574
www.pediatriepropraxi.cz3408043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
/34658043010732
Pediatr.3542804301074587137156196223250262
praxi.3824804301075077118158177193
2023;24(5):299-3034037804301074487128172186230270294336359374418461506535576620662
/47448043010731
PEDIATRIE4821804301074588147168222260309330374
PRO5216804301074591154
PRAXI5391804301074692148201221
29956558026012657115173
PŘEHLEDOVÉ4549207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY5216207012660115187259327395
Hypofosfatázie424336501063976111152183224257287325354390424442473
a4732365010638
její4786365010622548098
diferenciální49003650106375585117153185227261279319350391409
diagnóza53243650106385695133174215246288
https://doi.org/10.36290/ped.2023.07644905060106335476111136151177197468550401083876964779506010615476710112649055040108377290129165202238276301339375415435473509545582600637673708
Cit.43297412095466388103
zkr:44497412095336792108
Pediatr.457474120954178123140176201225236
praxi.482874120954468106141159173
2023;24(5):299-303501974120953977114154517274120951451867412095397597135155169208247287314350389427
Článek46057532095466399142182216
přijat48387532095456986103139164
redakcí:501975320952462107144178213230243
25.52807532095397992
9.538975320953951
2023545875320953978115154
Článek44947652095466399142182216
přijat47277652095456986103139164
k4908765209534
publikaci:496076520954487131149166200238274291305
3.528276520953953
10.53537652095397488
2023545976520953977114154
doc.34074120954487124139
MUDr.496741209562112164189200
Štěpán7147412095376098143180223
Kutílek,95574120953981107124143182216233
CSc.120574120954684121136
Dětské34075320955292116148182220
oddělení57875320954287131171188228271288
Klatovské8837532095405995119161197228262300
nemocnice,120175320954382148192229272289325363376
a.159575320953651
s.,16567532095304559
Klatovy17337532095395894119161197236
kutilek@nemkt.cz34076520953477102120137176210269312352418452480494530565
Hypofosfatázie3409300298165289433571651789890971109611811307141814841609
a19979300298127
její2172930029870195262326
diferenciální254793002981432072884145046307708769411066113012691333
diagnóza39289300298143207332470610746856984
doc.3401328013766129179209
MUDr.5711328013793168245287310
Štěpán903132801376099157223281346
Kutílek,12711328013767129170201233291352383
CSc.16761328013766125175205
Dětské3401482013373128165209260313
oddělení6761482013361123185240266320381406
a11051482013354
Osteocentrum11821482013376119156209270320373434469505565656
Klatovské1861148201336087139175234285328378432
nemocnice,23161482013361116208268318378403452505526
a.2866148201335376
s.,295514820133446790
Klatovy3068148201336087139175234285340
Hypofosfatázie3401802012164112169225254309348378427460508552575625
(HPP)984180201212892145197223
je1226180201212474
vzácné,1319180201214792141186241292312
geneticky16501802012155105160211244267312358408
podmíněné20771802012156112169252275330380436486
onemocnění25821802012154109160243298343398448504527
skeletu3128180201213985134158208242297
charakterizované3443180201214599147180228275311360393417459514561609664714
sníženou4176180201213994117160210266320376
mineralizací45701802012183106161211244293316340382432477500
kostní5089180201214699139173228251
tkáně,5359180201213279128183233253
poruchou3401942012157114148204250306362419
metabolismu7881942012184135170220277334359383423507563
kalcia1381194201214797121167191240
a16511942012148
fosforu,1729194201212985125156212246303324
kostními20831942012147102142177233257342366
deformitami,24791942012156107138194228313337371421505529551
ztrátou3060194201214279112162196251307
chrupu,33971942012144100134190248305326
opakovanými37531942012155113163210265313363419466551575
frakturami,4358194201212964113161198254287337421445466
opožděním48541942012155113170213271322378402487
růstu.5370194201213389129164220242
HPP3402082012165120172
je539208201212475
způsobená6412082012143100157197253311363420469
mutací11362082012184139174223269293
(mutacemi)14562082012128109165199249295345429454482
genu19652082012155107163219
kódujícího22102082012147102160216241265311334393449
tkáňově2685208201213381131187243291341
nespecifickou30532082012155107147205257303327358385431478533589
alkalickou3668208201214973120171195219265312367423
fosfatázu4117208201213086126157207240290335391
(TNSALP),4534208201212982149199260308362388408
lokalizovaného4968208201212480128179203227271326374424480532588645
na3402222012155104
chromozómu4692222012145101135190275331374429514570
1,1064222201215167
lokus1156222201212480128185225
