﻿748
www.pediatriepropraxi.cz3408040010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
/34878040010732
Pediatr.3564804001074587137156196223250262
praxi.3846804001075077118158177193
2025;26(3):188-1914059804001074487128172185229272295338359373410449494522561599639
/47438040010732
PEDIATRIE4821804001074587147168222260308330373
PRO5216804001074591154
PRAXI5391804001074591148201221
19156558020012657111166
SDĚLENÍ4779200012656130188244301376409
Z5210200012659
PRAXE5291200012660123195263321
Vzácná401436001063670111145186226
příčina42563600106326885120137178218
extrémní449036001063068101137170224266283
hypotrofie478936001063876111152182218259290308339
u5144360010639
novorozenců519936001063979117156192233264296338372413
zygoty,34362001093984134184214259274
kdy63562001094292135
se78862001093682
ztratí88762001093971101145175196
ten110062001093075125
chromozom,124362001094190120169245295333383458477
který173862001094375120150195
je195162001092268
z343760010939
hlediska40876001095072118171193229271317
rodičovského75176001092979132154195244287324367412463513
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zastoupen161676001093985121152202252305352403
jednou34390001092268119170219270
(14,63290001092567109127
15).77890001094787112129
Vzhledem483104001095294149175225282332413
k9361040010944
dominujícímu10201040010952107188213268322348373418442523578
postižení16381040010953108148183208251301356381
kůže343118001094397140189
u5631180010951
naší645118001095198137161
pacientky8371180010953101145169218273306351401
jsme1269118001092261141190
též1490118001093179122
zvažovali1643118001093989137180233279327352376
kongenitální343132001094293145198245298320352398422473496
ichtyózy867132001092163115146193244284331
a12261320010943
jiné129713200109224597144
poruchy14691320010951104135188230282325
keratinizace.1822132001094288120166343146001093053105127168215258304324
Po483160001094896
prostudování605160001095181131167198248299349392437487508
dostupné11391600010950101136167217269320366
zahraniční1530160001093984134164208258280320370392
literatury1947160001092143343174001093075106151181231261308
jsme676174001092358134181
vyslovili883174001094490127148199243265287308
podezření12171740010952103156202242272318369391
na1633174001095195
mutaci17541740010976126157202243265
v3431880010943
genu401188001094994143192
pro608188001095079128
EGFR,7511880010943100144190210
která976188001094274117146189
byla1180188001095192113156
následně1351188001094992126147192242291336
potvrzena17021880010950100129174203243287343202001095094
i4562020010921
genetickým497202001095096146192222243284326372448
vyšetřením.965202001094389125170201230275326347422442
Všichni1426202001095187108148198248269
pacienti1715202001095195136157203253283304
s3432160010937
diagnózou406216001095274119172224275315366418
mutace8512160010977128159205247293
v11712160010945
genu1242216001095299151203
EGFR14712160010946105152200
se1698216001093784
narodili180921600109519612717834323000109517294115
předčasně484230001095182127179220265301351397
a9072300010943
s9762300010936
extrémně1038230001094588121151197273323369
nízkou1433230001095072111154203253
porodní17122300010951103133183235285307
hmotností.3432440010950125175205255305341372393412
U4832580010959
dalších568258001095296118154176217268
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případů1348258001095283105157203255305
pacientů1680258001095297138160206258288339
s3432720010936
mutací4032720010975124155199240261
genu688272001095096146196
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byla1126272001095193115159
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vada569286001094488139183
(4,76928600109266988
7),87428600109467289
absence981286001094395130176227268312
srdeční1311286001093565116161203252274
vady1602286001094387139182
u18012860010950
naší1868286001095094129151
pacientky213862001095194134154199248277318363
nás251662001094992127
nutila265862001094998127147168211
k2884620010942
zamyšlení294162001093882156197232252297347367
nad332362001095092143
jinou34816200109214291140189
příčinou368562001095180101213876001094061111161211
jejích23667600109226889111151201
potíží.2584760010951102132153192213232
Dále2833760010960103125170
byl302076001095193116
u3152760010950
pacientů321876001095296137158203254283333
s3568760010935
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mutací2138900010976127158203244266
