www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2024;25(3):146-151 / PEDIATRIE PRO PRAXI 149 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Chronické průjmy kojenců a batolat IPEX – imunodysregulace, polyendokrinopatie, enteropatie a X-vázaný syndrom Graf 2. Diferenciální diagnostika etiologie chronického průjmu novorozence a kojence dle efektu hladovění (Převzato a modifikováno z 2) Přetrvává při hladovění Zlepšuje se při hladovění Zmizí při hladovění Rodinná anamnéza Konsangvinita Vodnaté průjmy Hlen ve stolici Atrofie mikroklků Epiteliální dysplazie Rodinná anamnéza Hydramnion/prematurita Sekreční průjem Rodinná anamnéza Extra-digestivní symptomy Protein losing enteropatie Chloridorrhea Natriumrrhea Konsangvinita SGA – small for gestational age Kraniofaciální dysmorfie Abnormální vlasy Syndromologické průjmy Chronická granulomatóza Mitochondriální onemocnění Lymfangiektázie IPEX Autoimunitní enteropatie Časná a těžká kolitida Karbohydrátový toleranční test (laktóza, galaktóza) Glukózo-galaktózová malabsorpce Deficit laktázy Zhodnocení jídelníčku dítěte a růstových křivek pomůže se stanovením diagnózy event. chronického nespecifického průjmu batolat. K diferenciální diagnostice chronického průjmu u novorozenců a kojenců může přispět efekt hladovění – viz Graf 2. Laboratorně je nutné zhodnocení zánětlivé aktivity, minerálové rovnováhy, přítomnost chudokrevnosti, hladin vitaminů rozpustných v tucích, jaterních parametrů, pankreatických enzymů, hladiny albuminu a tuků, sérologii celiakie a kultivace stolice (2). Možností vyšetření stolice jsou však mnohem širší a odvíjí se od diferenciálně diagnostické rozvahy – viz Tabulka 3. Diferenciálně diagnostická vodítka dle anamnézy, klinického nálezu a laboratorních abnormalit nabízí Tabulka 4. Dle výsledků a diferenciálně diagnostické rozvahy může být indikováno doplnění endoskopických vyšetření ke zhodnocení makroskopického i mikroskopického nálezu na sliznicích gastrointestinálního traktu (1), např. přítomnost celiakie, IBD, nebo vzácných jednotek, např. microvillus inclusion disease, tuffting syndrome apod. Při podezření na CODEs je důležité doplnění genetického vyšetření, minimálně celoexomové sekvenování, lépe celogenomové (1). Tab. 3. Možná vyšetření stolice při chronických průjmech a interpretace nálezů (převzato a modifikováno z 1) Druh vyšetření Komentáře Elektrolyty Klíčové ve zhodnocení druhu průjmu a výpočtu osmotického „gap”. Vysoký obsah sodíku nebo chloridů reflektuje alteraci střevních transportních schopností. Osmolalita Ve většině případů je stolice izoosmolární a není potřeba ji stanovit. Redukující substance a pH Obsah redukujících substancí > 0,5 % poukazuje na malabsorpci monosacharidů. pH < 5,3 poukazuje na malabsorpci karbohydrátů. Částečná malabsorpce karbohydrátů je fyziologická u novorozence v důsledku pokračujícího vývoje střeva. α1-antitrypsin Sérový protein s vysokou rezistencí na střevní proteázy. Zvýšené hodnoty ve stolici poukazují na zvýšenou ztrátu bílkovin střevem. Tuky Kvantitativný 72hodinový sběr stolice na zhodnocení obsahu tuků je ideální metodou ke zhodnocení malabsorpce tuků. V praxi těžko proveditelné, mimo jiného je nutné mít přesný zápis denního příjmu tuků a výpočet denní percentuální absorpce. Kvalitativní hodnocení je vhodnou počáteční metodou. Elevace neutrálních tuků může svědčit pro pankreatickou insuficienci. Zvýšení rozštěpených tuků může svědčit pro střevní malabsorpci tuků. Elastáza Nízká elastáza může svědčit pro pankreatickou insuficienci. Její hladina však může být falešně nízká při velkoobjemových stolicích. Okultní krvácení Nedokáže rozlišit mezi zdrojem krvácení ze střeva nebo z podráždění perianální kůže při těžkém chronickém průjmu. Zánětliví ukazatelé Elevace laktoferinu a kalprotektinu obvykle korelují se střevní zánětlivou aktivitou. Vyšetření infekčních příčin Kultivace a PCR (polymerase chain reaction) stolice mohou odhalit bakteriální patogeny. Při podezření na virové infekce je indikováno PCR a/nebo ELISA (enzyme linked immunosorbent assay) vyšetření.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=