706
www.pediatriepropraxi.cz3408040010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
/34568040010732
Pediatr.3533804001074587137156196223250262
praxi.3815804001075077118158177193
2024;25(6):408-4094028804001074487128168182227271293334357371415460505533580625670
/47438040010731
PEDIATRIE4820804001074588147169222260309330374
PRO5215804001074692154
PRAXI5391804001074591147200220
40956558020012657116174
SDĚLENÍ4779200012656130188244301376409
Z5210200012659
PRAXE5291200012660123195263321
Dubinův-Johnsonův429536001063778114132173214253279300340382423456496538579617
syndrom492836001063068110149185226280
–5223360010645
kazuistika528436001063375110151168200233251286328
ruchy34362001092980121171212
musí578620010975125160181
být78262001095194127
přítomny93262001095181102132181257307349
dvě130462001095094139
kopie146662001094291143164210
mutovaného169962001097512515520424729134376001095096146196
genu,55876001095196147196215
jedna79376001092167119169213
od1025760010949101
každého114576001094287126177223273323
rodiče.148776001093079131152193237256
Gen3431010014375135199
ABCC25701010014371131199263323
Gen4831180010959106158
ABCC26671180010956106159210258
se951118001093683
nachází1060118001095195137187232272294
na1380118001095195
chromozomu1502118001094091122172249300339389466517
10q24343132001094689141186230
a5961320010943
kóduje662132001094291143193214260
protein945132001095181131160205227277
MRP2,12451320010972121170215233
který1501132001094275120150195
patří1719132001095196125155176
do19181320010951101
skupiny343146001093577127178200249290
transportérů649146001093059103153188239289319351395425475
ATP-vázaných1140146001095594142169213256295340390431471520
proteinů,1676146001095181130159204225275324343
jež343160001092370111
jsou481160001092360112164
zodpovědné672160001094092146199252297343397449497
za1196160001094087
transport1310160001093162108160197250303335369
různých1706160001093082123176219260312
látek34317400109216594139182
přes541174001095181126162
buněčné7191740010952102152198239289335
membrány.10701740010975121196248278322372413429
Protein1515174001094877126156201222272
MRP218041740010972121170215
hraje343188001094977120141185
klíčovou54218800109416383122169211258306
roli86318800109297697117
v9951880010942
hepatobiliární1052188001094993143186214261312332353373414443492512
exkreci1578188001094486127157201241261
konjugovaného1853188001094289138343202001092270119168210253301346395444
bilirubinu,80220200109507191112140189239260309357375
žlučových1192202001093859107147194236280319368
kyselin,1575202001094185120165186206255273
léků1863202001092165107156
a3432160010943
dalších408216001095094115150172212262
metabolitů.6912160010975121152196247298320341371421440
Porucha1152216001094896126176217267311
v14842160010943
tomto1548216001093079155184233
transportu18022160010930601041541893432300010950100129161209
způsobená567230001093888137172220271316365408
mutacemi9902300010974122151195234277351372
v13772300010943
genu1435230001094994143191
ABCC216412300010954102153202247
vede1904230001094286343244001095095
ke453244001094285
kumulaci553244001094291165214234277317337
bilirubinu90524400109517293113142191241262311360
v12802440010943
jaterních133824400109226493137166216236276324
buňkách.1678244001095099148190234273322341
Mutace3432690014393157194249303359
a7312690014355
jejich815269001432584108133186250
důsledky10942690014365128172196255321372429
Existuje483286001094488110146177226248294
několik802286001095196139188210231274
známých1101286001093989133208250290340
mutací14662860010975125155200241262
v17532860010944
genu1822286001095096147197
ABCC2,3433000010957108163216265285
které662300001094478125157205
jsou901300001092260113165
spojeny1100300001093791144168216269312
s14463000010937
DubinovýmJohnsonovým15173000010962115169192245297343391470343314001093488141195233286340393439488568
syndromem.953314001093683137192224277356405485506
Tyto1501314001094687122174
mutace17173140010977130163211254302
mohou3433280010976127178229279
zahrnovat648328001093985136166217268311356386
inzerce,1060328001092172112158188229274293
delece1379328001095197119166208253
nebo1658328001095097149201
bodové188532800109511033433420010952104148195
mutace,5653420010977128160206248294314