často243090001094186122153203
popisovaný2659900010952104157179215266309354405447
chronický313390001094091121172223245286329376
průjem353590001095282133156202279
a21381040010943
poruchy22001040010952102132183224273315
trávení2534104001093059103146190241262
(4,281510400109256988
6,2922104001094665
7).300610400109467289
Ztráta2278118001095078108152182226
funkce2524118001092777127170209254
EGFR27981180010944102147194
je3013118001092167
spojena3100118001093687138160205256299
s34201180010935
nepříznivou34761180010950951471771992372883092138132001094391141
prognózou2295132001095180129180230279317366416
a27271320010943
krátkou2785132001094273117146188236286
očekávanou3086132001095090134177221263306356405455
délkou3557132001095095117159207257
života,2138146001093859102150179223242
většina2395146001094386116152173222265
pacientů2675146001095194134155199249278327
umírá30171460010949123144173216
v32491460010943
novorozeneckém33071460010949981401882182663043483984434842138160001094287164
nebo2327160001095197149200
raném2553160001093074125171247
kojeneckém2826160001094291114160211257299341386462
věku,3314160001094489132182202
většina3541160001094489120157178229273
před2138174001095181126178
dosažením23421740010950100136180220265316337412
627791740010947
měsíců,28511740010975121157178218268287
na3163174001095094
závažné3282174001093984126170210260306
kožní3613174001094291129180201
léze2138188001092167106152
a23121880010943
sekundární2378188001093581124174224276319349399421
infekce.282118800109217197143186225270288
Potřeba3132188001094896126155200252296
vysokého3451188001094389125175218262313363
příjmu2138202001095384106130208259
tekutin2424202001093177122174206228280
přispívá2731202001095284106143196219264310
k30682020010943
srdečnímu3138202001093768120168211263285363414
selhání.3579202001093784107159205213821600109517394
V22582160010952
dostupné23372160010952104141173225278331378
literatuře274221600109224475122153199230281312359
nejsou3128216001095199122159211263
informace3418216001092173101152184262307350396
o21382300010949
úspěšné2206230001095086137183219269315
léčbě2540230001092167108159205
(4,276523000109256987
6).287123000109477088
Ve2278244001095094
specifikovaných2395244001093688135178200227252295345389433484527567618
případech3037244001095182104157202254301343394
je3455244001092168
možno35472440010975126165216267
zvážit2138258001093987133174196228
prenatální2394258001095284131183228259306328380403
diagnostiku2825258001095174119172224275313345368412464
cíleným331725800109416388135187231309
molekulárně365425800109761282138272001092270115168191238269322371
genetickým25372720010952100153201234257300345393472
vyšetřením3038272001094493131179212243291344367446
z35122720010940
choriových35802720010942941471792032138286001094993140181232
klků2392286001094266109160
nebo2574286001095097149201
z27972860010939
plodové2858286001095174125178229272318
vody3198286001094393146190
s34102860010936
ohledem34682860010950101123170223269346
na393462001095197
tento406062001093078131162214
specifický430362001093690139183206235261304348396
gen,4728620010951100153174
zejména493062001094088112190239292338
v5296620010945
případě536962001095385108162209393476001095199
pozitivní4061760010952104144167199221267320342
rodinné443176001093082135158210262309
anamnézy,476876001094496142219271319360407423
romského521976001093081159196240286339391
etnika,393490001094577128150193239259
pokrevní4220900010951103147179225269321343
příbuznosti459090001095283105159210250302353389421443
rodičů506190001092979132154196246
a5335900010943
těžké540590001093076116159205
růstové3934104001092980117148198242288
restrikce4246104001093076113144175197241281327
plodu.4597104001095274125178229249
V48711040010950
případě4945104001095282105157202255301
plánování52711040010951741181692202643093934118001095072
dalšího4031118001095196118154176229280
rodičovství4336118001093080133155196246289326358405427
je4789118001092268
vhodné4883118001094395145198249296
nabídnout5204118001095095147170222273324375406
preimplantační3934132001095182128151227279302347397428473515565588
genetické4546132001095097148195226248290333378
testování4948132001093076112144194238283334356
v53281320010943
rámci5395132001093075151193215
asistované3934146001094380102138170219263308359406
reprodukce.4361146001092975128159209262312356396442461
Závěr39341710014768131190250294
