www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2024;25(6):398-400 / PEDIATRIE PRO PRAXI 399 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Juvenilní xantogranulom v novorozeneckém a kojeneckém věku Dle většiny studií solitární kožní léze JXG postrádají identifikovatelné genetické změny (2), ty jsou patrné u vzácných systémových forem JXG. V sérii 12 případů ve studii zabývající se systémovou formou JXG, mělo sedm mutací v několika genech dráhy MAPK, včetně ARAF, KRAS, MAP2K1 a NRAS (3). JXG je poměrně dobře ohraničená neopouzdřená histiocytární léze lokalizovaná v dermis, která v některých případech může zasahovat až do podkoží (Obr. 2). Histologický obraz a morfologie histiocytárních elementů závisí na stáří léze. Časné formy jsou tvořeny proliferací mononukleárních histiocytů s oválnými či vřetenitými jádry a různě intenzivní příměsí lymfocytů, eosinofilních granulocytů, plasmatických buněk, neutrofilních granulocytů a žírných buněk. U starších lézí přibývá množství pěnitých buněk (přítomnost lipidů) a obrovských mnohojaderných buněk Toutonova typu s cytoplasmou, která tvoří periferní pěnitý lem a jádry uspořádanými do věnce či prstence (Obr. 3). V pozdních fázích se zvyšuje množství fibroblastů a dochází k progresivní náhradě buněk vazivem. Epidermis může být ztenčená a vzácně ulcerovaná. V rámci diferenciální diagnostiky je významné imunohistochemické barvení. Buňky JXG pozitivně reagují s protilátkami proti CD68, CD163, CD4 a CD14. Časné léze jsou pozitivní v imunohistochemickém průkazu faktoru XIIIa, starší léze a léze tvořené vřetenitými elementy mohou být pozitivní v průkazu hladkosvalového aktinu (SMA) a fascinu. Barvení protilátkami proti CD1a, langerinu (markery specifické pro Langerhansovy buňky), S100 a ALK bývá negativní (4). Klinické hodnocení a diferenciální diagnostika JXG se typicky projevuje na kůži jako načervenalá, nažloutlá papula ev. makulopapula dosahující velikosti až 2 cm. Časné léze bývají více načervenalé a vystouplé, ale jak dozrávají, tak postupem času v nich přibývá více lipidů, nabývají žlutější barvy a často se zplošťují. Léze jsou obvykle solitární, ale mohou se vyskytnout i vícečetné v jakékoli lokalizaci, ale nejčastěji na hlavě, krku a horní části trupu. JXG vzniká až v 70 procentech v prvním roce života. Setkáváme se i s případy, kdy je léze přítomna již při narození (5). Distribuce lézí dle různých zdrojů je uvedena v tabulce 2 (6, 7). V některých případech lze pozorovat jemné teleangiektázie překrývající léze. Vzácně může dojít k extrakutánnímu a systémovému postižení, kdy mohou být postiženy všechny orgány a systémy. Dle recentní studie, zahrnující soubory pacientů se systémovým JXG, byl nejčastěji postiženým místem centrální nervový systém (41 %), dále játra (31 %), plíce (19 %) a oko (18 %). Léze se mohou vyskytovat dále v kostech, lymfatických uzlinách, slezině, ledvinách a gastrointestinálním traktu. Systémová forma JXG může, ale nemusí být spojena s kožními lézemi (6, 7). Oční JXG je vzácnou formou, která se typicky vyskytuje u malých dětí (< 2 roky) a přibližně v jedné třetině případů je spojena s koexistujícími kožními lézemi (6). Nejčastějším místem postižení oka je duhovka, dále oční víčko, očnice, rohovka a episklera. Klinicky můžeme pozorovat zarudlé oko, hyfému (hyphema), vznikající krvácením do přední komory oka, dále uveitidu a heterochromii duhovky. Komplikací může být vznik jednostranného glaukomu v důsledku akutního zvýšení Tab. 2. Možná distribuce JXG dle různých zdrojů (6, 7) Solitární kožní léze až 70 % Povrchové nebo hluboké léze měkkých tkání až 16 % Mnohočetné kožní léze až 10 % Systémové postižení (s kožními lézemi nebo bez nich) až 5 % Postižení očí (s kožními lézemi nebo bez nich) až 0,3 % Tab. 1. Znázornění vývoje histiocytóz v závislosti na určitém cytokinovém prostředí CD34+ kmenové buňky a cytokinové prostředí CD14- CD14+ Langerhansovy buňky histiocytózy z Langerhansových buněk monocyto/makrofágová linie dermální/intersticiální dendrocyty prekurzorová buňka non-Langerhans-cell histiocytóz Obr. 2. JXG. Dermální infiltrát složený z mononukleárních histiocytů s pěnitou cytoplasmou a obrovských mnohojaderných buněk Toutonova typu. Fokálně je přítomna zánětlivá celulizace (HE, zvětšení 100×) (foto archiv autorů) Obr. 3. JXG. Skupina obrovských mnohojaderných buněk Toutonova typu (HE, zvětšení 200×) (foto archiv autorů)
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=