismus,339316010109366695138189210244318367402421
útlak2138174101094979100143185
optického23391741010949101130151191233277327377
nervu2732174101094995124170220
či2968174101094061
obstrukční30451741010949100136166195245287326376397
spánková3458174101093586130179221270312356
apnoe.2138188101094394144193239257
Mezi24101881010972118156177
jinými260318810109224392133208229
neurologickými2848188101094994144173222243293344364404446491566587
problémy3451188101095180129180202247322363
to2138202101093079
jsou2243202101092257108158
pak2427202101095196138
hydrocefalus,2591202101095092143172222264308336380402452488507
nebo3124202101095096148199
abnormality3349202101094395146196226302346368389419465
zadní2138216101093984136186208
části2371216101094185121152173
mozku25702161010976126164207258
(Chiari2853216101092677127148192222244
malformace).31222161010976120141168219249325369410455478496
Také3643216101094583126171
koarktace2138230101094291135165207240284325370
aorty2529230101094494124156202
a27532301010943
patentní2818230101095195125170220250300321
ductus31612301010951100141173223259
arteriosus3442230101094372105150180201251287336372
(PDA)2138244101092573132184209
mohou23632441010975125176225275
být2654244101095193126
asociovány2796244101094379128170191240283327377418
s32302441010935
Crouzonovým3281244101095281130180219269319369411457533
syndromem2138258101093679130182211261336382458
(4,261525810109256988
5).272225810109467087
Diagnostika2278272101096081125175226275311342363405449
toho2743272101093079129179
syndromu2938272101093679130181211260336385
je3339272101092268
stanovena3423272101093566110160210253297347391
na2138286101095196
základě2261286101093986129153198251298
klinického258628610109436789140162204248294346397
vyšetření3010286101094492129176207238285337359
na3395286101095196
přítomnost351828610109528310613718826521383001010951101138169
kraniálních2334300101094274119170191236258308330371422
anomálií2782300101094495146223267289311333
a31413001010944
exoftalmu,3211300101094689139166200245267343394413
také3650300101093076119164
na2138314101095094
základě2258314101093984127150194246291
genetického2575314101095197148194225246287329374425476
vyšetření3076314101094490126172203233278329351
a34523141010944
pomocí35223141010951102178229271292
zobrazovacích2138328101093988140170214253303346390430451492542
metod.26993281010975121151200252271
Další22783421010962107130167189
nutné24943421010951103135187235
kroky2756342101094376127172220
k30033421010943
vyloučení3073342101094593116168220263309362384
papiloedema34843421010953991521751982502982138356101095197173217
jsou2380356101092258108158
oční2564356101094991141162
vyšetření,2752356101094389125171202232277328349368
vyšetření3145356101094490126172203232278328350
horních35203561010950100131182203243294
cest2138370101094085121152
dýchacích2306370101095194134184227268289329379
(ORL)2701370101092686136179204
a29213701010944
kardiologické2981370101094287117167189238260310362383424466510
vyšetření35083701010943891251702012302752138384101095071
včetně2230384101094383127158208253
echokardiografie,2504384101094587137187230274304355376426477507551577601647665
které3190384101094275119149195
napomáhá3405384101095094145196272315365409
vyloučit2138398101094389111161211252273303
vrozené2460398101094474124162207257303
srdeční2782398101093665116162203253274
vady.3075398101094488139182197
Nutno22784121010959109139190240
také2535412101093074117161
podotknout,27144121010951102154203233276327377427457477
že3208412101093984
mezi33104121010975121160182
hlavním3509412101095072115158208230305
funkčními2138426101092780132176218270292370393
problémy2558426101095385136190213261339383
u29684261010951
CS30464261010954101
patří3175426101095399130161184
zvýšení3386426101094088136173221273296
intrakraniálního37094261010922742138440101093060105148179224275296340362413434487537
tlaku,270144010109305296139190209
exoftalmus2936440101094589138165199244265341392428
a33904401010943
