863
PEDIATRIE341804301074588147168222260309330374
PRO736804301074591154
PRAXI911804301074692148201221
/11788043010732
Pediatr.1255804301074587137156196223250262
praxi.1537804301075077118158177193
2023;24(5):299-3031750804301074487128172186230270294337359374418461506536576620662
/24578043010731
www.pediatriepropraxi.cz46818043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
3001248026012657114173
PŘEHLEDOVÉ341207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY1008207012660115187259327395
Hypofosfatázie34136501063976111152183224257287325354390424442473
a830365010638
její884365010622548098
diferenciální9983650106375585117153185227261279319350391409
diagnóza14223650106385695133174215246288
Hypofosfatázie343590014781141213282321389439479541583645700731794
–1164590014760
epidemiologie1251590014762133165235298400431500531600670701763
a343730014761
dědičnost431730014770133204235289359427477520
Hypofosfatázie483901010959102154205231281317344389418463502524569
(HPP)107290101092583132179203
je129490101092268
vzácná138290101094384129170220263
a1665901010944
v1728901010944
případě179190101095281103154199343104101095299
perinatální4681041010952100131153205249280325348399421
či915104101094163
infantilní1005104101092173100146197227249271323345
formy1376104101092778109187229
též1632104101093076116
fatální1775104101092772103149171222244
genetická343118101095095145191221241282323368
porucha.7261181010951101131181221271314333
V10751181010950
Evropě1140118101094487117166217263
je1419118101092167
incidence1501118101092171111132183228278318362
těžkých1879118101093074113343132101094288128178
forem541132101092676106151226
HPP7871321010959108155
19621321010946
:10191321010919
3001049132101094692140
000,1200132101094795143161
mírnějších1381132101097596126177222244279300341391
forem1792132101092676106151227
13431461010947
:4021461010918
64321461010947
300,491146101094794143161
v6781461010944
Kanadě748146101095095146191243289
v10641461010943
populaci11331461010952104157208230274316337
Menonnitů14961461010974121172223274325347378428
je1950146101092269
díky343160101095172116162
konsanguinním528160101094290141176221271322371393443493514589
sňatkům1140160101093686129159201251326
incidence1489160101092171112133184230280321366
těžkých1878160101092974113343174101094288128178
forem540174101092676106151227
až786174101094382
18871741010947
:9451741010918
29751741010946
5001032174101094692140
(1–13).1191174101092668110151192215232
HPP4831881010960112162
je676188101092371
způsobená778188101094095148186240295344398444
mutací12531881010978130163211254277
(mutacemi)15611881010927103156189236280327407430458
genu3432021010952102156210
TNSALP5982021010946111159218264316
(lokalizovaného959202101092651105152201226250293346393441496546600654
na1658202101095299
chromozómu18022021010942961291833432161010976128168219297349
1,720216101094762
lokus810216101092274119171208
1p36.12)1046216101094795142190211253295321
obsahujícího13952161010950103141187239291314337379401455507
121930216101094789
exonů343230101094690141193245
a6162301010944
kódujícího688230101094293147198222244286309363414
tkáňově1131230101093074120172224268315
nespecifickou1474230101095098135188237280302331356398442493545
ALP.343244101095599147158
Mutace5282441010972123154200241287
vede842244101094389142188
ke1057244101094388
ztrátě1172244101093972103148178224
funkce1423244101092778129173213259
tkáňově1709244101093073119170220264310
nespecifické343258101094995132183229271292320344385427472
ALP.832258101095497145155
Je1004258101093379
popsáno11002581010951102154190234285335
přes1452258101095181126162
4001632258101094593141
mutací17912581010974124154199343272101094062
uvedeného430272101094994140193239290337389439
genu.894272101095097148199219
Dědičnost11372721010960107160182223274325362393
je1555272101092268
u16482721010950
těžkých1722272101093075116159205246297
forem343286101092676107153229
HPP5892861010958107155
autozomálně761286101094493124174212262338382404455501
recesivní,1279286101093075117162199220265316338357
u16542861010949
