583
www.pediatriepropraxi.cz3408043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
/34878043010732
Pediatr.3564804301074587137156196223250262
praxi.3846804301075077118158177193
2024;25(5):315-3164059804301074487128168182227271293335358372417455493521561600639
/47438043010732
PEDIATRIE4821804301074587147168222260308330373
PRO5216804301074591154
PRAXI5391804301074591148201221
31556558026012657111164
VE5028207012667125
ZKRATCE5175207012658126191263317378436
Novorozenecký345136501063980117157192233265296338370404440479
screening394636501063166101133165207224265305
vrozených426736501063671112143175217254287328
poruch461136501063273109150185226
imunity485336501061569109150168200239
–5108365010645
SCID51693650106306583122
screening530736501063065101133165207224265305
Novorozenecký3407900298166303425558648785896102111611286139415231654
screening204279002981042113014275536937578961034
vrozených312579002981272173554655907308499531092
poruch34010500298144281371508615754
imunity11431050029866270408547610697825
–201710500298120
SCID218510500298130270336502
screening2736105002981042113014275536937578951034
MUDr.3401448013793168245287310
Markéta6721448013793152194253310351409
Bloomfield,1104144801376697160224319356388446477543572
Ph.D.,16981448013764127156234260290
MUDr.20101448013793168245287310
Adam23421448013773137195290
Klocperk,2654144801376899162212278337379438470
Ph.D.,31461448013764128156235261290
prof.34581448013766108172210236
MUDr.37161448013793168245287310
Anna40481448013772136201259
Šedivá,43291448013759117184214272330359
DSc.47111448013776135185214
Ústav3401602013371113150203254
imunologie6171602013326117176237297323383445470525
2.1165160201335780
LF12681602013352104
a13961602013353
FN14721602013354124
Motol,16191602013388149185243269292
Praha1934160201335893146206258
V3402112012157
České4272112012159110151199250
republice706211201213485144202260285309356406
proběhl1142211201215893149208261319343
v15152112012149
letech1594211201212476111162209266
2022–202318902112012152104154207256305357407460
pilotní2379211201215983108165199256280
projekt2689211201215893149174226275312
novorozeneckého30312112012157113162218252309352404461513561609659717774
screeningu340225201214085117167218274297352408463
závažných829225201214393140188231287332376431
vrozených1287225201214881136178228283329373428
poruch17422252012157112145201246301
imunity,20702252012123106161216239272322338
souhrnně2435225201214095150205238294349399
SCID28612252012149107130197
screening.3085225201213984117167218273296351407428
Pilotní354022520121537699154187242265
data3402392012156104137186
demonstrovala5472392012156107190245301340374406461508556580628
vysokou1196239201214899138194241294350
efektivitu1567239201215080130177213236284308341396
celého1984239201214594118169224279
metodického22852392012183134167221278301346393442497552
a28592392012148
klinického292823920121477295150173218264313369424
aparátu.33732392012149105154186235267322343
Klíčová340255801246190118163220272325
slova:686255801244371129181234260
SCID,9672562012149107130197215
screening,1203256201213985117167218273296352408429
agamaglobulinemie,16532562012148104152235283339363418475531554577632683766790840860
TREC,25342562012150104154211233
KREC.27892562012154109159216239
Newborn3402878012469123198259317356414
screening775287801244389127181235294322380439
of1235287801245792
sborn13472878012444104162201259
errors1627287801245291129188226270
of1918287801245792
immunity20302878012428114200259318346383437
–24872878012450
SCID25582878012454113142212
screening2790287801244489128181235295322381440
In340305201212478
the434305201213387136
Czech5863052012158102151195249
Republic,8513052012154103159213269292314357377
a12443052012148
pilot1308305201215780102156188
programme1512305201215688142197229276358440490
for2018305201212982114
newborn21483052012156105177233288320374
screening2538305201214084115164214268290344399
of2953305201215583
severe3052305201213989135183215264
iborn3331305201212479134166221
errors3568305201215081113167199238
of340319201215583
immunity,4433192012124106188242296318350399414
collectively878319201214497120142192236271293340388411458
known13563192012147103157229284
as1660319201214886
SCID17673192012149106128193
screening,1981319201213983115164214268290345400419
took2421319201213386141187
place2628319201215780127171219
