﻿589
PEDIATRIE341804001074588147168222260309330374
PRO736804001074591154
PRAXI911804001074692148201221
/11788040010732
Pediatr.1255804001074587137156196223250262
praxi.1537804001075077118158177193
2025;26(4):246-2481750804001074487128172185229272295337358373417457503532571611657
/24528040010731
www.pediatriepropraxi.cz46818040010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
2461248020012657115174
SDĚLENÍ341200012656130188244301376409
Z772200012659
PRAXE853200012660123195263321
Jak3413600106226196
infekce4533600106155687119155188220
odhalila68936001063878119159190207238280
vrozené98536001063672112144176217249
onemocnění125036001063880111166207242283315357374
Jak340920029899223351
infekce740920029866204284410539642765
odhalila15549200298138281420544609672736862
vrozené24649200298127218355465591731856
onemocnění33689200298138277402608745853992111712581321
MUDr.3401320013793168245287310
Petr6721320013764121162204
Birke1,898132001376797139198255114613300803611801320013729
MUDr.12311320013793168245287310
Barbora15631320013767125167232296338395
Ludíková,19801320013757120186216278340396454484
Ph.D.1,24861320013764127156234260273913300803627741320013729
MUDr.28251320013793168245287310
Lenka31571320013756115180239298
Bakaj34771320013766125184243273
Zbrožková,37731320013763128170234285346408465523552
Ph.D.2434713200137641281562352614610133008036
1Dětská3401480078333711480013373128165209260313
klinika708148001335178103163188239293
LF10241480013352105
Univerzity11521480013371131156209262298347372408462
Palackého16381480013358110135187236287340401461
v21221480013353
Olomouci21981480013376103163255315375424449
a26701480013353
FN27471480013353123
Olomouc28941480013375102162254314374423
2Radiologická3401630078333731630013359112174199259285345407432481531585
klinika981163001335279104164189240294
LF12981630013352105
Univerzity14261630013371131156209262298346372408462
Palackého19111630013359110136188237287341402462
v23961630013353
Olomouci24721630013376103163255315375424449
a29441630013353
FN30211630013353123
Olomouc31681630013375102162254314374423
Parvovirus3402140012153100132183236283307339394433
B197902140012154101146
nezpůsobuje9532140012156106149205260299354410466489539
jen1510214001212474129
erythema1657214001215082132168223273356404
infectiosum,2079214001212378106156202237259314353407490510
může26072140012183137180229
být28542140012156103139
původcem30102140012157112160213270315363447
myokarditidy,34742140012183129182229278310340228001215680113136192240256
artralgií624228001214881116149198221277300323
a/nebo975228001214984137187245300
artritid,1304228001214880116149172205228285306
je1638228001212474
schopen1740228001214085140195252303359
způsobit21272280012143100155194249307330363
hydrops25182280012156101157190244301341
plodu,2887228001215781136193248268
aplazii31842280012148104128176220243266
červené3478228001214594127178227283333
krevní340242001214781131178235258
řady622242001213381138185
u8322420012155
imunokompromitovaných911242001212310616121727231937345651354660168470774179584289094599110351090
jedinců2025242001212475132155210255310
a23592420012149
konečně24322420012147100156207252307358
i28142420012123
tranzientní2862242001213365114169212235286341374429452
aplastickou33382420012149105129177216250273318364418473
krizi340256001214882106150174
u5432560012156
pacientů6282560012158107153177228284317373
s10302560012140
kongenitálními10992560012148102159216268324348382431455511535620644
hemolytickými17722560012156107192248273321358382428475526612636
anémiemi.24372560012148105156241265316401425446
Prezentujeme2912256001215486137181232289322378402453538590
případ3531256001215791115173222280
chlapce,3402700012145100123171228274323343
u7112700012155
kterého795270001214782132165214270326
byla11492700012157103127176
v13532700012148
šesti1429270001214090130164187
letech1644270001212474108157203258
díky1930270001215680128179
infekci2137270001212379108158205249272
parvovirem24372700012157106138190244291315347397481
B1929462700012154101146
diagnostikována3121270001215679127183239294333367390437491538587642690
hereditární3402840012155106139189246269302351383439462
sférocytóza.823284001214070120153208253303339393435485506
Klíčová340300001246190118162220272325
slova:682300001244371129181234259
vrozená959301001214881136177227283331
hemolytická13083010012155105189244268315351374419465514
anémie,18403010012149104154237261311330
hereditární21883010012156106139189246269302350383439462
sférocytóza,2667301001214070120153207253302338392434484505