lehkých1721286101092167118161207247298
forem343300101092677108154230
autozomálně593300101094494125175214264341386408459505
dominantní.11183001010951102178201252296347377429451470
Existují1608300101094589112148180231253276
též1903300101093076116
mutace3433141010975126157202244289
de653314101095197
novo7713141010950101145194
(1–13).986314101092669112154195219237
Patofyziologie3433390014767127169237276340397428496528596666698760
HPP11303390014781149215
Při483356101094980103
nedostatečné6263561010952100154206244277323354401445497545
tvorbě1212356101093078130161215264
ALP15173561010956101151
dochází17093561010952104148200246287310
k3433701010942
akumulaci400370101094485134209258278321361381
anorganického796370101094392141170220263312332372413457506555
pyrofosfátu,1366370101095293122171197246280307350379428446
který1827370101094274118147192
potlačuje3433841010951102131151194234283304349
růst716384101093079114144
krystalů884384101094373118153183227248297
hydroxyapatitu1205384101095091140169218259304347398442471491521570
a17993841010943
brání1866384101095281124343398101095070
tak434398101093073115
mineralizaci570398101097595144189218262282302340384424444
skeletu.1035398101093677121142187216265283
Kost1339398101094997132162
má15223981010975118
primitivní1661398101095180101175195225245288338358
strukturu,34341210109356491139179209257284332349
není705412101094992140159
přestavována877412101095078120154183225265311351393441482
a13714121010943
obraz1426412101094998126168205
připomíná164341210109517898147195268287335376
těžkou343426101092972109150197245
křivici.60142610109427191133153192212229
Osifikace844426101096195114139162202245284326
kostí1184426101094188122151171
je1368426101092265
omezena14474261010949122166203247295337
(1–12).1797426101092666106146184206222
Při34344010109477493
snížené449440101093582102139181229273
mineralizaci735440101097393140184211253273292328371410429
skeletu1177440101093474116136180208255
není1445440101094993141160
dostatečné1618440101094997130159201229271310358401
množství3434541010974123171208244274318338
vápníku695454101094386135184204247295
integrováno100445410109216998141191219267308351399448
do1465454101095199
kostní1578454101094289123152201221
tkáně1813454101092970113162206
a3434681010943
dochází4054681010950100140189232270291
k7144681010942
rozvoji775468101092978115160208229249
hyperkalcemie1043468101095090141187216258301322362405480501545
a16074681010943
hyperkalciurie.1668468101095091142188217258302323343482101094060109138158203221
V5874821010950
důsledku660482101095199134154199250291341
snížené1024482101093584105143187237282
defosforylace1329482101095095121170205232280310354376418458502
vitaminu185448210109436493136343496101097595145193
B6551496101094995
a6614961010943
jeho719496101092266116165
absenci899496101094394128173223263283
v11974961010943
mozkových12554961010975124161203251292337376425
buňkách16954961010951101150191235275324
se343510101093682
objevují4495101010950102124170213263285306
křeče.779510101094374119160204223
Je1026510101093480
snížena1130510101093686107146191242286
renální1440510101093075126169190240261
exkrece1725510101094689132163208249294
fosfátů343524101092675110137180209258
s6185241010936
následnou671524101095092127147192243292342391
hyperfosfatemií1079524101095090142187216245294329355399427471546566586
(1–11).1683524101092567108148185203220
Klinické3435490014770103134203233288349410
projevy7805490014770114182214276337401
HPP12085490014781149215
HPP4835661010959106152
je650566101092266
dle731566101095071116
formy861566101092675104179220
a10955661010944
s11685661010936
tím1218566101093050125
souvisejícím1357566101093685134177198232277298319358378453
stupněm1824566101093666115165343580101095198176
závažnosti546580101093986129174214266317354385407
spojena980580101093689141163210262306
s13135801010937
řadou1377580101093075128179230
klinických163458010109446789140161203246293334385
projevů:343594101095282132153199242293311
mnohočetným6795941010976126177227278319364394444486563
kostním1266594101094392128159209230306
