www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2024;25(3):176-179 / PEDIATRIE PRO PRAXI 177 SDĚLENÍ Z PRAXE Náhodně zjištěná břišní masa – netypický původ, netypická diagnóza diagnózy. Jedním z typických prvních příznaků některých dětských nádorů bývá hmatná abdominální masa. Obvykle ji detekují rodiče při manipulaci s dítětem nebo praktický lékař při preventivní prohlídce. Masa bývá palpačně nebolestivá a bolesti břicha bývají způsobené nádorem nepřímo – například tlakem rozpínající se tumorózní masy dochází k poruše střevní pasáže a bolestivé distenzi střevních kliček. Bolestivé může být i napínání pouzdra jater či sleziny při infiltraci leukemií nebo lymfomem. Makroskopická nebo mikroskopická hematurie se může vyskytnout u nádorů ledvin, které bývají fragilní a při větším tlaku – například po pádu dítěte na bříško nebo nešetrné palpaci při lékařském vyšetření, může dojít k ruptuře tumoru a obrazu náhlé příhody břišní. V dětské onkologii se s břišními nádory setkáváme zejména u mladších dětí. Nejčastější nádor novorozenců je sakrokokcygeální teratom. U kojenců a batolat se vyskytuje převážně neuroblastom, méně často hepatoblastom. Wilmsův nádor nacházíme zejména u batolat a předškolních dětí. U starších dětí a adolescentů se setkáváme s lymfomy, sarkomy a u dívek s ovariálními nádory. V rámci diferenciální diagnostiky je nutno mít na paměti, že palpovatelná břišní masa nemusí mít jenom maligní původ. Snad každý pediatr nahmatal skybala u dítěte s obstipací, palpovat můžeme bezoár či cizí těleso v trávicím traktu nebo poúrazový hematom břišní stěny. Nemaligní původ ale nevylučuje závažnou diagnózu. Například torze ovaria, absces appendixu či mekoniový ileus vyžadují okamžitou chirurgickou péči. Nález hmatné břišní masy u dítěte je vždy důvod k znepokojení. Neprodlená diagnostika by měla odhalit, zdali se jedná o nádorové nebo jiné závažné onemocnění, a umožnila tak pacienta odeslat do péče příslušného specialistu. Ošetřujícímu lékaři může v diagnostické rozvaze pomoct důkladná anamnéza a pečlivé klinické vyšetření, které mnohokrát stačí k rozlišení závažnosti nálezu. V následující kazuistice je prezentován případ pacienta s náhodně zjištěnou břišní masou, který byl došetřován na dětské onkologii pro podezření na zhoubné onemocnění. Jak se ukázalo, u pacienta se nejednalo o nádor, ale patologický útvar byl následkem jiné závažné diagnózy. Kazuistika Chlapec z 1. fyziologické gravidity narozen jako donošený, eutrofický novorozenec císařským řezem pro nepostupující porod s normální poporodní adaptací. Při vstupní prohlídce pediatrem byla nalezena inguinální retence levého varlete. Novorozeneckou žloutenku měl fyziologickou a výsledky všech screeningů bez patologie. Prospíval, normálně se psychomotoricky vyvíjel a měl všechna povinná očkování. V rodině se žádná onkologická onemocnění v mladším věku nevyskytovala, matka matky trpěla na blíže neurčenou poruchu srážlivosti krve. Ve věku 11 měsíců přichází doposud zdravý kojenec k lékaři pro několik dnů trvající oteklé a krvácející dásně. Při pečlivém pediatrickém vyšetření byla kromě zmíněného nalezena podlouhlá tuhá masa velikosti cca 80×15mm v pravé části břicha. Na doplněném ultrazvuku se masa jevila jako solidní tumor, vycházející nejspíše ze svalů přední stěny břišní. Pacient byl odeslán na Kliniku dětské onkologie k dalšímu došetření. Kromě hmatné břišní