in2867319201212478
2022–2023.29653192012152101149198245291340388438457
The34423192012150105155
pilot3617319201215780102156188
data3403332012156102132179
demonstrated5343332012155104185238291328360391437468515570
a11193332012147
high1181333201215576130183
efficiency1379333201214977108132175196244298341388
of1782333201215481
the1878333201213386134
entire20273332012149103133155185233
methodological22753332012182131162215268323376398451506527570616638
and29283332012147100155
clinical309833320121446587140161204250272
apparatus.33853332012147102157203234280311364401420
Key3403498012461113164
words:5253498012476133171231275301
SCID8473502012149107130197
screening,1065350201213985117167218273296352408429
agammaglobulinemia,15153502012148104152235318367423446501558614637660716766850873921942
TREC,24783502012150104154211233
KREC.27333502012154109159216238
Od4003917010962114
1.538391701094661
ledna623391701092167119169213
2024859391701094792136180
se1063391701093682
SCID1169391701094496117178
screening1371391701093576106151197248269319370
stal1765391701093566111132
součástí1921391701093686136177221256287308
národního2253391701095093123173224275296347397
novorozeneckého26743917010950100143192222271309355405451493535579630680
laboratorního3378391701092164116167197241270319349400403701095071123173
screeningu,594403701093576106151197248269319370419438
spolu1053403701093687138160209
s12834037010936
nově13404037010950100142187
zařazeným1548403701093883113157196241292333409
screeningem1978403701093677106152198248269319370416492
spinální2490403701093687109159203224274295
muskulární28064037010975125160202252274317347398419
atrofie3246403701094373102152178202248
(SMA).3514403701092668140196221238
Screeningová400415701094485115160206257278328379429472516
metoda9374157010975121151200252296
používaná12544157010951102152191213257301351394
v16694157010944
České1734415701095297133175219
republice1975415701092974126176228250271311356
detekuje2352415701095197127172215265287332
současnou2706415701093585135176220256306356406
analýzou3133415701094494137159202243292342
TREC3497415701094494139191
a37094157010943
KREC400427701094897141192
nejzávažnější607427701094994115153197239282320369414435469490
onemocnění1112427701094998143217266306355400449470
postihující15974277010951100135165185234283304324364384
T19974277010944
a20564277010943
B21144277010948
lymfocyty.2177427701092163138163212253297329373388
Přesto2580427701094775119154184232
SCID2827427701094495116175
screening3017427701093575104148193243263312362
nezachytí3394427701094994133177216265306338358
zdaleka400439701093888131151196238282
všechny697439701094378122163212261301
vrozené1013439701094373121158203252297
poruchy13254397010951100130179219268308
imunity.1648439701092195144193213243287302
Shrnutí1965439701094493121171219249269
nejdůležitějších2250439701094994115165214234279318338368411432467487527576
aspektů2841439701094378128173215247296
SCID3152439701094495115175
screeningu3342439701093575104148193243263312362411
uvádí400451701095094138189210
následující629451701095094129151196248298319341381402
tabulka.1050451701093074126176198240285304
DECLARATIONS:4063214208648871301662142563043393604124625014564214308514
Declaration406222790874987120141179206244271291333375
of445122790874066
originality:45312279087406888130150192230251271298337356
The406223920853473109
manuscript418223920855891130168195227249266306329
is452223920851744
original45772392085386178117133172205222
and481023920853472112
has49332392085387299
not50442392085387699
been515523920853975110149
published531623920853977117134150177216251291
or406225020853862
submitted413925020852867108167184208234269310
elsewhere.44642502085355381117169209245269305320
Ethical406226370873764107127160198218
principles42942637087427090132165185228249287319
compliance:462726370873173134177197218256298330368387
The406227500853678116
authors419927500853475100142183208238
attest44582750085356087124153179
that465827500852465101126
their480527500852465103121146
study49722750085295595138173
was516727500855389118
approved530627500853577120145186221258301
by406228600854073
the41522860085236399
local42682860085175689124141
Ethical44262860085345898115147182199
Committee464228600854179139198215239265300337
and499628600853373113
is512628600851745
in518828600851656
compliance526128600853169129170187204239278311346