postižením15965941010952103139170191230275326347423
upomínajícím343608101094998147220240288330350370408428501
na857608101094991
rachitidu961608101092971110158178206226275322
či1297608101093959
osteomalacii,1369608101094983112155203276318338380418438457475
frakturami,185760810109265597137343622101092977105148221241258
porušeným6146221010951100128177210254303343417
metabolismem10446221010974118147190239288309328362435479552
kalcia1610622101094285104144163205
a18286221010943
fosfátů188562210109267410834363610109266997145
(hyperkalcemie,502636101092574114164209238279322342382424498518562579
hyperkalciurie,1095636101095089140185213255298318357377425453473517534
urolitiáza),1643636101094977125146166194214256294338360376
poruchou3436501010951101130179219269318367
růstu731650101092978113143192
a9446501010943
pohyblivosti,10086501010951101151191243264284327375410440460478
s15076501010935
respiračními1563650101093074109159180209252292341361435456
potížemi,3436641010953104134156195241318340359
které727664101094376121152197
mohou9496641010977128180231281
vyžadovat1255664101094592133179231282325370400
ventilaci,1680664101094489141171192213257299320339
a3436781010943
záchvaty404678101093882122171212256284329
reagujícími750678101092974116166215236256296316390411
na1178678101095093
vitamin128867810109436494137211232281
B61586678101094995
(1–11).1698678101092667108149185204220
Hypofosfatázii3437035014376129196262293357401434490526581630656680
dělíme10527035014366124149173271330
na:14117035014364118138
Perinatální483719801125094128151202252283333357408432
(letální)92871980112285196128177202253277307
formu1248719801122979113186237
HPP,1498719801125911015916527198011223
která1690720101094273117146189
neléčena,1894720101095094343734101092165105148197239257
má6157341010973116
takřka745734101093072113143184227
stoprocentní987734101093565112162191239279322371399448468
mortalitu.14707341010973122150182225245265294342361
Dědí18457341010959103154174
se343748101093580
autozomálně438748101094290120167204252326369389438482
recesivně.935748101092973113157192212254304348365
Skelet1315748101094485128149194223
je1553748101092266
významně1634748101094287127176218292340385
demineralizován343762101095196171193243288318362383404443492535579629
s9887621010935
deformovanými1039762101095197124173203279329371415465506582603
zkrácenými1658762101093981112156197241291333343776101097597
končetinami466776101094291142183228258279330374449471
a9627761010944
četnými1032776101094085116166208284306
frakturami.1363776101092757102144177227257302377399418
Lební1806776101094389141192213
kryt213862101094376123157
je232262101092270
měkký,2418621010977125169214261277
s2722621010936
výrazně278562101094592124169210262310
zvětšenou312162101094088134165203251303355406
velkou355462101094491114157208260
a2138761010943
malou2197761010975118139189239
fontanelou.245276101092676126155199249294316366416435
Hrudník290276101095989139190239260304
je322276101092267
měkký,3305761010975120163206252266
nedostatečně358776101095095147197213890101093566110139184225274320
mineralizovaný.247390101097596146191221265286306345394437480530571586
Záhy307590101094994143184
po3275901010951101
narození339290101095093122171209254304325
se373390101093581
projeví2138104101095180128149194236257
akutní2410104101094385134163212233
respirační2658104101092973108158179208251291340360
tíseň.303310410109305084129178197
Postižení3245104101094794129159179217262311331
mívají3592104101097494137180201222
křeče,2138118101094273118160204222
apnoické2379118101094495145195217258300344
pauzy2742118101095195145184229
s29901181010936
cyanózou3045118101094085129179229267317367
a34311181010943
intrakraniálním34931181010921711001301742162482922138132101095071114136186207282
krvácením.2442132101094273120164204249299320396415
Na28791321010959103
rentgenovém3004132101092974125154204250300350393438513
snímku3539132101093686107182225275
je2138146101092268
patrná2231146101095196126155206250
významná2506146101094490131181225301351395
celková2926146101094185107150198241286
demineralizace3237146101095197173194244290320364386407446491532577