které906342001094377124155202
vedou1135342001094491144196248
k14103420010944
předčasnému1480342001095384131185227273310362409488539
ukončení343356001095092142192233278329350
proteosyntézy719356001095181131161206257293337388418463503548
nebo1293356001095096148199
ztrátě1518356001093971101145175220
funkce1764356001092677128170210255
proteinu343370001095181131161205227277327
MRP2.6893700010972121170215234
V4833840010950
České548384001095295130172215
republice779384001092973124173224245266306349
je1144384001092166
prevalentní1226384001095080124166210230275325354403424
mutace16653840010974123153196236280
č.1960384001094058
1013_1014delTG,343398001094688131171218259302344386438484505551607628
která987398001094275119149193
byla1196398001095193115159
popsána13713980010951102153189233283327
českými1714398001094084120162208284305
autory343412001094393123172202248
v6104120010943
roce672412001093079120165
2016856412001094692134177
(4).105241200109256993110
Kazuistika3434370014770132187255286337380411472534
Naše4834540010958102136181
kazuistické679454001094286124173194228258279318360403
sdělení1097454001093686130152196246266
popisuje13794540010950100151172206255276320
chlapce,1715454001093988109152202243286304
pocházejícího3434680010951102143193236275321342363404425476526
z8854680010939
romské940468001092979154189231276
populace.12324680010951101153203224268308353371
Poprvé1619468001094896148178224268
byl1903468001095294116
vyšetřený343482001094491127174205235281332374
v7434820010944
gastroenterologické813482001095196132163194244291342372418448499521572624646687730776
ambulanci16154820010944120172224245290341382404
v3434960010943
devíti407496001095197140162192213
letech64149600109216797142184234
pro896496001095181130
náhodně1047496001095094144194246296342
zjištěnou141049600109386081117147192242292342
hyperbilirubinemii177349600109509214419022034351000109527495117147198250272322369445467488
praktickým857510001095282127170203224265308354431
pediatrem.1314510001095299151173217247277322399419
Ikterus175851000109226598143174225261
ani343524001094598122
novorozenecká5085240010952105151203236288329378432481525571618
žloutenka1170524001094064117170203251305351398
u16125240010951
chlapce1706524001094295119166221265313
popsána3435380010952104157194240291336
nebyla.706538001095198151194217262282
Vstupně1015538001095185117168221273320
byla1361538001095296119164
patrná1551538001095298128159211256
pouze18335380010952104156343552001093985
konjugovaná455552001094292144166216268319363408459504
hyperbilirubinemie,985552001095193146193224277299321343373424477499550597674696742761
jaterní177255200109226797143174225247
transaminázy343566001093061106157193239316338389434474521
včetně890566001094485130162213260
obstrukčních11765660010950103140172202254297338389411452504
enzymů1706566001094698138184262313
byly343580001095296119163
v5325800010945
normě6035800010951102133211258
(Bi88858000109267597
celkový1012580001094187110153203247294
541333580001094795
µmol/l,14405800010951129180203235259278
Bi1745580001095072
konjugovaný1843580001094494146343594001092374128180225271324367
43,2740594001094895114164
µmol/l,9175940010952131183206240264284
ALT12315940010957101143
0,291404594001094767117165
µkat/l,1582594001095297143175210234254
AST18665940010957105153
0,39343608001094665114158
µkat/l,513608001095093138168202224243
GGT7826080010958117163
0,20971608001094665113159
µkat/l,1141608001095094139168202225244
ALP1410608001095698147
3,521582608001094765113158
µkat/l).1751608001095094139168202225251268
Žlučové2138272001095072122164213257302
kyseliny2466272001094389126172195216267309
vstupně2801272001094480112162215266312
vyšetřeny3139272001094491127174205235281332374
nebyly.3539272001095197150193215259275
Dále21382860010960103125171
byly2334286001095193115159
vyloučeny2518286001094389111161211252297347388
infekční293228600109217197143186225275296
a32542860010943
autoimunitní3323286001094392123172193268318368389419470491
hepatitidy.2138300001095198151196227249280302354398414
Ultrasonografické2579300001095981112143188225276328379432462507535559601644690
vyšetření3296300001094491128175206236283334356
břicha36793000010952831052138314001094193138
bylo2303314001095296119171
s25013140010936
normálním25643140010951103134212258280332354432