with40622970085537298140
human423029700854081143180221
studies44802970085285596139157195226
and473429700853577119
animal48822970085347695156193212
welfare512229700855391110133170196234
regulations53842970085236110414516420140623080085234080120148
of422930800853960
the43093080085236399
authors’44283080085347397136176200229244
institutions46923080085165684109126150189213231270310338
as505030800853462
well513230800855187104122
as527330800853462
with53553080085526993133
the55083080085236299
World406231900856099124142184
Medical426731900855795137155188224242
Association452931900854474104144178196231256273314355
Declaration490531900854785119136172196232257274315356
of528231900853961
Helsinki536431900854684102131149189224243
on406233000853878
Ethical41593300085355898115147182199
Principles43773300085376178117150167207225261290
for46863300085205983
Medical478833000855693134151183218235
Research504233000853874102139173197229268
Involving53293300085175690128146181198238278
Human406234100854685145179219
Subjects430134100853474114132168201227256
adopted457734100853474114155179215256
by485234100854074
the49463410085236399
18th506534100853669513534140501437
WMA5192341008559116160
General537234100854582122158182217235
Assembly406235200854475105143204247266302
in438735200851758
Helsinki,446835200854785104134152193228248264
Finland,47553520085355394113149190232249
in502735200851758
June510935200852667109147
1964,527935200853771110150166
with54683520085537297139
subsequent406236300852867107136172213252288328352
amendments,443136300853493130169210269305345369398414
as486236300853462
well494236300855287105122
as508236300853362
with51613630085526993133
the53123630085236298
ICMJE542836300851759116143179
Recommendations406237400853977112153216278317359402439465483525568598
for46913740085226389
the481237400852466104
Conduct,494837400854283125168210245272290
Reporting,526937400853978121163189217236278321338
Editing,40623850085347491115132172212227
and430238500853373113
Publication442838500853776117134151183218242259298338
of477938500853859
Scholarly485138500853467106146163198221239273
Work513638500856097121155
in530438500851656
Medical537238500855693134151183218235
Journals,406239600852666105129169204221249265
updated434739600853980121155179215256
in462339600851656
December469939600854683116151211252289313
2018,503139600853673107140156
including52073960085165689106145186203243283
patient55103960085407540624070085234076116140
consent421640700853270110138174214238
where446940700855191127151187
appropriate.467140700853474115139178219243260295318354369
Conflict406242060874282124149171191223251
of432842060874065
interest44074206087196288126154192224251
and467242060873779122
financial48084206087244587125167200220258279
disclosures:51014206087416293126147188220261289327359378
None.406243180854686126162177
Funding/Support:406244540873777119162183225267291329371414457499526554574
None.406245670854686126162177
Cit.4062714508541588297
zkr:41747145085306489105
Pediatr.429471440863975117136173198224238
praxi.454771440864067103139158176
2024;25(5):315-316473871440863775112150167205243264301322338377412447471508543578
https://doi.org/10.36290/ped.2024.060406272550853962881291571721982194279725408641811004380725508514547811714345227254086387390130169206244283307347385427445485523560598615654693732
Článek40627365085415892132168202
přijat4279736508539638198132156
redakcí:445073650852359100134168199216231
6.469573650853652
9.476273650853649
2024482673650853672107142
Článek40627475085415892132168202
přijat4279747508539638198132156
k4450747508533
tisku:44987475085234068101141156
17.46697475085366776
9.476074750853649
2024482474750853672107142
MUDr.4062766808759108158186202
Markéta427876680875998126164202229267
Bloomfield,455976680874363105147208233254292313356375
Ph.D.494976680874082101152170
marketa.bloomfield@fnmotol.cz406277800855893117150186210245261302320359399458480499535553593646668708767807830869887902934967
Tab.338482501124991145168
1.523482501125070
Aspekty637483001074880123162198226265
novorozeneckého917483001074691128172198241275311357395432468505551596
screeningu152848300107316792129166212230275320365
vrozených1908483001073863107141177223258295340
poruch2263483001074691117162199244
imunity2523483001071889134179197222261
zavedeného2799483001073680117154199237282320366411
