825
PEDIATRIE341804301074588147168222260309330374
PRO736804301074591154
PRAXI911804301074692148201221
/11788043010732
Pediatr.1255804301074587137156196223250262
praxi.1537804301075077118158177193
2023;24(5):299-3031750804301074487128172186230270294337359374418461506536576620662
/24578043010731
www.pediatriepropraxi.cz46818043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
3021278026012657114171
PŘEHLEDOVÉ341207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY1008207012660115187259327395
Hypofosfatázie34136501063976111152183224257287325354390424442473
a830365010638
její884365010622548098
diferenciální9983650106375585117153185227261279319350391409
diagnóza14223650106385695133174215246288
Osteogenesis483618011265108144193248303353409458501529571
imperfecta1101618011225106161211249284334377414468
(OI)161661801123096125157
II.18206180112255583
či195061801124169
III.343758011224507599
typu45575801123076126176
může645761010974122159203
být86376101095091123
zejména100076101093882103176221270312
v1327761010942
novorozeneckém138476101094997139186215263299343392437477518561634
a343901010943
kojeneckém41590101094289110154202247287328370444
věku87490101094285126175
obtížně106390101094999128148186234279
odlišitelná135690101094999119139173193222265286335377
od174790101094999
HPP.1860901010958105150159
U3431041010958
obou4171041010949100151201
chorobných633104101094190140169219270320361401450
stavů1099104101093666110152202
je1317104101092267
na1400104101095093
rentgenovém1509104101092974124153203248299348391435510
snímku343118101093585106181223273
patrná631118101095195124154204247
hypomineralizace894118101095091142193268289339384414457478499538582623667
skeletu,1577118101093577121143188218267286
četné1879118101094084114343132101095199
fraktury,469132101092759105149183235266314330
caput826132101094187141193225
membranaceum,10781321010977125203257288334386431474520572650670
krátké1776132101094375121152196243
končetiny.343146101094393144186232263285336378394
U7631461010959
HPP8491461010959109157
je1032146101092369
demineralizace1128146101095198175197248295326371393415454501542588
skeletu1742146101093679125148194226276
podstatně3431601010951102154189220264294344390
výraznější,754160101094389120164203254299321356377396
„kosti1171160101093276124160191212
nejsou1404160101095096118153203253
téměř1679160101092974150195224
vidět“,1925160101094365343174101095196126162175
na535174101094993
snímku644174101093686107182224274
zápěstí935174101093883134180216247268
bývají1219174101095193140184206227
u14621741010950
HPP15281741010958107154
na1698174101095093
rozdíl1807174101093079117168189212
od343188101094999
OI457188101096182
patrny554188101095093122151200240
„rachitické“809188101093161103143191212241261300341384415
pohárky.1239188101095099149191219261305320
Na15731881010959101
rtg1689188101092961109
snímku1813188101093584104177343202101094292
lbi45720210109217294
jsou572202101092257107157
u7512021010949
OI821202101096285
viditelné927202101094465117138168213235285330
wormiánské12792021010966115145221242285335371413457
kůstky,1758202101094292127158200246261
u3432161010951
HPP4212161010961111160
nikoliv609216101095173118168192214260
(27,896216101092673119130
28).1053216101094896121139
Zcela1220216101095193139162208
zásadní1455216101094087124170224276298
je1781216101092270
zde1878216101094093141
vyšetření343230101094492129176207238285337359
S-ALP,728230101094677134178227237
která991230101094477123154200
je1218230101092269
u13142301010950
HPP13912301010960110159
velmi1576230101094591114191213
nízká1816230101095173113157203
(pod343244101092677128179
15422441010946
µkat/l)599244101095093137167200223248
(27).866244101092671115141158
Kleidokraniální343271801125379126152204256305341392444470522548600626
dysplazie987271801125197136189214266309335381
Kleidokraniální483286101095074122145199251296328374427449495517570592
