655
PEDIATRIE341804001074588147168222260309330374
PRO736804001074591154
PRAXI911804001074692148201221
/11788040010732
Pediatr.1255804001074587137156196223250262
praxi.1537804001075077118158177193
2025;26(3):188-1911750804001074487128172185229272295338359373410449494523561599639
/24348040010732
www.pediatriepropraxi.cz46818040010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
1901288020012657111169
SDĚLENÍ341200012656130188244301376409
Z772200012659
PRAXE853200012660123195263321
Vzácná34136001063670111145186226
příčina5833600106326885120137178218
extrémní81736001063068101137170224266283
hypotrofie111636001063876111152182218259290308339
u1471360010639
novorozenců152636001063979117156192233264296338372413
Kůže485620010950101142189
vyžadovala70262001094593136183236288333379402447
neustálou117862001095199151189221267290342394
a1601620010945
speciální167462001093790138182204250272324347
ošetřovatelskou34576001095188135167198249294339370417440476520571623
péči.995760010952100143165185
Nejlépe1207760010961109132154202255303
se153776001093785
osvědčilo164876001095188134181234277299321373
pěnové34590001095198148198241285
krytí64990001094374119152173
na84290001095093
exsudující95490001094588126175227276298319360381
rány135490001092973123165
a1538900010943
predilekční160190001095181126178199220266309349398420
místa345104001097494128158201
vzniku561104001094282131151192241
dekubitů,817104001095094136185235255285333351
dále1183104001095092113157
promazávání1355104001095180128201244282326367410459479
kůže1849104001094190128172
polysanovou3451180010952103126169206251301352396445496
mastí8671180010976120156187209
a11021180010944
emolienčním11711180010946123173196217263314356407428504
krémem1701118001094374120197243320
a3451320010943
následně408132001095094129150196248298344
překrytí771132001095282127170201246279300
končetin1091132001094291142182227257278328
a14391320010943
břicha1502132001095181103143193237
elastickým1759132001094567110146177198238345146001094288164
hadicovým532146001095093145166206255298344420
obvazem9751460010949101144188228273348
(Obr.1346146001092686138169184
3).155314600109466986
Dále16621460010960103125170
bylo1855146001095194116166
nutné3451600010951101132184231
trvalé602160001093060108153175222
zvlhčování850160001093986109160202251295340391413
rohovek1289160001093081133184228273317
dítěte1632160001095274105150181227
pomocí188516000109521043451740010975125167188
očních549174001094991141162202252
kapek818174001094287138184227
s10621740010935
kyselinou1114174001094288124169191212262312362
hyaluronovou1493174001095091135157206236286336386429478528
a3451880010943
ectoinem.407188001094687119168190240285361381
U4852020010958
dívky558202001095071114156201
byly774202001095192114156
od9452020010949100
narození1060202001095092121170207252301322
recidivující1397202001092974114135185206249298320340380400
infekce181320200109217096140182345216001094186
a4572160010944
sepse527216001093783136173219
různorodé772216001093081121172223254304357404
etiologie120221600109467798149172223275297343
(způsobeny1571216001092665118169205256309356408450
přítomností345230001095181103133182258309359395426447
Staphylococcus817230001094269115163212250271318357403442479526559
aureus1398230001094795124165213246
–16702300010945
enterogenní1741230001094595125170200250345244001094993142191211
a5702440010942
katétrová627244001094184113156185213261302345
sepse,986244001093579129164208225
Staphylococcus1226244001094167111157204242261307344389426462507539
epidermidis1777244001094087107153193220345258001097393141162195
–5612580010945
katétrová627258001094287116161192221271313358
sepse,1005258001093682134169215233
Enterobacter1259258001094290117157186233281328367396436465
cloacae1742258001093858106153192238279
komplex345272001094291167218240286329
a6912720010944
Entrococcus753272001094290117146193232277316353400433
faecalis1201272001092672113151197218239272
–14902720010945
enterogenní1553272001094595125169199249300346396447468
infekce),34528600109217096141183222265288305
proto665286001095180129158207
byla887286001095192114157
opakovaně10592860010949100143185233275318367412
léčena1487286001092166106150200243
cílenou174528600109406083128177227276
intravenózní345300001092172102132177220265316367405456478