parvovirus31903010012156105137188242289313345401440
B19,36483010012154101146163
tranzientní340315001213366114169212236286342374429452
aplastická8143150012148104129176216249272317364413
krize,1248315001214781105147197217
cholelitiáza.14863150012145100155179230254277310333381424474495
How3403420012469127203
an5633420012453111
infection695342001242786120174220258287345404
revealed1119342001243891144195249277330390
a15303420012452
congenital16023420012446103162221274334361398452480
disease2102342001246087131184238281335
Parvovirus3403600012153100133184238285309341397436
B197993600012154101146
not9683600012156111144
only11343600012155111135182
causes1339360001214593148187237277
erythema1639360001215083133169225275359407
infectiosum,2069360001212378107157203238261316356410493514
it2606360001212457
can2686360001214493148
also2857360001214872111166
cause3046360001214593148187237
myocarditis,33063600012183129183229278310366389422445484505
arthralgias340374001214879115169200248271326349396434
and/or7913740012147102157192241274
arthritis,1082374001214779114168200223255278316336
and14353740012148102158
can1610374001214492146
cause1773374001214492146184233
hydrops20233740012155100155186240296335
fetalis,2375374001212978111159181204242262
pure26543740012157111143192
red2863374001213281137
blood3017374001215780134189245
cell3279374001214493116139
aplasia34353740012147103126173212234281
in3733374001212377
immunocompromised3403880012123106190244300355400454537594627681765788827877935
individuals,1293388001212378135158206230286341389412451472
and17833880012148103160
finally1961388001212955110158182205252
transient2231388001213366114169208231281337369
aplastic26183880012148105129177216249272317
crisis2953388001214577101139162201
in3172388001212379
patients32693880012156105138161211266299339
with3626388001217497130185
congenital340402001214598153209259314337369418441
hemolytic7984020012156106188243267314350373417
anemias.12334020012148102152235258306344365
We16164020012184131
present1765402001215789139178228283315
the2097402001213388138
case2253402001214492131181
of2452402001215483
a25524020012148
boy26184020012157112158
who27934020012174129184
was29944020012173121160
diagnosed3171402001215779127182237292331381438
with3626402001217397130184
hereditary3404160012155106139189246269302351383434
spherocytosis795416001214096152202235290335385421475515537576
at1392416001214981
the1494416001213389139
age16544160012148104155
of1830416001215584
six1935416001214063109
due20664160012156111161
to2248416001213387
parvovirus23574160012156105138189243290314346402441
B1928194160012154101146
infection.2986416001212479108158204239262317373394
Key3404320012461113164
words:5254320012476133172232276302
congenital849433001214598154210261316339372421445
hemolytic13164330012155106189244268316352375420
anemia,17584330012148103154237261308329
hereditary21094330012156106139189246270303351384434
spherocytosis,2565433001214096152203236290336385422476515538577598
parvovirus31854330012157105138189243290314346402441
B19,36484330012154101146164
transient340447001213366114169208231281337369
aplastic7304470012149105129177216250273318
crisis,1069447001214577101140163201222
cholelithiasis.13134470012144100155179229253276309364387435474497536557
Úvod3404930014780142208279
Hereditární4805100010960108139186240263294340371423446
sférocytóza,953510001093665112144195238285319370410457477
syndrom1457510001093782135188219270349
Minkowského-Chauffardův1833510001097497149340524001094395165204249296350403436495548595648677709757789843896943
(1),132452400109277294113
je1479524001092371
nejčastější15925240010952101125168215254287335359397421
vrozenou340538001094577129170218271324377
hemolytickou7535380010952100179232256301337360403448499552
anémií1341538001094598146225249272
ve1649538001094592
střední1777538001093770102149204340552001095173
a4405520010945
severní512552001093684128175206258280
Evropě819552001094690122173226274
s11205520010937
udávanou11845520010950104149193238290342394
prevalencí1605552001095283130175221243291343385407
13405660010947
:3985660010919
24295660010946
000–5487566001094796144193240
000738566001094796144
(2).90856600109267296113
Příčina1047566001094978100141162213257
onemocnění13305660010950101147224275317367414465486
spočívá1842566001093688139340580001094061105149
v5125800010943
mutaci5785800010975125155199240261
genů,862580001095096146196215
které1100580001094274119149194
kódují1317580001094291143192214235
strukturální157558000109366796147189222271301345367416438
