PEDIATRIE PRO PRAXI / Pediatr. praxi. 2024;25(2):100-101 / www.pediatriepropraxi.cz 100 ORBIS PICTUS MEDICUS Kloubní hypermobilita a Gorlinovo znamení Kloubní hypermobilita a Gorlinovo znamení prof. MUDr. Zdeněk Doležel, CSc.1, MUDr. Jana Šťastná, Ph.D.1, MUDr. Blanka Pinková, Ph.D.2 1Pediatrická klinika, LF MU a FN Brno 2Dětsk kožní oddělení, Pediatrická klinika, LF MU a FN Brno Klíčová slova: kloubní hypermobilita, Gorlinovo znamení, Ehlersovy-Danlosovy syndromy. Key words: joint hypermobility, Gorlin´s sign, Ehlers-Danlos syndrome. U 15let ho chlapce s podezením na Ehlersův-Danlosův syndrom (EDS) bylo provedeno cílen komplexní vyšet ení. Rozhodující pro toto vyšet ení bylo, že EDS prokázala genetická analýza jeho 9let sestry, ale tak to, že p ibližně od školního věku byla u chlapce pozorována kloubní hypermobilita a její p íčina nebyla prozatím objasněna. Matka obou sourozenců je zdravá, otec je heterozygotem Leidensk mutace (FV Leiden), oba rodiče nemají projevy EDS; údajně jeden z prarodičů má někter klinick p íznaky EDS vyjád eny, ale genetick vyšet ení provedeno nebylo. Osobní anamn za hocha je bez pozoruhodností, mívá běžnou nemocnost, ve věku 13 r. byla u něj prokázána identická varianta FV Leiden jako u otce. Pohybově je chlapec velmi aktivní (fotbal, florbal, stolní tenis). Fyzikálnímu nálezu dominovaly tyto odchylky: mírná kožní hyperextenzibilita, jemná/hebká kůže, hypermobilita kloubů (Obr. 1), snížená pod lná a p íčná klenba nohou a Gorlinovo znamení (Obr. 2). Molekulárně genetickým vyšet ením byla prokázala mutace genu COL5A1 v heterozygotním stavu a chlapec tak má klasický typ EDS (identický nález jako u sestry). Vyšet ení dalších odborných specializací (kardiologie, neurologie, oční, sonografie b icha a pánve) zamě ená na možn postižení jiných orgánů p i EDS byla s normálním nálezem; ortopedie doporučila cviky k úpravě plochonoží, rehabilitace sestavila hochovi individuální kinezioterapii se zamě ením na kontrolu pohybových stereotypů. Chlapec zůstává v trval m sledování, kdy nejm ně 1×/rok by se měla jednotlivá specializovaná vyšet ení opakovat. Prognóza DECLARATIONS: Declaration of originality: The manuscript is original and has not been published or submitted elsewhere. Ethical principles compliance: The authors attest that their study was approved by the local Ethical Committee and is in compliance with human studies and animal welfare regulations of the authors’ institutions as well as with the World Medical Association Declaration of Helsinki on Ethical Principles for Medical Research Involving Human Subjects adopted by the 18th WMA General Assembly in Helsinki, Finland, in June 1964, with subsequent amendments, as well as with the ICMJE Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly Work in Medical Journals, updated in December 2018, including patient consent where appropriate. Conflict of interest and financial disclosures: None. Funding/Support: None. Cit. zkr: Pediatr. praxi. 2024;25(2):100-101 https://doi.org/10.36290/ped.2024.020 Článek p ijat redakcí: 11. 3. 2024 Článek p ijat k tisku: 13. 3. 2024 prof. MUDr. Zdeněk Doležel, CSc. dolezel.zdenek@fnbrno.cz Obr. 1. Projev kloubní hypermobility – při předklonu a fixovaných kolenních kloubech v extenzi se vyšetřovaný dokáže dotknout dlaněmi země Obr. 2. Gorlinovo znamení – schopnost dotknout se nosu špičkou jazyka
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=