545
PEDIATRIE341804301074588147168222260309330374
PRO736804301074591154
PRAXI911804301074692148201221
/11788043010732
Pediatr.1255804301074587137156196223250262
praxi.1537804301075077118158177193
2024;25(5):315-3161750804301074487128168182227271293335358372417455493521561600639
/24348043010732
www.pediatriepropraxi.cz46818043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
3161338026012657111164
VE341207012667125
ZKRATCE488207012658126191263317378436
Novorozenecký34136501063980117157192233265296338370404440479
screening83636501063166101133165207224265305
vrozených115736501063671112143175217254287328
poruch150136501063273109150185226
imunity174336501061569109150168200239
–1998365010645
SCID20593650106306583122
screening219736501063065101133165207224265305
LITERATURA341674001234978134189250318368438498567
1.34069000853648
Bloomfield4046901083355189128186204221255271310
M,73069010835467
et81369010833456
al.8856901083324760
Novorozenecký96169010834483115152174211239273311346379409443
screening14206901083265879113149187202240279
přináší17146901083396076114146172187
pokrok1917690108339783407001083295188117
v470700108331
diagnostice5137001083385284122159197223245260291324
závažných8497001083286192124153190220251288
vrozených11497001083325389117150188217248285
poruch14477001083387697134166203
imunity.166270010831571108145160182215224
Čes-18997001083397298118
-slov3407101083214863101133
Pediat.48871010833669109124156177191
2024;79(3):136-141.69471010833468101133145178211230264281293323353387411442473503512
2.34072000853652
Klocperk4137201083355291124164200221252
A,68672010834156
et76372010833457
al.8407201083334861
Novorozenecký92272010834584117155177214243277316351385415449
screening13927201083275981115151190205244283
těžké16967201083225686117151
kombinované1868720108330681273407301083395594132165198237273
imunodeficience63473010831473111150189229264282299332347383421454488
(SCID)11437301083195193108154172
v1336730108332
České138973010834175102133167
republice.15777301083215696135174191206238273285
Alergie.188373010834157931143407401083385388100
2024;2:85-89.45574010833569102133145180193228262284320354365
3.34075000853651
Ipopi4047501083155493132148
–565750108335
PID6137501083354995
Life7217501083314766100
Index8347501083155392127158
n.d.10057501083385190103
https://pidlifeindex.ipopi.org/#/11217501083375983122149161188209246262300316331350384399437476511542556572611650689705718756777816842873897
en/principles/world-map21386901083347298136157173211243258297313348375401452489511527566588647679718
(accessed28716901083195082113146173200235274
July31616901083246277109
21,32856901083346674
2024).337569010833468101133150161
4.213870000853651
Thakar220970010833372104135168189
MS,241970010835487100
et254070010833456
al.26167001083324861
Measuring269770010835590122148186207223261300
the30177001083226095
effect31327001083345473108140165
of331770010833757
newborn339470010833873124164203224263
screening3677700108327598011421387101083347287125164
on232071010833876
survival24157101083266384119135167200215
after26497101083325176109131
haematopoietic279871010833770105163195217254293332347382404420452
cell3268710108331658196
transplantation33827101083224376114141179195228266287320342357395433
for21387201083185678
severe22327201083266194128149183
combined243272010833168126165181219254293
immunodeficiency:274272010831572130168206244284319336353385400435473505539552
a3311720108332
36-year33597201083346992124159190212
longitudinal3587720108315539213114616820621387301083385391123139
study22917301083264987126158
from24647301083184078136
the26147301083226095
Primary27247301083355571129161182216
Immune295573010831472130168206241
Deficiency32107301083458198115147162197235267301
Treatment35257301083335084116138196231269291
Consortium.213874010834077115142180201226241279337350
Lancet.250374010833265103135169191205
2023;402:129-140.272374010833468101136147182218251263293323357381411443478491
5.213875000853650
Currier22067501083407698119135170191
R,241475010833650
Puck248175010833572105135
JM.26337501083247993
SCID27447501083327388133
newborn289575010833772124163202224262
screening:31757501083265879113149187202240279291
What348475010835796128150
we’ve36517501083518598130165
learned.39356901083155082103141176216229
J4179690108324
Allergy42196901083415671106127166198
Clin44326901083405570108
Immunol.455569010831573131168206245260273
2021;147:417-426.484469010833468101132141171202234244278309338356393426459473
6.393570000853652
Kwan400870010833585118156
A,418570010834155
et426170010833457
al.43387001083324861
Newborn442070010834480131171210232271
screening47127001083265880114150188203242281
for50137001083195779
severe51127001083266294129150185
combined531770010833269127167183221256296
immunodeficiency393571010831572130168206244284319336353385400435473505539
in449271010831553