dysplazie1104286101095297135189212258299322369
(CCD)1502286101092679131193219
je1750286101092270
charakterizována1849286101094193139343300101092974116148193223245284333376420470514
absencí874300101094395130176227267289
klíčních118030010109426586126176197238288
kostí1485300101094291127158179
a16813001010943
širokou174130010109365787136179228278
velkou343314101094488111153202253
fontanelou,622314101092676127157202252298321371422441
imponující1088314101092297149200251301323345386407
jako1521314101092266108157
absence1704314101094496132178229270315
lebního343328101092166116166186237285
krytu.643328101094272117149198216
Podkladem874328101094795145187209251301346420
je1309328101092266
mutace13903281010974123152195235279
genu1684328101094994143192
pro1891328101095079128
transkripční343342101093059104154189231262284335376426447
faktor809342101092670113145194224
RUNX210523421010948107166217265
,13353421010919
což1372342101094089127
vede1517342101094488140186
k17213421010942
defektní1781342101095197124169212343356101093080101
endochondrální465356101094596147197238288338389440470514535585606
a10923561010944
intramembranózní1157356101092171100130174249295371422452496546596634685706
osifikaci.188435610109498510634337010109265092137178199218
U5783701010958
CCD6533701010952102162
je832370101092267
tedy916370101093075127170
na1103370101095093
rentgenovém1213370101093075125155205251301351394438514
snímku1744370101093686107182225275
hrudníku343384101095079130181231252296347
vždy713384101094484135178
patrná915384101095196125155205249
absence1188384101094394130176226267312
klíčku152338410109436687127169219
či1766384101094061
jeho1851384101092267118168
hypoplazie,343398101095092145196248270314354376422440
skelet809398101093678123145191222
může10573981010975125165210
být1293398101095194127
mírně1446398101097697127178224
hypomineralizovaný,1696398101095092145196272293343412101095096126170191212251300343387437478493
na852412101095094
rentgenogramu962412101093075125155204250301350402431476551600
lbi157841210109227395
je1689412101092267
patrný1772412101095296125155206247
kostní343426101094289124154203224
defekt582426101095095121166208239
v8374261010942
oblasti895426101094899120163198228248
kalvy,1158426101094286106149194208
což1382426101093987124
činí1522426101093960109129
diferenciálně-diagnostické166642610109517197142171215264304325343440101094363112157186238259301351400448483513533573614657
rozpaky.1016440101092977114164207249293308
U13394401010957
perinatální1411440101095196125146195237266309330379399
nebo1825440101094994144194
infantilní34345410109217198142192222243264314335
HPP6964541010958107154
nebývá867454101095096148190237281
na1165454101095094
rentgenovém1276454101093075125155205250301351394438514
snímku1807454101093686107182343468101094293
hrudníku462468101095079130182232253298348
klíční83646810109426587127178199
kost1061468101094291127158
viditelná1245468101094365117138169213236286330
v16004681010944
důsledku16704681010951100136157203256298349
těžké343482101093074114156201
hypomineralizace567482101095091144194270291342387417461483504543588629673
skeletu,1264482101093578122144190220270289
obdobně15774821010949101153203255305351
je1951482101092268
patrný343496101095195125155205246
nemineralizovaný606496101094995171192242288317361383404443492535579629670
lební1292496101092267119169190
kryt.1499496101094273118151171
U16864961010958
CCD17604961010952102161
se1938496101093581
nevyskytují343510101094994136180215256301333381402422
fraktury,78051010109265699140171220248293307
skelet1102510101093576119140185214
je1331510101092266
na1412510101094992
rentgenovém1519510101092872122150199243292341383426500
snímku343524101093688110187230282
dobře6515241010952103157188234
viditelný,911524101094467120142173219241293335351
ale1288524101094567114
nejdůležitějším1428524101095198121174224247293334356387433456492514591
nálezem343538101095094115161200245321
