PEDIATRIE PRO PRAXI / Pediatr. praxi. 2025;26(5):321-326 / www.pediatriepropraxi.cz 324 SDĚLENÍ Z PRAXE Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1: kazuistika dítěte s multiorgánovým postižením hypoparatyreóze. Byla zahájena antihypertenzní terapie kombinací blokátoru kalciových kanálů a inhibitoru angiotenzin konvertujícího enzymu. Při této léčbě došlo k úpravě krevního tlaku pod 50. percentil (potvrzeno ABPM i domácím měřením) a k postupné regresi hypertrofie levé komory. Na základě konzultace s nefrologem a endokrinologem byla následně upravena terapie hypoparatyreózy, pacient přešel ze substituce kalcitriolem (Rocaltrol) na alfakalcidiol, byla zvýšena dávka perorálního vápníku a hořčíku, nasazena thiazidová diuretika, dietní režim s omezením příjmu fosforu a přidán nekalciový vazač fosfátů (sevelamer). Tato opatření však v průběhu léčby byla úspěšná pouze přechodně. Vzhledem k limitovanému efektu konvenční léčby byla zvažována možnost podání rekombinantního parathormonu. Po konzultaci s Pediatrickou klinikou FN Motol však tato léčba nebyla indikována s ohledem na věk dítěte, základní diagnózu a nález zvýšené kostní denzity. Při denzitometrickém vyšetření metodou DXA (Z-skóre 1,4 v bederní oblasti) se potvrdilo, že denzita byla nadprůměrná ve srovnání pro daný věk. Bylo doporučeno významně navýšit substituci alfakalcidiolu. Po navýšení však opětovně došlo k těžké hyperkalciurii i s odrazem v oblasti distální části urotraktu (Obr. 3) a dávka alfakalcidiolu proto musela být znovu upravena směrem dolů. S vývojem onemocnění byla u pacienta pozorována stacionární mírná hyperglykemie při vyšetření nalačno, současně s pozitivitou autoprotilátek proti Langerhansovým ostrůvkům. V rámci prevence rozvoje onemocnění diabetes mellitus typ 1, byla s úvahou možnost podání monoklonální humanizované anti CD3 protilátky. Prozatím však léčba nebyla zahájená. Rodina byla poučena o možných projevech hormonálních selhání, o zásadách podávání stresové dávky hydrokortizonu dle doporučených postupů (14, 15) a o potřebě akutního lékařského vyšetření při horečnatých stavech, poruše vědomí, křečích, zvracení nebo úrazech. Obdržela pohotovostní kartu a informační materiály. Pacient je sledován v odborných ambulancích dětské endokrinologie (co 2 až 3 měsíce), nefrologie a gastroenterologie (po 6 měsících). Sleduje se iontogram, glykemie, PTH, Graf 2. Vývoj kalciurie, kalcemie a fosfatemie v průběhu léčby Tmavě červená šipka ukazuje hranice kalcium/kreatininového indexu v moči k věku (0,56 mmol/mol kreatininu) Obr. 1. Algoritmus léčby chronické hypoparatyreózy (11) Vyšetření sérového Ca korigovaného na albumin, P, Mg, kreatinin (eGFR), 25(OH)D, vyšetření 24hod. sběru moče na Ca, Na, kreatinin a 3–6 měsíců Léčba alfakalcidiolem/kalcitriolem a kalciem, substituce cholekalciferolem* a magneziem při deficitu Sonografie ledvin Dosažení primárních terapeutických cílů Sérové Ca v dolním pásmu normálních hodnot (2,0–2,2 mmol/l nebo mírně pod normou) bez dokumentovaných epizod hyperkalcemie a nepřítomnost závažných symptomů hypokalcemie Při hypomagnezemii suplementace Mg do dosažení normálních sérových koncentrací Mg Suplementace cholekalciferolu k udržení sérových koncentrací 25(OH)D > 50 nmol/l (75–125 nmol/l) Dosažení primárních terapeutických cílů Léčba pomocí rhPTH 1–84 po dobu 6 měsíců a následné zhodnocení efektu Nedosažení cílů léčby po terapeutické intervenci trvající ≥ 3 měsíce a/nebo rozvoj dlouhodobých komplikací (nefrokalcinóza, nefrolitiáza, renální insuficience) Optimalizace léčby Úprava denních dávek alfakalcidiolu (až do 3 µg) nebo kalcitriolu (do 1,5 µg) Úprava dávek kalcia (až do 2,5 g elementárního kalcia za den) Při hypomagnezemii suplementace Mg do dosažení normálních sérových koncentrací Mg Suplementace cholekalciferolu k udržení sérových koncentrací 25(OH)D > 50 nmol/l (75–125 nmol/l) Sekundární terapeutické cíle – renální funkce Při hyperkalciurii (> 7,5 mmol/den u mužů, > 6,25 mmol/den u žen): snížení dávky kalcia, restrikce příjmu NaCI, a/nebo thiazidová diuretika Při hyperfosfatemii (≥ 1,9 mmol/l nebo zvýšeném Ca × P součinu (≥ 4,4 mmol2/l2: restrikce příjmu fosfátů, snížení dávky alfakalcidiolu/kalcitriolu se současným zvýšením dávky kalcia Bez nefrolitiázy nebo nefrokalcinózy Bez poruchy renální funkce (eGFR > 60 ml/ min/1,73 m2) Ano Ano Ne Ne
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=