nálezem.3022314001095297119166207254332353
V34013140010952
interním3480314001092173104150181234256334
nálezu2138328001095198122170212265
byl2444328001095398122
chlapec2606328001094295119165220269313
bez29603280010952102144
pozoruhodností,31443280010953107148200233286340393448501554592626649670
ikterus2138342001092267103151184238276
pozorován24613420010952107148201234287333381434
nebyl,29423420010951100156201226247
bolesti32363420010952107131181220253277
břicha3560342001095285109153207254
neměl.2138356001095199177224247267
Gilbertův2432356001096083105158206238272323369
syndrom2828356001093681134188218270348
byl3203356001095296119
genetickým3349356001095299151199231253295339386465
vyšetřením2138370001094490127173204235280332353430
vyloučen.2594370001094390113163214256301352372
Ve2992370001095194
věku3112370001094489132183
10–163321370001094790140182224
let357137000109226899
byl3696370001095295118
chlapec2138384001094090112155207253294
sledován,2449384001093657103155205248292342361
vždy2827384001094384135178
při3022384001095181103
kontrolách3142384001094291141171200250272315356406
patrná3565384001095195125155205249
konjugovaná2138398001094396149173226281334380427481527
hyperbilirubinemie,2709398001095296152201234289313337361393447502526579628708732781801
jaterní3554398001092369102150182236260
transaminázy,2138412001093060105156192237313335386430470516531
včetně2695412001094484129160211258
obstrukčních29794120010950102139170200251294335385407448499
enzymů3504412001094597136182260310
po21384260010951102
celou2262426001094085107157207
dobu24914260010951101153203
bez2716426001095298137
elevace,2876426001094567112156200240285303
žlučové3201426001093960110151199242287
kyseliny3510426001094288124169191213263304
pokaždé21384400010951101143187225275320
v24744400010942
normě.2532440001094998128203248265
Intermitentně2812440001092271100144173248269298342392421470515
rodinou3342440001092978129150199248297
i36554400010921
pacientem36914400010951942138454001094061107157187232307
popsán24624540010951102153189234284
v27624540010944
domácím28224540010951101177220261282357
prostředí3196454001095181131166197227272324345
ikterus355745400109216496141171221257
a21384680010943
intermitentní2206468001092171100145175251272302347397427477498
bolesti27294680010951102124169205236257
břicha,3011468001095181102143193236256
vždy3291468001094384135178
lokalizované34944680010921711141591802012402892138482001094490141189
do23534820010952104
hypogastrií2483482001095194148200253298335367398420442
nebo2952482001095198152204
periumbilikálně.31834820010952100131153204282335357380402445491514565612631
Vzhledem2138496001095089139160206258304379
ke2539496001094387
špatné2648496001093687131161211257
compliance2927496001094089165216238259303353394438
se3387496001093682
nepodařilo3491496001095096148198250294213851000109295172122
vyzkoumat,2280510001094389130172221271347390420439
zda2739510001093889133
bolesti28915100010951102124170206237258
břicha3168510001095181103143193237
korelovaly3424510001094391121166188238281325347390
s21385240010936
elevací2193524001094567112156200240261
bilirubinu.247352400109527395116145196247269319368388
Ve2278538001095093
věku2396538001094488131181
162603538001094688
let271753800109216797
byl2840538001095193115
odeslán29815380010949101147183204248298
k33055380010942
dalšímu3372538001095195116152173248298
vyšetření36965380010943892138552001093682113143189240261
na2425552001095094
vyšší2545552001094490127163184
pracoviště,2755552001095282127168217260283318349395413
kde3194552001094393139
byl3359552001095295117
geneticky35025520010951971481942252472882138566001094390
potvrzen22555660010952104135182213255302354
Dubinův-Johnsonův26355660010961113166189240291336365396447499551587639691741787
syndrom.3448566001093681134187217268346366
U21385800010958
chlapce2221580001094090112155207248292
byla2538580001095194116159
popsána27225800010951102154190234284328
homozygotní30745800010950100176226264309359409439489511
patogenní36095800010952961251742138594001095096146197218
varianta2376594001094387117138182232261306
c.1013_1014delTG.2702594001094060101143186227273315357400441494540561607664684
Jak3407594001093376119
již354659400109224382
bylo3648594001095194116166
