466
www.pediatriepropraxi.cz3408040010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
/34878040010732
Pediatr.3564804001074587137156196223250262
praxi.3846804001075077118158177193
2025;26(3):188-1914059804001074487128172185229272295338359373410449494522561599639
/47438040010732
PEDIATRIE4821804001074587147168222260308330373
PRO5216804001074591154
PRAXI5391804001074591148201221
18956558020012657111169
SDĚLENÍ4779200012656130188244301376409
Z5210200012659
PRAXE5291200012660123195263321
Vzácná401436001063670111145186226
příčina42563600106326885120137178218
extrémní449036001063068101137170224266283
hypotrofie478936001063876111152182218259290308339
u5144360010639
novorozenců519936001063979117156192233264296338372413
Klinické48561001125480105158183224273319
rysy82061001123383121169
spojené100662001093585135157202252297
s1319620010935
tímto137062001093051125154202
onemocněním15896200109489814321726730835740234576001094970145
jsou50776001092157106156
absence68076001094394130175225266310
podkožního1007760010950101152194243281331352404453
tuku,147776001092979121171190
kraniofaciální16847600109427311616618723726330834590001094061104126176197
abnormality,55990001094394144194224300343365386416461477
řídké105290001093051102144189
vlasy,125890001094264108143187202
trichomegalie,14779000109305981122171221296342393437459480525544
tenké345104001093075127170215
a5871040010944
dlouhé658104001095173124175226272
končetiny,957104001094392144185231262284335377393
arachnodaktylie,1377104001094474119161211262313366410454487533556578625644
artrogrypóza345118001094374107138188241271318371422461507
a8791180010943
těžké949118001093075115159204
vrozené1180118001094374125163210261308
srdeční1514118001093666118165207258280
vady.1820118001094489141185201
Pro345132001094981134
syndrom518132001093684138193226279359
je916132001092271
typická1025132001093180136160204250298
asociace1362132001094483137182205252296345
neprospívání,17451320010951101156189242345146001093791115162210263287308
malabsorpce6861460010977124148195249288342374430474522
a12411460010945
těžké1319146001093078120166214
dysbalance1566146001095298137192239263310363407455
elektrolytů345160001094670118164199231283307352387440
(hypernatremie,814160001092679122177226259312358390422469548572620640
hypokalemie,1483160001095195150203248296319367446470518538
hypofosfatemie345174001095092145197224275312340386416462538560607
a9781740010943
hypomagnezemie)1048174001095092145197273318370421467508554630653699723
se1798174001093582
závažným1906174001093985345188001094491133186230309
postižením6831880010952106144177200241289342365444
ledvin,1156188001092170124171195247268
které1453188001094378125158205
je1687188001092271
dokumentované178618800109521051512033452020010974119169198246288332381426
nefromegalií787202001094994121151200274320370413435455476
s12802020010935
hyperechogenním1331202001094989141187216261302351400451496545595616690
parenchymem345216001095196127173224266317359436483559
(4,92521600109267190
5,1036216001094665
6,1121216001094767
10).1209216001094689115133
Prezentovaná485230001094775119157201251279327369411460502
kazuistika1002230001094285124172193227257277318362
ukazuje1379230001094890133171220241285
naše1679230001094992126171
zkušenosti1864230001093880129345244001093579128177212241262
s6212440010935
pacientem671244001095193133153197246275318392
se1078244001093579
zmíněným11722440010938111132181225274314388
syndromem1575244001093578127177206254328372446
včetně345258001094383127158208254
managementu6182580010975118169212263309384430481510560
komplexní1197258001094291166218240286329379400
terapie.1616258001093075105149200222268286
Kazuistika3452830014770132187255286337380411472534
Extrémně485300001094488121151196271321367
hypotrofická875300001095092144195224254304330354395437481
dívka1379300001095172116159204
se1606300001093681
narodila1710300001095094124173225246267311
ve345314001094489
28.460314001094794114
týdnu600314001093076128179229
gravidity855314001095181126169192244265296342
s12233140010936
porodní12853140010952104135185238289310
hmotností16213140010951127178209260311347378400
590345328001094791139
g.496328001095170
Byla592328001094993116160
z7783280010939
osmé843328001095086162209
gravidity,1078328001095181126168191243264295341356
prenatálně1460328001095282128179223254299320371417
byl1903328001095295117
diagnostikován345342001095071114164213262297327348389437479523572
těžký932342001093074112154199