antibiotickou849300001094394124146198220270301322363406455506
terapií,1381300001093076106151203225246265
následně1672300001095195131153199252302349
převedena345314001095180124167211262307356399
na760314001094992
perorální867314001095197126175204248268318338
formu1221314001092675104179228
oxacilinu,1464314001094990133173193214235284333351
která1831314001094173117147190
byla345328001095092113155
podávána5163280010950100150193234277326368
dlouhodobě.899328001095071120169218267317366417462479
Kromě1393328001094878127201245
celkových1653328001094084105146194235280319368
infekcí345342001092173100147191232254
byla626342001095295118163
přechodně816342001095283129172223275328379427
patrna1269342001095298129159211256
i15523420010921
recidivující1600342001093076119141193215261313335357399421
akutní345356001094384133162211232
konjunktivitida592356001094189138159207256297329349392413442462512555
(Staphylococcus116235600109251186356001094167112159206244263310347392430466512544
aureus).17433560010946921211602062391979356001092542
Laboratorní485370001094286137186216259288336365415436
vyšetření936370001094388123168198226271320341
prokázalo1292370001095180129171214253297318367
opakovaně1675370001094899143184232274317345384001095096
poruchu4663840010951102132182223273323
vnitřního814384001094394115145175225246298348
prostředí1188384001095181130166197226271323345
s15583840010935
dominující16193840010951101176197248297319340381402
hypernatremií345398001095091144190220271314344373419494516537
při907398001095181103
normální10353980010950100130206249271321342
diuréze,1402398001095172122151197236281300
pravděpodobně17273980010951811251682182643454120010951101152202253303348
na709412001095093
podkladě8184120010951101152194217260311356
insenzibilní1189412001092171106151201240261312333354404424
perspirace1629412001095197127163213235264308348392
eventuálně345426001094691138190221272318340392439
při811426001095384107
asociované945426001094481133176198250295340392440
nefropatii.1412426001095199127159210264310341363385405
Dále18444260010962107130177
byla345440001095193116159
přítomna527440001095181103133182258308351
elevace901440001094668113156200241286
aldosteronu1210440001094365116166201232277307356407457
a16904400010943
reninu,1756440001093075125146196246265
jednalo345454001092267119170213234285
se650454001093682
pravděpodobně753454001095181125167218263315365417467519570615
o13894540010950
sekundární1460454001093581124174224275319349399420
hyperaldosteronismus1901454001095092345468001095198128172193244294330361406435485535557592667717752
při1115468001095181103
ztrátách1235468001093971101145175219260310
tekutin1563468001092974117167197218268
kůží.1849468001094393132153172
Přetrvávající485482001094978124155186233278321366389410452473
hypernatremie985482001095093146193224276320351381427504526572
vyžadovala1584482001094490132178231282325370392437
extrémní345496001094486118146190264313333
příjem693496001095179100122166240
tekutin948496001092973114163192213261
až1224496001094381
2801320496001094690136
ml/kg/den1466496001097495125167216246292337386
(podávali1867496001092575124345510001095092133175196216
jsme575510001092256129173
počáteční763510001095099139182210254294342362
mléčnou1140510001097394138178227275324
formuli1478510001092674103177225245265
a17585100010943
sterilní1815510001093565108137158178345524001095071
vodu).432524001094392144194217234
Parenterální682524001094891121166216246290320364386436457
výživu1155524001094389130151195245
jsme1417524001092257132178
definitivně1611524001095196123147197218248269313364410
ukončili345538001095194144196238260282304
až675538001094485
ve786538001094490
věku903538001094489133185
121114538001094789
týdnů.1229538001093177129180231250
Hypokalemie15065380010960104158210254300322369446468515
a3455520010945
hypomagnezemie417552001095194148201280325378430478519566644667714
si1158552001093759
vyžádala1244552001094592135182235280303348
substituci.1619552001093788142179211234265317360382402
Pro345566001094877127
těžkou497566001093075114157205256
hypoproteinemii778566001095092144195247277327357401423473519595616638
jsme1441566001092257133179
vzhledem1645566001094384135156202254300376
k3455800010941