skeletu,2138160101093577120142187217265284
tenká2437160101093074123165209
žebra,2661160101093983134163207226
na2902160101094992
rentgenogramu3010160101092973123152201246295345395424467542590
dlouhých36161601010950711201692138174101095091131181
kostí2345174101094291126157178
metafyzární25491741010975121151195222268309354384434455
„rachitické3030174101093262106147197218248269310352396
pohárky“.34521741010951102152196226268314348362
Bez2138188101094995135
léčby2298188101092167109160203
je2526188101092268
prognóza2619188101095282132183234284322367
infaustní,301218810109217198142192228259309330349
děti3387188101095196127148
zmírají35611881010938114135165209231253
v21382021010943
prvních2197202101095181127178199239289
týdnech2502202101093075125175221262312
či2830202101094061
měsících29072021010974120156177217238278328
života3251202101093860103152182226
na3493202101095093
respirační36022021010929741101611832138216101092974114164185
selhání2342216101093682104154197247268
(1–11).2629216101092668110152189209226
Prenatální2278229801125081124174222252300323373395
benigní,268322980112509414316621426428629672301010918
která2997230101094272115142184
je3193230101092265
extrémně3270230101094485115142185258306349
vzácná,36312301010943811241622138244101095092109
charakterizována2265244101094088130158200241272314343362399447488530579620
prenatální2903244101095180123172213241284303352371
ultrazvukovou329224410109496997125167205249298338385426473522
detekcí2138258101095195124168209247267
zkrácených2427258101093980109152191234283323362410
končetin2859258101094390139179222251270319
a32002581010944
jejich326625810109226686106145194
sníženou3482258101093684104141185234283332
mineralizací,2138272101097493140183210251270289325367405423440
postnatálně2589272101095198131159207247274316335382424
však3025272101094375117157
nález3193272101094990109152188
a33932721010942
další3447272101095091110142161
vývoj3619272101094386130176195
odpovídají2138286101094999149198239259308350370389
mírnějším2543286101097594122171215235268288361
fenotypům2920286101092670118167195238289337410
HPP33462861010959105150
(1).35122861010926668499
Infantilní2278299801122577107156208240264288340364
formu2663299801123081114190240
HPP,2924299801126111216330812998011224
která3129300101094375119149192
vykazuje3345300101094490132177216265287332
též3701300101093074113
závažné2138314101093983124167206255300
deformity2454314101095196122171200275295325369
skeletu.2839314101093677121142187216265284
Manifestuje31393141010973116165185211256291321369390435
se3591314101093580
během36883141010951962138328101095095169
prvého2330328101095181126170219268
půlroku26213281010951101121150198240289
života2933328101093959102150179223
a31783281010944
připomíná3244328101095180101152201276296346388
progredující36553281010951801292138342101095079123174223244264304324
demineralizací2480342101095196171191240285314357378398436480520540
skeletu3039342101093577120141186215264
křivici.332234210109427293136157196216234
Dítě3575342101096081110154
je3747342101092267
hypotonické,2138356101095193147198229279330351393436481499
neprospívá,2662356101095298151182232268321342387432451
má31383561010978122
široce328535610109375888138181226
otevřenou35363561010951811271712012472138370101095099148
fontanelu.2302370101092675125153197246291312360379
Hrudník2696370101095988137188237257301
má30123701010975118
rachitický3146370101092972112161181210231270312356
růženec3518370101092978117161210255296
a21383841010943
Harrisonovu21953841010958100128157177211259308356397446
rýhu.2655384101092973122170188
Rozvíjí2856384101094897133177198219239
se3108384101093680
kraniosynostóza.3202384101094171113162181230264306355403437467514551594612
Charakteristická2138398101095199140167209249280322350370403432451490530572
je2723398101092265
svalová2801398101093577119138186227268
slabost308239810109355596145194227256
a33513981010943
psychomotorická34073981010950841251632102583313782138412101093079108129170212256
retardace.2418412101093074105149178228272312356374
U28164121010959