11456371010833562
screening46447101083265880114149187202240279
programs49427101083386097137158191249275
in523671010831452
the53077101083216095
United54207101083448297119153193
States.39357201083325486108142169182
JAMA.413372010832464119161176
2014;312:729-738.432472010833468100131143178209239252285319353377408442477490
7.393573000853645
Pai40007301083356782
S-Y,4102730108332558896
et421873010833456
al.42947301083314760
Transplantation43747301083324982120147186201234272293326348363401439
Outcomes483373010834786108139176234269296
for51497301083185677
Severe524673010833368100134155190
Combined54557301083407713539357401083405797134175
Immunodeficiency,413874010831575136175215256297334353371405421458498532567578
2000–2009474374010833672110148188221257295332
2014.510374010833571105137151
https://doi.52827401083386187129157171199221259299316330
org/10.1056/NEJMoa1401177.39357501083375997123156188200231262297331356402435462517555588618649685716744774808814
Tab.34082301124992146170
1.52882301125070
Aspekty64382801074880124163200228267
novorozeneckého92782801074691129173199243277314360399436473510556601
screeningu15458280107316893130168214232278323369
vrozených193082801073864107142179225261298343
poruch229082801074591117162200246
imunity255282801071990135181199225264
zavedeného283282801073680118155201239285323370415
v3263828010738
České331782801074885116151189
republice352282801072663108154199218236274310
v3848828010738
lednu390282801071957102149194
2024411282801074282121158
–4286828010745
pokračování434882801074591128154197234278315359406424
SCID37410130984289111166
screening5571013098337099141184231252298345
v918101309841
zahraničí97610130983678125154195241262299321
První16379660954063101144160
SCID1809966095378399150
screening1971966095296588126165208224266309
byl2292966095447996
zaveden24009660953269104142186225267
ve26799660953775
Wisconsinu,27669660956582111147188231259275317359372
USA,31509660955086131146
v330896609536
roce33569660952465102139
2008.35079660953977117156170
T.36899660953847
č.37449660953650
1538069660953972
zemí38909660953270135151
screenuje4053966095306588126166208250266305
plošně,43709660954461103132175213225
5460796609540
zemí46599660953270135151
regionálně48229660952361105121163206242258300339
a517396609536
v522196609536
1552699660954073
zemích53549660953270135151186228
probíhá163710660954468109153170214249
pilotí19191066095446177119143160
program.209410660954568110154177213278292
SCID37412330984289111166
screening5571233098337099141184231252298345
ČR91812330984793
Pilotní16371186095405673117141185201
program185711860954469111156179217283
probíhal215811860954469111156173218254272
v2448118609536
letech25031186095175782120157200
2022–2023,272211860953977114154192228267304343357
od309711860954388
1.320311860954050
1.327211860953949
2024334011860953977114150
je350911860951756
spolu358411860953074118136179
s3781118609530
SMA383011860953799146
nově399511860954386122161
součástí417511860953073116152189219245263
národního445611860954380104146191234250295339
novorozeneckého481311860954387123165190232264302345385422456495538581
laboratorního5413118609517539814216371286095246185127152195212257300
screeningu.19551286095306690129169212229272316358373
Výsledky37415530984889123145187235276319
pilotního7101553098476889135164211232280326
programu105215530984776122170199240309355
Vyšetřeno163714060954177108147172196235278321
bylo19761406095447997141
198213414060953973113
675225714060953976113
testovaných23871406095256394120162198235278313348391
vzorků279614060953671113137172215
(zahrnuto30291406095215491135158202245270312
>3358140609548
92341614060953977
%3503140609559
novorozenců,357914060954386123165189232263302345381424438
na403514060954279
dobrovolné413214060954386131155198234276294337377
bázi).452614060954482115133154166
Identifikováno163715060951761101144168185207225259301337374418461
bylo21221506095447997140
20228615060953978
vrozených238715060953661103135174217251287330
poruch274115060954488112156192235
imunity,300015060951682125168184210248259
z3282150609533
toho333815060952567110154
23516150609539
pacienti357815060954482118135174218242259
se386115060952969
SCID39541506095378399151
(1412915060952157
pacient421015060954481118134174217241
podstoupil447515060954488133163189231274318335352
HSCT485115060955187133174
v5048150609536
ČR510815060954686
a5218150609536
15278150609539
pacient534015060954482118135174218242
transplantaci16371606095254986129159203221257300325362398415
thymu206916060952568102169212
ve229716060953775
Velké23891606095417895129168
Británii),25741606095406481107144187204221242254
92845160609539
pacientů290116060954481118135174217241284
s3202160609530
agamaglobulinemií324816060953781118183220264281324369413430446489529595612628
(všichni38931606095215787103140183226242
zahájili415216060953270114150167184201218
