PEDIATRIE PRO PRAXI / Pediatr. praxi. 2024;25(6):411-414 / www.pediatriepropraxi.cz 412 KLINICKORADIOLOGICKÁ DIAGNÓZA Kongenitální hemangiom krku s kompletní regresí lečný molekulární původ s bodovou mutací v GNAQ209 nebo jeho homologu GNA11209. Tento vývoj dokonce popírá binární klasifikaci hemangiomů. NGS pomohla objasnit dřívější nesrovnalosti a nejasnosti v názvosloví KH a potvrdila, že všechny KH jsou ve skutečnosti KH se širokým spektrem klinických projevů (4). Popis klinického případu Prezentujeme případ novorozence s rychle involujícím KH krku, který byl klinicky pozorován první den po narození. Dítě pocházelo z I. fyziologické gravidity, podrobná morfologie plodu ve II. trimestru byla s normálním nálezem. Porod byl ve 40 + 3 t. gr. spontánně koncem pánevním, dítě bylo po vybavení bez potíží s adaptací v péči maminky. PH byla 2 860 g. Postnatálně byla na šíji vlevo patrná volně pohyblivá rezistence o velikost 4 × 3 cm. Bylo doplněno ultrasonografické vyšetření, které etiologii neupřesnilo (v dif. dg. solidní tumor nebo KH). Rodiče byli informováni o nutnosti vyšetření pomocí MR v celkové narkóze. Vyšetření UZ CNS a UZ břicha bylo s fyziologickým nálezem. Při konziliárním vyšetření hematologem byla na šíji přítomna pohyblivá, na pohmat pružná rezistence, 30 × 20 × 30 mm dlouhá, s modrofialovým zabarvením a teleangiektáziemi v epidermis. Rezistence byla uložena subkutánně (Obr. 1). Doporučeno bylo USG vyšetření s barevným mapováním měkkých tkání krku, které prokázalo přítomnost dobře ohraničené, oválné, lehce zvýšeně echogenní formace v podkoží. Při barevném mapování bylo patrné mírně zvýšené prokrvení (Obr. 2). Vyšetření pomocí MR krku (Obr. 3 a, b): prokázalo v měkkých tkáních dorzální části krku vlevo přítomnost ohraničeného, výrazně sytícího se útvaru, který odpovídal kongenitálnímu hemangiomu. Pacientku jsme ve spolupráci s radiology a plastickými chirurgy aktivně pravidelně sledovali v hematologické ordinaci. Při kontrolním vyšetření bylo dva týdny po narození provedeno základní laboratorní vyšetření: leukocyty: 10,08 × 109/l, erytrocyty: 3,74 × 1012/l, hemoglobin: 110g/l, trombocyty: 578×109/l. U naší pacientky došlo k největší redukci objemu KH do 10. měsíce života. Takřka kompletní regresi KH jsme zaznamenali ve věku 12 měsíců. V místě původního cévního tumoru zůstává vitiligo a reziduální měkkotkáňové kožní změny (Obr. 4). Na kontrolním ultrazvuku krku byla Obr. 1. Podkožní kongenitální hemangiom o velikosti 30 × 20 × 30 mm v oblasti krku s typickou vaskulární architektonikou zasahující do dermis a subkutánně, 14. den evoluce Obr. 2. Ultrasonografie měkkých tkání krku prokazuje přítomnost dobře ohraničené, oválné, lehce zvýšeně echogenní formace v podkoží, při barevném mapovaní je patrné její mírně zvýšené prokrvení Obr. 3. MR krku, T1 vážené zobrazení po i. v. aplikaci gadoliniové kontrastní látky v transverzální (a) a sagitální (b) rovině. V měkkých tkáních dorzální části krku vlevo prokazujeme přítomnost ohraničeného, výrazně sytícího se útvaru, který odpovídá kongenitálnímu hemangiomu A B Obr. 4. Takřka kompletní regrese KH ve věku 12 měsíců. Vitiligo a reziduální měkkotkáňové kožní změny
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=