1p36.12.14052222012152104154206228274319341
Je1771222201213789
popsáno18852222012157113172212262318374
přes2284222201215791141182
40024912222012151105159
mutací26742222012184140174224270293
uvedeného29922222012155105155213264321373429485
genu.35022222012156108164220242
Mutace37692222012180136170220266316
vede4110222201214898156208
ke4342222201214797
ztrátě4464222201214379113162196246
funkce4735222201212986142190235285
TNSALP50442222012150117167228276330
a53992222012148
tím5472222201213357141
k3402362012147
nedostatečné4092362012155107165221261296346380430476533584
mineralizaci10152362012183108164215249299323347391442488512
kostní15492362012146101141176233257
tkáně.1828236201213380131187238258
Rozlišujeme21082362012154110153178202241297322373457509
formu2639236201212985119204260
perinatální29212362012157109143167223272306356380436460
a34032362012148
infantilní,3494236201212480110160216250274298354378399
které3915236201214784134168219
bez41562362012157109153
léčby4331236201212475122179227
mají45802362012183132157181
infaustní4783236201212480110160215255290347371
prognózu,5176236201215690146204260316359415437
a3402502012148
dále4072502012156104128178
formy604250201212984118201247
juvenilní,870250201212479128177233256280335358379
adultní12682502012148105160183217272296
a15832502012148
odontohypofosfatázii16502502012154111167222255309365411469525554609649679728761810854877901
s25702502012139
příznivějším2647250201215689113156212235284333357396420503
průběhem.3169250201215690145202253309359443464
Dědičnost36522502012166117174198243298353393427
je4098250201212474
u41922502012154
těžkých4265250201213382126173223267322
forem4606250201212984118168251
HPP48762502012165118170
autozomálně50652502012148103136190232287370419442498548
recesivní,340264201213383130180221245294351375397
u7602642012155
lehkých862264201212375132179231275332
forem1217264201212985119170255
autozomálně14952642012149104138193236292376426450506557
dominantní.20762642012157113197222278327383416473497518
Existují2618264201214999124163198254279303
též2945264201213383127
mutace30962642012183139173223269319
de34392642012156108
novo.35702642012156112160215235
Klinické3829264201215480104161185230278328
projevy4180264201215791147172223271323
mutace45272642012183139173223269319
genu48702642012156107164219
pro5113264201215791146
TNSALP52832642012150117167228276330
jsou340278201212464120177
velmi543278201214898123207232
variabilní,801278201214898131156205263287312368392413
od12412782012155113
těžkých1380278201213484128176227272328
život1734278201214367117172206
ohrožujících19662782012155112145201244300325349394418464520
stavů2513278201213974124171228
přes2768278201215790141182
skeletální2976278201214087137162214248298322378402
deformity,34052782012156108138194228313337371422439
mnohočetné38712782012183140196253309355405439496547
fraktury4445278201212964113161198253287338
či4810278201214569
bolesti49052782012157114139190231266290
končetin,52212782012147102159205255289313369391
vzácně340292201214894145191247298
může6602922012184139183234
být9162922012157104141
i10792922012124
HPP11252922012165119172
asymptomatická.1319292201214888137223280314369454503537561606654704726
Vždy2067292201215699156205
je2294292201212476
nutné23912922012156112146202254
diferenciálně2666292201215781111162196247304350374423447503554
diagnosticky3242292201215781130187243299339374398444491543
odlišit38072922012155113137161201225259
hypofosfatázii40882922012155102160217248303344375425458508553577601
od47112922012155113
jiných4846292201212449105151196252
onemocnění51202922012155112163248304351407458340306201215580
skeletu449306201214087137162213248304
(rachitis,782306201212960109155211235269293333355
osteogenesis1167306201215495130180237294346402454494518558
imperfecta,17553062012123107165217251284335382418468490
osteopatie2275306201215595130180237295345378402453
nedonošených,27583062012155107165221278334374426482529574630651
kleidokraniální3439306201214773124149206262311346395452476524549605629
dysplazie,40983062012156105145202228277321345396417
thanatoforická4545306201213389138194243277332362418452477522570620
dysplazie,51943062012157105146203229278322346397418
achondrogeneze/hypochondrogeneze,34032020121489415020626332035441046751957562767172275881586292197710241080113611931251128413401397144915051557160116521673
kampomelická2036320201214797181239296381432457481527574625
dysplazie26843202012156105145203228277321346397
a31043202012148
u31753202012156
juvenilní3254320201212480129179236260284340364
a36423202012148
dospělé37353202012157113153210262287339
