580
PEDIATRIE341804001074588147168222260309330374
PRO736804001074591154
PRAXI911804001074692148201221
/11788040010732
Pediatr.1255804001074587137156196223250262
praxi.1537804001075077118158177193
2025;26(3):188-1911750804001074487128172185229272295338359373410449494523561599639
/24348040010732
www.pediatriepropraxi.cz46818040010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
1881288020012657111170
SDĚLENÍ341200012656130188244301376409
Z772200012659
PRAXE853200012660123195263321
Vzácná34136001063670111145186226
příčina5833600106326885120137178218
extrémní81736001063068101137170224266283
hypotrofie111636001063876111152182218259290308339
u1471360010639
novorozenců152636001063979117156192233264296338372413
Vzácná3409200298153257383486623746
příčina11299200298144231292395458594716
extrémní18899200298127249339428551754891952
hypotrofie288592002981402573985336177068419209851107
u40369200298140
novorozenců42209200298140275394525612747855977111512191355
MUDr.3401320013793168245287310
Marie6721320013793152194224282
Kasíková,9761320013767126173203265327384442471
MUDr.14691320013793168245288310
Alice18021320013772102132181239
Mocková,20631320013793157207267329386444473
Ph.D.25581320013764127156235261
Neonatologické3401480013372128189250302337396422482544569618669722
oddělení10851480013361123185240266321381406
FN15151480013353123
Plzeň1661148001335983130184245
a19291480013353
LF20051480013352105
UK,21331480013372131156
Plzeň2313148001335882129183244
Představujeme340199001215384134191229263311357413436486569620
kazuistiku977199001214796139194217255289311358413
silně140719900121406285140190
nezralého16151990012155105148181229252302357412
novorozence20451990012155110157210243297339388443488537
se2599199001214090
vzácnou2707199001214892142186241296351
příčinou3075199001215790113157180234289344
extrémní3437199001215097132164214297352375
hypotrofie.3402130012155101158214247279333362388438458
U8162130012165
dívky898213001215780128175225
byl11412130012157103127
diagnostikován1286213001215679127182238292332365388435488535583638
tzv.1942213001213378128144
nefrokutánní21042130012155106135168223270325358407462517540
syndrom2661213001214088144200233287370
způsobený3049213001214399155193248305356412457
mutací35242130012183138171219264287
v3402270012148
genu4132270012156106162216
pro654227001215790145
receptor823227001213383129178235268322355
epidermálního12022270012150108131188238271355403426481504562617
růstového1843227001213388127161215262311367422
faktoru2290227001212978125161215248303
(Epidermal2618227001212876132156212263296379428451
growth3094227001215688143216252307
factor3426227001212978123158212245
receptor,3696227001213282340241001214594151184238271287
EGFR).6452410012149112162214241259
Spolu9222410012150106162186241
s11812410012139
hypotrofií12382410012156101159215247280334363389413
dominují16682410012157112195219274328352375
zánětlivé2061241001214393148198232255278326375
kožní24542410012147100143198221
léze,2693241001212374117167187
náchylnost28982410012155103148203248273328383422456
k33722410012146
infekcím,3436241001212479108158205249272355376
iontová340255001212378134166220268316
dysbalance6772550012157104144200249272320376421470
a11682550012148
zvětšené1237255001214394143176217267323373
ledviny.1631255001212474132180204259305321
Klíčová340271001246190118163220272325
slova:688271001244371129181234260
vzácné971272001214893143188243293
onemocnění,12882720012155110161244300345400451506529550
IUGR,1861272001212489153208231
hypotrofie,21152720012156101159215248280335364390440460
nefrokutánní25982720012156106136170224271327360409464519542
syndrom,3164272001213987144200233287371392
zánět3579272001214393148198232
kůže,3402860012147102145195215
mutace5762860012183138171220265314
EGFR,9112860012149113162214237
epidermal11702860012150107130187237270354402425
growth1617286001215688143216252307
factor1945286001212978123158212245
receptor.2211286001213383129178235268322355371
A3403130012466
rare426313001243890129182
cause628313001244599157201254
of902313001245893
extreme10153130012453106145184238325378
hypotrophy14133130012459109170229266305363424483534
in1967313001242786
newborns20733130012459112188248307345404447
We3403310012184130
present487331001215789138176226280312