v32254830010738
České3278483001074884115150187
republice3481483001072562107152197215233270306
v3384940010738
lednu391494001071956101147192
2024598494001074282120157
SCID36953280984289111166
a552532809840
kombinované60953280984185154202223270316356398444486
poruchy111253280984793122169205252291
imunity36954280982089135182203231274
=1632508109548
vzácné,170050810953670106141182220232
život19525081095334884125148
ohrožující212050810954385107148178220235250285300
vrozené24415081095365999130167208246
poruchy270850810954486109151186227260
imunity,298950810951680121163178202238247
charakterizované325750810953577112134170202228265287303334375410445487525
poruchou163251810954487109151186227269311
vývoje197951810953673111152168205
T2220518109537
lymfocytů,229351810951752117136177213249276317329
ev.26585181095397483
také27775181095256093130
B2943518109540
lymfocytů301951810951751117136177213249275317
a3372518109536
NK344451810955189
buněk.356951810954586128166198213
Nejčastější163252810955189105139174203227264279307322
je198452810951755
X-vázaná20695281095446499135167203245280
forma23795281095216285149184
těžké25945281095246192125162
kombinované278652810953475140183198240281316352393431
imunodeficience,324752810951781122164205249287306323357373410452487523535
SCID16325381095378197147
(Severe18055381095225694129166188225
Combined205753810954686150193209250288332
Immunodeficiency),241553810951781145186228270313351371387421437474516551587606617
a3058538109537
to312153810952565
porucha321353810954486109151186227262
γ-řetězce35025381095345881118142178210243280
IL216325481095175190
receptoru.17415481095246196132175199239262303316
Dominantními207654810955294159174215250292314356371435451
projevy254554810954467108123161196233
jsou27975481095174587128
závažné294454810953268102138170212250
systémové32125481095306594119155220262296333
infekce35645481095175877115148181218
od163255810954386
raného173055810952460101139181222
kojeneckého19655581095347490128170208243275312354396
věku237355810953673106148
(infekce2533558109521367797134167201237
viry,27835581095365274111120
bakteriemi,291555810954580113139175198214251316331343
plísněmi,32705581095456176104145183247262275
typicky355755810952561105121155188225
oportunními163256810954386128151177219260302317381396
patogeny),204256810954580103143187225266299318329
neprospívání,238556810954381124147187216258274309345386402414
exantémy,281356810953973109150173209274307316
průjmy,314356810954467109124188221230
a3388568109536
další.34385681095447994122137150
Agamaglobulinemie36960480985197138207248295316362410456478499545587656677719
=1632580109548
vrozené170058010953660101132170212251
poruchy197158010954588111154189232265
B2257580109540
lymfocytů,231758010951752118139180217254281323336
vedoucí267358010953775119161204239255
k2948580109534
poruše300258010954488111154183221
tvorby324358010952563105129173207
protilátek.347058010954568109133150166201225262296312
Nejčastější163259010955190106141178207232269285314330
je198059010951755
X-vázaná205359010954465101138170207250285
agamaglobulinemie235659010953780116181217260276319363405422438480519584600638
(XLA,301259010952166101149164
Brutonova319459010954064106131172215257293329
agamaglobulinemie).354159010953680116180216163260010954460102146189205221263302367383422440452
Dominantními210060010955295161177219254297320363379444460
projevy257660010954568110126165200238
jsou28316001095174688131
recidivující/závažné29796001095236197113156173209251268284319335363394432466503535578617
orgánové361360010954266108144163261010954385121159
infekce18116101095175979117151185223
od205461010954286
4.–6.21606101095395392133148
měsíce2328610109565104133149184221
věku,256961010953774108150163
především275361010954467105149187223253268333
dýchacích310661010954479114156192228244279321
cest344761010953673103128
a3595610109536
ORL365161010955495130
oblasti,163262010954387104139168194210223
zvláště18666201095327087123152177214
opouzdřenými209162010954286130172204247270307350383449465
bakteriemi256762010954481114141178201218256321337
a2915620109536
viry,29626201095365376113123
dále30966201095437995134
gastrointestinální324062010954480109134157199215257281318348373389431467483525542
infekce,16326301095175979117151185223235
a1883630109536
také19356301095256195133
sepse.208363010953069113142181194