masy byly při vstupním klinickém vyšetření nápadné zejména četné krvácivé projevy – rozsáhlé hematomy na dolních končetinách, ale i v axilách a na bradě. Vstupní krevní obraz ukazoval hodnotu hemoglobinu (Hb) 106g/l, normochromní normocytární erytrocyty 3,95 × 1012/L, leukocyty 10,74 × 109/L, trombocyty 448×109/L a normální diferenciální rozpočet. Biochemické odběry zahrnující renální funkce, iontogram, jaterní enzymy i tumor markery jako laktátdehydrogenáza nebo neuronspecifická enoláza byly bez patologie, CRP 18 mg/l. Zarážející byl nález extrémně prodlouženého aktivovaného parciálního tromboplastinového času (APTT) > 5 R při jinak normální hodnotě protrombinového času (PT) 1,12 R, antitrombinu III (ATIII) 130 % a lehce zvýšené hodnotě fibrinogenu 4,72 g/l a D-dimerů (DD) 1,58 mg/l. Byl proveden kontrolní ultrazvuk břišní rezistence, kde byl nález popsán jako lehce nehomogenní echogenní vřetenovitá formace velikosti 80 × 15 mm s nehodnotitelnou vaskularizací, nález se radiologům jevil spíše jako hematom po zakrvácení do pochvy svalů přední stěny břišní, než jako solidní tumor. Tento nález v korelaci s prodlouženým APTT, elevovanými DD a hraniční normochromní normocytární anémií ukazoval na možnou vrozenou koagulopatii. S tímto podezřením byla cíleně doplněna aktivita faktorů VIII (FVIII), IX (FIX) a von Wilebrandova faktoru (vWF). Hodnota aktivity FVIII byla 0,5 % při normální hladině FIX i vWF, což odpovídalo diagnóze hemofilie A těžkého stupně. Do šesti hodin od příjmu pacienta a po konzultaci hematologa byla pacientovi podána první dávka rekombinantního faktoru VIII. V dalším průběhu byl pacient ve stabilním stavu přeložen na pediatrické oddělení, kde byl několik dalších dnů observován z obavy z pokračujícího krvácení. Pacient zde kromě již podané faktorové léčby zahájil i léčbu nefaktorovou přípravkem emicizumab. Na této léčbě hematom postupně regredoval, pacient neměl nové krvácivé projevy a nedocházelo k dalšímu poklesu hemoglobinu. Bylo doplněné genetické vyšetření s nálezem kauzální patogenní varianty c.6148_6154dupCACATTA v genu pro faktor VIII, potvrzující diagnózu hemofilie A. Po 6 dnech byl pacient propuštěn do domácí péče. V současnosti chlapec dochází na pravidelné na kontroly do specializované hematologické poradny pro pacienty s hemofilií. Ve věku 18 měsíců byla po řádné hematologické přípravě provedena levostranná orchidopexe, operační výkon proběhl bez zvýšených krevních ztrát či jiných komplikací. Chlapec roste a prospívá, další závažné krvácivé projevy se u něj doposud nevyskytly. Diskuze Hemofilie se v průběhu dějin proslavila jako „královská nemoc“ díky královně Viktorii, která byla přenašečkou hemofilie B a svou krvácivou poruchu předala svým potomkům a díky politickým sňatkům také mnoha významným královským rodinám po celé Evropě. Název hemofilie je odvozen z řeckých „haima“, což znamená „krev“ a „philia“, což znamená náklonnost. Starobylý název napovídá podstatě onemocnění – náchylnost ke krvácení. Hemofilie jsou skupinou vzácných onemocnění, u nichž kvůli vrozenému deficitu koagulačních faktorů dochází ke zvýšenému sklonu ke krvácení, u těžké formy onemocnění i tzv. spontánnímu, tedy bez jasné anamnézy předchozího úrazu. Nejčastější lokalitou postiženou krvácením je pohybový systém – klouby a svaly, ale mohou se vyskytnout i jiné
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=