výše2138608001094287121166
uvedeno,2318608001094991135185229278326343
tato2676608001092972101148
varianta2839608001094285113134176224253296
byla3149608001095191112155
popsána33186080010950100150184227276318
v36516080010942
roce37086080010929773934272001094186
2016,4045272001094793136179198
a42692720010944
je4339272001092268
typická4433272001093076128150191234279
pro4738272001095282132
romskou4896272001093080156192235284334
populaci.52562720010952103156206228272313335354
Po3934286001094896
prokázání4052286001095181131174218258303353374
DJS4448286001096091135
se4605286001093682
již470928600109224382
chlapec4813286001094090112155207253294
na5129286001095094
další5245286001095194116151172
kontroly54392860010942911423934300001093059109131174
do41313000010951101
gastroenterologické4255300001095094130160190240286336366410440490512562613634675717762
ambulance50403000010943118170220242285335376421
nedostavil,54843000010950963934314001095099134164208249270291310
o42593140010949
genetickém4323314001095095144189219239279320364438
testování4777314001092973108138186228272321341
dalších5134314001095092113148168208257
členů5406314001094061106155204
rodiny3934328001092979131152202243
bohužel41973280010951101152202241286308
nemáme4524328001095096171215290336
informace.487932800109217198147177253297338382401
Závěr39343530014768131190250294
Dubinův-Johnsonův40743700010960111163185235285329357387437488538574624675725769
syndrom4868370001093680131183213262338
je5232370001092268
vzácná,5325370001094485130171222265285
geneticky3934384001095096146191222243283325370
podmíněná43203840010951102154228250300345395438
choroba,4774384001094190140170219271315334
která5124384001094274119149192
má53323840010975119
většinou54673840010943871173934398001093556106155205
benigní4154398001095197147168218267288
průběh.4458398001095180130181226276295
Diagnostika4769398001095981124174223273308339359401445
se5230398001093580
zakládá5326398001093883125147190241284
na3934412001095094
důkladném40514120010951101143166209261311356432
interním4507412001092171100145175226247322
vyšetření,4853412001094389125171201231276326347366
typických5243412001093075127149189232277317367
laboratorních3934426001092267121173205250281332364416438481532
parametrech4493426001095399130176254301333364411454506
a50264260010945
v50984260010944
neposlední5169426001095299153206243265313367419441
řadě3934440001092973125170
genetickém4123440001095196147193223244285327371447
vyšetření.4589440001094389125171201231276326347366
Správná4074454001094496126170212263307
diagnostika4406454001095172116167217267303334355397442
je4873454001092268
zásadní4966454001093984120164216266287
pro5278454001095282131
diferenciaci5435454001095172991443934468001092974123163184226266287
od42364680010949100
závažnějších4352468001093882124167206255300321356376416465
onemocnění.4833468001094998143218267308357402452472491
Většina5339468001095092122158179228271
pacientů3934482001095094133154198248276325
s42744820010935
Dubinovým-Johnsonovým43244820010959109159180229278319364439467496545594643678727776825867912986
syndromem532548200109357812817820725539344960010975121197
nevyžaduje4155496001095096139185226271322372394439
žádnou4619496001093883135185235285
specifickou4928496001093687134175196223247287330378429
léčbu,5381496001092167108160210229
protože3934510001095384136167218258306
onemocnění42675100010951104152230282326378425478500
je4795510001092370
obvykle48935100010951105150198243267314
asymptomatické.523551000109458212820726029234339345240010975119148169210252296315
Klíčové426552400109497293133182224269
je4550524001092268
pacienty4634524001095195136157202253282327
informovat497752400109227298148178253303346390420
o54135240010949
příznacích,54795240010951811023934538001093989132173194235285304
které4255538001094375120150195
by4468538001095193
mohly45795380010975125176197240
naznačovat4837538001095093133183227267316359403432
zhoršení5287538001093989139169205251302323
funkce3934552001092778129172212258
jater,421855200109226696142172187
jako4432552001092266109158
jsou4617552001092258108159
únava,48025520010951102146189234253
bolesti50815520010952104126173209241262
břicha5369552001095282104146196241
a39345660010943
ikterus.400256600109216396140170221256276
