544
PEDIATRIE341804001074588147168222260309330374
PRO736804001074591154
PRAXI911804001074692148201221
/11788040010732
Pediatr.1255804001074587137156196223250262
praxi.1537804001075077118158177193
2024;25(6):408-4091750804001074487128168182227271293334357371415460505534580625670
/24658040010731
www.pediatriepropraxi.cz46818040010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
4081238020012657116174
SDĚLENÍ341200012656130188244301376409
Z772200012659
PRAXE853200012660123195263321
Dubinův-Johnsonův34136001063778114132173214253279300340382423456496538579617
syndrom97436001063068110149185226280
–1269360010645
kazuistika133036001063375110151168200233251286328
Dubinův-Johnsonův3409200298167307449513652789915989108212191358149615981735187420122138
syndrom25269200298104230370512601739943
–35189200298120
kazuistika368692002981302573685065716737608259531080
MUDr.3401320013793168245287310
Marek6721320013793152194252312
Vebr10071320013770123190232
Dětská3401480013373128165209260313
klinika,677148001335178103163188239293315
Fakultní10161480013353102152213238274334359
nemocnice13991480013361116207267317377402451504
Plzeň1927148001335883129184244
Článek340199001215983132189241290
na6591990012157106
téma795199001213485170220
Dubinův-Johnsonův10441990012168126184209266322371404437494551608648705762818868
syndrom1941199001214190148207240296382
shrnuje2353199001214097130188244269320
základní2703199001214495143169218277333357
poznatky30901990012158116159216265299347399
tohoto3518199001213490147204238293
onemocnění.3402130012155111162246301347402453509532553
Dále9212130012167115139189
je1139213001212475
zmíněn12422130012143127150206256312
význam1583213001214899144200248332
genetického19432130012156107163213247270315362411467522
vyšetření2494213001214899138189223255305361384
při2907213001215790113
podezření30492130012157113171221265297347403427
na35042130012156104
toto3636213001213388121175
onemocnění.3402270012155111161245300345401451507530550
Závěrem9112270012156105151200233283366
je1299227001212474
uvedeno13942270012156104153210261316371
krátké1787227001214681129162208257
kazuistické2065227001214796140195218257291314358405454
sdělení.2540227001214096146170221276299320
Klíčová340243001246088114158214264315
slova:671243001244269126176227252
Dubinův-Johnsonův9392440012165119174197250303350380410464518571609662716769816
syndrom,1771244001213985140194226278360380
konjugovaná2167244001214698152174227281335380427481527
hyperbilirubinemie,2710244001215498154204235291313335357388442497519573622703725774792
ikterus,3519244001212368102150181235272292
autozomálně3402580012148103136190232286370418441497547
recesivní908258001213383128177217240288344367
onemocnění.12962580012155111161245300346401451507530551
Dubin-Johnson3402850012470129189217276310350408467526569628687
syndrom1047285001244396156216255313399
–14672850012450
case1537285001244598142195
report1752285001243892153211249288
The3403030012149105155
article512303001214880115138182204254
on7833030012155110
Dubin-Johnson9103030012166121177200255287318373428482520575630
syndrome1557303001213987143198230284367417
summarizes1991303001213993175258305337360402452491
the2499303001213387137
basic26533030012157105143166210
knowledge28803030012146103157229252302359414464
of3361303001215483
this3461303001213388110148
condition.3627303001214497152340317001215679111134188243264
It622317001212356
further695317001212985117152207257289
discusses1001317001215679117162216255293343382
the1401317001213287137
significance1555317001214062117172195224249294342396441489
of2062317001215483
genetic21623170012156106161210243266310
testing2490317001213381120154176231286
when27943170012173128178233
there3044317001213388138170219
is3281317001212361
a33603170012148
suspicion3425317001213993132187211255277332387
of340331001215584
this445331001213388111150
disease.616331001215780119169217256307327
In964331001212479
conclusion,1064331001214599155200223278317339394450471