a8163310012148
case881331001214492130179
report1077331001213281137192224259
of1353331001215583
a14533310012148
severely1518331001213988135183215264287334
immature18693310012123105186234265319351400
newborn22863310012155104176232287319374
with2677331001217396128182
a28763310012148
rare2941331001213280111160
cause3118331001214492146184233
of3368331001215483
extreme3468331001214996131163211293343
hypotrophy.3403450012155101159215248280335392448493510
The8693450012150107157
girl1046345001215679111135
was12013450012174122161
diagnosed1382345001215680127183239294333384441
with1843345001217397130185
the2048345001213389139
so-called2207345001213995128176224248271321378
nephrocutaneous26053450012156106163219252306352406440488544594650705744
syndrome,3369345001214088144201233288371422442
caused340359001214593148187237295
by6633590012157103
a7943590012148
mutation8703590012184138172220253276331387
in1285359001212378
the1391359001213389139
epidermal15583590012150107131187238271354402426
growth2012359001215688143216252307
factor2347359001212978123158212245
receptor2620359001213383128177234267321354
(EGFR)3002359001212977141190242269
gene.32993590012156107162213233
Along3560359001216184140195251
with340373001217498132187
hypotrophy,5563730012156102160217250283338396452499515
dominate11003730012156112197220276325357407
inflammatory1536373001212479109135184268352400433488521572
skin2137373001214087112168
lesions,2334373001212374114137193249289310
susceptibility2673373001214095134180229287320344401425449472505556
to3257373001213488
infections,3374373001212480109160206242265320377416437
ionic340387001212378134157202
imbalance5633870012123107163212236283339384433
and10173870012148103160
enlarged11983870012150106129177210265316373
kidneys.1592387001214772128184234281320342
Key3404030012462114167
words:5354030012476134173235280306
rare870404001213383116166
disease,1065404001215781121172221261312332
IUGR,1426404001212590156211235
hypotrophy,16904040012156102161218251285340398455501518
nephrocutaneous22374040012156107165222255311357413447496553604661717757
syndrome,3023404001214089146204237292377429449
skin3501404001214087113169
inflammation,3699404001212480340418001212956104187270318351374429484505
EGFR8664180012149113162214
mutation,11024180012183138171220252275330386407
epidermal15304180012150107131187238271354402426
growth1977418001215688143216252307
factor2305418001212978123159213245
receptor.2572418001213282128177234267321354370
Úvod3404650014780142208279
Růstová4804810011254107148182235283331
restrikce836481001123483123158194219269309357
plodu1218481001125480133188242
(Fetal1486482001092669114145190212
Growth1723482001095990140206239290
Restriction,340496001094893129159188209249281302351401419
FGR)7754960010943100149174
je964496001092267
patologické1047496001095094123172193242293314354396440
opoždění15024960010949100150188238283333354
růstu1871496001092979114340510001093080
plodu445510001095173123175224
v6945100010944
děloze763510001095196118168206251
matky.10405100010975118148190236251
FGR13165100010944102151
je1492510001092267
definována1585510001095096123147197247290334384427
jako340524001092264106153
stav,508524001093666109150164
kdy688524001094190133
se836524001093580
odhadovaná931524001094999148191241290332375424467
hmotnost14135240010949123172201250299334364
plodu1792524001095172121172220
(Estimated340538001092669106137158233277306351403
Fetal760538001094388118163184
Weight,9615380010976119141192242271291
EFW)1268538001094588166194
a/nebo1479538001094375123169221272
obvod17675380010950102145193245
břicha340552001095079100139187230
plodu585552001095071119170218
pohybuje818552001095099149189239288309353
pod11865520010950100150
3.1351552001094563
percentilem1428552001095196125163207256284304325369443
pro1885552001095180128
daný340566001095194144186
gestační551566001095096132162207247297318
věk.894566001094388131151
Může10705660010973122161206
být1301566001095194127
rovněž1452566001093079122173219258
definována1735566001095096123147197247340580001094387137181
restrikcí544580001093075111142171193235275296
antropometrických863580001094393123152202254304380426456486508548590636676726
parametrů1612580001095196125169244290321350401