Dále43025660010960103125171
je4497566001092267
nutné4589566001095099130180226
informovat483956600109217197147177253303346390420
pacienta5283566001095195136157203253283327
o39345800010949
jeho3999580001092267118168
zdravotním4182580001093990119163205254283333354429
stavu,4627580001093667111153203222
aby4865580001094394136
v50175800010943
budoucnu50765800010951102153202252293343392
nebyli54845800010950963934594001095193115136
mylně40875940010975116138188234
diagnostikováni4337594001095072115166216266301332353395444487531581602
s49555940010935
jinými500759400109214393134210231
závažnějšími52545940010939841261702092603053273934608001093657132153
hepatobiliárními4107608001094995147191221270322343365386429459509530606627
onemocněními.47536080010950100146221271313363409459480555577596
LITERATURA344631001234978134189250318368438498567
1.34364800853648
Skandalakis4106480083326296134173205221253283299326
JE,7556480083245770
Johnson84464800832463101139165204242
RH,11056480083358193
Rand121764800833668106146
EO.13826480083328091
Chronic14926480083407899136175190222
idiopathic17336480083145368106146179201239254286
jaundice3436580083154785123162177209242
with6046580083516689127
unidentified7506580083377590129164202224239257274308348
pigment11176580083385493151186224245
in138165800831553
liver1453658008315306296118
cells;1589658008332658196122134
a1742658008332
new179365800833772123
clinicopathologic193565800833247623436680083385385122162196218256295311349389404437
entity8006680083347394110133167
with9876680083516789128
a1136668008332
report11886680083215595134156181
of138966800833857
12146766800833464
cases.15526680083316591127154167
Medicine.174066800835590130145178193231266279
1954;33:392-393.3436780083346498134145180213225260293326347379412445458
2.34368800853651
Talaga4076880083326076108146179
ZJ,5986880083386577
Vaidya6876880083366782121152185
PN.8856880083357993
Dubin99068800834684123138176
Johnson117968800832462100138164202241
Syndrome.143268800833362101140161198256291303
StatPearls17486880083325386107143176208229245271
Publishing,34369800833572111127142168206221259298311
Treasure6696980083335084116143180201235
Island.919698008315415689127166179
2022.111369800833468101136149
3.34370800853651
Tate4067080083326082115
G,53470800834457
Li60470800833147
M,66370800835568
Suzuki7447080083326998137166183
T,94070800833241
et99470800833356
al.10627080083324760
A1135708008341
new118970800833772123
mutation132570800835794117149171186224262
of160070800833756
the16697080083226094
ATP-binding1776708008341701061271671832203437180083385391130
cassette,4867180083326491118153175199233245
sub-family74471800832663103126146179237252267299
C,105671800834053
member112271800835793150190225246
21382718008334
(ABCC2)14297180083196096136175210228
gene167071800833873111146
in183071800831452
a1895718008332
Japanese194071800832456213864800833972110145171206
patient23646480083397294109144182203
with25886480083506688126
Dubin-Johnson273464800834684123139177199220259297335361400438
syndrome.31926480083265998137158195253288301
Genes351364800834379117152179
Genet37126480083437921386580083387395
Syst.22486580083336289113126
2002;77:117-121.238965800833468105137150183217227257285314333364393425434
4.213866800853549
Slachtova21986680083324676107143163199229260
L,246966800833143
Seda252366800833265103133
O,266766800834656
Behunova273466800833468104140176213243275
J,301966800832435
et306466800833455
al.31296680083314557
Genetic319766800834376113146167181211
and341966800833167105
biochemical3534668008338538912015618924525921386780083316378
study22276780083264886124155
of239367800833756
dual246067800833875106121
hereditary25926780083387292125164178200232252286
jaundice:28896780083154683120158172203236248
Dubin–Johnson314867800834683121136173209229267304342367404442
and360167800833269107
Gilbert’s3720678008343587221386880083387393117131155
syndromes.23046880083265896134154190248282308320
Haplotyping263668800834375113128165186219258272309347
and299568800833168106
founder31136880083185592129167201221
effect33456880083345372105137160
of351668800833756
deletion35836880083387287120142156193231
in213869800831552
ABCC2.220469800834176116153188200
European24186980083336889125164199230268
Journal269969800832562100120158190204