postižených28994121010952102137168188227272322363402452
někdy3375412101095096138188231
bývá3630412101095294140184
hyperkalcemie2138426101095090141186215257301321361404478499543
s26954261010936
hyperkalciurií.2745426101095090141186215257300321360380429457478498516
Objevují32754261010962113134178220270291311
se3600426101093580
pyridoxin-responzivní3694426101095192213844010109294997145184204251279307350384433481529566586627676695
křeče.2846440101094170113152194211
Rentgenový3070440101094891139167214258306353394437
nález3520440101094991110153191
na3724440101094990
skeletu2138454101093677120141186216264
je2417454101092266
podobný24984541010951101151200251301341
jako2854454101092264106153
u30224541010949
perinatální3086454101095196125146195238266310330379399
formy,3500454101092675104179219233
je3747454101092267
patrná2138468101095296125155205249
výrazná2411468101094490120164203254297
demineralizace2733468101095197172193244289319363384405443488529573
kostní3331468101094291127157207228
tkáně,3584468101093072116167212230
nález2138482101094990110153190
může23414821010974121158201
být2555482101095090121
zaměněn2689482101093881153197245288336
s30384821010935
rachitidou.3086482101092971109157176204223272320367385
Přítomna348448210109477493121168241288330
bývá2138496101095293139183
též2345496101093074113
tracheomalacie.2481496101093059103143193238288363406427470510530575593
Dechové30984961010960106147196246288332
obtíže34544961010950101131151190234
při3712496101095281102
demineralizaci2138510101095094167186234278306348368387424467506525
skeletu2677510101093575117138181210258
hrudníku2948510101094977125174222242284332
vedou3293510101094385135183231
posléze3537510101095199133153196234277
k21385241010942
úmrtí21975241010950124153185205
až2419524101094482
poloviny25185241010952101123172214235284324
postižených28595241010952101136166186224269318359398447
(1–11).3323524101092567108148185204220
Dětskou22785378011261108140179228278329
(juvenilní)2629537801122957108155200252277302354379410
formu3061537801122981115190242
HPP,3325537801126011216334835381010919
která3527538101094275120150194
je3747538101092167
patrná2138552101095297127158209254
po24185521010952103
6.2548552101094666
měsíci26415521010976122159181222243
věku.2911552101094489133184203
Pro3141552101094878128
tuto3295552101093181112162
formu3483552101092778108185236
je3745552101092269
typická2138566101093076130152194237282
předčasná2447566101095182128181223268304355400
ztráta2873566101093972103148178223
mléčného3122566101097799145188239286337388
chrupu3536566101094192123174226278
před2138580101095181126178
pátým2339580101095196125170247
rokem2609580101092979121166241
s28735801010936
intaktními2932580101092171101145187220270291367388
kořeny3343580101094291121166216258
zubů3624580101093888140190
a21385941010945
hypoplazie2211594101095195149202256280325366389437
až2676594101094586
aplázie2790594101094598122167209231279
dentinu.30975941010952100153184206258310331
Nemocní34565941010961109188240283335358
mají21386081010975119141162
malou23266081010975119140191241
postavu,25926081010952103139170214257307326
dolichocefalii,29446081010951101123144185235285327371399443465486507526
chůze3495608101094191141180225
je3746608101092268
obtížná21386221010949101131153192242285
a24496221010943
kolébavá,2518622101094291113158210254297341360
udávají29036221010950101145187231253274
bolesti32026221010952102124170206237258
končetin3485622101094391142183227258279329
a21386361010943
trpí2196636101092957108129
na2340636101094991
opakované2446636101094899142183230272315364408
stresové286963610109356593137172221262306
zlomeniny3190636101093758107181225274295343383
(1–12).3588636101092566107147186209226
Adultní22786498011256106156180212263286
formu2581649801123080113187238
HPP,28356498011260111161180
manifestující30356501010975118167187213258293323372392413452472
se3527650101093580
až3627650101094381
ve3728650101094387
středním213866410109356492135185233252325
věku2476664101094385126174
a26636641010943
později2719664101095099135184227247267
