www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2025;26(3):188-191 / PEDIATRIE PRO PRAXI 189 SDĚLENÍ Z PRAXE Vzácná příčina extrémní hypotrofie u novorozenců Klinické rysy spojené s tímto onemocněním jsou absence podkožního tuku, kraniofaciální abnormality, řídké vlasy, trichomegalie, tenké a dlouhé končetiny, arachnodaktylie, artrogrypóza a těžké vrozené srdeční vady. Pro syndrom je typická asociace neprospívání, malabsorpce a těžké dysbalance elektrolytů (hypernatremie, hypokalemie, hypofosfatemie a hypomagnezemie) se závažným postižením ledvin, které je dokumentované nefromegalií s hyperechogenním parenchymem (4, 5, 6, 10). Prezentovaná kazuistika ukazuje naše zkušenosti s pacientem se zmíněným syndromem včetně managementu komplexní terapie. Kazuistika Extrémně hypotrofická dívka se narodila ve 28. týdnu gravidity s porodní hmotností 590 g. Byla z osmé gravidity, prenatálně byl diagnostikován těžký polyhydramnion, růstová restrikce plodu a gestační diabetes mellitus s dietoterapií. Oba rodiče byli romského etnika, nedoslýchaví a vzájemně v příbuzenském vztahu. Ve 26. týdnu hrozil předčasný porod, byla zahájena tokolýza a současně provedena maturace plic plodu. O dva týdny později se narodila silně nezralá extrémně hypotrofická dívka spontánně záhlavím. Po porodu byla cyanotická, nenadechla se a měla bradykardii. Zahájili jsme prodechování pomocí novorozeneckého resuscitátoru (Neopuff) s frakcí kyslíku 30 %, následně se normalizovala akce srdeční, dívka zrůžověla a nastoupila dostatečná spontánní dechová aktivita (Apgar skóre 6–7–8, pupečníkové pH 7,42). Na porodním sále jsme zahájili neinvazivní plicní ventilaci, ve které jsme pokračovali i na jednotce intenzivní a resuscitační péče (JIRP) Neonatologického oddělení. Na rentgenovém snímku plic byla po přijetí popsána přiměřená plicní kresba bez ložiskových změn. Ventilační podporu jsme definitivně ukončili ve věku 7 týdnů. V klinickém nálezu byl u dívky výrazně dystrofický habitus (absence podkožního tuku), faciální dysmorfie s progeroidními rysy, redukovaná vlasová část hlavy, dlouhé řasy, arachnodaktylie a velmi citlivá kůže s časně se tvořícími zánětlivými kožními lézemi (Obr. 1, 2). Rozsáhlý erytém se vyskytoval zejména v oblasti krku, hrudníku a obličeje. Zpočátku byla kůže secernující, postupně výrazně suchá, olupující se, místy až s tvorbou exkoriací. Na podkladě mechanického otlaku při nazální kanyle došlo ke ztrátovému defektu nosního septa. Tab. 1. Příčiny růstové restrikce plodu Placentární strukturální abnormality placenty placenta biloba patologické uložení placenty cévní malformace porucha remodelace spirálních arterií genetické abnormality placentární mozaicismus mutace v mitochondriální DNA placentární nádory chorangiom Mateřské chronická onemocnění matky arteriální hypertenze chronické onemocnění ledvin autoimunitní onemocnění preeklampsie genetická predispozice mutace genu ET-1 FOXD1 TNF-alfa varianty genu ESR1 MTHFR chronická malnutrice abúzus drog Fetální genetické abnormality chromozomální aberace trizomie chromozomu 13, 17, 18 a 21 syndrom Cri du Chat monogenně dědičné choroby Cornelia de Lange syndrom Smith-Lemli-Opitz syndrom Meier-Gorlin syndrom 3-M syndrom Noonanové syndrom abnormální metylace Silver-Russell syndrom kongenitální infekce syfilis toxoplasmóza rubeola cytomegalovirus herpes virus vrozené vývojové vady vícečetná těhotenství selektivní IUGR Obr. 1. Pacientka ve stáří 5 dnů – výrazně dystrofický habitus (vlastní fotodokumentace, publikováno se souhlasem rodičů) Obr. 2. Pacientka ve stáří 7 týdnů – zánětlivé kožní léze (vlastní fotodokumentace, publikováno se souhlasem rodičů)
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=