a15563310012148
brief1625331001215790114164194
case1840331001214593132183
report2044331001213383140196229264
is2330331001212362
presented.2413331001215790140179230285318367424445
Key3403470012463115168
words:5363470012477136175237282309
Dubin-Johnson8743480012168125183208264297330387444501541597654
syndrom,1558348001214089147205239295380402
conjugated19893480012146101158182238296345378429488
hyperbilirubinemia,25063480012156103162215249307332356379413470528552609661746770819841
jaudiance,3376348001212574130188212261318364414435
autosomal3403620012148103136190229284368416440
recessive801362001213282128177216256278327376
disease.1198362001215680118169217256306326
Úvod3404090014780142208279
Dubinův4804260010962115169192245297343
Johnsonův857426001093587141193231283337389435
syndrom1326426001093683136190222274353
(DJS)1713426001092688121168195
je1942426001092270
vzácné340440001094384129170220266
autozomálně632440001094392123172210259335379400450496
recesivní1153440001093075117161197218262313334
onemocnění.15134400010949100146221271313363409459480499
Popsáno3404540010949100154191238290342
bylo710454001095397121173
v9114540010945
roce984454001093182125172
19541184454001094891138187
lékaři1400454001092169114161192214
Dubinem16434540010961114168191243291369
a3404680010943
Johnsonem406468001093383134184219269320366441
(1).87046800109256887104
Je997468001093379
charakterizované1099468001094090133163207249282327357378417467510554604649
konjugovanou1771468001094291141163212340482001095099141184233283332
hyperbilirubinemií.687482001095090142187216267288309330359408459480529574648669690708
Jeho1411482001093378127177
prevalence1603482001095180124167210231276325366409
v3404960010943
populaci4094960010951102154204226269310331
je766496001092267
nízká859496001095071110153197
(2).108249600109267194112
V12194960010950
určitých1295496001094979119140171216256306
regionech1626496001093075127148198249295336386
je340510001092269
jeho436510001092269121172
výskyt635510001094491128171218252
vyšší,914510001094491128165187206
dosahuje11475100010951103140185237288310357
až1531510001094484
prevalence1642510001095283130174219242288340340524001094288
14565240010948
:5175240010919
15495240010947
500,609524001094895146165
jedná802524001092370124177222
se1052524001093785
například1165524001095197150182205251275320374
o15675240010951
Irán,164652400109225399152172
Irák,184652400109225399144166
Japonsko340538001093377128179229265307356
a7185380010943
Maroko.7835380010972116146195238287305
Dále11105380010960103125171
je1302538001092268
typický1392538001093075127149189232277
vyšší1691538001094389125161182
výskyt1895538001094389340552001093678123156
v5165520010943
romské578552001092979154190232276
populaci8745520010951101153204225269309330
(3,122355200109267189
4).133155200109467087
Syndrom480566001094585136188218267343
je849566001092268
často942566001094185121152201
považován11685660010952103146190229279322366417
za1610566001093984
benigní1720566001095198148170221271292
stav,340580001093667111153168
který534580001094275120150195
obvykle7555800010949101144190234257302
nemá1083580001095096172215
závažné1324580001093884126170210260306
zdravotní1655580001093990120164207256286336357
důsledky,3405940010951100136157203255297343357
avšak717594001094486122166208
vyžaduje945594001094389130175227276298344
správnou1308594001093687117161204255305355
diagnostiku168359400109507211516621626630234060800109305193143
a5046080010943
diferenciaci56760800109517299145175220270311332376416437
od10256080010949101
jiných114660800109224393135175225
hepatobiliárních1391608001095096147192221270322344365386430459510531571621
onemocnění3406220010949100146221271313363408459480
(5).83962200109267094111
Teorie3406470014763117186230261323
Příčinou48066400109487798139160210260310
DJS808664001096091136
je962664001092268
mutace10486640010975125155200240285
genu1351664001095196147197
ABCC2.15666640010955104157206253273
Gen18576640010959105156