intoleranci40158000109216998145166210239282330370390
enterálního805580001094594122165194237257305326376424
příjmu124458000109507999121194242
podali1501580001095099150192212232
plazmu1748580001095071113151225273
a3455940010943
anémii414594001094393139215236257
jsme697594001092257132178
korigovali901594001094291121142193243286330352373
podáním12995940010951102154198248269344
transfuze1669594001093059104154189216267306352
erytocytární345608001094575121154203244289322366396447468
masy8326080010975119154198
celkem1049608001094085107149193269
4×.1337608001094698117
Ultrasonografickým485622001096083115146192230282335387441472519547572615659707786
vyšetřením1302622001094492130178210241289341364442
ledvin1775622001092270124170193246
jsme345636001092259135182
zobrazili554636001093990143174219259282304325
oboustranné9066360010950103155206243275305350402453500
zvětšení1432636001094087132164201248300322
ledvin1780636001092269122167189241
a3456500010945
zvýšenou422650001093988136174222275327380
echogenitu834650001094690143195249297350372404457
parenchymu1323650001095299130178231274326370449501
přechodně1856650001095385132345664001094090140192242288
se658664001093581
známkami764664001093889132207250295370391
nefrokalcinózy.1180664001095096123153203246290312352373424474512557572
Na17776640010959103
sonografickém19056640010935853456780010950100151181225251275316358403478
vyšetření847678001094389125170201230276326347
mozku12186780010975125163205256
byl1497678001095193116
komorový1636678001094291167217247296339385
systém345692001093679115146191266
symetrický,635692001093680156202232262283324366412427
patrná1086692001095195125155205249
mírná1359692001097596126176220
stacionární1603692001093666111151173222273316346397418
ventrikulomegalie345706001094388138168197219261312333383459504556600621642688
(zejména1049706001092664109131207252303346
frontálních1412706001092657106157186230252302323363413
rohů1842706001092979129179
postranních3457200010950100134164193235284333353392441
komor),801720001094188162211240263279
oboustranně1095720001094999148197231261290332381430474
bez1584720001095095133
známek1732720001093887129203247289
intraventrikulárního34573400109217099128171213257306335364385427476497540569619639690739
krvácení,1100734001094272118161201244294315333
parenchym1448734001095195124168218258307347422
bez1886734001095196135
ložiskových345748001092171110131166208257300346386436
změn.8007480010938114160210229
Kardiologické485762001095097129182205258281334388411453498545
vyšetření1063762001094493131179211243290343366
prokázalo1462762001095385137182229271318341394
hemodynamicky188976200109511003457760010975125177220271315390411452494540
významný910776001094490130181224300350391
perzistující1327776001095197127168189225255305327348389410
ductus17627760010951101141174223259
arteriosus,2141342001094474108153184206257293343380400
který2567342001094276121152199
si2792342001093657
vyžádal2876342001094390132178230275296
dvě3199342001095196141
kúry3366342001094394125171
farmakologického35633420010927721031802242141356001094392114165217238279322367418469
uzávěru.2635356001095090136178223254304324
Kontrolní2985356001094998149179209259281332353
kardiologické33643560010943881181691912412643143663884292141370001094287
vyšetření2248370001094389125171201231276326348
bylo2616370001095193115165
s28023700010936
obrazem28583700010949101131175215260336
hypertrofie3214370001095091144190220253282332358382428
levé3662370001092167110155
komory2141384001094290165215244289
a24463840010943
interventrikulárního2505384001092171100144173219263313342372393435485506549578628649700750
septa3270384001093681132162206
v.3492384001094357
s.3560384001093554
v36303840010943
důsledku36893840010950992141398001093657103155197247
extrémního2407398001094588121151196271322343394444
obratu28703980010950102132176205255
tekutin.3144398001093075118168198219269289
Vstupní2281412001095187121174229282306
genetické26174120010951100154203236260303348396
vyšetření3043412001094493132180214246294348371
metodou34454120010976125158210266319372
kvantitativní2141426001094394142197230254288337370394442498522
fluorescenční2699426001092754108163196246285330379434479533558
polymerázové329242600109531081331802623123453944374912141440001094492