následujícími2999664101094991125144188238285305325363383455475
příznaky:348766410109517999135184225265309327
bolestmi21386781010952103125171208239315336
hlavy2500678101095072116159205
(až2731678101092667107
552864678101094690
%),2966678101097295113
bolestivými31056781010951102125171207238260304350427449
nízkozátěžovými35806781010950711111542032138692101093986116162203253298345423445
frakturami2609692101092759104148181233263309386408
a30436921010945
pseudofrakturami3114692101095289136188241292319351396440474525555601678700
(u2138706101092675
40–902239706101094797147194243
%24957061010973
postižených),25947061010953105142174196236282334377418470494512
bolestmi31337061010952104127174211243321343
svalstva3503706101093682127150186218265311
a21387201010944
končetin2209720101094393145187233264286338
(60–952573720101092672121171218265
%)2850720101097397
a29747201010944
předčasnou3045720101095283129183225270307358409461
ztrátou3532720101094073104149180230282
chrupu2138734101094090120170221272
(472434734101092670113
%).2558734101097194111
Přítomna269473410109487798128177253303347
může30657341010975125164209
být3298734101095294127
též3449734101093075114
svalová35887341010935801241451952138748101094489
slabost2254748101093659103156208245277
(622557748101092772119
%)2702748101097397
a28267481010944
snížená2896748101093788110150197249294
tolerance3216748101093181104151182227279321366
fyzické36097481010927741161381802138762101094389
aktivity2253762101094488121143188211242288
(112568762101092669108
%)2688762101097397
a28117621010945
bolestivé28827621010952104127174211243265310355
periartikulární32647621010952100131153198228262284327379401446476528550
kalcifikace2138776101094390113156178206231276322365411
(13–25).2577776101092771113162206254280298
V29047761010951
anamnéze2983776101094597143221273321362410
bývá3421776101095397146191
údaj36417761010951104150173
o3934621010950
prodělané401062101095282132185231253297348395
„křivici“443162101093276107129174196237258292
v4749621010944
dětství481962101095197128166197243266
(1–11,511162101092568111153191206
13–25).534362101094687134178224249267
Čtvrtina393476101095280126157190211261305
pacientů426476101095196137158203254283333
udává4623761010949101145187231
víc487976101094466106
než501176101095096135
10517276101094688
prodělaných528676101095181131183229251294393490101095091131181
fraktur414190101092657101143176226256
(15).442290101092668109133150
Denzita4598901010960106156196217247292
kostního491590101094291127158208229281331
minerálu527290101097596146192222266288338
je3934104101092267
snížena4021104101093585106145191241285
(1–6,4325104101092568110160179
13–25).4523104101094686133175222246263
Odontohypofosfatázie,4074117801126411616721925230235439945150253358462365470473778782985590149751181010919
která5019118101094375120151195
je5239118101092268
charakterizována53331181010940901341642082513934132101093074104126165214257301351395
poruchou43531321010952102132183223273323373
vývoje4751132101094389136185207252
dentice5028132101095096147176197238282
a53351321010943
předčasnou54031321010951811261783934146101094082117165213262
ztrátou421114610109386997140169216265
chrupu,4490146101094088117166215264282
která4787146101094273116145188
se4990146101093579
vyskytne5084146101094287121162206238287331
v54301461010942
nepřítomnosti54871461010949943934160101095282104134184260311361397429450
patologických4410160101095296126176198249301322363406452492543
změn49791601010938115161212
na5217160101095094
skeletu5337160101093678123146192223273
(1–11,3934174101092668110151189203
22–24).4156174101094693136178222246263
Diagnostika39341990014782114175244313382432475506567630
HPP45911990014780149215
U40742161010958
perinatální4148216101095198128149199242272316338387408
formy4573216101092676106181223
je4812216101092267
již489521610109224382
možná49932161010975125163213257
prenatální52662161010951811261762202492943153934230101095072
detekce4031230101095197128173216256301
ultrazvukem4358230101095071102132176216262313356400477
(1–11).4860230101092668111152190210227
U51132301010959