polyhydramnion,11463420010951101122164214255305334377451500521570620638
růstová1800342001092978113143191345356001094386
restrikce446356001092973108139167188230268312
plodu773356001095172121172221
a10093560010943
gestační1067356001095094129159203243291312
diabetes1394356001095071113164209239283318
mellitus17273560010974119140161181211259294
s3453700010936
dietoterapií.397370001095172117148197227271301345397418439458
Oba8723700010962114158
rodiče1046370001093079131152193237
byli1299370001095194116137
romského1452370001092979154190232276327377
etnika,1845370001094576126147345384001094287106
nedoslýchaví467384001095096148198234255298338388431474496
a9793840010943
vzájemně1039384001094384129151196272322368
v14233840010943
příbuzenském1482384001095282103156206246291341377419463539
vztahu.345398001094384116161211260280
Ve485412001095093
26.594412001094691110
týdnu720412001093075126176225
hrozil962412001095079129167188209
předčasný1188412001095181126178218262298348389
porod,15934120010952102132182234253
byla1862412001095193115159
zahájena345426001093883133176197242292335
tokolýza696426001093078121169190233274318
a10304260010943
současně1089426001093585134175218253303348
provedena1453426001095180129172216267312362405
maturace18744260010975118345440001093080109153194238
plic60344000109517394134
plodu.757440001095173123175224243
O4854540010964
dva583454001095399146
týdny763454001093179132184228
později10264540010953106146200248272295
se1355454001093785
narodila1475454001095197129181236259282328
silně183745400109376083135184
nezralá345468001095197137168213235279
extrémně650468001094690123153199276327374
hypotrofická1050468001095193146198228258309336360402445490
dívka1566468001095274118162207
spontánně1800468001093688140191345482001093074125175221
záhlavím.591482001093984134156200242264340359
Po976482001094896
porodu10984820010951102132182234283
byla1407482001095193116159
cyanotická,1592482001094085130180230260281322364409429
nenadechla345496001095199152197251298341393416462
se834496001093784
a9464960010944
měla10184960010977125148193
bradykardii.1238496001095385131184229274321352405427450470
Zahájili1735496001095198150196218241264286
jsme345510001092256129174
prodechování534510001095079127178222262311360401444493513
pomocí10625100010950100174222263283
novorozeneckého1360510001094997139187216264301345394438479520563612661
resuscitátoru345524001092975111160195236257288332361410440491
(Neopuff)860524001092584130181232283309339370
s12545240010935
frakcí1313524001092757101144183204
kyslíku1541524001094388124146167211261
301826524001094692
%,1929524001097292
následně345538001094992127148193244294339
se699538001093580
normalizovala795538001094999128203246267287326374416460481524
akce1334538001094385124167
srdeční,1517538001093564114159200249270288
dívka1821538001095071114156200
zrůžověla345552001093969119159208251296318362
a7335520010943
nastoupila802552001095094130161210261313335356400
dostatečná12285520010951101137168213243288329380423
spontánní1677552001093688139189219264314345566001095072
dechová442566001095197139189240283327
aktivita795566001094486119140185207237282
(Apgar1102566001092681133185229259
skóre1386566001093679128158204
6–7–8,1615566001094796138180229249
pupečníkové18895660010952103345580001095299141192213258308351396
pH7675800010952113
7,42).906580001094657104149173190
Na11225800010960105
porodním12535800010952103134184237287309385
sále1664580001093682103150
jsme1840580001092258134181
zahájili345594001093985136180203225246268
neinvazivní639594001095197119171213258298320365417439
plicní110459400109527496137188210
ventilaci,1340594001094489141171192214259300322341
ve1707594001094489
které1823594001094276121152198
jsme345608001092257131176
pokračovali5376080010951101143174217257305348391412433
i9856080010921
na1022608001095093
jednotce1130608001092267118168217247286330
intenzivní147660800109207099143193232253296346367
a18596080010943
resuscitační1917608001092974345622001093685120161182213257298347369
péče736622001095198139184
(JIRP)94262200109265981130179203
Neonatologického11676220010959105156207250280329351401452473514556601651701
oddělení.18916220010949101345636001095196118164214235254
Na6226360010959103
rentgenovém747636001093075125155205251301351394438514
snímku1283636001093686107182225275
plic158063600109527495135
byla1738636001095193115159
po19196360010951102
přijetí345650001095282103125171202224
popsána5946500010952103155191236287331