řetězové2263440001093078111159201254299347
reakce2640440001093078125170213260
(QF-PCR)2930440001092690138168221277328356
neprokázalo33164400010951100154187240286333376424448501
žádnou2141454001093986139191243295
z24654540010938
častých2532454001094187124157204245297
aneuploidií.2858454001094496143195248272324348401424447468
Podrobným3355454001094898151183234288340384462
molekulárně21414680010976129154202248301325371403457505
genetickým26764680010951100153202235258302347395475
vyšetřením3181468001094492131179212245292346369448
metodou365946800109761252141482001093082137190243
přímého2414482001095385109188237291344
sekvenování2788482001093685130180227281334379426480503
byla3321482001095297122169
u35204820010950
dívky3600482001095276122168217
prokázána2141496001095183134179225266313365410
v25714960010943
genu2634496001095097149201
EGFR28544960010945104151199
patogenní3073496001095197129179232280332384407
varianta3499496001094389120144189241272318
c.1283G>A2141510001094264109153202252313370426
v25985100010945
homozygotním26745100010951105185240281330384438472526550630
stavu,3335510001093771119165219241
která3607510001094480128162210
způsobuje2141524001094095149188242298352377426
záměnu2598524001093988168217272325
aminokyseliny.29545240010944124148202256303352391441466490544589607
Nález35925240010961108133182225
je2141538001092269
v22325380010943
souladu2297538001093688140163208261313
s26325380010935
klinickou268953800109426790142165207251302353
diagnózou3064538001095174119172224276315367419
novorozeneckého350553800109501011461972282802141552001093987140188233277324378430
zánětlivého2601552001093987140188221244268314361414467
onemocnění30985520010950103151230283327380428481504
kůže3632552001094396137185
a21415660010943
střev2207566001093668100147192
(ORPHA:2421566001092688139190249306327
294023).2771566001094693143192238286311330
Ve2281580001095094
věku2394580001094489133184
525975800010947
měsíců26635800010975122159181222273
jsme2955580001092258134181
dívku3156580001095173118161213
přeložili3388580001095182128151202241263286308
do37155800010951102
okresní2141594001094993125171208259281
nemocnice2446594001095096173224266317339380426
v28955940010944
místě2962594001097598134165211
bydliště3197594001095194145168190226257303
s35235940010936
hmotností3583594001095012617720721416080010950101138170192
223606080010947
6002420608001094694144
g.2577608001095070
V26756080010950
růstovém2752608001093081118150200244289366
grafu3145608001095181127154206
přetrvávala3378608001095182129160191238283327372394439
stagnace2141622001093770117171224271314362
růstu2533622001093083121155208
(obvodu2770622001092777132177229284337
hlavy,3137622001095175122167216232
hmotnosti33996220010952131184216270323361394418
i21416360010921
délky).2183636001095197120163210235253
Po2281650001094999
propuštění2407650001095284135189241278310356408431
domů28656500010952104182233
je3126650001092269
dívka3223650001095174119164210
následně3461650001095196133155203257309356
opakovaně21416640010949102146189238281326376422
hospitalizována25806640010950101137188210241286307329368418461506556600
pro3197664001095182132
dehydrataci,3346664001095096147189240270314344389430452471
iontovou2141678001092171121150199242291341
dysbalanci,2498678001095093129180225246289339380401420
zvracení2935678001093884114158199243293314
i32666780010921
sepsi.3303678001093681133169190209
Ve3528678001095092
věku3637678001094387130180
102141692001094791
měsíců22596920010977124161183226277
(Obr.2563692001092688142174190
4)2780692001094772
trvá2879692001093162110155
neprospívání3062692001095098151183234271324347392438489511
i36016920010921
přes3650692001095283130167
zařazení2141706001093987118163205252304327
hyperkalorické2496706001095194148197228273319342394426449491535582
formule3105706001092779111189241264311
z34447060010939
důvodu35117060010952103149200254306
polyurie21417200010951103125169220250272319
a24867200010943
malabsorpce,25567200010975119141186238274325355408450495514
je3096720001092268
nutná31917200010950100131182226
trvalá3443720001093060107152174218
perorální36887200010951982141734001093081113159181233255
substituce2424734001093687141178210233264316358405
draslíku,2856734001095283129166188211256308329