presymptomaticky438716060954468107137174240285310351418454479496532566604
substituční500816060953072117147173190215258294338354
terapii53791606095256387124169186203
imunoglobuliny)163717060951782125168211256273316361405422439481516536
a2191170609536
72245170609539
pacientů230117060954482118135174218242285
s2603170609530
22q11.2265017060954079121155186196237
delečním290417060954483101140177220237303
syndromem322417060953067111155179221287327393
(syndrom36341706095225087131176199242308
DiGeorge,395917060955269120160204228272311324
řešeni43011706095246292132175192
individuálně451017060951760104121158175219262298316359398
dle492617060954360100
tíže50431706095254275113
fenotypu).517417060952160103146171209254298317329
Incidence37419230982168105126173215262299340
SCID73119230984189110166
a374202309841
agamaglobulinemie43120230984187129197239285307353400447468489536578647668710
Před163718230984573115163
screeningem18171823098337099141184231252298345387456
(odhad)163719260952162107150187231253
SCID163720230984289111166
11820202609539
:1869202609514
100189320260953975115
000201820260954080121
Agamaglobulinemie163721230985197138207248295316362410456478499545587656677719
0,823742126095395394
:2478212609514
100250221260953974115
000262721260953980121
Z2955182309845
období301718230984593140186234256
pilotního32891823098476890136165211232280326
programu363218230984676122169198239308354
sreeningu400318230983362104147194215261308354
(data295519260952163100124161
z3134192609532
krátkého31831926095346097121156194238281
časového348119260953673103147183221265308
úseku380719260954272111146189
2022–2023)401319260954078115155193229268305344363
SCID295520230984289111166
13138202609539
:3187202609514
100321120260953975115
000333620260954080121
Agamaglobulinemie295521230985197138207248295316362410456478499545587656677719
až369221260953670
4,537792126095395392
:3881212609514
100390521260953975116
000403121260953980121
Efektivita37422430984168110152182203245266295337
screeningové7282243098337099141184231252298345391431472
metody1217224309868110139185232274
Vysoká163722460954177108151186224
senzitivita187822460953070113146164189206243261286323
(až22192246095215589
100%232522460953975116176
pro251822460954469111
SCID)264622460953884100152172
i2836224609516
specificita287022460953074114151168190208244261286323
při32102246095456986
identifikaci331422460951660100143167184206224258296332349
nejzávažnějších36812246095428299132170206243276320359376406422458501
poruch420022460954488112156192235
T4453224609537
a4507224609537
B4561224609541
lymfocytů.461922460951753120141183220258286329343
Nejčastější37423630985497118155197231260302324358379
příčiny7702363098467697134155201241
abnormálního102723630984189135181211279321342388410458504
screeningu3742463098337099141184231252298345391
u782246309845
pacientů84424630984789125146188235263309
bez117024630984789126
vrozené37425630984170116152195241284
poruchy67425630984793123169206252291
imunity98225630982089135182203232274
Imunosupresivní163723660951783125168212242284328353391421438475519536
medikace2190236609566105150167201239275313
matky2521236609566102127161199
v2738236609536
graviditě279123660954468105141158202219245283
Prematurita163724660954063102168204229272296313338376
Infekce16372566095176081120154190228
Odhalí374268309856104151192213235
screening62526830983370100142184231252299345
všechny98726830984074117154200247286
závažné37427830983678119160197244286
vrozené67727830984070116152194241283
poruchy97727830984693122168205252291
imunity?37428830982089135182203231274305
NE,163726860955189103
screening17692686095306690129169212229272316
neodhalí211326860954383127172215251268285
imunodeficity,242726860951682125168211256295317335371388413451462
jejichž2918268609517567390126169202
patogenetickou314926860954481106147192232275315340357393427469513
příčinou36902686095446886122138181225268
je398626860951757
mechanismus4071268609566105142186222265282311377419449
nezasahující454926860954382116154183221264307324341377394
do497126860954487
procesu508626860954569111148186217259
vzniku537326860953671115132166209
TREC/KREC,163727860953779117163194234276314360375
např.202727860954380124148158
hyper220027860954378123163187
IgM240327860951761124
syndrom,254227860953067111155179221288302
hyper285927860954378123163187
IgE30622786095176199
syndrom,317627860953067111155179221287302
běžná349327860954485118161198
variabilní37062786095377498115151196213230273290
imunodeficience401127860951783125168212257296318336372389428471507545
(CVID),457227860952166109127179199212
deficity479927860954483105123159176201239
komplementu505427860953476142187204244310349393417460
či552927860953653
autoinflamatorní163728860953679104146163206227248284350386411453477521538
syndromy.219228860953067111155179221287322333
Odhalí254328860955398141178195212