je689538101092167
v7815381010943
takovéto848538101093075117166208253284333
situaci120553810109365787137180221242
normální1472538101094999129205249270320341
hodnota183853810109501001523435521010950100130174
S-ALP543552101094474130173220
oproti7895521010949101131181211232
výrazně1047552101094389119164203254299
snížené1372552101093585107146191242288
až1685552101094483
téměř1793552101093075151197226
neměřitelné343566101095096171217246267298342364414460
S-ALP822566101094474130172220
u10615661010950
HPP11305661010959107154
(28).1303566101092671116141158
Osteopatie3435938011263102135180232283334367392437
nedonošených797593801125197148199251302341387439483521573
Osteopatie483608101096198130175226279324354376422
nedonošených924608101094996148199250300337383434476517567
je1510608101092268
způsobena1596608101093891141178228281328379423
nedostatečným343622101095097151202240272318350396439491534611
přísunem974622101095183106143194246293370
minerálů,1364622101097598150197229275298349370
zejména1753622101093986109186234343636101094993
fosforu,454636101092575111139189220270290
jedná762636101092167119169213
se993636101093581
tedy1092636101092974126169
o12796361010948
fosfopenickou1345636101092676112140190242288339361402444493543
záležitost.1906636101093883343650101092169110133165216253286307
Manifestuje6726501010973118170193222269307340391415462
se1156650101093683
mezi12616501010975123164188
4.–12.1471650101094666113156198220
týdnem1713650101093076129181228306
života343664101093962108158190236
u6086641010950
extrémně687664101094590125156203281333381
nezralých1097664101095097139170216240284326378
novorozenců15046641010950102147198229281321368420463515
(26).343678101092675123150170
Osteopatie5446781010963103137185239295343376400449
nedonošených10246781010951100156210264318357406460505548602
může16576781010977130172221
při1909678101095386110
snížené343692101093688111152199252300
mineralizaci672692101097598150198230276300323363411453476
skeletu1177692101093680127151199231283
a14896921010944
přítomných1562692101095183106139190267320363405457
frakturách343706101092659104149183235266312354406
dlouhých774706101095073125177229272314366
kostí1164706101094293130163186
na1374706101095096
rentgenogramu14947061010929761291602122593123634164484943437201010977131
skeletu508720101093783131157206240294
vzácně836720101094589138183237287
imponovat11577201010921102157212267321368416449
jako1640720101092270116169
HPP.18437201010960113164176
Mineralizace343734101097396149197228275298321362409452499
skeletu871734101093680127151198231283
není1183734101095098151174
tak1386734101093076121
výrazně1536734101094492124170212264312
snížena1877734101093688111343748101093988142189
jako562748101092269115167
u7597481010951
HPP.8407481010960112163174
Na10457481010960107
rozdíl1183748101093083124178202228
od14427481010950105
perinatální15787481010952102135159213259292340364417441
či343762101094165
infantilní438762101092275104152206238262286339363
HPP8317621010960112162
je1024762101092271
u11257621010951
osteopatie1206762101095190123171225280328361384433
nedonošených16707621010951100155208262315343776101093786140185229283
vysoká656776101094594134188234283
S-ALP969776101094679139185236
(většinou1236776101092672120154194218272326380
101646776101094894
µkat/L1756776101095198146179216263
a2138621010943
více)219962101094365106151176
a2393621010943
hypokalciurie,245462101094991144195238283306347369419449472518537
bývá300962101095193141185
hypofosfatemie321262101095091144195223273309337382413458533556602
a2138761010943
hypofosfaturie220476101095093147200228280317347393424476507531578
(26).280576101092572119144163
Achondrogeneze/Hypochondrogeneze2138103801125695147198250301336387438484536582624670700761807858910950100210531105115611901241129213381391143614781524
Achondrogeneze2278118101095594143192242292321369420465514559598642
je2944118101092266
letální303411810109216695139159208229