formy4097320201212985119204250
zcela4371320201214288138163212
jistě460632020121244988123173
osteoporóza).4803320201215495130180237295352386441484535562581
Klíčová340336801246190118163220272326
slova:686336801244371129181234260
alkalická966337201214872118167191214258305354
fosfatáza,1341337201212984124154203235284327377398
kost,17603372012147101140174195
asfotáza,1976337201214988118173206254298348369
hypofosfatázie.23663372012155101159215244299338368417449498542565615635
Hypophosphatasia3403648012469122183241301360418462522581634671725768796849
and12093648012453112172
its1401364801242764109
differential1530364801246087122159212251305364401429482510
diagnosis2060364801246088141199258316360388431
Hypophosphatasia3403822012165112170226283338393433489545592625673712735783
(HPP)1141382201212892145197223
is1382382201212362
a14613822012148
rare,1527382201213381114163183
inherited,1728382201212378134184217240273322379400
metabolic21463822012183133167215272328352375419
disease2583382201215679118168216255305
characterized29063822012145100148180229273308357390414456506563
by34873822012157103
disorders3608382201215679118173206262312345385
of4011382201215584
calcium4112382201214594117162185239322
and44523822012148103159
phosphate46293822012157113168207263319367399448
metabolism,50953822012183134167216273328352375414496517
bone3403962012156110164213
deformities,5693962012155103132185217298320352374422460480
loss1065396201212377114152
of1233396201215482
teeth,1331396201213280129161214234
recurrent1581396201213280124177208240288342373
fractures,1970396201212961108151185238269317355375
growth2361396201215586139210244298
retardation.2675396201213280112159190244291322344397451471
HPP31623962012164115166
is3344396201212260
caused3420396201214491143181230285
by37213962012156101
mutations38383962012181134166213245266320374411
of4265396201215481
gene43623962012155104158206
encoding45843962012149103147199254276329384
tissue-non-specific49843962012132549112918223026231737042445549354859734041020121456897123168
alkaline528410201214872118168191214269320
phosphatase8684102012157113168207263319367400449488538
(TNSALP).1427410201212880147195255302355381399
Over18474102012168118167200
40020674102012151104157
TNSALP22444102012150116165225272325
mutations25894102012183138171220253276331386425
have30344102012156104150200
been32544102012157108159215
documented34894102012156111157212295346401434483540
so4049410201214095
far.4164410201213079111127
The43124102012149106156
mutation44894102012183138171220252275330386
results4895410201213383122177200233274
in5189410201212379
TNSALP52884102012150116165225272324
deficiency3404242012156107136163207230280336381431
and7974242012148103160
leads983424201212374122178217
to1226424201213387
defective13394242012157107137187232268291339388
skeletal1753424201214086135159209243292315
mineralization.20944242012184107162212245294317340383433465488543599620
There27404242012150106157190239
are3005424201214881131
six3162424201213962109
subtypes3297424201213994151184233291342382
of3705424201215584
HPP:38154242012165118170190
Perinatal40314242012153102135158214262294343366
lethal4423424201212474108163211234
HPP46834242012165119171
and48794242012149104161
Infantile5065424201212480109158213245268291342
HPP,54334242012165118170179
both3404382012157113146201
of561438201215584
which6654382012174130153197252
are938438201214880130
lethal;1088438201212474108163211234254
Benign13624382012154105160183239295
prenatal1677438201215790140195243276325348
HPP,20454382012165119171180
Childhood-onset22454382012158113136159216271326382439471528584623673707
HPP,29724382012165119171180
Adult31724382012161117172195228
HPP34204382012165119171
and36114382012148103160
OdontoHPP37914382012169127182237270324390443495
with4306438201217497130186
a45124382012148
better45804382012157108142177226259
prognosis.4860438201215689144201256311350373412433
Clinical5314438201215881103159182226275298
manifestations3404522012183131185208237286326359407439462516572610
of967452201215584
HPP10684522012165118169
are1255452201214880129
very1401452201214897129179
diverse,1597452201215779127176208248298318
ranging1932452201213381135191214268324
from2273452201212962116199
severe2490452201213989136185217267
skeletal2774452201213985134157207240289312
deformities31034522012156106135190222305328361384433472
to3593452201213386
asymptomatic3697452201214786134217273306359442490522545589
course.4303452201214598153185225275295
It4615452201212456
is4689452201212361
essential4768452201215089127177232264287334357