perinatální5197230101095299129151201245275320341391413
či3934244101094162
infantilní402224410109227399145196226247269320342
formy4390244101092677108184227
je4643244101092268
výrazně4737244101094491122167207258305
snížená5068244101093687108148194245290
mineralizace5384244101097698149195393425810109307597118158204245291
skeletu4251258101093679124147193225275
a45522581010944
patrné4623258101095297127157209255
zkrácení4905258101093982114159200246297319
dlouhých5250258101095173124175226268309360
končetin.3934272101094393145187233264286338358
Na43182721010961106
rtg4451272101093063115
snímcích4592272101093688110187229251293344
je4963272101092269
jasná5058272101092367104155200
porucha52852721010952104135187229280325
osifikace3934286101095087109136161205251292338
klenby4299286101094366113165218261
lební4586286101092269122174196
i48082861010922
dlouhých4856286101095274126177228271312363
kostí,5246286101094393129161183203
objevují547528610109501043934300101092268112163185207
se4166300101093683
patologické4274300101095297127176199249301323364407451
fraktury.4751300101092758102145178228259305320
Změny50973001010950126172223265
v53883001010943
metafýzách545730010109761223934314101093074101147187233273323
upomínají42803141010949101151227248299342364385
na4688314101095093
křivici,480431410109427394138160201222240
tyto5067314101093075108157
rachitické5246314101093074115164186216237277320364
změny39343281010938113158208249
progredují.4199328101095180129180209254305354376396415
Denzita46303281010959105155194215244288
kostního4934328101094290125156205226277327
minerálu5276328101097596145191220264285334
je3934342101092266
snížena.4015342101093685105143188237280298
Na43293421010958101
juvenilní4445342101092270113157206227248297317
či4777342101094060
dospělou4853342101095099133184229250299348
formu5216342101092675104179227
HPP54593421010958105151
nebo3934356101095096148199
odontohypofosfatázii41583561010950102152203232281332374426477504554590617662692736776797818
je5002356101092268
rovněž5095356101093079122173219258
nutno53793561010950100130181231
pomýšlet39343701010952105183226263286333364
u43253701010951
pacientů4403370101095298140162209262292344
s47733701010937
předčasnou4837370101095283130183226271308360411463
ztrátou5327370101093973104149180231283
chrupu3934384101094090120170221272
či4227384101094161
poruchou43103841010951102132182223273323373
dentice4704384101095197147177198238283
(22,5008384101092671117136
24).5165384101094690114131
Tito531738410109456898147
pacienti54853841010952963934398101094061107157187208
zasluhují4161398101093984119141190240290312333
detailní4513398101095196127171192214264285
vyšetření.4817398101094389125171201231276326347366
Konstantním4074412101094894141173201243290316363382454
laboratorním4539412101092162110157185226253298326373392463
nálezem5014412101094990108151187230302
u53274121010949
HPP53874121010958103147
je5546412101092164
výrazně3934426101094387115157194242286
snížená4232426101093683102139183231272
aktivita4516426101094484114133175195223265
alkalické4793426101094363103145165184222262304
fosfatázy5110426101092673107132175202244281325
v54474261010943
séru55024261010936793934440101092978
(obvykle4028440101092571121162206247268312
pod43564401010951100150
1,0µkat/l4522440101094759104162203246273305326
u48644401010949
dětí4929440101095195123143
a50884401010943
adolescentů,5147440101094393141161205239279321370398445463
pod39344541010951100150
0,74096454101094663106
µkat/l4210454101094990133161192213
u44354541010950
pacientů4497454101095193132151195243271319
s48284541010935
ukončeným4876454101094990137185224266315354428
růstem).5317454101092977111140182256277293
V39344681010949
moči39954681010974121159178
je4184468101092264
vysoká4260468101094285118165205247
koncentrace4518468101094288135173215262289316357395436
fosfoetanolaminu,4966468101092673105130177220248289336383403443515534581627644
který3934482101094374118146191
je4148482101092266
jedním4237482101092266117166186261
ze4520482101093984
substrátů4626482101093684135170199228271299348