skeletální3286118101093677121142187216260280329349
dysplazie,36591181010951931282138132101095375120161183229248
jejíž241513210109226992113154
podstatou25971321010953105158195227272303353404
je3030132101092369
mutace31281321010977128159205247293
genu3449132101095299151202
pro3680132101095283134
kolagen2138146101094391113156207253303
II.246514610109224363
typu.2552146101093075127178196
Hypochondrogeneze27731461010959102154205246296345396447476526577623673719758803
je3600146101092268
autozomálně36921461010944932138160101093078115164238281302351396
dominantě25511601010951100175195244287336365408
dědičná2977160101095195146166206255298
skeletální3292160101093677121142187216260280329349
dysplazie,36591601010951931282138174101095172115153174219236
která2390174101094274118147190
je2596174101092266
letální.267817410109216696139160209229247
Její294117410109337899120
podstatou30761741010952101152187217260289337386
je3478174101092267
rovněž3561174101092978119169214253
mutace21381881010976125155199239283
genu2445188101095197147196
pro2665188101095281131
kolagen2820188101094291112155206251302
II.314618810109214362
typu3232188101093075127177
–34331881010945
COL2A1.35031881010952112155202258296311
Achondrogeneze/hypochondrogeneze21382021010954931411892382873153634124565055495876306607107498008498889369851033108311111159120812521301134513821426
je3577202101092266
charakterizována36562021010940881302138216101093075119152198228250290341385430481525
časným2689216101094287123174217295
hydropsem,3010216101095194145175226279316363440459
krátkým3495216101094476121151194241319
trupem,2138230101093162115168217296316
úzkým2495230101095192137185264
soudkovitým2800230101093689141195239290335359391438517
hrudníkem,3358230101095182135189241264310357435456
prominujícím2138244101095282131207228278327349370410430506
břichem,2668244101095282103143193239315333
extrémní3026244101094588121150195271321342
mikromelií,3392244101097697139170219295341362383404422
makrocefalií,21382581010975118159189238279322348392412433453471
krátkým2626258101094272115144185230305
krkem,2948258101094273114158233251
plochým3216258101095172121162211251327
obličejem356025810109491001211411812242138272101092267141
a23022721010943
plochým2367272101095273122162211252327
nosem.2716272101095099134179254272
Na30112721010959102
rentgenogramu3135272101093074124152201246296345395424467541590
je3747272101092267
porušená21382861010951100129178212256305348
osifikace2500286101094983103128151192235275318
skeletu,2832286101093576119140184213262280
u31262861010949
achondrogeneze3189286101094382131179229279307355405449498543581625
nejsou2138300101095095116150199248
obratle24013001010949100129172201221266
viditelné,2681300101094364114135164207228277322340
zatímco3035300101093883111131206246293
u33433001010949
hypochondrogeneze34073001010950901411912312803293792138314101095180129180225275321360404
je2566314101092267
osifikace2657314101095085106132155197241281325
bederní3006314101095298149194224274294
páteře3324314101095296125169198243
téměř3590314101093075150195224
normální,2138328101094997126200242261310329346
ale2498328101094363107
zcela2618328101093877120140182
deficitní2814328101095094119142180200229277297
v31243281010943
páteři3180328101095194122165193213
hrudní3406328101095078126176224243
(28).3663328101092568112135151
Thanatoforická21383558011247100151204255289340371423458483524574624
dysplazie2780355801125197136189214266309335381
Patří2278370101094993124154177
mezi24813701010977124165187
letální2695370101092269100146168220242
prenatální2963370101095384130182227258304326377399
kostní3389370101094393130162214236
dysplazie,36513701010952971342138384101095173117156178223241
je2400384101092267
autozomálně2488384101094392123172210259335379400450496
dominantně30043841010951101176198248291341371421467
dědičná.3491384101095196148169210260303323
