www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2024;25(2):105-108 / PEDIATRIE PRO PRAXI 105 SDĚLENÍ Z PRAXE Exokrinní pankreatická insuficience jako první příznak cystické fibrózy u batolete s negativním novorozeneckým screeningem – kazuistika Exokrinní pankreatická insuficience jako první příznak cystické fibrózy u batolete s negativním novorozeneckým screeningem – kazuistika MUDr. Zuzana Michnová, PhD., MBA1, 3, doc. MUDr. Zuzana Havlíčeková, PhD.1, 2, MUDr. Marek Pršo, PhD.1, MUDr. Michaela Matiščáková3, MUDr. Jaroslav Fábry, PhD.3, prof. MUDr. Peter Bánovčin, CSc.1, 2 ¹Klinika detí a dorastu, Univerzitná nemocnica Martin ²Univerzita Komensk ho v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine ³Národný ústav detskej tuberkulózy a respiračných chorôb, Dolný Smokovec Exokrinní pankreatická insuficience je podmíněna nedostatečnou sekrecí pankreatických enzymů ev. jejich p edčasnou inaktivací anebo jejich inadekvátní aktivací ve st evě. Hlavní p íčinou u dětí je chronická pankreatitida a cystická fibróza. Klinicky se pankreatická malabsorpce projeví neprospíváním, steatoreou s průjmem, azotoreou s poklesem s rov ho albuminu a proteinů. Cystická fibróza je nejčastějším autozomálně recesivně dědičným onemocněním kavkazsk rasy. Onemocnění má charakter multiorgánov ho postižení. Prognóza velmi závisí na včasn diagnostice a multioborov m l čebn m p ístupu. Auto i poukazují na stále platný význam potního testu v diagnostice cystick fibrózy prezentací kazuistiky batolete s cystickou fibrózou s negativním novorozeneckým screeningem. Klíčová slova: exokrinní insuficience pankreatu, děti, cystická fibróza, potní test. Exocrine pancreatic insufficiency as a first sign in toddler with cystic fibrosis with negative newborn screening – a case study The cause of exocrine pancreatic insufficiency is inadequate secretion of pancreatic enzymes or premature inactivation or inadequate activation in the bowel. The main cause is chronic pancreatitis and cystitic fibrosis. Clinical manifestations of pancreatic malabsorption are weight loss, steatorrhea with diarrehea, azotorhhea, loss of serum albumin and proteins. Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive disease of the Caucasian population characterised by chronic multi-organ impairment. Early diagnosis and multi-professional centre care is necessery for optimal management and improved quality of life and survival of patients. The authors point out the importance of the sweat test in diagnosis of cystic fibrosis presentation of a case study of toddler with cystic fibrosis who had a negative newborn screening. Key words: exocrine pancreatic insufficiency, cystic fibrosis, children, sweat test. Úvod Exokrinní pankreatická insuficience je podmíněna nedostatečnou sekrecí pankreatických enzymů anebo jejich nedostatečnou intraluminální aktivací (vrozený defekt enterokinázy) anebo jejich zvýšenou inaktivací (relativní pankreatická insuficience). Pankreatická maldigesce je obvykle projevem pokročil ho stadia onemocnění, protože funkční rezerva pankreatu je velká (1). Hlavní p íčinou u dětí je chronická pankreatitida a cystická fibróza (CF). Nejčastější p íčinou chronick pankreatitidy a akutní rekurentní pankreatitidy u dětí je CF DECLARATIONS: Declaration of originality: The manuscript is original and has not been published or submitted elsewhere. Ethical principles compliance: The authors attest that their study was approved by the local Ethical Committee and is in compliance with human studies and animal welfare regulations of the authors’ institutions as well as with the World Medical Association Declaration of Helsinki on Ethical Principles for Medical Research Involving Human Subjects adopted by the 18th WMA General Assembly in Helsinki, Finland, in June 1964, with subsequent amendments, as well as with the ICMJE Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly Work in Medical Journals, updated in December 2018, including patient consent where appropriate. Conflict of interest and financial disclosures: None. Funding/Support: None. Cit. zkr: Pediatr. praxi. 2024;25(2):105-108 https://doi.org/10.36290/ped.2024.022 Článek p ijat redakcí: 23. 2. 2024 Článek p ijat k tisku: 19. 3. 2024 MUDr. Zuzana Michnová, PhD., MBA zuzana.michnova@post.cz
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=