to5143452201213386
establish5247452201215089122170227250273311366
a3404662012148
proper416466201215689144201252285
diagnosis728466201215780128184239294334356395
and11514662012148103160
distinguish1338466201215679118152175230286341364403458
from1824466201212962117200
other2052466201215587143193226
skeletal2305466201214086135159209243292315
disorders2647466201215780119174207263313346387
(rickets,306146620121285881126173222255296317
osteogenesis3405466201215594128177233290340396446486509547
imperfecta,39804662012123106163214247279329375410459480
osteopathy4487466201215595129178234291339372427473
of4987466201215584
prematurity,5098466201215790140223272304359391415448498514
cleidocranial340480201214568118142198253299331380435458506529
dysplasia,8914802012156104143200224272311334381402
thanatoforic1315480201213388136191239272326355410443466511
dysplasia,18474802012156104143200224272311334382403
achondrogenesis/hypochondrogenesis,2271480201214893148203259315348402459509565616655678717751808853911967101210671123117812351267132213791429148515351575159716361657
campomelic3950480201214493176233289372423447470515
dysplasia,44864802012156104143200224272311334382403
osteoporosis).4910480201215594128177233290346379433473496534559578
Key3404968012461113164
words:5254968012476133171231275301
alkaline847497201214872118167191214269319
phosphatase,11884972012156112167207263319367400448487538558
bone,17674972012157113169219239
asfotase,2027497201214887118173205254293344364
hypophosphatasia.24124972012155101159215272328383422478534582615664703726773794
Úvod3405350014780142208279
Hypofosfatázie4805521010959101154204230280316343387417461500521567
(HPP)1063552101092583131178202
je1281552101092267
vzácná1364552101094384129169219263
genetická1642552101095196146192222243284326370
porucha,3405661010952104134186227278323342
která709566101094276121152197
je932566101092269
spojena1027566101093688140163209260305
s13585661010936
mnohočetnými14205661010977128179230281323369400451493571593
kostními340580101094291127158208229304325
projevy,688580101095181130152198241287302
s10125801010935
projevy1070580101095181130152198241287
porušeného13795801010951102132182218263314359410460
metabolismu18615801010975121340594101093075127178200222257333383
kalcia749594101094388110151172216
a9915941010944
fosfátů,1061594101092676113140185215265285
poruchami13725941010951103133184225276320395417
růstu1815594101093080116147198
a3406081010944
pohyblivosti,4096081010952103154196249271292337386422453475494
předčasnou928608101095282128180221266302352402453
ztrátou1407608101093871101146176225276
dentice,1708608101095298149178200241286304
respiračními340622101093077115168191222268311363385463486
potížemi8536221010953106137160201248326349
a12296221010945
křečemi.1328622101094376123166212291313334
Příčinou1689622101094980102145167219271323
je340636101092269
mutace4356361010977127158204245291
genu752636101095198150201
pro979636101095283133
tkáňově1139636101093073119170221265311
nespecifickou1476636101095197134187234277298326350392435485536
alkalickou340650101094365107152173194235277326376
fosfatázu735650101092676112139184213258297347
(TNSALP)1101650101092673133177232274322346
(1–12).1466650101092568110151191215232
Alkalická3406750014776107169231262293347409471
fosfatáza8396750014738106156196257299362417480
Alkalická480692101095680125173196220263308356
fosfatáza866692101092780118148195228275317365
(EC1261692101092673128
3.1.3.1.,1418692101094768112129181202246263285
ALP)17336921010956101152178
je1941692101092271
membránovým3407061010976124202256289335388440485533612
metaloenzymem,9827061010975124157203227279328381422470549597675697
který1708706101094378125157205
je1942706101092271
tvořen2140538101092975124155200251
v24085381010943
řadě2468538101092973125170
orgánů2656538101094879129173223273
(kost,2947538101092567116152184204
játra,316853810109226596126170190
mozek,33765381010973123162207250272
placenta,36665381010950731172140552101094084135165210230
střevo,238855210109356797142186235254
ledviny,2660552101092167119164186237278294
nadledviny).2973552101094992144166212264309331382424449467
Struktura3458552101094373103153196230280310354
ALP21405661010956102153
je2324566101092271
určena2425566101095184127175229275
geneticky27315661010951100154203237260304350399
a31605661010944
posttranslační32355661010952106145179214247294347386410457500554578
modifikací.21405801010976128183206235261306353396419441
Existují2610580101094591115153186238262286
329255801010947
„tkáňově3001580101093364108156208260306352