maxilární34594401010976120164186208252282333355
hypoplazie2138454101095090142192243265307346367412
vyúsťující2566454101094388138173203252274294334355
v29364541010943
obstrukční29954541010949100135165195244286325374395
spánkovou3405454101093686130179221269311359409
apnoe2138468101094395145195241
(4).239846810109267094111
Detekce22784821010959105135179221261304
mutace25984821010974124153197237281
genů2895482101094995144193
při3104482101095180101
genetickém3221482101095095144190220240280322366441
testování36774821010930741092138496101093079122166216237
se2393496101093681
mezi24924961010975121161182
syndromy2692496101093680131182212261337378
s30884961010936
kraniosynostózou3142496101094273117167188238274318369419454485534572622672
liší21385101010921427798
v22525101010943
různé2311510101092979118168213
míře.2540510101097596128172191
Obvykle27475101010961113156201244267312
je3075510101092267
doporučeno31585101010951100152202232282322366417466
začít3640510101093983124144174
s21385241010936
testováním2195524101092974110141190233277327348423
na2639524101095094
mutaci27545241010975124155199240261
FGFR330335241010944102146193241
a32955241010943
následně3359524101095093129150196248298344
na3721524101095094
FGFR23934621010944102146193241
a4199621010943
FGFR1.4263621010944102146193237252
Detekce4539621010960106136181224263308
mutace4871621010975125155199240284
u5179621010950
CS525362101095297
je537462101092267
nad546562101095094145
50393476101094793
%4039761010972
(FGFR2),413776101092670128174222270294312
u4475761010950
CS455176101095399
s4676761010936
akantózou473876101094487132183213263301352403
dokonce5167761010951102145195246288333
až552676101094484
100%393490101094790139222
(FGFR3).418290101092670128174222270293311
U4518901010959
Apertova4603901010956108155186219268312357
syndromu498590101093681133185215265342392
tomu540390101093080156207
bývá3934104101095296144190
kolem4151104101094393116163241
984419104101094795
%45271041010973
(FGFR2)4626104101092771131177226275300
a49521041010945
Pfeiferova5024104101094978125147175222253304349394
syndromu54451041010936821343934118101095180130205255
kolem4213118101094291113158234
67%4471118101094690172
(FGFR14667118101092569126171218262
a49521181010944
FGFR2).50191181010944102147194241265282
Detekci53251181010960106136181224264285
mutace39341321010975125155199240284
u42421321010950
probanda4316132101095181130182227277328372
by4711132101095294
mělo48291321010975120142192
následovat5045132101095094129151196248298341385415
genetické54831321010951973934146101095096126147188230274
testováním4228146101092974110141190233277327348423
rodičů4670146101093079131152193242
(5).493114610109267095112
Při407416010109487799
diagnostice,4199160101095172116167218268304335357397442461
plánování4686160101095173117168218261306356377
terapie5089160101093075105150201223269
a53841601010943
monitoraci545316010109761263934174101095174105156188234276299
dalšího4260174101095297120157179233285
vývoje4572174101094593142193216263
u48621741010951
Crouzonova4941174101095384135188228280333385429475
syndromu54431741010937831363934188101095180130205255
mají42101881010975119140162
zásadní4392188101093984120164215266287
roli4699188101093079101122
zobrazovací4842188101093988140170214254303346390431452
metody53141881010975121152201253296
(RTG,3934202101092674120176196
CT41532021010953100
a42762021010944
MR).43432021010972121146163
V45292021010951
úvodu4603202101094993142194244
CT4870202101095299
a49932021010943
MR50592021010972121
jsou5203202101092258108158
nutné5384202101095099130180226
k39342161010942
určení3991216101094978117161210231
strukturální423721610109356594144185217266295338359408428
anomálie4681216101094392141215258279299344
lebky5040216101092166117159203
a52592161010943
k53172161010942
vyloučení53742161010943881091582073934230101094085135156
hydrocefalu4110230101095091141171220262306333378399449
a45782301010944
atrofie4641230101094373102152178202248
optiku.49082301010949101131152195245264
Hodnocení51912301010959109161211261303347398419