hořčíku32127340010951103134176198244296
a35357340010944
zinku3607734001093962114158210
a21417480010944
antimikrobiální2212748001094495125147224246289321372425448492514566588
profylaxe2826748001095283134161208232276320366
a32197480010943
zvýšená3289748001093986133170217269313
péče36297480010952100142188
o21417620010949
suchou2210762001093686127178228279
kůži2509762001094292132154
s26837620010935
tvorbou2738762001093077126156209260310
nehojících3068762001095097148198220242283304345396
se3484762001093582
erytematózních358676200109457512115520021417760010975119149199237288310351401
ložisek.2562776001092172110132168214257279
Diskuze39373390014782114164226295349412
Na40773560010958101
základě4193356001093881123144187237281
extrémní4489356001094486117146190263312332
hypotrofie,4836356001094989140189218247295321344388405
nezralosti5256356001094994132160203224272307337357
a39373700010943
faciální3996370001092670110131174195245266
dysmorfie4277370001095194129204253283312336381
jsme4673370001092257132177
v48663700010943
rámci4925370001092973147188209
diferenciální514937000109517298143173218268308329372393443464
diagnostiky3937384001095173116168218269305336357400446
u44093840010950
naší4484384001095195130152
pacientky4662384001095196137158204255285327374
zvažovali5061384001093985130170219263307329350
řadu5437384001092974126176
genetických3937398001095096146192223244284327372412462
syndromů.4418398001093679130182211261336386405
V40774120010951
naší4154412001095195131153
rozvaze4333412001093080119165210250296
připadal4656412001095182104156201253298320
v50024120010944
úvahu5072412001095095139190241
neonatální53394120010951971492002443937426001093178101154177
progeroidní4153426001095385138192241273325349403456479
syndrom4671426001093783137191223276355
(WiedemannRautenstrauchův),506542600109261081321812362843634104635163937440001094995146177223275311343374419470513564615660685703
který4667440001094377123154201
je4894440001092370
charakterizován4990440001094193138168214257291337368391431482526571623
intrauterinní393745400109217099128172221251295324345395444465
růstovou4417454001092979114144192235283332
restrikcí4765454001092974109139169190231271291
plodu,5072454001095072121173222240
absencí5328454001094394129174224264285
podkožního39374680010951101152194242280329350401451
tuku4403468001093079121170
s45894680010935
tenkou4640468001092973123165213263
a49184680010943
křehkou4977468001094272117167208257306
kůží,5299468001094191129150169
řídkými54834680010929501013937482001094287162183
vlasy,4136482001094364107142185200
výraznými4351482001094389119162201251291367388
kraniofaciálními4754482001094273116165186235262305345366409430479500574595
abnormalitami536548200109439414419322339374960010974117138158188231305326
a42784960010943
neprosíváním.4336496001095095145175223258279322365414435509528
Tento4879496001094483133162210
syndrom5104496001093578128179208256331
však5450496001094378121163
není3937510001095096146167
spojen4128510001093587137159205255
s44075100010935
přetrvávajícím4466510001095181126156186232276319363384406446467542
erytematózním5032510001094575120154198274318347396434484506581
onemocněním39375240010949100146221271313363409459480555
a45115240010944
kožními4574524001094291129179201276297
lézemi4890524001092167107152227249
(4,515852400109256988
12).5265524001094686110127
Také4077538001094583125169
jsme4262538001092258133179
pomýšleli44575380010951102177219254276322343364
na4838538001095093
Silver-Russell494753800109456587130175205230281330366401447469490
syndrom,54535380010936801313937552001095181131207227
který4189552001094376121151197
je4412552001092268
rovněž4506552001092979123174220260
spojen4791552001093688139161207258
s50755520010936
intrauterinní5136552001092272102132176226257302332354405455477
a39375660010945
následně4009566001095196133156204257310357
postnatální43935660010953106143175227273304350372424447
růstovou4867566001093082119151202247298350
retardací,5244566001093077109155186239284327349369
faciální3937580001092669109129171192240261
dysmorfií4213580001095092126200249278306329349
a45775800010943
dalšími4635580001095092113147167241262
anomáliemi.4912580001094291140214256277297341415436454
Hlavní5381580001095878121162211232
příčinou3937594001095181103143164214264314