Důležitost369676809855101122165201223252297331360
včasné74667680984076118152198240
diagnózy100367680984668109155202248284327
SCID:163264180984288107161180
Bez183664210954079110
léčby19736421095175590133166
se216664210953068
jedná22616421095175498139174
o2462642109542
časně25316421095367199141178
fatální27366421095215780116131173188
onemocnění295064210954385123187229264306344385401
s3377642109530
dostupnou343464210954385113138179222264306347
kauzální163265210953470111143179195236251
terapií18996521095256284120162178193
–2109652109540
transplantace21656521095244783124152195211246287310345380417
hematopoetických259865210954381145180203243286329367391406441473510544586
kmenových320065210953499137179221255292326368
buněk358465210954486127165198
(HSCT)/thymu.163266210952170105149188211237261302335400441454
Úspěšnost211466210955077120158187228270298323
terapie24656621095246183119162177215
determinuje270866210954381105141163228244285326341379
věk311566210953673105
(„zlaté3248662109521467995130153189
okno”346566210954275118160182
pro367466210954567108
HSCT163267210955085130169
pro181567210954467107
SCID19376721095378196147
<3,5211467210954893105143
měsíce)2272672109565103132146181217235
a2522672109536
prodělané257267210954467108151189204239281319
infekce.29056721095175878115148181218230
Agamaglobulinemie:163268180985197138207248295316362410456478499545587656677719739
Dostupnost239568210955296126152195239283326356382
imunoglobulinové280268210951783125168212257274317362405422439482525561600
substituční342768210953072116147173190215258294337354
léčby16326921095175693137173
a1830692109536
její1891692109517567390
včasné200669210953671108138181221
zahájení225269210953270113149167206249266
snižuje25436921095307289122165182222
infekční27896921095176081120155190233250
náchylnost,306369210954380116159194212255298328354369
morbiditu3457692109565109133178195240256282325
a1632702109536
mortalitu,1690702109566109134161198216232258301315
a2027702109536
pravděpodobně208570210954469106142185224269313358401446489529
snižuje26367021095307289122165182222
riziko2880702109523417491125167
rozvoje30697021095246698137180197237
strukturálního33287021095295580123157185228252289306349366410454
plicního16327121095446279115158175220263
postižení191271210954589119145162195233276293
(bronchiektázií).22237121095216690132176212255272311346373410444461478503516
Metoda369748809866109138183231273
screeningu65874880983470100142184231252299345391
=1632724109548
kvantifikace169872410953472108150173189209226259296331368
sestřihových20847241095306998123145161203245280318352394
částí249772410953571100125141
DNA,2656724109552103148163
vznikajících283772410953770113128161198214229264280315356
při32127241095446783
vývoji331472410953673112153169185
antigenního351872410953678101117159198240163273410954358102144
receptoru18037341095246197134177201241264306
T2136734109537
lymfocytů220073410951752117137179215251278320
(TREC)254773410952160101138182204
a2778734109536
B2841734109541
lymfocytů290873410951752118138179215252278320
(KREC).325573410952160100137182204215
Vyšetření349673410954177106144168191228270286
probíhá163274410954467108152168212247
z1912744109532
periferní197774410954483105122142180203245261
krve22717441095335896133
(suché24377441095214990125167205
kapky)267574410953471114147184204
odebrané291174410954387125168191227269308
48–72325174410953979120154192
hodin347674410954285128144186
po369474410954587
porodu.163275410954487110151195236250
Spolu190175410953780122139180
se210175410952968
spinální21887541095307389131166182224239
muskulární2447754109565106135168210226261283326342
atrofií28087541095365982123144160176
jde30037541095176099
o3121754109542
první318275410954568106149164
onemocnění,336575410954385124188231266308347389404417
jehož16327641095175597140170
prvostupňovým181676410954467106147176201243286328370405443508
screeningovým23387641095306588125164206221263306348383421486
vyšetřením283876410953674103141165188225267283347
je319976410951755
genetická326876410954382124162186202237270306
metoda,358876410956610412816916327741095447992
a1739774109537
to179177410952465
polymerázová187177410954487104138204242265301333374409446
řetězová23327741095236084121153194229265
reakce26127741095246196129163200
v2827774109536
reálném28797741095236195111153191256
čase315077410953672100139
(rtPCR).33047741095214268108152191211222