pod3405940010951102154
10.512594001094689107
percentilem637594001095298128168213263293314335381456
v11115940010944
kombinaci1173594001094291166218240290333374395
s15865940010936
abnormní1640594001094395145195225301351372
dopplerovskou3406080010951100152204226271301351393429471520570
flowmetrií926608001092650100166241287317347369390
uterinní,1332608001094979124154175225275296315
uteroplacentární1663608001094980124154203255277320340622001094085135165209239289310
a6696220010944
fetální732622001092672102147168218239
cirkulace99062200109406291134184205249290334
(1,134362200109266883
2,1445622001094664
3,1528622001094765
13).1612622001094686110127
Nejčastější4806360010960106129170214250282327349385406
příčiny912636001095282104145166217259
FGR11976360010944102152
jsou1375636001092258109159
placentární,1560636001095274118160205256286331361412433452
mateřské3406500010975119148193223259302346
a7056500010943
v7666500010944
neposlední828650001095096148198234255301353403424
řadě1271650001092973124170
fetální1459650001092772103147168218239
(1,171765000109256882
2,1818650001094664
14)1901650001094687111
(Tab.340664001092673111162181
1).54066400109466582
Na4806780010960104
fetálním610678001092672103147169219241316
růstu952678001093080116147197
se1175678001093582
významnou1282678001094490131182226302352402453
měrou17616780010975121151201252
podílí340692001095099150170192212
epidermální567692001094494115165209238311354374423443
růstový1024692001092978112142189231275
faktor,1314692001092669110141189217232
který1560692001094273116145189
je1764692001092266
silně184469200109355576124169
exprimován340706001094691144176198276327372417469
v8367060010944
placentě907706001095376121163209261292338
a12727060010944
ovlivňuje1343706001095195118140185238289312359
kritické172970600109437598129152194237283
fáze340720001092670109154
gravidity,509720001095080123165186237258287332347
růst871720001093079114144
placenty1031720001095173116156200250279323
a13707200010943
fúzi1429720001092676115136
trofoblastu.1580720001093059108134183235256299334365414433
Receptor4807330011255106150201258295350387
epidermálního9037330011249107134191242280362413440496524582637
růstového1576733001123591133169225275324381436
faktoru340747001123180129166219254308
(Epidermal674748001092670121143195241272348392414
growth1114748001095181131198231281
factor1421748001092772113145195225
receptor,1672748001093076118163215246295326341
EGFR,3407620010944103147195216
humánní5827620010950100175219269320341
epidermální948762001094698119171217247323367388438460
receptor,1433762001093075117161213244293323338
HER1)17977620010959104152196215
je340776001092267
transmembránový431776001093059104154189264310385437467511561611654700
glykoprotein1154776001095172115158207259289338368413434485
s16627760010936
tyrosinkinázovou17217760010930751061551912122622140468001094368121166208260305357409
aktivitou2582468001094589124147193217249300353
regulující2968468001093078132184207259283305348371
mnoho33724680010977130182235288
základních36934680010939872140482001094366111163215236278329
buněčných24954820010952104155202244295337378429
funkcí.2950482001092779130173214236255
Patří3232482001094892123153175
do34334820010952103
rodiny3562482001093081134155207249
receptorů2140496001093075117162214245294325375
tyrosinkináz,2541496001093076107157193214265307330381425465485
které3052496001094376121151197
jsou3274496001092258109159
umístěny34594960010950126148183214259310352
na2140510001095093
buněčném22495100010950100150195236285331406
povrchu.26705100010951101144174214263312331
Vazba3017510001095091130181225
epidermálního3258510001094596117168213243318361382432452504553
růstového2140524001092980115146195238282333383
faktoru2543524001092671113146195225275
a28385240010943
dalších2901524001095195116151173213263
faktorů3184524001092671113146195225275
indukuje3479524001092171123172215265287332
buněčnou21405380010951100150195235284334383
proliferaci2538538001095181129151171198243272315355376
a29295380010943
diferenciaci.298853800109507197142171216265306326369409429448
Gen34515380010958104153
EGFR36205380010944101145191
se2140552001093682
nachází2248552001095195136186231271292
na2566552001095195
krátkém2687552001094274118148191236313