ale27722886095375493
většinu28832886095367599131147190233
nejzávažnějších313328860954383100133171206244277320360377406423459502
poruch365228860954488113156193236
T3905288609537
a3960288609536
B4014288609540
lymfocytů.407228860951752119140183220258286329342
Budoucí37430530984692140186232269290
výzkum68130530984084122164210279
K1637300609540
přesnějšímu169730060954569107137180220237266283348391
vyhodnocení210930060953675118162207250293330368411428
incidence25583006095175996113157196239276314
a2893300609536
vlivu29493006095375471108152
časné312130060953673103146185
diagnózy33273006095446097141184227259298
na364530060954380
prognózu374530060954569111156199242274318
pacientů408330060954482118135174217242284
v4388300609536
ČR444530060954586
budé455130060954588132172
nutné474330060954386111154194
analyzovat495830060953679116133169204246282319344
dlouhodobější532230060954461104147191234163731060954487132172189218235
data.188931060954480105142157
Obr.3403513011265123159180
1.547351301125173
Postup668351801074389120148195243
zajištění935351801073682101121151179217265284
novorozeneckého1243351801074794134180207253289327375415455493532580627
screeningu189435180107327097135175224243291338385
SCID2303351801074089108167
v24943518010738
ČR.2556351801074994113
Šrafovaně2693351801074066111135181221266314354
postup3071351801074694125153200248
v33433518010738
případě,340535180107467393140187235274291
že3720351801073675
nebyl3819351801074787134172191
zajištěn4034351801073682102121152180217265
vzorek4323351801073977123150189227
pro4574351801074674119
novorozenecký4718351801074794133179206252288327375415454492533
screening527535180107327197136176224243291338
v3403628010738
porodnici396362801074592119163211258277315334
Novorozenecké25233895010055103145191222270308351399442480524567
oddělení3106389501004695144187210254302325
Screeningová117444250984279108150192239260307353399440481
laboratoř167244250982062110156185227255301330
Praha148645350984573115161203
Všeobecná109146480954172111155200240277320357
fakultní14654648095215993137154179222239
nemocnice172246480954382148191228272288325363
Diagnostické51547580955269105150193236266292309346380418
laboratoře9514758095175398142166203228270294332
DPM,130147580955192153168
Klinika14874758095405875118135169206
pediatrie171147580954484129146182207231248288
a2016475809537
dědičných207047580954483128145181224258294337
poruch242447580954589113156193236
metabolismus1359486809566105130167212256274290320385428458
Ke106649780954079
Karlovu116249780954078102120163199242
455/2,142249780953976113140179193
128163349780953972111
08,17614978095397994
Praha187249780954064101144181
22070497809539
Klinické9895415098476990136157194235276
pracoviště128254150984776118154199240261295325366
Ústav77055280955079105142178
imunologie96555280951783125168212230273318335374
2.135655280953953
LF142755280953673
a1517552809537
FN157155280953788
Motol1676552809562106130172190
V1014563809541
Úvalu107256380955087124142184
84,12745638095398093
Praha138556380954063101144180
51583563809539
Rodiče46261550984691139160197239
Rodiče525261550984691139160197239
PLDD210761550984584139195
PLDD364761550984584139195
Klinické42995314098476990136157194235276
pracoviště459253140984776118154199240261295325366
Ústav399254270955079105142178
klinické41875427095345370112129165199238
imunologie444354270951682124168211229272317334373
a4833542709537
alergologie,48875427095375493117160204221265310326366379
Fakultní385355370953770104148165190233250
nemocnice412155370954382148191228272288325363
u4501553709543
sv.45615537095306879
Anny,465755370954790133168178
Pekařská485355370954078112150174205238276
53,51475537095397689
Brno525455370954064108152
Pediatrická392256470954078123140176200225242278312350
klinika,42905647095335269112129162200215
Fakultní452256470953771105148165190234250
nemocnice479056470954382148192229272289325363
Brno,517156470954064108151165
Jihlavská43515757095284487105141177207241279
20,46475757095397892
Brno475657570954165108152
Screeningová395144250984279108150192239260307353399440481
laboratoř444944250982062110156185227255301330
Brno428145350984676122168
Fakultní324846480953770104148165190233250
nemocnice351646480954382148191228272288325363
Brno,389646480954165108152165
Interní40794648095176084122146190206
hematologická430346480954383148185209251269312357374410444482
a4803464809536
onkologická485646480954387121163181224269286322356394
klinika,52674648095345370113129163201216
Jihlavská39714758095284487105141177207241279
20,42674758095397892
625437647580953977116
00451047580953980
Brno460847580954064108151
Centrum388148680954684127151175219284
molekulární4183486809565109127166200244261297321365382
biologie458248680954462105123166211228267
Černopolní395549780954684108151195240284302344361
9,433449780953950
613440249780953973107
00452649780953980
Brno462449780954064108151