www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2025;26(4):246-248 / PEDIATRIE PRO PRAXI 247 SDĚLENÍ Z PRAXE Jak infekce odhalila vrozené onemocnění cytů a nebyla provedena splenektomie, je po léčbě pro smíšený germinální tumor varlete a má sekundární myelodysplastický syndrom. Při fyzikálním vyšetření při přijetí k hospitalizaci byl chlapec afebrilní a nápadně bledý, bez akutních kožních eflorescencí. Byl zjištěn systolický šelest při pravidelné akci srdeční, tepová frekvence byla 120/min. Játra a slezina nebyly hmatné. Ve vstupním krevní obraze byla patrná těžká mikrocytární normochromní anémie s retikulopenií (hemoglobin 29 g/l, MCV 76,1 fl, retikulocyty 14,7 × 109/l) a lehká leukopenie s neutropenií (leukocyty 3,56 × 109/l, ANC 0,93 × 109/l), trombocyty byly v normě (236 × 109/l). V krevním nátěru byly přítomné sférocyty (Obr. 1). Biochemické vyšetření séra bylo s nálezem zvýšeného konjugovaného bilirubinu (11,1 μmol/l), sníženého haptoglobinu (< 0,08 g/l) a zvýšeného feritinu (719 μg/l). Výsledky celkového bilirubinu, LDH, urey, kreatininu, kyseliny močové, ALT, AST, ALP, GGT, CRP a koagulačního screeningu byly v mezích normy. V moči byl přítomný urobilinogen (3 arb. j.). Coombsův test byl negativní, test kryohemolýzy pozitivní (43,0 %). Byl pozitivní průkaz protilátek proti parvoviru B19, Mycoplasma pneumoniae a Chlamydia sp. ve třídě IgM a dále proti CMV a EBV ve třídě IgG i IgM. Pro zkříženou reaktivitu mezi IgM protilátkami bylo provedeno PCR vyšetření a byla prokázána DNA parvoviru B19 v krvi (17,26 × 106 kopií/ml). Průkaz DNA CMV a EBV v krvi a DNA Mycoplasma pneumoniae a Chlamydophila pneumoniae ve výtěru z nosohltanu byl s negativním výsledkem. Ultrazvuk břicha chlapce zobrazil splenomegalii – slezinu délky 127 mm (horní hranice normy velikosti sleziny pro šestileté dítě je 10 cm) a cholecystolitiázu bez dilatace žlučových cest (Obr. 2). Kardiologické vyšetření odhalilo drobný lem tekutiny v perikardu. Na základě provedených vyšetření byla diagnostikována tranzientní aplastická krize způsobená infekcí parvovirem B19 u pacienta s hereditární sférocytózou a jako vedlejší nález cholecystolitiáza. Po nekomplikovaném podání dvou transfuzních jednotek erytrocytů resuspendovaných deleukotizovaných a ozářených došlo ke vzestupu hemoglobinu z 29 g/l na 99 g/l. Byl doporučen dostatečný příjem tekutin a zahájeno podávání kyseliny ursodeoxycholové ve snaze o disoluci žlučníkového konkrementu. Diskuze Hereditární sférocytóza je charakteristická variabilitou klinického obrazu, od bezpříznakového či velmi lehkého průběhu až po těžkou formu závislou na transfuzích erytrocytů. Diagnostikována tak může být v novorozeneckém věku (při výrazné hyperbilirubinemii vyžadující fototerapii, případně i výměnnou transfuzi, a při těžké anémii), v průběhu dětství nebo až v dospělosti při výskytu komplikací nebo vyšetřování z jiných příčin (5). Pro potvrzení diagnózy se využívají speciální vyšetření: EMA vazebný test, test kryohemolýzy, test kyselé glycerolové lýzy, ektacytometrie, elektroforéza membránových proteinů (SDS). Diagnózu lze potvrdit molekulárně-genetickým vyšetřením detekujícím konkrétní patogenní varianty genů. Léčba HS spočívá v substituci transfuzemi erytrocytů při těžké anémii. Pacienti s těžkou a středně těžkou formou HS mají doporučenou suplementaci kyseliny listové a jsou indikováni ke splenektomii. Splenektomie se provádí nejdříve po šestém roce věku, v případě přítomné cholecystolitiázy spolu s cholecystektomií, a preferuje se laparoskopickým přístupem (6). Tranzientní aplastická krize způsobená parvovirovou infekcí představuje závažnou komplikaci u hereditární sférocytózy a dalších vrozených hemolytických anémií. Tato komplikace byla u hereditární sférocytózy poprvé popsána v roce 1983, osm let po objevení parvoviru Cossartovou (7, 8). V důsledku replikace parvoviru B19 v kmenových buňkách erytrocytární řady dochází k přechodnému útlumu v produkci erytrocytů a vzniku těžké anémie (9). Mezi nejčastější příznaky patří horečka, bolest hlavy a bolest břicha, zvracení. Charakteristický exantém (erythema infectiosum) se neobjevuje (10). Etiologii potvrdí průkaz specifických protilátek proti parvoviru B19 a/nebo průkaz DNA pomocí PCR. Ačkoli měl popisovaný pacient pozitivní rodinnou i osobní anamnézu, nebyl referován na pracoviště poskytující hematologickou péči. Až tato diskutovaná infekční komplikace vedla k diagnóze vrozené hemolytické anémie. Obr. 1. Sférocyty v krevním nátěru (archiv Laboratoř krevních obrazů a cytomorfologie, HOK FNOL snímek laskavě poskytla Anna Lapčíková) Obr. 2. Ultrazvukové vyšetření břicha, podélně zobrazený žlučník. Na dorzální stěnu těla žlučníku naléhá podlouhlý hyperechogenní okrsek o velikosti 7,6 × 3 mm s nepravidelným dorzálním akustickým stínem charakteru solitární cholecystolitiázy
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=