alkalické4996482101094464105149169188228269312
fosfatázy.5331482101092675110136179208251393449610109398295
V40514961010950
séru4123496101093579107156
je4300496101092266
nejcitlivějším4388496101094993114152172200219239281323343377396470
ukazatelem4879496101095091133171214242285305349423
vzestup5323496101094483126160189237287
pyridoxal3934510101095293122143193242282325346
5-fosfátu.4302510101094775101150185211255283332350
V46745101010951
molekulárně-genetické47485101010976125146191233282302345373423468497549594643688718738777818862
diagnostice3934524101095069110159206254287316334373415
se4361524101093578
uplaňuje4451524101094998118159206253273316
sekvenční4779524101093579119163205253291339358
analýza5149524101094390131151191230272
a54335241010943
delečně-duplikační54885241010951943934538101092165105153197225277325374395414454497536584603
analýza4553538101094392133153194233277
(1–11,4845538101092666106146182194
21,505553810109468699
23,5170538101094690107
25).5292538101094691113128
Diferenciální39345630014782114153215259321391445476538569638669
diagnostika46305630014770101162232301369419462493554617
hypofosfatázie39345770014769127198267306375425464526568630685717779
Diferenciálně4074594101096082109155185230281322344387409459505
diagnosticky4605594101095172116167217267303334356396439485
je5115594101092268
třeba5209594101093060105157201
odlišit54365941010950102123145393460810109365787
křivici403960810109427395139161201222
(jakéhokoliv428060810109255194137181232282325373395416460
původu),47596081010951101145194246295319336
osteogenesis5113608101095085116161211263308359405441462497
imperfecta,3934622101092195145191220249294334366409428
osteopatii4378622101094883114158207258302331351372
nedonošených,4765622101095095146195244293328373423463503552570
kleidokraniální53506221010942651091301812303934636101094273117167188232253303324
dysplazii,4275636101095194130182204247286308329348
thanatoforickou4640636101093080123173217247296322372402424464506555605
dysplazii,5262636101095194130181203247286308329348
achondrogenezi/hypochondrogenezi,393465010109448513518623728931936942146751856460462665770975180485589794799810491101113111811232127913301376141614381457
kampomelickou541665010109438816439346641010951102178223245266307349398448
dysplazii4402664101095194130181203246286307328
a47506641010943
u48136641010950
juvenilní4882664101092272116160211232253303324
a52266641010943
dospělé53086641010951101137188234256302
formy3934678101092676106182223
HPP41766781010959108155
zcela4350678101093879123145189
jistě455867810109224378109154
osteoporózu.4731678101094985116160211263313344393431481500
U40746921010960
rachitidy/osteomalacie4167691801123487129183209243270323372401452493527574628707760787840882909957
jakéhokoliv5156692101092368113160213265310362385408454
původu39347061010952103148198251302
je4262706101092369
vždy4358706101094485137182
zvýšena4566706101093986133170217268313
S-ALP4905706101094576133176225
nad5157706101095095147
příslušnou53317061010952831051411632142503934720101094998147
referenční4096720101093074100145174218267307356377
hodnotu4488720101094998149198247276325
(běžně4828720101092575121159208253
nad5096720101094992142
105253720101094687
µkat/l).5351720101094991134163196217242259
Pro3934734101094877126
všechny4082734101094379125166216266307
druhy4411734101095181131181222
křivice465573410109427395139160201245
platí,4922734101095173117147168186
že5130734101093984
je5236734101092167
snížena5325734101093585106146191241285
hladina3934748101095071115166187238281
fosforu4231748101092777112140190220270
v45177481010943
séru4577748101093581111161
a47557481010943
zvýšena4815748101093884130166212262306
fosfaturie5137748101092676112139184213263293314360
(ať551374810109266797
už3934762101095089
v40487621010943
důsledku41177621010950100135157202254297347
sekundární4489762101093682125175225276320349400421
hyperparatyreózy4936762101095091143190220271316345389419464495540590628674
či3934776101094061
zvýšené4014776101093985131167212263309
produkce4342776101095181130182232274314358
FGF23).47207761010943101146191238261278