PEDIATRIE PRO PRAXI / Pediatr. praxi. 2024;25(2):105-108 / www.pediatriepropraxi.cz 106 SDĚLENÍ Z PRAXE Exokrinní pankreatická insuficience jako první příznak cystické fibrózy u batolete s negativním novorozeneckým screeningem – kazuistika a hereditární pankreatitida s autozomálně dominantní dědičností. Další p íčiny chronick pankreatitidy jsou vrozen anomálie pankreatických a žlučových vývodů včetně pankreas divisium (většina žlázy je drenována do akcesorního ductus Santorini), potraumatick l ze, hyperlipidemie, hypertriglyceridemie, hyperparatyreoza, deficit alfa-1-antitrypsinu, diabetes mellitus 1. typu a autoimunitní pankreatitida (2). Relativní exokrinní insuficience pankreasu se vyskytuje u pacientů s výraznou žaludeční hyperaciditou (Zollinger-Ellisonův syndrom), po resekcích žaludku, tenk ho st eva a u celiakie (3). Redukce pankreatických enzymů vede k pankreatick maldigesci všech základních živin (tuků, cukrů, bílkovin), liposolubilních vitaminů (A, D, E, K), vápníku a vitaminu B12 (nedostatek proteáz). Klinicky se pankreatická malabsorpce projeví poklesem hmotnosti, steatoreou (objemn masťovit stolice s nestrávenými zbytky), azotoreou (malabsorpce proteinů), která se může manifestovat poklesem s rov ho albuminu a proteinů, periferními ed my (4). U dětských pacientů se můžeme setkat i se zácpou. Ostatní projevy malabsorpčního syndromu jako hypokalcemická tetanie, stomatitida, makrocytární an mie, hemoragick projevy a metabolická osteopenie jsou m ně čast (3). Kazuistika 17měsíční dítě bylo odesláno na vyšet ení do gastroenterologick ambulance Kliniky dětí a dorostu (GEA KDaD) v Univerzitní nemocnici v Martině pro suspektní alergii na bílkovinu kravsk ho ml ka (ABKM). Anamnesticky šlo o dítě z II. fyziologick gravidity, porod spontánní záhlavím, v ukončen m 39. gestačním týdnu, porodní hmotnost/ d lka: 3 400 gramů/52 centimetrů, p imě ená poporodní adaptace, bez ikteru. Výsledky screeningových vyšet ení, včetně screeningu na CF byly negativní. Očkování proběhlo dle platn ho očkovacího kalendá e bez komplikací. V rodinn anamn ze – otec zdravý, matka – polinóza, 5letý bratr sledovaný dermatologem pro atopickou dermatitidu. V osobní anamn ze bylo dítě doposud dvakrát hospitalizováno, a to ve věku 3 měsíců pro akutní bronchitidu a ve věku 7 měsíců pro bakteriemii (Escherichia coli) bez jednoznačn ho origa. Z hlediska výživy bylo dítě kojeno do 4. měsíce věku, dokrmováno hypoalergenní umělou ml čnou formulí, komplementární strava byla zaváděna od ukončen ho 4. měsíce věku s dobrou tolerancí. Dítě prospívalo (váha v pásmu 50. percentilu), bylo bez gastrointestinální symptomatologie. Projevy atopick dermatitidy manifestní od 5. měsíce. Od 6. měsíce věku stolice frekventnější 6× denně, kašovit , bez p íměsí. Ml čn produkty byly zavedeny do stravy v 11. měsíci věku. Postupně s navyšujícím množstvím ml čných produktů od 12. měsíce věku matka pozorovala změněný charakter stolice, kter byly objemn s p ítomností nestrávených zbytků, apetit u dítěte byl ale dobrý, dítě bylo bez bolestí b icha, nauzey, zvracení, hmotnostní k ivka progresivní, kožní nález stacionární, respirační symptomatologie nep ítomná, psychomotorický vývoj byl v normě. Při prvovyšetření v GEA KDaD, věk 17 měsíců, hmotnost 11 900 gramů (50.