www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2024;25(2):100-101 / PEDIATRIE PRO PRAXI 101 ORBIS PICTUS MEDICUS Kloubní hypermobilita a Gorlinovo znamení onemocnění quoad vitam je p íznivá, ale v p ípadě rozvoje orgánových komplikací může vyústit v trvalou morbiditu. EDS je souhrnn označení pro skupinu vrozených onemocnění pojivov tkáně. Patogenetickým podkladem jsou mutace genů, kter způsobují defektní synt zu kolagenu. To vede k typickým klinickým projevům onemocnění, kterými jsou kožní hyperexcibilita, kloubní hypermobilita a poškození dalších orgánů, resp. orgánových syst mů (skelet, kosterní svalovina, srdeční chlopně, c vy, oko aj.). Prevalence je udávána v širok m rozptylu 1 : 5 000–100 000 a je důsledkem toho, že současná klasifikace EDS z r. 2017 vychází z poznatků molekulární diagnostiky, kdy je rozlišováno 13 subtypů tohoto onemocnění, jejichž dědičnost je autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní. Složitost EDS umocňuje poznatek, že někter subtypy mohou mít patologii ve více genech a jedna varianta choroby proto může mít i více typů dědičnosti. Vše výše uveden se tak promítá do značně variabilního spektra klinických p íznaků a tíže postižení jednotlivých nemocných. Není proto žádnou vzácností, že mezi nositeli stejn mutace jsou fenotypick projevy EDS rozdíln ; bylo tomu tak i v našem p ípadě, kdy chlapcova sestra měla adu p íznaků EDS z etelněji vyjád eny než on. U dětí s kloubní hypermobilitou je možno v podmínkách běžn pediatrick praxe alespoň orientačně s výhodou využít Beightonovo skóre (Tab. 1). P i pozitivním skóre a pouze izolovan hypermobilitě je však vhodn zvážit, zda dítě nemá kloubní hypermobilitu podmíněnu tělesnou aktivitou, p i kter je hypermobilita cíleně tr nována (gymnastika, atletika, balet/tanec). V p ípadě diagnostických rozpaků je racionální dítě odeslat na specializovan dermatologick pracoviště, kde se rozhodne o dalším postupu. I p esto, že k diagnóze EDS lze využít histologick vyšet ení vzorku kůže, je nejp esvědčivější genetická analýza. Nemocní s EDS musí být v trval m komplexním sledování. Pozn.: původ eponyma EDS – onemocnění poprv popsal (1901) dánský dermatolog Edvard Ehlers, následně (1908) francouzský dermatolog Henri-Alexander Danlos uvedl hlavní znaky choroby. Není bez zajímavosti, že onemocnění zmiňuje již Hippokrates 400 let p . n. l. Tab. 1. Diagnostika kloubní hypermobility – Beightonovo skóre Hodnocený znak Negativní Jednostranný Oboustranný Pasivní apozice palce k flexorové straně předloktí s dotykem 0 1 2 Pasivní dorziflexe malíku > 90° 0 1 2 Hyperextenze v loketním kloubu > 10° 0 1 2 Hyperextenze v kolenním kloubu > 10° 0 1 2 Předklon při fixovaných kolenních kloubech v extenzi, kdy se dlaně dotknou země: 1 bod Hodnocení: pro hypermobilitu svědčí hodnota ≥ 5 bodů 17.–18. 5. 2024 Olomouc 1.–2. 11. 2024 Praha 31. 5.–1. 6. 2024 Hradec Králové 29.–30. 11. 2024 Plzeň 18.–19. 10. 2024 Brno Plánované kongresy Pediatrie pro praxi v roce 2024 Více informací na www.kongrespediatrie.cz
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=