www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2025;26(1):24-26 / PEDIATRIE PRO PRAXI 25 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Tranzientní hypogamaglobulinemie v dětství koncentrace se postupně zvyšují na očekávanou hodnotu kolem 6. měsíce věku kojence. Tento proces se překrývá s klesajícími hladinami mateřského IgG (3, 4). V případě THI zůstávají hladiny IgG u kojenců po 6 měsících věku nižší až o dvě směrodatné odchylky (-2SD). Klinicky může být THI charakterizováno častějšími bakteriálními infekcemi, velmi často je ale bez příznaků. V laboratoři dominuje snížená sérová koncentrace IgG (ev. i IgA a IgM) při normálním zastoupení B-lymfocytů. THI postihuje více mužské pohlaví, v poměru 2 : 1. Léčebně využíváme u symptomatických pacientů antibiotika ev. substituční imunoglobulinovou terapii (1, 3, 5). Pokud nedojde ke spontánní úpravě, zvažujeme jiné imunodeficience, například běžnou variabilní imunodeficienci (Common variable immunodeficiency, CVID) nebo Brutonovu agamaglobulinemii (X-linked agammaglobulinemia, XLA), kde je významné snížení hladin imunoglobulinů (IgG, ev. IgM, IgA) až o více než dvě směrodatné odchylky (-2SD). U XLA je zejména výrazná hypo- až agamaglobulinemie, chybí B-lymfocyty. Etiologie Přesná příčina THI v dětství není známa. Existuje několik teorií, které vycházejí z genetické predispozice pro imunodeficienci, potlačení vlastní produkce imunoglobulinů mateřskými protilátkami, a v neposlední řadě v poruše funkce T-buněk vedoucí ke snížené syntéze protilátek B-buňkami. Pacienti s THI mají často normální počet B-lymfocytů, ale přechodně narušenou funkci T-lymfocytů spojenou se syntézou imunoglobulinů v rámci správné imunitní reakce mezi B- a T-buňkami. Klinické příznaky (tabulka 1) Většina dětí s THI je zcela asymptomatických, část pacientů se nejčastěji prezentuje běžnými infekcemi horních a dolních cest dýchacích, dále kožními příznaky – dermatitidy, pyodermitis apod. (Obr. 1), ev. se u nich může rozvinout obraz alergického ekvivalentů, včetně potravinových alergií. Často můžeme pozorovat neprospívání a gastrointestinální příznaky (Obr. 2). Mezi závažnější projevy patří gastroenteritida, infekce močových cest a invazivní infekce (1, 5). Paraklinická vyšetření (1, 2, 6) V rámci laboratorní diagnostiky u symptomatických pacientů je nutné vyšetření krevního obrazu s diferenciálním rozpočtem, sedimentace, C‐reaktivního proteinu, dále vyšetření základních izotypů imunoglobulinů (IgG, IgA, IgM, IgE) a vyšetření lymfocytů pomocí průtokové cytometrie. Na základě anamnézy, fyzikálního vyšetření a diferenciální diagnostiky můžeme rozšířit laboratorní vyšetření, často ve spolupráci s imunology (tabulka 2). Tab. 1. Možná klinická manifestace imunodeficience atopická dermatitis pyodermitis rekurentní abscesy opakované konjunktivitidy aftózní stomatitidy sinusitidy otitis media acuta rekurentní tonzilitidy pneumonie bronchiektazie neprospívání (failure to thrive – FTT) průjem bakteriemie, sepse meningitida artritida mykotické infekce Obr. 1. Kožní manifestace u 5měsíčního kojence s THI (Foto archiv autora) Obr. 2. Kožní manifestace a neprospívání u 9měsíčního kojence (FTT ve 2 složkách – délka, hmotnost) (Foto archiv autora) Tab. 2. Příklady laboratorního vyšetření u THI Základní vyšetření: Krevní obraz s diferenciálním rozpočtem včetně retikulocytů Sedimentace, C-reaktivní protein Vyšetření základních imunoglobulinů (IgG, IgA, IgM, IgE) Zjištění hodnoty specifických protilátek* Ledvinné funkce Jaterní transaminázy Rozšířené vyšetření výběrově při diferenciální diagnostice klinických obtíží: Vyšetření buněčné imunity celkový počet lymfocytů T-lymfocyty (CD3, CD4 a CD8) CD4/CD8, CD16/56, CD3/HLA-DR kvantitativní hodnocení B-buněk: hladiny CD19, CD20, CD21 Fagocytóza a test oxidativního vzplanutí Vyšetřování T- a B-lymfocytů je nutné v rámci diferenciální diagnostiky jiné imunodeficience, samotná funkce T- a B-lymfocytů není při THI alterována Vyšetření na alergie I. typu – celkové IgE a základní směs potravin fx5 (bílek, mléko, pšenice, rýže, sója, arašídy), ev. dle anamnézy základní alergeny tx9 (olše, bříza, líska, dub, vrba), gx3 (tomka, jílek, bojínek, žito, medyněk), mx1 (Penicillium not., Aspergillus, Cladosporium, Alternaria), kočka, pes) Vyloučení infekční příčiny klinické manifestace – bakteriální (kultivace), virová (zjm. EBV, CMV) Vyšetření funkce štítné žlázy včetně protilátek (TSH, fT4, aTPO, aTG) Doplnění vyšetření laktát dehydrogenázy, kreatin kinázy, celkové bílkoviny, albuminu, prealbuminu, amoniaku, kyseliny močové, ferritinu, autoprotilátky – ANF, ENA screening, ANCA, jaterní profil, tkáňová transglutamináza, výběrově v rámci diferenciálně diagnostické rozvahy *Zjištění hodnoty specifických protilátek je vhodné u dětí se započatým základním očkovacím kalendářem, event. doplňkovou pneumokokovou vakcínou, aby byla jasně ověřená schopnost vakcinační odpovědi
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=