–75. percentil), atopický kolorit kůže s ložisky atopick dermatitidy na trupu, nález na srdci, plicích a abdomenu fyziologický, perianální oblast v normě. Stav hodnocený jako suspektní vývoj ABKM, atopická dermatitida, zahájen byl eliminační test – bezml čná dieta u dítěte, kter bylo p evedeno na výživu aminokyselinovým preparátem. V průběhu následujících 2 týdnů bylo dítě l čeno cefalosporinem II. generace pro 1 ataku akutní pyelonefritidy (etiologicky Escherichia coli). První kontrola v GEA KDaD následovala po 4 týdnech, věk 18 měsíců. Tolerance bezml čn diety a aminokyselinov formule dobrá, frekvence stolice snížena na 3–4× denně, stolice m ně objemn , p etrvávala ale p ítomnost nestrávených zbytků stravy, stagnace hmotnosti, kožní nález stacionární. Ultrasonografick vyšet ení parenchymatózních orgánů dutiny b išní bylo s fyziologickým nálezem. V laboratorních vyšet eních v krevním obraze reaktivní trombocytóza, hemoglobin p i dolní hranici normy, nespecifická zánětlivá aktivita nízká, hypogamalobulinemie IgA, vs. transientní, mírná hyperglykemie a izolovaná elevace AST, hypovitaminóza D. Mineralogram, hladiny s rových proteinů, albuminu, kreatinkinázy, hladina vitaminu B12, funkce štítn žlázy byly ve fyziologických rozmezích (Tabulka 1). S rologický skríning na celiakii (protilátky proti tkáňov transglutamináze v t ídě IgA, IgG, endomysiální protilátky) byli negativní, známky senzibilizace na bílkovinu kravsk ho ml ka (alfa laktalbumin), vaječný bílek a lepek (hladiny specifických IgE v pásmu 1.–2. t ídy). Mikrobiologick a parazitologick vyšet ení stolice s negativním výsledkem. Zjištěna byla nízká hladina elastázy-1 ve stolici: m - ně než 15,0 µg/gr. Dítě bylo ponecháno na eliminační bezml čn dietě, výživa aminokyselinovou formulí (AKF), suplementace vitaminu D. Druhá kontrola v GEA KDaD proběhla s odtupem 3 týdnů, bylo zrealizováno kontrolní vyšet ení elastázy-1 ve stolici, kter prokázalo opakovaně nízkou hladinu, m ně než 15,0 µg/gr stolice. V klinick m obraze hmotnost 12 900 g (+800 g/3 týdny), Tab. 1. Výsledky laboratorních vyšetření u batolete s CF Hemoglobin 113 g/l Glykemie 5,7 mmol/l Cholesterol 3,99 mmol/l Natrium 138 mmol/l CRP 2,5 mg/l Leukocyty 10,7 tis. Kreatinin 22 µmol/l AST 0,78 µkat/l Kalium 5,0 mmol/l IgA 0,180 g/l Trombocyty 960 tis. Celk. bílkovina 64,7 g/l ALT 0,58 µkat/l Chloridy 105 mmol/l IgG 5,97 g/l Neutrofily 36 % Albumin 32 g/l ALP 5,25 µkat/l Vápník 2,58 mmol/l IgM 0,63 g/l Lymfoycyty 62 % Celk. bilirubin 4,4 µmol/l GMT 0,25 µkat/l Fosfor 1,92 mmol/l IgE 10,0 g/l Eozinofily 1 % Konjugovaný bilirubin 0,7 µmol/l CK 1,23 µkat/l Železo 11,4 mmol/l VitD 21,6 g/l celk. bílkovina – celková bílkovina, celk. bilirubin – celkový bilirubin, AST – aspartátaminotransferáza, ALT – alaninaminotransferáza, ALP – alkalická fosfatáza, GMT – gamaglutamyltransferáza, CK – kreatinkináza, CRP – C-reaktivní protein, IgA – imunoglobulin třídy A, IgG – imunoglobulin třídy G, IgM – imunoglubulin třídy M, IgE – imunoglobulin třídy E, vitD – vitamin D
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=