of291769800833756
Human298769800834481138170207
Genetics.320869800834479116150172187218245258
2016;24:704.34806980083346798129140175206217250282318330
5.213870800853650
Memon220070800835488145183221
N,243370800834457
Weinberger250270800835789104141180215235273307328
BI,28427080083355062
Hegyi291770800834378117148163
T,309370800833240
et314670800833355
al.32137080083324759
Inherited32857080083145289123144159181214253
Disorders35507080083456086123145182216237264
of213871800833757
Bilirubin2210718008335516681102140179195233
Clearance.24587180083405590122143176214246280292
Pediatr276571800833569108124156177199
Res.29797180083357097111
2016;79:378.310571800833468100131144177210223258290324337
6.393464800853652
García40066480083447698129144176
AC,42016480083418093
García43146480083447798129144176
DRC,451064800834581122135
Ramírez466564800833568126141162196226
AL,49106480083417387
et501764800833456
al.50936480083314760
Dubin-Johnson517364800834583122138176198220258296334361399437
syndrome39346580083265897136157194252287
as423465800833258
a4305658008331
laparoscopic43496580083154786119140177204236273312327359
finding.47216580083173472110125163202215
Revista494965800833570102118144167199
espanola51616580083346199132170208224256
de543065800833873
enfermedades55166580083337139346680083185374132168207239278313340
digestivas.42896680083395493127154177193225258285298
2021;113:610-611.460366800833468101132141171198228240275305337361398428456465
7.393467800853645
Siddiqui39986780083324786125140179217232
AH,42496780083418698
et436767800833456
al.44426780083324860
Dubin-Johnson452267800834583123138176198220258297335361399438
Syndrome:497967800833262101140161198257292304
A5303678008341
Case53636780083407399134
Report.55166780083367139346880083397799124137
Cureus.40866880083407798132170196210
2023;15:225-226.431168800833468101136147177207218254288323345376411444458
8.393469800853652
Morais400269800835493114147163189
M,420769800835468
Couvert429169800834077115148182203228
P,453569800833540
Jéru45916980083245981119
I,472669800831528
et477069800833456
al.48436980083314760
Rotor49196980083357496132154
Syndrome508969800833363101140162199257292
Presenting5397698008336569011715219039347080083223775114
as406770800833259
Dubin-Johnson414570800834584123138176199220258297335361399438
Syndrome.460270800833363101141162199257292304
Case49267080083407399134
Rep508070800833570109
Gastroenterol.520970800834376103126147184220258280313335372388401
2022;16:452-455.393471800833468101136148178209222256289322343379412445457
Graf213861001126196143173
1.232861001125069
Vývoj244062001074581121164181
hodnoty263562001074791136182226251289
bilirubinu2938620010746648198123167212229275319
uvedeného327162001074683119164201246284329373
pacienta365962001074590126144181226250293
v3966620010738
čase401862001073880110146
542566125001044488
372884139001044488
483456129001044488
79423198001044488
95483082001044488
704923116001044488
91539187001044488
29,62821158001044488105149
43,22530147001044488105149
38,43420150001044488105149
59,14185131001044488105149
764785103001044488
564919130001044488
75,95354115001044488105149
024691820010242
202424162001024283
402424142001024283
602424122001024283
802424102001024283
100238082001024283125
IX.15255521194712102187285127168
I.16268820754712102184082123
V.162822210347121024460102143
IX.16295521194712102187285127168
I.17308820754712102184082123
V.173221210347121024460102143
IX.17335421194712102187285127168
I.18348720754712102184082123
V.183620210347121024460102143
IX.18375421194712102187285127168
I.19388720754712102184082123
V.194020210347121024460102143
IX.19415321194712102187285127168
I.20428620754712102184082123
V.204419210347121024460102143
IX.20455321194712102187285127168
I.21468620754712102184082123
V.214819210347121024460102143
IX.21495221194712102187285127168
I.22508520754712102184082123
V.225219210347121024460102143
IX.22535221194712102187285127168
DATUM38712180010256106146200266
bilirubin316223900102476383103130174220235283
celkový346423900102387998136178222257
bilirubin407923900102476383103130174220236283
konjugovaný4381239001023686129146192237285321365412448
BILIRUBIN2251170147121074564103121166221265284340
(µmol/l)2251134347121072471144191210242261284