ABCC23406780010955104156206253
je610678001092268
zodpovědný695678001093888140191242285329381431472
za1184678001093984
tvorbu1285678001093076125155206257
transportního15596780010929591031531892402903203534034243406920010950100
proteinu,458692001095181130160205227277326345
který821692001094375120150195
se1034692001093682
nazývá1134692001095093133178225269
multidrug14216920010975124146176197248278328379
resistance1818692001092974110131167340706001092973122162205
protein560706001095180128157201222271
28467060010945
(MRP2).907706001092594142190234257274
Protein1196706001094775123152196217266
MRP214777060010971119167211
se1703706001093580
podílí17987060010951100151172194214
na340720001095093
transportu449720001093059103153188239289319352401
látek86672000109216594138181
z10637200010938
buněk11177200010951101151197239
a13727200010944
je1431720001092268
nezbytný1515720001094995134186228260310351
pro1882720001095181130
sekreci340734001093682125156201243264
konjugovaného629734001094291142163213264314357401451497548598
bilirubinu125373400109517394115145195247268319368
z16477340010938
hepatocytu1711734001095096147192222271340748001094187121172
do5387480010952103
žlučových668748001093961112154204247295335387
cest.1081748001094187123155175
Mutace12837480010973125156201243288
ABCC215987480010956106160211259
genu18837480010951983407620010951103
vede469762001094591145192
k6887620010943
tomu,758762001093081159211231
že1016762001093986
MRP211297620010974125175222
protein1378762001095284135166212235287
je1692762001092269
méně17887620010977125177224
exprimovaný340776001094692146179202281333379425478522
na896776001095298
kanalikulární1029776001094390143189212235280333356402434487510
membráně15747760010977126205259291337390438
hepatocytu.2140412001095198152197228279321368402453474
Konjugovaný26404120010950100152175226278330374420471514
bilirubin318141200109527597119150201255277329
se3537412001093683
hromadí364741200109518213321404260010976120171193
v23594260010943
hepatocytech,2428426001095096148193223272314360393438480530549
narůstá3003426001095094124175211242286
konjugovaný3315426001094392143164214266316359404454496
bilirubin214044000109517394115145195246268318
v24774400010944
séru2540440001093581111161
(2).272044000109267195112
Hlavním2280454001095980124166217238314
klinickým261145400109426586136157198240286362
příznakem2990454001095181103142192236278322398
je3405454001092268
kontinuální34904540010943911421711932432922140468001094365115136
nebo2296468001095096148198
intermitentní2515468001092171100145175251272302347397427477498
ikterus303346800109226496141171221257
a33104680010943
méně33744680010975121171217
často3611468001094185120151200
mírná2140482001097597126177221
hepatomegalie.2387482001095096148192222271347393445488510531577595
Někdy30084820010959105148198242
je3275482001092268
popisována33684820010952103155176212262305349399443
tupá2140496001093082135180
bolest23474960010952104127174211243
v26174960010944
oblasti26884960010950104127171208240262
jater,297749600109226797144175190
celková3194496001094187110153203248293
slabost,3514496001093658103156208245277297
únava21405100010950100143186230
a23895100010943
ztráta2451510001093971101145174219
chuti.2689510001094090140170191210
Příznaky228052400109487798137187231273319
se2618524001093682
mohou27195240010975125176226276
projevit3015524001095181130152198241263293
již332752400109224382
v34295240010943
kojeneckém34915240010943911131592092552962140538001094287162
ale2321538001094365110
i24505380010921
dětském2489538001095197127164206250326
věku2834538001094387130180
a30335380010943
neovlivňují3095538001095095146189211232276327376398419
růst3532538001093080115146
ani3697538001094393114
vývoj.2140552001094387133180201219
Laparoskopicky2374552001094286136179207255290331378429450489530574
může29635520010974122160204
překvapit3182552001095079123164209252302323352
nápadně35495520010949911411842342140566001095096
tmavá22555660010929105148191235