extrakraniálního3934244101094589122152197239271316366388432453504525578628
a45882441010944
intrakraniálního4658244101092172101131176219250295346367411433483505557608
povrchu52912441010952103147177218269319
lebky3934258101092167118161206
pomoci41562581010951102177227268289
3D44612581010946106
CT4583258101095299
lze4698258101092160105
pak4819258101095195137
označit4972258101094987137181221242272
jako5260258101092265107156
zlatý5432258101093860103133178
standard.3934272101093666111161212256285336355
Vedení4074286101095092144189239260
léčby4350286101092267108159201
pacientů4567286101095195135156202252281331
s49132861010936
CS4965286101095297
vyžaduje5078286101094389129174225275296342
multidisciplinární543628610109741241453934300101093153107129167210232286309332384430461514536
přístup4501300101095284107144176229282
na4813300101095298
specializovaných4941300101093690138182204250273295336388433479531575617669
centrech.3934314101094084134164193238279329348
Chirurgická42983141010952101122151201230280302342384428
intervence4742314101092171100144174220264314355399
je5157314101092267
zaměřena5240314101093883158203232277327370
na3934328101095195
prevenci4055328101095282128172218269311332
cerebrálních,4413328101094186117163215246291313363385426477496
oftalmologických4936328101095077110155177254305327378430452493536583623674
a39343421010944
dýchacích4004342101095195135186230271293334384
komplikací4414342101094392169221243265308353394416
včetně4855342101094484129160211257
korekce5138342101094392123169212252297
kraniofaciálních54613421010943741193934356101095071121147192233254297318368389430480
dysmorfií4433356101095194130205255285314338359
(5).481135610109267095112
Závěr39343810014768131190250294
Kraniofaciální4074398101094979123173194244270314355375419440490510
synostózy4600398101093679130180215246295332378
jsou4994398101092156106156
při5166398101095181102
narození5284398101095093123172210255305326
často3934412101094084119149198
přítomny4147412101095181102132180255305346
a45094121010943
mohou45684121010974124174223273
progredovat4857412101095180129180209254305355397441470
během5343412101095197147192267
růstu3934426101093080115146196
dítěte.4156426101095172102147177222241
Crouzonův4422426101095382131182221271321371415
syndrom4863426101093579130182212261337
je5226426101092167
autozomálně531942610109439312317221026039344401010974117138187231
dominantní4181440101095099173194243286335364413433
porucha46304401010950100129178219267310
s49554401010936
úplnou5006440101094999121170219268
penetrací52894401010951961461912202492923934454101094061
a40114541010943
proměnlivou4070454101095181130206251301323344387436486
expresivitou.4572454101094587139169214249270314336366414464483
Hlavní5071454101095980123166216237
projevy5324454101095181130152197240286
zahrnující3934468101093984134164215264286307348369
kromě4329468101094273123199245
kraniosynostózy,4599468101094274118168189239275319370420456487536574620635
maxilární52594681010975119162184205249279330351
hypoplazie,3934482101095193146197250272316356378425443
exoftalmu4403482101094690139166200245267343393
a48224821010944
mnoho48924821010976127178229280
dalších5198482101095195117153174216266
vyžadují54904821010944913934496101093984135185206228
k41844961010942
prevenci4248496101095181127170214265306327
komplikací4597496101094291167218240261303348389410
včasnou5029496101094383127163212262313
chirurgickou53644961010940901111411912213934510101095072112154203253
intervenci,4211510101092171100145175221266316357378397
stejně4631510101093667112134184229
jako4884510101092265108156
disciplinované5064510101095072107148169220242263313363406450500546
sledování3934524101093657103155205247291341363
u43165241010949
pediatra.4384524101095198150171214244274318337
LITERATURA344548001234978134189250318368438498567
1.34356400853649
Cohen41256410834078117152191
MM623564108355111
Jr.7555641083244656
Craniosynostosis8325641083406295133149187214247286325352376413440455482