Charakteristická21383981010952102145175219261294339369390426456477518560605
je2762398101092167
mikromelie,2848398101097596138169219294340362383429447
brachydaktylie,3314398101095181125166216257308351394426471213841210109214286104
platyspondylie,2258412101095072115144188223274324373424466488509553571
úzký2845412101094987129174
hrudník,3034412101095079128179228249292313
krátká3362412101094272116145186230
žebra3608412101093882133163206
a21384261010943
výrazně2200426101094490120164204254300
prominující2519426101095181130206227277327349370411432
břicho2970426101095181102143193243
(28).3232426101092570116140157
Kampomelická21384538011253103180232285361408434460501551601
dysplazie2757453801125197136189214266309335381
Je2278468101093483
auzozomálně2397468101094497138190231283362409432485533
dominantně29664681010952105184207260306359391444492
dědičná34944681010952100155178221274320
kostní2138482101094290125156205226
dysplazie,2380482101095093129179201244283304349367
se2763482101093580
špatnou2859482101093586130159209258308
prognózou3183482101095080129180229279316365415
quod3614482101095099149200
vitam.213849610109436595138213232
Kampomelická2386496101094993168219269344390412432473514559
dysplazie2961496101095093129179201244283305350
je3327496101092167
charakterizována34094961010940901331632062482813253553762138510101093988131175225269
výrazně2424510101094389120164203254299
zkrácenými2741510101093881112156197241292333409431
končetinami,3189510101094391142183227257279329372447469487
hypoplastickými369451010109509121385241010951101151173216251281301341383428503523
fibulami2677524101092649100149170213287308
a30005241010943
lopatkami,3059524101092170121164193235279353373392
výraznou3466524101094388118161200250299348
angulací2138538101094393143193214257297318
končetin,2472538101094290141181225255276326345
přítomností2833538101095180101131180255305354390420441
pouze32905381010951101151190235
113541538101094683
párů3640538101095195124174
žeber2138552101093881132176205
–23585521010944
tedy2416552101092973123165
absencí2595552101094392127171220259279
12.2889552101094584102
páru3006552101095093121170
žeber,3190552101093882132177205219
rozštěpem3424552101092976113149179222272317390
patra,2138566101095195125155199218
Pierre-Robinovým2380566101094868114144174219250300350402423474523566612688
syndromem,3092566101093680131182212261337383458477
laryngotracheomalacií,35935661010922659514019121385801010951101132162207248299345396473517539583624646667686
vrozenou2850580101094475125163209261311362
dislokací3238580101095173108130181224270311332
loketních35965801010922721161611922138594101095071112162
kloubů.2319594101094366116166217267286
Na26255941010959103
rozdíl2748594101092979117168189212
od29805941010950101
HPP31015941010959108155
není3275594101095096147168
přítomna3463594101095181102132181257307351
hypomineralizace2138608101095091144194270291341387417461483504542588628673
skeletu2830608101093678122144190220270
(28).3119608101092671116141158
Osteoporóza21386358011263102135180232283335369420461512
Velice2278650101094990111131170213
důležité2506650101095098118162200221250293
je2813650101092266
odlišení2894650101094898119139173217266286
adultní3195650101094292140160189238258
či3468650101093959
juvenilní35426501010921691121552042242442138664101095071
formy2225664101092777107182224
HPP24656641010959107154
od26366641010949101
postmenopauzální27536641010952102138169244290341390442487536575620642692713
či3482664101094161
sekundární35606641010935811241742242138678101095194124175196
nebo2351678101095095147198
juvenilní2566678101092271115160210231253303324
osteoporózy2907678101094985116160211263313343393431476
a34006781010944
to3461678101092978
zejména35566781010939841061822272138692101095094
s22586921010936
ohledem23206921010950101123169222268344
na2690692101095195
možnosti28116921010975126165216266302334355
léčby.3192692101092168109161204219
Zásadním3437692101095096132177229279301377