tohoto4274594001092978129179209258
onemocnění45545940010950100146222272313363409459480
je5057594001092267
ztráta5147594001093871100144174218
metylace538859400109751211511973937608001092165105150
na4106608001095094
chromosomu4219608001094190120169245295331381457506
11p154745608001094683130170211
zjištěná497560800109396182117148193243287
přibližně5281608001095181103154176197236286332
u39376220010950
604006622001094794
%41116220010971
pacientů4202622001095196136157203253283333
a45556220010943
mateřská46186220010975119148193223259301346
uniparentální49846220010950100121172216246291342371415437487508
disomie55126220010951723937636001093686162183229
chromozomu4191636001094191120170246296334384460509
747266360010946
identifikovaná4798636001092172118168198219246270312361404448499542
u53666360010949
105441636001094689
%55416360010972
pacientů3937650001095195136157203253283332
(1,428865000109266883
11).4390650001094684103120
V40776640010952
rámci4164664001093077156199222
diagnostického4421664001095376122175228281319352375418463510563616
procesu5072664001095385137181228266318
jsme5426664001092260138187
iniciálně393767800109227598141164210233286334
nemohli43076780010951100179232285308331
vyloučit4674678001094594118170223267289322
jiné503267800109224698147
syndromy5215678001093783137191222275354398
(jako393769200109265195137186
například4148692001095094145175196240263307358
Temple4531692001094585161212234280
syndrom)4836692001093679130182211261336360
spojované5221692001093687137159209252296346392
s39377060010936
uniparentální39997060010950100122174218248294345375419441492513
disomií4538706001095172108159235256278
(UPD),4842706001092584132192216234
kdy5102706001094293136
potomek52647060010952103133183259305349
dědí3937720001095196148169
po41307200010952102
jednom4256720001092268120170220296
rodiči4576720001092979130152192213
obě48137200010950101148
kopie4985720001094291143164210
části5219720001094084120151172
nebo5415720001095096147198
celého3937734001094288111159211263
chromozomu,4227734001094294125176255307346398476528548
zatímco4802734001094087118140218261312
od51417340010951105
druhého5273734001095283135187235288340
rodiče3937748001092977127147187230
nepřijímá4181748001094994144173193214234307350
žádnou4545748001093882132180229277
kopii4837748001094189139160180
tohoto5032748001092976125174203250
chromozomu.52977480010939881161642382863937762001093988164214233
Nejčastější41967620010959105127168212248278323345380402
mechanismus46237620010975121163213257307328363439488524
vzniku5172762001094485135156199249
UPD54477620010958106166
je3937776001092268
ztráta4030776001093971101145175219
jednoho4274776001092268120170220271321
chromozomu4620776001094191120170246296334383459509
z51547760010939
trizomické521877600109306082121170246267308350395
Obr.2140610011265120155174
3.233461001125074
Pacientka245361001074386123141179226251287331
ve280261001073875
stáří289561001073157100126144
4,530576100107415797
měsíce3172610010772110140158195231
–3421610010745
krytí348461001073763103131149
elastickým36516100107385710213221407200107264379114152222
hadicovým237472001074690134151187229266304373
obvazem276072001074488125167202237307
(vlastní30797200107245976120149174219236
fotodokumentace,33287200107226590132177221257301371408453214083001072669107143159
publikováno231583001074591136155173210254292336382427
se275883001073269
souhlasem284383001073176122168186231261299370
rodičů)322983001072670116135172216237
Obr.3940610011265120155174
4.413761001125074
Pacientka425661001074386123141179226251287331
ve460761001073875
stáří470261001073158101126144
10486661001074279
měsíců4965610010771109140157195240
–5225610010745
hospitalizace529061001074691121165184210253271290394072001073580117154
pro411172001074571115
iontovou424372001071864110135179217261307
dysbalanci456772001074582113157203221266313350368
s4952720010731
hmotností5000720010747118163189235280310336354
25372720010741
980542472001074284126
g5561720010746
(vlastní39408300107256281128160187235254
fotodokumentace,42178300107247097143191238276324398438486512557596634651
publikováno489183001074694141161180218264304349397444
se535883001073272
souhlasem545383001073278126394094001074665110140177249
rodičů)420594001072670116134171215236