PEDIATRIE PRO PRAXI / Pediatr. praxi. 2024;25(3):176-179 / www.pediatriepropraxi.cz 176 SDĚLENÍ Z PRAXE Náhodně zjištěná břišní masa – netypický původ, netypická diagnóza Náhodně zjištěná břišní masa – netypický původ, netypická diagnóza MUDr. Terézia Tureková1, 3, MUDr. Jan Máchal, Ph.D.2, 3, MUDr. Pavel Mazánek2, 3 1Klinika dětské onkologie, Fakultní nemocnice, Brno 2Oddělení dětské hematologie a biochemie, Fakultní nemocnice, Brno 3Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno Diferenciální diagnostika patologické břišní masy je široká. Obvykle na prvním místě ošetřující lékař s obavami pomýšlí na nádorové onemocnění. Nejčastější nádory, které v břišní dutině můžeme nalézt, jsou neuroblastom, hepatoblastom, lymfomy, sarkomy, Wilmsův nádor ledviny či ovariální nádory. V rámci řádného diferenciálně diagnostického procesu je nutno mít na paměti i neonkologické příčiny, které mohou ukazovat na jiné závažné onemocnění. V této kazuistice je prezentován případ pacienta s náhodně nahmatanou břišní resistencí, který byl došetřován pro podezření na zhoubné onemocnění. U tohoto pacienta masa neměla nádorový původ, jednalo se o rozsáhlý hematom, což byl první příznak doposud nepoznané těžké hemofilie A. Hemofilie je vzácné vrozené krvácivé onemocnění. U téměř třetiny pacientů není pozitivní rodinná anamnéza, a tedy se s ním může setkat i neonatolog či praktický lékař ve své ordinaci. Vhledem k závažným krvácivým komplikacím, které mohou být s touto chorobou spojeny, je úkolem ošetřujícího lékaře nemoc včas rozpoznat a odeslat pacienta do péče specialistů. Klíčová slova: abdominální masa, vrozené koagulopatie, hemofilie A, pediatrie. Incidentally detected abdominal mass – atypical origin, atypical diagnosis The differential diagnosis of a pathological abdominal mass is broad. Usually, the first thing the attending physician is concerned of is a malignant disease. Neuroblastomas, hepatoblastomas, lymphomas, sarcomas, Wilms’ or ovarian tumors can be palpated in the abdominal cavity. As part of the proper differential diagnostic process, it is also necessary to keep in mind non-malignant causes that may point to other serious diseases. This case report presents the patient with accidentally palpated abdominal resistance, who was in diagnostic process for suspected malignancy. In this patient, the mass did not have a malignant origin, it was a large hematoma, which was the first symptom of previously unrecognized severe hemophilia A. Hemophilia is a rare congenital bleeding disorder that accompanies the patient and his family throughout their life. In almost one third of patients, this is a sporadic occurrence of the disease, and therefore a neonatologist or a pediatrician may encounter it in their praxis. In context of the possible serious complications that this disease brings, it is the task of the attending pediatrician to recognize the disease in time and transfer the patients to the specialist care. Key words: abdominal mass, congenital coagulopathies, hemophilia A, pediatrics. Úvod Nádorová onemocnění v dětském věku jsou vzácná. I nejčastější dětská malignita – akutní lymfoblastická leukemie se vyskytuje s incidencí přibližně 4 případy na 100 000 dětí (1) – a je tedy řazena mezi tzv. vzácné („orphan“) DECLARATIONS: Declaration of originality: The manuscript is original and has not been published or submitted elsewhere. Ethical principles compliance: The authors attest that their study was approved by the local Ethical Committee and is in compliance with human studies and animal welfare regulations of the authors’ institutions as well as with the World Medical Association Declaration of Helsinki on Ethical Principles for Medical Research Involving Human Subjects adopted by the 18th WMA General Assembly in Helsinki, Finland, in June 1964, with subsequent amendments, as well as with the ICMJE Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly Work in Medical Journals, updated in December 2018, including patient consent where appropriate. Conflict of interest and financial disclosures: None. Funding/Support: None. Cit. zkr: Pediatr. praxi. 2024;25(3):176-179 https://doi.org/10.36290/ped.2024.036 Článek přijat redakcí: 20. 3. 2024 Článek přijat k tisku: 15. 4. 2024 Terézia Tureková terezia.turekova@gmail.com
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=