přiměřená950650001095282104180226255301351395
plicní137165000109527495136187208
kresba1605650001094274119156207252
bez1883650001095198138
ložiskových345664001092172111133169212261304351391442
změn.8136640010939115162213233
Ventilační1072664001095093145175196218262303354375
podporu14736640010952104156208260290341
jsme1840664001092258134181
definitivně345678001095196123147197219249270314364410
ukončili774678001095092141192232253275296
ve1089678001094388
věku1196678001094387130180
713956780010947
týdnů.1461678001092975125175225243
V4856920010951
klinickém56369200109446890141163206249295373
nálezu963692001095197119166207259
byl1249692001095296119
u13956920010951
dívky1473692001095274119164211
výrazně1711692001094492124169210262310
dystrofický345706001095194130161190240266290331373419
habitus782706001095094145167197247282
(absence1083706001092666118154199250291335
podkožního14377060010951102154196245283333355406456
tuku),1912706001093080345720001094293116134
faciální505720001092671112133176198248270
dysmorfie800720001095195131206257287316340386
s12127200010936
progeroidními1273720001095282132183229260309331383433454530552
rysy,1850720001093076112156171
redukovaná345734001093075128178220270313357408452
vlasová822734001094466110146197240284
část1132734001094085121152
hlavy,1310734001095072116158205220
dlouhé1555734001095273124174225271
řasy,1852734001092974110154169
arachnodaktylie345748001094576122164217269321375420465499546570592640
a10137480010945
velmi1086748001094491114192215
citlivá132974800109426496118141186232
kůže1590748001094396136184
s18027480010937
časně1867748001094187125345762001095198
se470762001093683
tvořícími580762001093178128159182224245323345
zánětlivými952762001093986137184216238260305353431453
kožními1432762001094393133184206284306
lézemi1765762001092169109156234256
(Obr.345776001092689144176192
1,568776001094863
2).66277600109487392
Rozsáhlý7857760010950102142181228280303349
erytém1164776001094779126161208287
se1482776001093785
vyskytoval1597776001094593131175223258309354401423
zejména2141748001093984107182229280324
v24907480010944
oblasti25597480010950102125169204236257
krku,2842748001094273117167186
hrudníku3054748001095080131183233255299350
a34297480010944
obličeje.34997480010949102124145186231253299318
Zpočátku21417620010950101151192236266308358
byla2515762001095193116159
kůže2690762001094292131176
secernující,2882762001093682123167197248297319340381402420
postupně33187620010952102138168218269320365
výrazně37007620010943892141776001092974113163209
suchá,2374776001093685126176219239
olupující2637776001094971121172222244265306327
se,2988776001093681100
místy3112776001097596131162207
až3343776001094483
s34507760010936
tvorbou3510776001092975124154206257307
exkoriací.3937748001094588131180210231275315336355
Na43097480010959103
podkladě44297480010951102153196219262314359
mechanického48057480010975121162212256306327367410454505555
otlaku5376748001095079101144187237
při393776200109507999
nazální4051762001094991129172193241261
kanyle4326762001094285133173194238
došlo4579762001094998132152201
ke4794762001094184
ztrátovému489376200109376897139168215257300373421
defektu5328762001095094120164206237285
nosního39377760010950100136186207259308
septa.4265776001093581133163207227
Tab.214060001124992146170
1.232860001125070
Příčiny24436100107436785122140186222
růstové268161001072671100127170208245
restrikce29426100107266394120146164200237273
plodu323261001074564109155200
Placentární217111100984565107143185232260302331378399
strukturální2718820095305680123158185228252289307349366
abnormality31028200953681124167192258295312329354392
placenty2718920095446298135173216240278
placenta3673750095446298135173216240277
biloba3968750095446279122167204
patologické36738700954481106148166209254271307341379
uložení40708700954260103135173216233
placenty4321870095446298135173216240278
cévní36739900953674110154171
malformace386299009565102119140183207274310347385
porucha271811100954488113156192235272
remodelace300711100952463128172217256274310346385
spirálních34091110095307492115153170213229265308
arterií37351110095366088126150167184
genetické271812900954483126166191208244278317
abnormality305212900953781125168192259295313329355393
placentární36731230095446298135173216240277301345362
mozaicismus4052123009566109141179196232249278344386416
mutace3673135009566108134171207245
v3936135009536
mitochondriální398913500956683108150187230273317361385402439456499516
DNA4522135009552103150