raménku3025552001093075151197248291342
chromozomu339355200109419112117124829833738721405660010975125
722865660010946
v23545660010943
pozici24195660010951102140161202223
112663566001094684
(7p11)2769566001092571119160197217
a30075660010944
obsahuje30725660010950102137182232282303349
283442566001094792
exonů.3556566001094588137187237255
Mutace21405800010971120149192232275
v24305800010942
genu2487580001095094143191
EGFR26935800010944100144190
jsou2897580001092256105154
u30665800010948
dospělých3129580001095099133183228249291330378
spojeny3522580001093585135155200249289
s21405940010935
nádorovými2190594001094991141190219267308353427448
onemocněními.2653594001094897142216264304353398447467540561579
U32475940010957
dětí3319594001095094123144
vzácnější3477594001094383126166215259280314334
mutace21406080010977129161207249296
ztráty2463608001094074105151182229
funkce2719608001092780132176218264
v30106080010945
genu30826080010952100152204
pro3313608001095384136
receptor3476608001093077121167221253304335
epidermálního2140622001094595116167211241315358379428448499548
růstového2703622001092978113143191233277326375
faktoru3094622001092569110142190220269
vede3378622001094387137182
k35756220010942
život3632622001093859102150179
ohrožujícímu21406360010949100129178216265287308348369444493
novorozeneckému26496360010950100142191220270307352402448489531575650700
nefrokutánnímu33656360010949951221522012442933233674172140650001095071146196
syndromu2355650001093680131182211261337386
(4–9).2760650001092670118164189206
Neonatální22806630011264116173230281317370398455483
nefrokutánní28076630011254106141179235288345382434491548576
syndrom3427663001124092149207245302384
představuje2140678001095180124175210240284325375396441
vzácný2596678001094383127167216257
autoinflamatorní2868678001094392121169190239265289331405448477525555605625
genetický35086780010950951451902192402802140692001094287
syndrom2243692001093679130181211260335
s25946920010936
poruchou26466920010951101131181222272322371
imunity,3033692001092196146196217247292306
který3355692001094275119149195
je3566692001092167
charakterizován36496920010940901332140706001092972113145188217238275324365408457
autozomálně2612706001094290120167204252326369389438482
recesivní3109706001092973113157192212254304324
dědičností,3448706001095094145165204253302336214072000109305170
časným2234720001094084120169211287
nástupem,2545720001095094129160210261307383402
celoživotním2971720001094085107157195217260309339389411486
zánětem3481720001093884134179210254330
kůže2140734001094393133179
a23457340010944
střev241573400109366797143187
a26287340010943
opakujícími26977340010950103148191242264286327348424446
se3169734001093683
infekcemi.327773400109227399146189229275351373392
Byl3695734001094993116
popsán21407480010951102154189234284
převážně2440748001095181126169213253303348
u28057480010949
romské2870748001093079155190232277
populace31637480010951102153204225269309354
v35337480010943
České3592748001095397133175219
a21407620010943
Slovenské2203762001094465115158203253288331375
republice2597762001093075127177228250271312357
s29737620010935
prevalencí3028762001095181126169213235280331372393
méně34407620010975121171217
než3676762001095096135
121407760010946
:21977760010919
122357760010946
0002293776001094694142
0002446776001094694143
(4,260877600109256987
5,2714776001094764
6,2797776001094766
10).2882776001094688113130
DECLARATIONS:4068201008648871301662142563043393604124625014570201008514
Declaration406821400874987120141179206244271291333375
of445721400874066
originality:45372140087406888130150192230251271298337356
The406822600853473109
manuscript418822600855891130168195227249266306329
is452822600851744
original45832260085386178117133172205222
and481622600853472112
has49392260085387299
not50502260085387699
been516122600853975110149
published532222600853977117134150177216251291
or406823700853862
submitted414523700852867108167184208234269310
elsewhere.44702370085355381117169209245269305320
Ethical406825000873764107127160198218
principles43002500087427090132165185228249287319
compliance:463325000873173134177197218256298330368387
The406826100853678116
authors420526100853475100142183208238
attest44642610085356087124153179
that466426100852465101126