nálezem2138706101095094115161200245321
může24837061010975125164209
být2717706101095193126
snížená2867706101093686107146192242286
denzita3177706101095196147186207237282
kostního3483706101094291127158208229281331
minerálu2138720101097596146192222266288337
při2494720101095281103
vyšetření2616720101094389125171201231276326347
metodou29837201010975121151200252302352
DXA33547201010960109166
a35397201010944
údaje36027201010950101144166212
o21387341010950
opakovaných22137341010950102147189238281326376418458508
nízkozátěžových2747734101095071110153202241286316361400450493539579630
frakturách,3402734101092757102144177227257302343393412
myalgii21387481010974114156177226246266
a24197481010942
svalové2476748101093578120141189230273
slabosti.276474810109355597147196231260280298
Důležitým30777481010958107127171209229258302376
vodítkem3468748101094289139160189229272346
je2138762101092268
pak2232762101095296139
důkladné23977621010951101144167211263314360
odebrání27837621010950102148200231275326347
osobní3156762101095086137189240262
a34437621010944
rodinné3513762101093080132154204255301
anamnézy2138776101094393137212262308348393
(předčasná2555776101092577107152204244289324374418
ztráta2997776101093870100144174218
chrupu,3239776101094090120170222272291
údajná35547761010950101145166216260
„křivice“393462101093173103124166187227270301
v4250621010943
dětství430862101094994123159188233254
snížená457762101093583104142185235277
mineralizace486962101097394143187216259279299337381420464
skeletu534762101093576119141185214263
na393476101095094
rtg404676101092962112
snímku).417676101093585106182224274298315
Významně450976101095094135185229304354400
pomůže4927761010951102177227266311
nález525676101095094115161200
snížené547476101093686107393490101093984134180
hodnoty4131901010950100152202252282327
S-ALP447590101094474129172220
(viz47129010109256789128
výše),485690101094490125171194212
vyšší508490101094490125161182
hodnoty5283901010950100152202252282327
močového39341041010975125166215258302353403
fosfoetanolaminu4361104101092676112139189235265310360410432475551572622672
a50561041010944
vyšší5123104101094490125161182
hladina5329104101095071115166187237281
pyridoxal3934118101095193124145197247288332353
5-fosfátu4304118101094675103152188216260290339
v46601181010944
séru,4721118101093581111161180
eventuálně4918118101094588133183213263306328378423
využití5358118101094490140179201231252
molekulárně-genetických39341321010975125147193236286307351380431477507560606656702732754794836882922972
metod49251321010975121151200252
(1–11,5196132101092668110151189203
23).5418132101094793116133
Terapie39341570014763117161222293324387
HPP43481570014781149215
Onemocnění40741741010963116163241293336388435487509
bylo4610174101095296119171
do48071741010952104
roku4938174101093081125177
20115142174101094794138177
neléčitelné53461741010951991221692122343934188101093177100152200
a41611881010944
perinatální42591881010953101132155207252283329352404426
a47121881010945
infantilní4810188101092274101148200231253275327349
formy5186188101092779111189232
byly5445188101095397120165
tudíž3934202101093182135158199
letální.4159202101092270101148170222244264
V44502021010952
terapiii4529202101093077108154207230252274
se4830202101093784
v49412021010945
současné5012202101093789141183229266318365
době54042021010952104158206
uplatňuje39342161010951105128173204256308331378
podávání43392161010953106160205249295347370
asfotázy4736216101094482110162194240281328
alfa,509121610109456796142162
lidského528021610109224598135179225278330
rekombinantního3934230101093078123174253307330383428481512565588642694
tkáňově4660230101093175122174227272319
nespecifického50102301010952100138191240284306335361403448494547600
fúzního3934244101092780121173196250302
proteinu4264244101095385136168215238290342
alkalická4634244101094567112158181203246290337
fosfatáza,4999244101092779117146192223270311358379