barva2509566001095195125171215
jater274356600109226695140170
(„černá2932566001092660100145175225269
játra“)322056600109226595125169200228
(6).346756600109267094111
Typickým2280580001094481132153193234278353
laboratorním2648580001092164114164193236265313342392412486
znakem3150580001093887129171214289
pro3454580001095080128
DJS3597580001095990133
je3745580001092266
konjugovaná2140594001094289139160208258307349392441484
hyperbilirubinemie2639594001094990141186216266287308328357406457478527572646667711
a33655940010943
bilirubinurie342359400109517293113142191241262311360214060800109295094
–22496080010944
viz2308608001094263101
výše.2424608001094287122166184
Jaterní2622608001093375104147176226246
transaminázy2883608001092958100149183226300320369411449493
jsou3391608001092256105153
obvykle35596080010949991411852272140622001092167
ve2225622001094388
fyziologických2331622001092672113134184206256308329369412457497547
mezích28966220010975121160182222272
(7).318662200109267197114
Onemocnění33186220010962113159235285326376422472493
má21406360010975119
dobrou22786360010951100152182232282
prognózu2579636001095181131182232282320370
a29686360010943
léčba3030636001092267109160204
není3253636001095096146168
potřebná.34406360010951101131161206258308352371
V21406500010950
diferenciální220665000109507198143173218268308329372394443464
diagnostice2686650001095172115165215265300331352392436
je3138650001092267
nutné3221650001095099129179224
pomýšlet34616500010951102177218254275320350
na2140664001095094
další2258664001095195116151172
syndromy,2455664001093679130182211261336378393
pro2872664001095282131
které3028664001094275119149194
je3247664001092268
typická3339664001093075127149190232277
konjugovaná36406640010942911422140678001092273124175219263314359
hyperbilirubinemie,2525678001095092146193223276298320341372423475497548594671693739758
a33096780010944
to3379678001093080
zejména3485678001093985108184231282326
Rotorův2140692001094898128177207257301
syndrom2460692001093680131182212261337
(8).281669200109257094111
Genetika21407170014780143213276319349411473
Genetické22807340010959107158205236258299342388
vyšetření2694734001094491128174205236282333355
je3075734001092269
nezbytné3170734001095198138191234268319366
k35627340010943
definitivní36317340010951981261502140748001095174106129175228251
diagnostice2423748001095275121174226279317349372415462
Dubinova-Johnsonova29167480010962115169192245297342389420451503556609646699752804849895
syndromu.2140762001093680132183213263340390409
Syndrom2575762001094586137189219269345
je2946762001092268
děděn3040762001095197149195246
autosomálně3312762001094494124174210260337381403453499
recesivně,2140776001092975116161196217261312358376
což2532776001094089127
znamená,2676776001093888132207253303347366
že3059776001093883
pro3158776001095282131
projevení3305776001095182131153198241286336358
poDECLARATIONS:367977600109511024068199008648871301662142563043393604124625014570199008514
Declaration406821300874987120141179206244271291333375
of445721300874066
originality:45372130087406888130150192230251271298337356
The406822400853473109
manuscript418822400855891130168195227249266306329
is452822400851744
original45832240085386178117133172205222
and481622400853472112
has49392240085387299
not50502240085387699
been516122400853975110149
published532222400853977117134150177216251291
or406823500853862
submitted414523500852867108167184208234269310
elsewhere.44702350085355381117169209245269305320
Ethical406824900873764107127160198218
principles43002490087427090132165185228249287319
compliance:463324900873173134177197218256298330368387
The406826000853678116
authors420526000853475100142183208238
attest44642600085356087124153179
that466426000852465101126
their481126000852465103121146
study49782600085295595138173
was517326000855389118
approved531226000853577120145186221258301
by406827100854073
the41582710085236399
local42742710085175689124141
Ethical44322710085345898115147182199