their481126100852465103121146
study49782610085295595138173
was517326100855389118
approved531226100853577120145186221258301
by406827200854073
the41582720085236399
local42742720085175689124141
Ethical44322720085345898115147182199
Committee464827200854179139198215239265300337
and500227200853373113
is513227200851745
in519427200851656
compliance526727200853169129169187204239278311346
with40682830085537298140
human423628300854081143180221
studies44862830085285596139157195226
and474028300853577119
animal48882830085347695156193212
welfare512828300855391110133170196234
regulations53902830085236110414516420140682940085234080120148
of423529400853960
the43152940085236399
authors’44342940085347397136176200229244
institutions46982940085165684109126150189213231270310338
as505629400853462
well513829400855187104122
as527929400853462
with53612940085526993133
the55142940085236299
World406830500856099124142184
Medical427330500855795137155188224242
Association453530500854474104144178196231256273314355
Declaration491130500854785119136172196232257274315356
of528830500853961
Helsinki537030500854684102131149189224243
on406831600854082
Ethical418531600853561104123157195214
Principles44343160085386383125160179222242281311
for47803160085216389
Medical490431600855897141160194232251
Research519031600853978108147184210244287
ing551131600851759102
Human406832700854685145179219
Subjects430732700853474114132168201227256
adopted458332700853474114155179215256
by485832700854074
the49523270085236399
18th507132700853669514132800501437
WMA5198327008559116160
General537832700854582122158182217235
Assembly406833800854475105143204247266302
in439333800851758
Helsinki,447433800854785104134152193228248264
Finland,47613380085355394113149190232249
in503333800851758
June511533800852667109147
1964,528533800853771110150166
with54743380085537297139
subsequent406834900852867107136172213252288328352
amendments,443734900853493130169210269305345369398414
as486834900853462
well494834900855287105122
as508834900853362
with51673490085526993133
the53183490085236298
ICMJE543434900851759116143179
Recommendations406836000853977112153216278317359402439465483525568598
for46973600085226389
the481836000852466104
Conduct,495436000854283125168210245272290
Reporting,527536000853978121163189217236278321338
Editing,40683710085347491115132172212227
and430837100853373113
Publication443437100853776117134151183218242259298338
of478537100853859
Scholarly485737100853467106146163198221239273
Work514237100856097121155
in531037100851656
Medical537837100855693134151183218235
Journals,406838200852666105129169204221249265
updated435338200853980121155179215256
in462938200851656
December470538200854683116151211252289313
2018,503738200853673107140156
including52133820085165689106145186203243283
patient55163820085407540683930085234076116140
consent422239300853270110138174214238
where447539300855191127151187
appropriate.467739300853474115139178219243260295318354369
Conflict406840700874282124149171191223251
of433440700874065
interest44134070087196288126154192224251
and467840700873779122
financial48144070087244587125167200220258279
disclosures:51074070087416293126147188220261289327359378
None.406841800854686126162177
Funding/Support:406843200873777119162183225267291329371414457499526554574
None.406844300854686126162177
Cit.4068714008541588297
zkr:41807140085306489105
Pediatr.429971400863975117136173198224238
praxi.455271400864067103139158176
2025;26(3):188-191474371400863775112150167205243264301322338374409448472506541577
https://doi.org/10.36290/ped.2025.036406872500853962881291571721982194284725008641811004385725008514547811714345287250086387390130169206244283307347385427445485523560598615654691729
Článek40687360085415892132168202
přijat4285736008539638198132156
redakcí:445673600852359100134168199216231
9.470173600853650
3.476673600853550
2025483173600853672107144
Článek40687470085415892132168202
přijat4285747008539638198132156
k4456747008533
tisku:45047470085234068101141156
6.467574700853651
5.474174700853651
2025480674700853672107144
MUDr.4068766008759108158186202
Marie428476600875998126146184
Kasíková448276600874381112133173214251289
kasikovama@fnplzen.cz40687780085336896113147185219254313348400423463503521552588628643675708