placentární27181470095446298135173216240277301345362
nádory309714700954380124167192230
chorangiom367314700953679122146184227271288331397
Mateřské2171219009866108137178208242284325
chronická271816600953679102145188205241275313
onemocnění304916600954286125191235272315354397414
matky2718176009566102127161199
arteriální36731590095366088126150168204221264281
hypertenze397115900954378123163187215253296329368
chronické367317100953679102145188205241275314
onemocnění400417100954387126192235272316355398415
ledvin443617100951757102139156199
autoimunitní367318300953679104146163229272315331357400417
onemocnění410718300954387126192235272316355398415
preeklampsie271819500954468107147181200236302347377393433
genetická271823100954483126166191208244278316
predispozice305223100954468107151168198242286318335371410
mutace3673219009566108134171207245
genu393621900954383126168
ET-143822070095377798132
FOXD1438221900953791133184220
TNF-alfa438223100953790127151187205226264
varianty36732490095367397115151194218256
genu394724900954383126169
ESR1438224300953776115152
MTHFR4382255009562100152189229
chronická271826700953679102145188205241275313
malnutrice3049267009565102119162204230254271308346
abúzus271827900953681124157201230
drog296627900954367109154
Fetální217137500984182111153175221242
genetické271833300954483126166191208244278317
abnormality305233300953781125168192259295313329355393
chromozomální353129700953679102145211254286328395431448491508
aberace405729700953680121145182218256
trizomie4382291009525496699141208225264
chromozomu466329100953679103145211255286329395438
13,51182910095397386
17,52222910095397278
18531729100953974
a5409291009536
21546329100953974
syndrom438230300953067111155179221287
Cri46873030095456986
du479130300954386
Chat489430300954689125150
monogenně3531334009566109153196241280323366406
dědičné395433400954483128145181224264
choroby353134400953679122146189233269
Cornelia438231500954687112156195213229266
de466531500954483
Lange476631500953673116161200
syndrom498431500953066110155178221287
Smith-Lemli-Opitz4382327009537102119145188213251289355372389414471516533559594
syndrom499332700953067111155179221287
Meier-Gorlin4382339009562102119158182204257301325343360403
syndrom480233900953067111155179221287
3-M438235100953964127
syndrom452735100953067111155179221287
Noonanové438236300955195138182218262305341380
syndrom477936300953067111155179221288
abnormální353137500953681124168192258295312355372
metylace3920375009566106131169187223260298
Silver-Russell43823750095375370107146170192234277306336376393410
syndrom481037500953066110155179221287
kongenitální271841100953476120164204247264289326343386403
infekce31384110095176081120154190228
syfilis35313870095306791109126143172
toxoplasmóza353139900952567101143188206242272337381413451
rubeola353141100952467111152195213250
cytomegalovirus353142300953674102143210249294331348391427445469512542
herpes353143500954383106151192222
virus37714350095365377120150
vrozené271844700953661103135173217256
vývojové299244700953675114157174217253292
vady330244700953673117154
vícečetná27184590095365490128165203228271308
těhotenství304345900952563106149174212255285311350368
selektivní35314590095306987126161188205242286303
IUGR385245900951667117158
Obr.21404790011264119154173
1.2328479001125070
Pacientka2443479001074385123140178224249285329
ve2786479001073874
stáří2874479001073157100125143
530314790010741
dnů3085479001074692136
–32354790010745
výrazně3293479001073877103145181227264
dystrofický3571479001074582113139164208214049000107234178114152
habitus2305490001074691135153179223252
(vlastní257149000107235976121150176221239
fotodokumentace,282349000107236692135180225261306376414459484526563599614
publikováno34504900010745901351531712072502873302140501001074692
se2248501001073168
souhlasem2333501001073175121167186231261298370
rodičů)2719501001072669116134171215236
Obr.39404790011264119153172
2.4127479001125075
Pacientka4246479001074385122140177223248284328
ve4587479001073774
stáří4674479001073157100125143
748304790010741
týdnů4884479001072765110155200
–50974790010745
zánětlivé5155479001073579125162188206224261298
kožní54664790010737811153940490001074664
léze402649000107195794130
(vlastní417849000107246078123153179226244
fotodokumentace,444349000107236793137183228265311382421467492535573609625
publikováno5089490001074691137155174210254292336382427
se5538490001073169
souhlasem3940501001073176122168186231261299370
rodičů)4326501001072670116134171216237