Committee464827100854179139198215239265300337
and500227100853373113
is513227100851745
in519427100851656
compliance526727100853169129169187204239278311346
with40682820085537298140
human423628200854081143180221
studies44862820085285596139157195226
and474028200853577119
animal48882820085347695156193212
welfare512828200855391110133170196234
regulations53902820085236110414516420140682930085234080120148
of423529300853960
the43152930085236399
authors’44342930085347397136176200229244
institutions46982930085165684109126150189213231270310338
as505629300853462
well513829300855187104122
as527929300853462
with53612930085526993133
the55142930085236299
World406830400856099124142184
Medical427330400855795137155188224242
Association453530400854474104144178196231256273314355
Declaration491130400854785119136172196232257274315356
of528830400853961
Helsinki537030400854684102131149189224243
on406831500854082
Ethical418531500853561104123157195214
Principles44343150085386383125160179222242281311
for47803150085216389
Medical490431500855897141160194232251
Research519031500853978108147184210244287
ing551131500851759102
Human406832600854685145179219
Subjects430732600853474114132168201227256
adopted458332600853474114155179215256
by485832600854074
the49523260085236399
18th507132600853669514132600501437
WMA5198326008559116160
General537832600854582122158182217235
Assembly406833700854475105143204247266302
in439333700851758
Helsinki,447433700854785104134152193228248264
Finland,47613370085355394113149190232249
in503333700851758
June511533700852667109147
1964,528533700853771110150166
with54743370085537297139
subsequent406834800852867107136172213252288328352
amendments,443734800853493130169210269305345369398414
as486834800853462
well494834800855287105122
as508834800853362
with51673480085526993133
the53183480085236298
ICMJE543434800851759116143179
Recommendations406835900853977112153216278317359402439465483525568598
for46973590085226389
the481835900852466104
Conduct,495435900854283125168210245272290
Reporting,527535900853978121163189217236278321338
Editing,40683700085347491115132172212227
and430837000853373113
Publication443437000853776117134151183218242259298338
of478537000853859
Scholarly485737000853467106146163198221239273
Work514237000856097121155
in531037000851656
Medical537837000855693134151183218235
Journals,406838100852666105129169204221249265
updated435338100853980121155179215256
in462938100851656
December470538100854683116151211252289313
2018,503738100853673107140156
including52133810085165689106145186203243283
patient55163810085407540683920085234076116140
consent422239200853270110138174214238
where447539200855191127151187
appropriate.467739200853474115139178219243260295318354369
Conflict406840600874282124149171191223251
of433440600874065
interest44134060087196288126154192224251
and467840600873779122
financial48144060087244587125167200220258279
disclosures:51074060087416293126147188220261289327359378
None.406841700854686126162177
Funding/Support:406843000873777119162183225267291329371414457499526554574
None.406844200854686126162177
Cit.4068714008541588297
zkr:41807140085306489105
Pediatr.429971400863975117136173198224238
praxi.455271400864067103139158176
2024;25(6):408-409474371400863775112150167205243264301322338377416455480520560598
https://doi.org/10.36290/ped.2024.077406872500853962881291571721982194284725008641811004385725008514547811714345287250086387390130169206244283307347385427445485523560598615654691729
Článek40687360085415892132168202
přijat4285736008539638198132156
redakcí:445673600852359100134168199216231
5.470173600853651
9.476773600853649
2024483173600853672107142
Článek40687470085415892132168202
přijat4285747008539638198132156
k4456747008533
tisku:45047470085234068101141156
18.46757470085366985
11.47757470085366678
2024486874700853672107142
MUDr.4068766008759108158186202
Marek428476600875998126164203
Vebr450176600874580124152
vebrm@fnplzen.cz406877800853469110134193246268308349367398433473489521553