který5406244101094478125156204
vykazuje3934258101094389132177216266288334
enzymatickou4287258101094596135180256300330351391433482532
aktivitu4839258101094386118139183205235285
a51432581010944
podporuje52062581010952102154205256286336358404
mineralizaci3934272101097697148194225269291313352398439460
skeletu.4420272101093679124146193223274293
Podává4739272101094997150194237281
se5046272101093683
subkutánně5155272101093585137181232262307358409455
239342861010946
mg/kg39912861010974124156199248
3×4254286101094698
nebo4368286101094994146196
145792861010946
mg/kg46362861010974125156199248
6×4900286101094697
týdně.5013286101093074124174219236
Podávání5265286101094795146189231275324345
asfotázy3934300101094379106156185230269314
vedlo4264300101094388139161210
k44903001010942
významnému4548300101094489130180224299349394470519
zvýšení5083300101093984130166211262283
kostní5382300101094290126157207228
mineralizace3934314101097494143187216258279299337380420463
a44123141010942
pozoruhodnému4469314101095099136184213262310359409458502576624
zlepšení5108314101093758102152187231280300
zdravotního54233141010938871161593934328101094392122172193245295
stavu4249328101093566111153203
pacientů4472328101095195136157203253282332
s48243281010935
perinatální4879328101095197127149199243272317338388409
či5308328101094061
infantilní538832810109217298142192393434210109305172122143
formou4100342101092777107182232283
HPP44063421010958107154
včetně4583342101094383127158208254
zlepšení4860342101093860106157193239289310
dechových5194342101095096137187237280326366416
poměrů39343561010951102178223253303
a42563561010943
snížení4318356101093585106146191241262
nutnosti4599356101095099130180230265296317
dechové4935356101095196138188237280325
podpory52783561010952102154206256286332
(29–33).3934370101092569113160204247269285
Ve4234370101094990
srovnání4339370101093564112154203245294314
s46683701010935
neléčenými4718370101094994115159199243292332406427
historickými5160370101094969103133181210230270311355429450
kontrolami3934384101094393146176207258281326403425
vedlo4386384101094490144166218
podávání46303841010953105158203247292344366
asfotázy5023384101094481109161192237278325
těmto5375384101093076154184235
dětem3934398101095196127171247
po42053981010951102
průměrnou4331398101095181132207253282333383433
dobu47883981010951101153203
350153981010946
let508539810109226798
k52073981010942
91%5273398101094690156
přežití5453398101095181126393441210109406294116
(versus4077412101092669116147185236273
274377412101094894
%44834121010973
u45834121010951
neléčených4661412101095299122170213259311354396448
historických5136412101095173110142193225247289333381422474
kontrol)3934426101094291141171201250272298
(30).4253426101092570116140157
Signifikantně4431426101094565116166187214238280325375405455500
se4952426101093682
zlepšil5054426101093961106158194215236
růst5311426101092979115146
postižených54774261010952102393444010109366688126172222263303353
dětí4305440101095197127148
i44714401010921
jejich451144010109216789110151201
psychomotorický4730440101095187131170220270346396426475505527567609655
vývoj5403440101094389136185207
a39344541010943
svalová3997454101093680124146196238282
síla.429945410109365780124143
U44624541010958
perinatální4540454101095197127149199242272316338388409
a49694541010943
infantilní503245410109217197142192221242264314335
formy5386454101092776106182224
tudíž3934468101093080132153193
zlepšilo4153468101093860106158194216237288
podávání44664681010952103155199242286337358
asfotázy4850468101094379107157187232272317
výrazně5193468101094490121165205255301
životní55204681010939613934482101094390120169189
prognózu4138482101095180128178227276313362
pacientů4515482101095194134154198248276325
a48554821010943
jejich491348210109216687108147196
kvalitu5124482101094287130151171200249
života5388482101093859101149178222
(29–33).3934496101092670116164209253276294
