www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2025;26(4):242-245 / PEDIATRIE PRO PRAXI 243 SDĚLENÍ Z PRAXE Na co upozornila bolest dolních končetin aneb „nemoc noha-střevo-játra“ PSC je komplexní a dosud ne zcela objasněna. Typický pacient je asymptomatický. Mohou se vyskytnout nespecifické příznaky (bolest břicha zejména v pravém podžebří (36 %), průjem (28 %), únava (24 %), subfebrilie (16 %), nechutenství, hubnutí (12 %), pruritus, bolest svalů či kloubů pouze v 8 %), méně často ikterus a akutní manifestace formou cholangitidy (16%) (1). Klíčová je laboratorní diagnostika: při nejasné, i mírné, elevaci transamináz by vždy měla být vyšetřena mj. gama-glutamyltransferáza (GGT) a alkalická fosfatáza (ALP). Popis případu Třináctiletý chlapec prodělal blíže neurčenou respirační infekci s horečkou a vlhkým kašlem, nebyl vyšetřen lékařem. O 10 dnů později, už téměř bez příznaků infekce, pouze s doznívajícím kašlem, přichází na dětské oddělení spádové nemocnice pro silné bolesti obou dolních končetin (stehen, lýtek i kolen) tlakového až křečovitého charakteru, které nejsou vázané na pohyb, postupně se zhoršují a budí ho v noci. Končetiny jsou bez otoků, klouby volně pohyblivé, palpační bolestivost neguje (plantární a Homansův příznak je negativní). V minulosti nebyl vážně nemocen, před 4 lety podstoupil appendektomii, jeho matka je heterozygotka pro Leidenskou mutaci. V laboratorních výsledcích bylo normální CRP a svalové enzymy, překvapil významný vzestup GGT (až na 10násobek normy) a ALP (nad 5násobek horní referenční meze). Mírně zvýšeny byly ALT, AST, konjugovaný bilirubin, LDH a celkový IgG, v krevním obraze lehká anémie a trombocytóza (Tab. 1A). Ultrazvuk břicha ukazuje mírnou hepatomegalii a mezenteriální lymfadenopatii. Na symptomatické léčbě subjektivní obtíže rychle ustupují, pacient se cítí zcela zdráv. Jí dietní stravu s omezením tuků, chodí, břicho ho nebolí, stolici má 1× denně a není acholická. Při kontrolních odběrech 3. den, které jsou poměrně obsáhlé včetně sérologie, imunologie a onkomarkerů, ale dochází k dalšímu významnému vzestupu markerů hepatopatie (Tab. 1A). Objevuje se i bilirubin v moči, makroskopicky je ale moč žluté barvy. Dodatečná podrobná anamnéza nesvědčí pro toxické poškození jater: chlapec nepožil alkohol, drogy, houby, neužívá potravinové doplňky a všechna podaná léčiva (zejména antiflogistika-paracetamol, ibalgin, metamizol) byla v bezpečných terapeutických dávkách. Po konzultaci hepatologa a vyloučení infekční etiologie (infekční hepatitidy, EBV, CMV, stěry, parazitologie) byla zahájena léčba kyselinou ursodeoxycholovou (Ursosan 250 mg cps. 2× denně) a chlapec byl přeložen k došetření do fakultní nemocnice. Zde ultrazvuk břicha prokazuje mírnou hepatomegalii a lehce difúzně zvýšenou echogenitu jater, sludge ve žlučníku. Nálezy jsou suspektní z autoimunity (elevace IgG, pozitivní ANCA, anti-proteináza 3) (Tab. 1B). Dominuje elevace kalprotektinu ve stolici, pro kterou byla doplněna gastro- a koloskopie s nálezem ulcerózní pankolitidy s floridními zánětlivými změnami (Obr. 1). Pro podezření na primární sklerozující cholangitidu (PSC) byla provedena jaterní biopsie po substituci faktoru IX (pro mírně prodloužené APTT_R 1,39, Quick 70 %, snížení f. IX na 44 %; vedlejším nálezem je pozitivní lupus antikoagulans). Výsledek potvrzuje PSC stadia 2–3 dle Ludwiga (Obr. 2). Chlapec zahájil léčbu UC dle doporučení European Crohn‘s and Colitis Organization (ECCO) a European Society of Paediatric Tab. 1. Laboratorní výsledky pacienta s UC a PSC: při prvním záchytu (A) a rozšířený laboratorní panel (B) Tab. 1A Hemoglobin (g/l) Erytrocyty (×1012/l) Hematokrit MCV (fl) Leukocyty (×109/l) Trombocyty (×109/l) Diferenciální počet leukocytů 121 4,6 0,36 77,4 9,0 500 normální CRP (mg/l) CK (µkat/l) Myoglobin (µg/l) ALT (µkat/l) AST (µkat/l) Bilirubin celkový (µmol/l) GGT (µkat/l) ALP (µkat/l) Urea, kreatinin, kys. močová, Na, K, Cl, Ca, Mg, P, LDH, glykemie, troponin, lipidové spektrum, moč 2,2 0,73 22,6 1,84 0,96 11,1 8,88 10,03 normální Tab. 1B ASLO (kU/l) ferritin (µg/l) FW (mm/h) Koagulace (APTT, Q, INR) TSH, fT4, PT, antiTPO IgG (g/l) IgA, M (g/l) Amyláza (µkat/l) Kalprotektin ve stolici (µg/g) 453 73,5 60 normální negativní 22,8 norma 0,80 3 729 RF IgG (kU/l) α1AT (g/l) Ceruloplazmin (g/l) 25_OHD (nmol/l) AFP (µg/l) CEA µg/l CA 19-9 (kU/l) Anti-HAV, HBsAg, HBeAg, anti-HCV 4,0 1,85 0,43 63,7 1,3 0,9 59,6 negativní Červeně zvýrazněny zvýšené hodnoty, modře snížené hodnoty. RF – revmatoidní faktor; α1AT – α1 antitrypsin; 25_OHD – 25-hydroxyvitamin D; PT – parathormon Obr. 1. Koloskopický nález pacienta s UC. Skóre 3 dle Mayo klasifikace (1, 2) odpovídá vysoká zánětlivá aktivita: hyperemie, edém (fragilní krvácející sliznice), vymizelá cévní kresba, eroze až aftózní ulcerace. Zánět postihuje celé colon (foto MUDr. M. Véghová Velgáňová, ©FN Olomouc). Histologie potvrzuje endoskopický nález, je přítomna výrazná smíšeně zánětlivá celulizace stromatu, eroze epitelu, incipientní kryptitida
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=