update133456410833878118150172207
1987.156156410833565101134140
Am1722564108342100
J1843564108324
Med188856410835590130
Genet34357410834480118154176
Suppl.54057410833270110150166179
1988;4:99-148.73957410833565101136149184196231267291322353390403
doi:11635741083387792105
10.1002/ajmg.1320310514.12885741083356779110142179212239269285343383396427457490524558589621655687718731
PMID:34358410833589104150163
3144990.5225841083346596133166201237249
2.34359400853754
Cohen42059410834180120157197
MM640594108356113
Jr,7775941083254758
Kreiborg8585941083366095112152193216256
S.113759410833348
Birth12085941083365375101141
prevalence13725941083406399132167183220260293329
studies17245941083275191132148184213
of196059410833859
the3436041083226095
Crouzon4596041083406198137166204242
syndrome:7226041083265998137158196254290302
comparison104560410833168127166199220236262301340
of140560410833857
direct14836041083385374109141166
and166960410833270110
indirect17996041083155392107129163196220
methods.34361410835792115153191231257271
Clin6316141083405570108
Genet.75761410834479117152175188
19929636141083346499133
Jan;41(1):12-5.11136141083245795106141172187218233245274304325359371
doi:15016141083387792104
10.1111/j.13990004.1992.tb03620.x.16236141083346678109137164192214230243274304337372213856410833470106143155186216251285297319358394428462495529542574588
PMID:274156410833689105151164
1633640.29205641083346599132166203239251
3.213857400853651
Reardon220357410833570102123162200238
W,245557410835767
Winter253557410835774111133167188
RM,273657410833691104
Rutland28545741083357395111143181220
P,308857410833539
et314157410833456
al.32105741083324760
Mutations328457410835492115147169184222261287
in358557410831452
the36505741083226095
fibroblast37595741083173321385841083396097137153185212235
growth23885841083385996147172210
factor26135841083185284108145166
receptor27945841083215588121161183220241
23050584108334
gene309958410833873111146
cause326058410833164102128163
Crouzon34385841083406198136165203241
syndrome.3694584108326589721385941083385895152187198
Nat23495941083447597
Genet.245859410834378115150171184
199426555941083336398133
Sep;8(1):98-103.280059410833267105117151170201215227261295317348378411423
doi:32355941083387590102
10.1038/ng099498.3349594108334657710713817120422926530333837340744221386041083346983
PMID:223660410833589104150163
7987400.241460410833568103136166202238251
4.213861400853653
Bhattacharjee220761410833575109132157191225264298320338374410
K,263361410833551
Rehman270061410833571111170204243
O,295961410834759
Venkatraman303461410833670109141175199221256315348388
V,343861410833545
et349961410833458
al.35736141083314862
Crouzon365161410834062101140393456410832866106
syndrome40555641083266099140162200259295
and436656410833170110
the44925641083216096
eye:460456410833466102115
An473556410834080
overview.483056410833770105128163180216268280
Indian51255641083155494110143183
Journal532356410832463102125164198214
of555356410833757
Ophthalmology.393457410834788128151191224241300340357397438471483
July44395741083256480114
2022;70(7):2346-2354.457557410833570104141154189223244280301314351387424461486518555589626640
doi:52375741083387895108
10.4103/53685741083346781117149182216242
ijo.IJO_3207_21.3934584108315317185102129178215253287322356388426459469
5.393459400853650
LeCourt399759410833165106143181202226
LP,42365941083316671
Elston4320594108332477396132171
DM,4503594108345100113
Homavirak462959410834482140172203219240273303
P,494459410833540
et499659410833456
al.50655941083324760
Crouzon51375941083406198136165202240
Syndrome.539059410833262100139160197393460410835791103
Medscape.405060410835488127153185217256291303
Available436560410834171104118133165204219254
from:46316041083184077134146
https://emedicine.medscape.47906041083375882121147159186206237294329368383414429466501513571605644670702734773808820
com/article/1117749-overview.393461410833168126152183204229244276291326352385413441470505535568592631663698719754769804855866