proteiny340594001095284135166212234286329
membrány6965940010977124202255286332383426
erytrocytu:1149594001094677124159189240283330364415435
α-spektrin1610594001095181118171219264297328351402
(gen340608001092575120170
SPTA1),526608001094286129174212735608001092542
β-spektrin793608001095080115166212255287316338387
(SPTB),1196608001092512216080010942861291751396608001092542
ankyrin1454608001094393135180210232281
(ANK1),17516080010926177960800109511071541941970608001092542
protein340622001095181130159203225274
4.2630622001094665113
(EPB42)758622001092678362200109428613217621810006220010925
a10416220010943
band1100622001095195144195
313116220010946
(SLC4A1).1373622001092513986220010942801271682182561651622001092542
Dochází17096220010960110151200243282303
ke340636001094287
vzniku453636001094485136157200250
erytrocytů729636001094575122155185235277322355405
kulového1160636001094393115165209254305355
tvaru1541636001093076120150201
(sférocytů)176863600109256087133164214340650001094085118168191
a5506500010943
následně612650001095093129150196248298344
k9746500010942
hemolýze1035650001095096171221243286327373
kompenzované1426650001094391167218265315354404447491541587
akcelerací340664001094384123166187232261304344364
erytropoézy.719664001094574118150179227278328373411455470
Ve1204664001095091
¾13106640010967
případů1392664001095180101151194244293
je1700664001092166
dědičnost17816640010950941451662053406780010950100136166
onemocnění5296780010950100146222272313363409459480
autozomálně1033678001094392123172210259335378400450495
dominantní,15516780010951101177198248292342371421443461
v3406920010943
ostatních399692001095085116160190240261302351
případech767692001095180102153197249294336385
autozomálně1169692001094392123171209259334378399449495
recesivní1680692001092974116160196217261312333
nebo340706001094993144193
se548706001093579
jedná642706001092266116165207
o8647060010949
de927706001095095
novo1036706001094998140187
mutace12387060010974122151194233277
(3,152970600109266986
4).163070600109456884
Klinický172970600109487090139159198239284
obraz3407200010950104135180220
je587720001092269
variabilní.683720001094489120142187239262284335357377
Klasická1086720001095074119155177219262308
triáda142172000109306183128180225
zahrnuje1673720001093985137167219270293340
anémii,340734001094393139214235256275
ikterus63173400109216395140170220255
a9027340010943
splenomegalii.961734001093687109154204254330375426470491512533552
Mezi15297340010972118157179
komplikace1723734001094391166218240261340748001094286127171
hereditární527748001095095125170221242272316346396417
sférocytózy960748001093563108138187228273305354392437
patří:1413748001095195124153175192
rekurentní1621748001093075117167196241291321371392
hemolytické340762001095095170220242285317338379420465
krize82076200109437395133178
(zvýraznění1014762001092664110155185229268318364414435
ikteru146576200109206295139169219
hemolýzou1700762001094995170220242284340776001093888137
při493776001095181102
interkurentním611776001092171100144174216266295340390419469490565
infekčním119277600109217197142184224273294369
onemocnění),15777760010949991452202693103604052140496001095172102120
tranzientní2286496001093161106157197219265316346398419
aplastická2731496001094497119163200231253294337383
krize314049600109437496136182
(prudký3348496001092679109161213256302
pokles367749600109521032140510001094265110145
hemoglobinu2301510001095095170220271292342393414464513
při2830510001095181102
infekci294851000109217096141184223244
parvovirem3208510001095195124170218261282312356431
B19)3655510001094991132156
a21405240010943
vznik2199524001094383133154196
cholelitiázy2411524001094089139161206228248278299342381426
(již285352400109255172110
v29795240010943
první3038524001095180126177198
dekádě3251524001095196139183234279
života).3546524001093859103151181225248265
Popis21405490014767133204236286
klinického2453549001476194125194225279341401471539
případu30205490014770113144215277347416
Šestiletý2280566001094490125156177198243274319
chlapec2615566001094089111154205251292
byl2923566001095193115
odeslán30545660010949101146182203246296
PLDD3366566001094889149209
k35915660010942
hospitalizaci36495660010950991352140580001095273104149170192231276317339
pro2504580001095282132
náhle2662580001095094145166212
vzniklou2900580001094485136157200223273324
těžkou3250580001093075114157206257
anémii.3532580001094495141217238260279
V21405940010951
posledních22175940010952104140162209262313335376427
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