Pacienti4249496101094891131152198248278299
s45694961010936
perinatální4626496101095298128150200243273317339389410
a50574961010943
infantilní512249610109217197142192221242264314335
formou547849610109277610639345101010975125175
HPP41255101010958107154
musí42955101010974124159180
být4491510101095193126
rovněž4633510101093079122172218257
sledováni4906510101093657102154204246290340361
dětským5283510101095196127163205251327
neurologem3934524101095096146175225247297348394470
ve4421524101094387
spolupráci4525524101093687138160210261291335376397
s49395241010935
neurochirurgem4991524101095096146176225267317338367417447498543619
vzhledem3934538101094487139161208262309387
k43485381010943
riziku441853810109305293115159211
rozvoje4655538101093082121169219242289
kraniosynostózy4971538101094375121173195246283328381433470502552592639
(1–11).3934552101092669111153191211228
U41935518011262
pacientů42805518011254103144170219274307362
s46665518011240
HPP47305518011263117170
nesmí49245518011254102143222248
být51965518011255102138
v53595518011248
žádném543255180112439214739345658011254104186
případě4145565801125692119175225282332
podávány45035658011255110167217266316371419
antikatabolické49485658011248104139166217268302353410465492518561613662
(antiresorpční)3934579801122874127160186221269309362397451493547572604
léky,4557579801122473123173194
tedy4770579801123381136184
zejména4973579801124290117195243297345
bisfosfonáty,53375798011254791191512032433934593801123083136183216265285
neboť42345938011253100155207241
tyto4490593801123381117169
přípravky4674593801125388113167201248294343393
snižují5082593801123992116159212238263
kostní5360593801124899138171225250
resorpci3934607801123482122174209263304329
a42786078011248
celkový4341607801124087113162213260310
kostní46666078011248100139172226251
obrat49326078011252106140188221
a51686078011247
v52306078011248
případě5293607801125388113167215269317
HPP39346218011262115168
významně4124621801124898143197245323376424
zhoršují4571621801124297149184224277303329
mineralizaci49236218011277102156204239287312338381430471497
skeletu54426218011239891363934635801122573108162
a41206358011248
zvyšují4192635801124393143183236263288
riziko4505635801123459103129179230
patologické47606358011254103136189215268322347389439486
fraktury5271635801123166114164200253289339
(34–36).3934650101092670117165210256280297
Závěr39346750014768131190250294
Hypofosfatázie40746921010960106162215244297335365412444491533557605
je4717692101092371
vzácné4827692101094488136179232281
onemocnění,51466921010951105153232285330383431393470610109517393
které4054706101094377123155201
může42827061010977128169216
mít45247061010977100131
jak4682706101092267111
fatální,4820706101092773104150172224246266
tak5113706101093076120
i52607061010921
benigní53087061010953101153175227279302
průběh,3934720101095181131183229280299
kdy4257720101094292135
je4416720101092268
ovšem4508720101094992128173249
snížena4781720101093585107146191241285
kvalita5090720101094289133154175205250
života.5364720101093859103152182226246
V39347341010952
současné4012734101093789141183229266317365
době44047341010952103157205
již463673410109224485
existuje4748734101094690113150182233256304
dostupná50787341010952104141173225278331376
enzymatická54817341010946983934748101093985162206236258299342387
náhradní4347748101095195146176220272323345
léčba.4718748101092167109161206226
Na49707481010960104
HPP51007481010960109156
je5282748101092269
nutno53777481010950100131182233
pomýšlet39347621010951101176217253274319350
v42997621010943
diferenciálně435876210109517298143173218268308329372393443488
diagnostických4862762101095071114164214264299330350391432478517567
úvahách54447621010950931373934776101095094134184
u41377761010950
pacientů4206776101095195136157203253283332
všech4557776101094479125166216
věkových4792776101094488131180223268308358
kategorií.5169776101094387117162213263293315336355