specifické“3383580101093690139182206235261304348395429
izoenzymy2140594101092162114162214255303381424
(intestinální,2593594101092648101132179217249272325370393445468489
placentární3111594101095276121164210263294340372425448
a35885941010943
placentárnímu36605941010952761212140608101094087139170216248300323400452
podobný26146081010951103157209262315358
„placental-like“)2994608101093286110155198244296328374397428452475519565600629
a36466081010943
jeden37116081010922692140622101095199152
„tkáňově2322622101093263108155207259304351
nespecifický“,2703622101095098137190239283306335361404448496534550
ubikvitní32836221010950104127172221245277330353
izoenzym,36656221010922631152140636101094699141189268289
zahrnující2459636101093987140172225277302325368392
izoformy2880636101092263116144197230308353
jaterní,3262636101092269101148181234257278
kostní3570636101094394133166219242
a21406501010943
renální.2202650101092975127172194245268288
ALP2509650101095598147
má26756501010974119
nezastupitelnou2813650101095097137183220252303355378410455479530581632
úlohu3464650101094972123174225
při3708650101095182105
mineralizaci2140664101097497147194225270292315354401442464
kostní2623664101094291128160211233
tkáně,2875664101092972118169215235
neboť3129664101094995148199231
hydrolýzou3379664101094991143173223247290332383433
z21406781010938
řady2197678101092974126170
molekul23866781010975126149196239290313
odštěpuje27186781010949102138170216268319342389
fosfor3126678101092677113142193224
a33696781010943
přeměňuje34316781010950811272042503013512140692101092270
anorganický2240692101094396148181233280332355398443491
pyrofosfát,2760692101095297129181210262300330377409430
který3220692101094277124157205
je3454692101092270
inhibitorem35546921010921741261492032272140706101093081113160238
mineralizace,2407706101097598150198230276300322363410453500520
na2956706101095096
fosfát3081706101092678116145192223
s33337061010936
následnou3398706101095096133157204258310362414
tvorbou3940538101093078129161215268321
hydroxyapatitu.4290538101095094147178230274321368421468500523555607628
Hydroxyapatit49485381010959104157189240284332378432478510533565
je5543538101092269
zodpovědný3940552101093889142195247291336389441483
za4443552101093884
mechanickou45475521010974121164215260311334376419469521
odolnost50875521010949102153177228279316348
kostní54555521010942921293940566101093083106
tkáně.4076566101093075122175223243
Podmínkou4349566101094899153232255308353404457
mineralizace4836566101097599152200232279303326367415458505
kostní5371566101094394132165218242
tkáně3940580101093075123176225
je4195580101092271
přítomnost4296580101095284108141193272326379417451
kolagenu4777580101094394119165219268321374
(1–12).5181580101092671116160203230249
ALP54605801010956102152
se3940594101093683
vyskytuje4051594101094391129173220255306330377
a44565941010943
je4527594101092269
aktivní4624594101094387122145190243266
též4917594101093077118
v50625941010944
tkáních,5133594101093074121172195238289310
kde5471594101094294141
k39406081010942
mineralizaci4007608101097599150198230276299322362409452475
nedochází4507608101095097151203246298343384408
(střevo,494060810109256194125172217268287
placenta,5253608101095175120162209261292338360
ledviny,3940622101092169122168192244287304
játra)427062210109226799130176202
a44986221010944
má45686221010976121
nezastupitelnou4716622101095097138185223255307360384416462486538589641
úlohu5384622101095073125177228
při3940636101095182105
transportu4065636101092960106157194246298330364415
iontů4499636101092173124155206
a47256361010943
hydrolýze,4787636101095093144175226250294337383403
defosforyluje5209636101095198126178215244295326373394065010109217396144
vitamin410865010109436799145222245297
B6442965010109494481656706427
a45326501010943
tím4600650101093052130
usnadňuje4754650101095087139184237289340364411
jeho5190650101092169121173
transport538765010109306210715919639406641010951103134168
hematoencefalickou4128664101094996173218249299347399441487515561584606648692742793
bariérou.4940664101095197128151198229280331352
Vitamin5311664101095074106151227250302
B6394067810109493993684706427
poté40496781010952105138185
působí42646781010952105143195250274
jako4568678101092268113165
neurotransmiter.4762678101095199152184236269301348400438516540573620652670
ALP54626781010955101151
se3940692101093683
rovněž4052692101092981125178226267
podílí43476921010952104158181206229
na4604692101095096
renální4729692101092976128174197249271
exkreci5029692101094590135168215258281
fosfátů5339692101092678115144191222273
(1–12).3940706101092670113157198224243