www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2024;25(2):105-108 / PEDIATRIE PRO PRAXI 107 SDĚLENÍ Z PRAXE Exokrinní pankreatická insuficience jako první příznak cystické fibrózy u batolete s negativním novorozeneckým screeningem – kazuistika charakter stolice beze změny s p ítomností nestrávených zbytků. V mikrobiologick m vyšet ení z nosu pozitivní záchyt methycilin rezistentního Staphylococus aureus, bez klinick ho korelátu. Vzhledem k signifikantně nízk hodnotě elastázy-1 a klinick symptomatologii pankreatick maldigesce byla zahájena substituční l čba pankreatickými enzymy v dávce 5 × 5 000 j, výživa aminokyselinovou formulí. Dítě bylo objednáno na vyšet ení potního testu, který se opakovaně vzhledem k manifestaci respirační symptomatologie nepoda ilo ambulantně zrealizovat. V průběhu měsíce dítě dvakrát p ekonalo akutní bronchitidu (antibiotická l čba Biseptol, Suprax), následně bylo hospitalizováno na dětsk m oddělení spádov nemocnice pro pravostrannou bronchopneumonii s bronchoobstrukční složkou, v l čbě cefalosporinov antibiotikum t etí generace, inhalační kortikosteroidy + betamimetika. Etiologicky pozitivní záchyt Klebsiella pneumoniae a Streptococcus pneumoniae z dýchacích cest. Vzhledem k vývoji klinick ho stavu a suspekci na CF bylo dítě p eloženo do Národního ústavu dětsk tuberkulózy a respiračných chorob v Dolním Smokovci. Zde po odl čení akutního stavu byl zrealizován potní test, a to dvakrát s pozitivním výsledkem: 85 a 123 mmol/l. Následně molekulárně genetickým vyšet ením (11/2021) byla u dítěte potvrzená diagnóza cystick fibrózy na podkladě složen ho heterozygotního stavu variant deltaF508 a CFTRdele2,3. Diskuze Cystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivně dědičn onemocnění kavkazsk rasy s p ibližným výskytem 1 na 3 000 novorozených dětí. Onemocnění je způsobeno mutací v genu označovan m jako CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), který kóduje CFTR protein, jež funguje jako chloridový kanál na apikální membráně buněk (5). Porucha tohoto kanálu způsobí, že chloridy jsou nedostatečně secernovány a pro zachování elektroneutrality je nadměrně absorbován sodík a s ním i voda. Tak se mění složení a vlastnosti sekretů, p edevším jejich vazkost, což je p íčinou většiny klinických p íznaků (6). S vyjímkou centrálního nervov ho syst mu onemocnění postihuje všechny orgánov syst my, dominantně dýchací a trávicí ústrojí. Cca 10–15 % novorozenců s CF se rodí s mekóniovým ileem, někter děti trpí recidivujícími prolapsy rekta. U 85 % nemocných se v průběhu onemocnění rozvine insuficience zevně sekretorick činnosti pankreatu. Recidivující pankreatitidy jsou čast u nemocných s částečně zachovalou zevně sekretorickou funkcí pankreasu (7). Od roku 2009 se novorozenecký screening CF (NSCF) stal součástí celoplošn ho screeningu vybraných vrozených onemocnění. V such kapce krve se stanovuje imunoreaktivní trypsin (IRT), což je produkt buněk acinů pankreatu, jehož zvýšená hladina je způsobena jeho únikem do cirkulace p i blokádě duktů v pankreatu. NSCF odkryje časně a spolehlivě diagnózu CF ve 2/3 p ípadů, 5–10% pacientů má však screening negativní. Negativní NSCF je popisován zejm na u mírných mutací spojených s pankreatickou suficiencí nebo u pozdního nástupu pankreatick insuficience (8). Je proto pot ebn myslet na to, aby se v důsledku negativního screeningu diagnóza CF nezamítla. Zlatým standardem diagnostiky CF je potní test. Ke stimulaci pocení se využívá pilokarpinová iontofor za. Normální koncentrace chloridů v potu se pohybuje mezi 10–30mmol/l potu, s věkem hodnota koncentrace mírně stoupá. U CF jsou hodnoty nad 60 mmol/l. Hraniční hodnoty mezi 30–60 mmol/l potu diagnózu ani jednoznačně nepotvrdí ani nevyloučí. V p ípadě hraničních nebo vysokých hodnot je pot ebn potní test zopakovat, stejně tak u negativního výsledku, p etrvává-li klinick podez ení na CF (9). Diagnózu pak up esní, resp. potvrdí molekulárně genetick vyšet ení. V současn době je známo více než 1 700 mutací genu pro CFTR, nejčastější mutací je F508del. S falešně pozitivním výsledkem potního testu se můžeme setkat u pacientů s insuficiencí nadledvin, ektodermální dysplazií, hypertyreózou a těžkou formou atopick ho ekz mu, falešně negativní výsledek může být důsledkem periferních ed mů (10). Nejrozší enějším, a v klinick praxi užívaným nep ímým testem k hodnocení exokrinní insuficience, je stanovení elastázy-1 ve stolici. Pankreatická elastáza na rozdíl od chymotrypsinu je během st evní pasáže jen minimálně štěpena. Normální hodnoty jsou nad 200 µg/gr stol., nižší hodnoty jsou v prvním měsíci života a u p edčasně narozených dětí a v průběhu akutních průjmových onemocnění (2). Elastáza je humánního původu, proto se nemusí p ed vyšet ením ukončovat substituční enzymatická l čba. Substituční l čba exokrinní pankreatick insuficience formou acidorezistentních mikropelet je indikována pokud je p ítomný trvalý hmotnostní úbytek, frekventní stolice s nestrávenými zbytky, pankreatická bolest anebo dyspeptick obtíže (meteorismus, dyspepsie, průjem/zácpa) (11). Maximální dávka (lipázy) u dětí s CF by neměla p esáhnout 10 000 j/kg/den, pro zvýšen riziko vzniku fibrotizující kolonopatie. Snížený obsah bikarbonátů v pankreatick šťávě může v st ke snížen aktivaci pankreatických enzymů, p idání inhibitorů protonov pumpy (zvýšením pH v duodenu) vede k lepší využitelnosti enzymů (3). Závěr Prognóza pacientů s CF závisí na včasn diagnostice a multioborov m l čebn m p ístupu, který je zamě ený na p či o dobrou průchodnost dýchacích cest, p či o dobrý stav výživy, boji proti infekci a zánětu a soustavn vyhledávání a l čbu komplikací. Novorozenecký screening má svá úskalí a nelze se na něj stoprocentně spol hat, proto je na CF nutno stále myslet i u těch dětí, kter prošly sreeningem jako negativní a v p ípadě, že mají jak koliv p íznaky suspektní k diagnóze CF, indikovat potní test (12). Indikacemi potního testu kromě respirační symptomatologie jsou: mekoniový ileus, prolongovaná hyperbilirubinemie u novorozenců, u kojenců a batolat neprospívání, steatorea, p ítomnost nestrávených zbytků/hlenu ve stolici, cholecystolitiáza, recidivující prolapsy rekta, syndrom distální st evní obstrukce, exokrinní insuficience pankreasu, opakovan hyponatremick hypochloremick dehydratace s metabolickou alkalózou, u starších dětí akutní rekurentní a chronická pankreatitida, chronick cholestatick hepatopatie a fokální biliární cirhóza nejasn etiologie.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=