www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2025;26(3):188-191 / PEDIATRIE PRO PRAXI 191 SDĚLENÍ Z PRAXE Vzácná příčina extrémní hypotrofie u novorozenců zygoty, kdy se ztratí ten chromozom, který je z hlediska rodičovského původu zastoupen jednou (14, 15). Vzhledem k dominujícímu postižení kůže u naší pacientky jsme též zvažovali kongenitální ichtyózy a jiné poruchy keratinizace. Po prostudování dostupné zahraniční literatury jsme vyslovili podezření na mutaci v genu pro EGFR, která byla následně potvrzena i genetickým vyšetřením. Všichni pacienti s diagnózou mutace v genu EGFR se narodili předčasně a s extrémně nízkou porodní hmotností. U dalších dostupných případů pacientů s mutací genu EGFR byla přítomna vážná srdeční vada (4, 7), absence srdeční vady u naší pacientky nás nutila k zamyšlení nad jinou příčinou jejích potíží. Dále byl u pacientů s EGFR mutací často popisovaný chronický průjem a poruchy trávení (4, 6, 7). Ztráta funkce EGFR je spojena s nepříznivou prognózou a krátkou očekávanou délkou života, většina pacientů umírá v novorozeneckém nebo raném kojeneckém věku, většina před dosažením 6 měsíců, na závažné kožní léze a sekundární infekce. Potřeba vysokého příjmu tekutin přispívá k srdečnímu selhání. V dostupné literatuře nejsou informace o úspěšné léčbě (4, 6). Ve specifikovaných případech je možno zvážit prenatální diagnostiku cíleným molekulárně genetickým vyšetřením z choriových klků nebo z plodové vody s ohledem na tento specifický gen, zejména v případě pozitivní rodinné anamnézy, romského etnika, pokrevní příbuznosti rodičů a těžké růstové restrikce plodu. V případě plánování dalšího rodičovství je vhodné nabídnout preimplantační genetické testování v rámci asistované reprodukce. Závěr Při adnátní hypotrofii, zejména extrémní, u nezralého novorozence v souvislosti s dalšími nálezy je nutno myslet na vzácnější diagnózu, jako je neonatální nefrokutánní syndrom. K potvrzení diagnózy je zásadní podrobné molekulárně genetické vyšetření. V současné době je naše pacientka jedním z nejdéle žijících dětí s touto diagnózou. LITERATURA 1. Nowakowska BA, Pankiewicz K, Nowacka U, et al. Genetic Background of Fetal Growth Restriction. International Journal of Molecular Sciences. 2022;23(1):36. doi.org/10.3390/ ijms23010036. 2. Meler E, Sisterna S, Borrell A. Genetic syndromes associated with isolated fetal growth restriction. Prenatal Diagnosis. 2020;40:432-446. doi.org/10.1002/pd.5635. 3. Lees CC, Stampalija T, Baschat AA, et al. ISUOG Practice Guidelines: diagnosis and management of small-for-gestational-age fetus and fetal growth restriction. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;56:298-312. doi.org/10.1002/uog.22134. 4. Lemos M, Gonçalves JS, Correia CR, et al. Neonatal inflammatory skin and bowel disease type 2: a very rare disease associated with EGFR mutation. Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine (JPNIM). 2020;10(1):e100123. doi.org/10.7363/100123. 5. Uribe ML, Marrocco I, Yarden Y. EGFR in Cancer: Signaling Mechanisms, Drugs, and Acquired Resistance. Cancers. 2021; 13(11):2748. doi.org/10.3390/cancers13112748. 6. Mazurova S, Tesarova M, Zeman J, et al. Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency. J Dermatol. 2020;47:663-668. doi.org/10.1111/1346-8138.15317. 7. Alruwaithi M, Sherlock M. A 210 Neonatal inflammatory skin and bowel disease caused by a homozygous EGFR mutation: A case report and review of the medical literature. Journal of the Canadian Association of Gastroenterology. February 2018; suppl_1(1):367-368. doi.org/10.1093/jcag/gwy008.211. 8. Murphrey MB, Quaim L, Rahimi N, et al. Biochemistry, Epidermal Growth Factor Receptor. [Updated 2023 Dec 3]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ books/NBK482459/. 9. Wee P, Wang Z. Epidermal Growth Factor Receptor Cell Proliferation Signaling Pathways. Cancers (Basel). 2017 May 17;9(5):52. doi: 10.3390/cancers9050052. PMID: 28513565; PMCID: PMC5447962. 10. ORPHA. (n.d.). Neonatal inflammatory skin and bowel disease (ORPHA ID: 294023). Orphanet. Retrieved February 9, 2025. Available from: https://www.orpha.net/en/disease/detail/294023. 11. Cammarata-Scalisi F, Callea M, Stock F, et al. Silver-Russell syndrome. Clinical and etiopathological aspects of a model genomic imprinting entity. Arch Argent Pediatr. 2020;118(3):e258-e264. doi: 10.5546/aap.2020.eng.e258. PMID: 32470262. 12. Ghamry MA, Salah R, Galal EI, et al. A Case of Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome With Fatal Hyperkalemic Renal Faliure. Cureus. 2022;14(9):e29320. doi: 10.7759/cureus.29320. PMID: 36159344; PMCID: PMC9484294. 13. Pels A, Beune IM, van Wassenaer-Leemhuis AG, et al. Early-onset fetal growth restriction: A systematic review on mortality and morbidity. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020;99(2):153-166. doi: 10.1111/aogs.13702. Epub 2019 Sep 10. PMID: 31376293; PMCID: PMC7004054. 14. Martijn J, Finken J, van der Steen M, et al. Children Born Small for Gestational Age: Differential Diagnosis, Molecular Genetic Evaluation, and Implications, Endocrine Reviews, December 2018;39(6):851-894. doi.org/10.1210/er.2018-00083. 15. Benn P. Uniparental disomy: Origin, frequency, and clinical significance. Prenatal Diagnosis. 2021;41:564-572. doi. org/10.1002/pd.5837. Odborné informace pro vaši praxi – nyní i na Instagramu! Zajímavosti z odborných akcí Odemčené články Klinické kvízy napříč obory Soutěže o předplatné a registrace na kongresy Propojení s komunitou mladých i zkušených lékařů Sledujte nás na @solen_cz a nechte si předepsat medicínu, která vás baví: přehledně, pravidelně a s respektem k vaší odbornosti.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=