Při407418800109487798
adnátní4190188001094495145189218268290
hypotrofii,4498188001095091143194224254303330353375393
zejména4910188001093883105181226277320
extrémní,5249188001094588120150195271321342361
u39342020010949
nezralého3999202001095095134164208229274324374
novorozence4389202001095099142190220269307352402443487
v48922020010943
souvislosti4951202001093585134178200235256305341371392
s53592020010936
dalšími54112020010950931151491703934216001097494
nálezy4043216001094991111155193237
je4295216001092165
nutno4375216001094997126175223
myslet46132160010973113148168212242
na4869216001094992
vzácnější4975216001094382126165214258279313333
diagnózu,53222160010950701121612102583934230001093988107
jako4059230001092266108157
je4234230001092267
neonatální4319230001095096147197241270315336386407
nefrokutánní4744230001095096123154203246296326371421471492
syndrom.5254230001093679130182211261336356
K39342440010950
potvrzení40102440010953105136183215256303355377
diagnózy4414244001095274118171222274313360
je4800244001092370
zásadní4896244001094086123169222273295
podrobné52182440010952104158188239293345392
molekulárně39342580010976127149196239290312356386438484
genetické4444258001095197148195226247289332377
vyšetření.4847258001094390126173204234280331353372
V52452580010951
současné53222580010936871371792242603934272001095096
době40552720010951101153200
je4280272001092268
naše4373272001095094130176
pacientka4574272001095196137158203254284326371
jedním4970272001092268120170191267
z52622720010939
nejdéle5327272001095096118169215237283
žijících393428600109396082103143164205255
dětí4208286001095196127148
s43752860010935
touto4429286001093079129160209
diagnózou.4657286001095072115166216266304353404423
LITERATURA344309001234978134189250318368438498567
1.34332600853648
Nowakowska40632600834583134167197235286313342376
BA,7983260083357690
Pankiewicz90432600833567105135151186237253285315
K,123532600833549
Nowacka130032600834583134167199229263
U,157832600834455
et164932600833456
al.17203260083324861
Genetic179632600834479117152175190222
Background34333600833568101131169190227265303342
of70233600833857
Fetal7763360083326689121137
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International14993360083155374108129168200222237275313346361
Journal1877336008324631011223433460083387187
of45234600833857
Molecular53134600835595111147180219235268290
Sciences.8423460083336682118157190224252266
2022;23(1):36.112934600833570104140152188224243275290303339374388
doi.org/10.3390/15383460083397894108147169208235269301315351385419456481
ijms23010036.3433560083153088114148183218249281317350385398
2.34336600853652
Meler41136600835490105140161
E,58936600833246
Sisterna651366008333477497130152190223
S,89036600833346
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A.115136600834155
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associated179336600833259851231561712033433760083225595
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isolated603376008315417995127149182222
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Diagnosis.17873760083456193132170208343386008326416781
2020;40:432-446.43938600833468101135148183219232266299331352388425461475
doi.org/10.1002/pd.5635.9293860083387692105143164202229262293306336368404437464501541554589623657690702
3.34339600853651
Lees41539600833266102129
CC,5653960083417993
Stampalija6783960083335588146186220235250266298
T,99739600833342
Baschat10603960083366996129167200222
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et142339600833557
al.15013960083324861
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Guidelines:3434060083448297136171186201239274301313
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small-for-gestational-age1571406008326831161311461691882262472673083433693934253434160083223774112144160182214252287
fetus6434160083185274112138
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2020;56:298-312.72642600833468101135148183217230265299334357389420450462
doi.org/10.1002/uog.22134.12044260083387691104143164202228261293306336368404437463499538577590626661692722758770
4.34343600853753
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M,63343600835670
Gonçalves72543600834484124158192208241277305
JS,10514360083255871
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CR,13744360083417893
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