www.pediatriepropraxi.cz / Pediatr. praxi. 2025;26(5):321-326 / PEDIATRIE PRO PRAXI 325 SDĚLENÍ Z PRAXE Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1: kazuistika dítěte s multiorgánovým postižením kortizol, ACTH, aldosteron, jaterní testy, ledvinné funkce včetně kalciurie, sonografického vyšetření ledvin, vyšetření krevního tlaku a růstová dynamika. Asymptomatický sourozenec je dispenzarizován v endokrinologické ambulanci v intervalu 6 měsíců. Diskuze Terapie APS-1 je zaměřena na substituci jednotlivých hormonálních deficitů, imunosupresi při autoimunitní hepatitidě, substituční podávání kalcia a aktivních forem vitaminu D, popřípadě i antimykotickou léčbu (6). Mezi hlavní příčiny úmrtí u pacientů s APS-1 patří Addisonova krize, selhání jater nebo vznik spinocelulárního karcinomu v oblasti dutiny ústní (7, 8). APS-1 je nutno odlišit od častějšího polygenně podmíněného onemocnění – autoimunitního polyglandulárního syndromu 2. typu, který se manifestuje v dospělosti, nicméně vývoj onemocnění může začít již v dětském věku, kdy autoimunitní endokrinopatie mohou předcházet autoimunitním neendokrinním projevům, jako je vitiligo, alopecie, perniciózní anémie a hypogonadismus (2, 9). Léčba hypoparatyreózy aktivními formami vitaminu D může vést k významným nežádoucím účinkům, jako je nefrokalcinóza či rozvoj chronického onemocnění ledvin. Tyto nežádoucí účinky komplikují léčbu včetně rozvoje hypertenze i u našeho pacienta. Chlapec proto vyžaduje pravidelný laboratorní monitoring a pečlivou úpravu medikace (Obr. 1 – doporučený postup léčby hypoparatyreózy). Titrace alfakalcidiolu byla dlouhodobě obtížná s nutností úpravy diety, substituovaného kalcia i magnezia a podávání vazačů fosfátů a podařila se až v dlouhodobém horizontu 2 let (Graf 2 – vývoj kalciurie, kalcemie a fosfatemie). Přestože klinické zkušenosti ukazují na možnou souvislost mezi vysokými dávkami aktivních metabolitů vitaminu D a nefrolitiázou, autoři mezinárodních doporučení takový vztah u pacientů s hypoparatyreózou jednoznačně nepotvrzují (10). Dosud nejsou dostupné relevantní studie, které by prokázaly příčinný vztah mezi léčbou aktivními formami Graf 3. Časová osa Akutní příjem – kolapsový stav po zvracení, porucha sfinkterové kontroly; zahájena substituční terapie vápníkem a magneziem. Endokrinologické vyšetření – podezření na APS-1, pozitivní autoprotilátky, vysoké ACTH, nulová aktivita parathormonu. Synactenový test – potvrzena primární adrenální insuficience; zahájena substituční terapie hydrokortizonem. AIRE+ – genetické potvrzení varianty v genu AIRE. Biopsie jater – histologicky potvrzena autoimunitní hepatitida (AIH); zahájena imunosupresivní léčba. Ukončení imunosuprese – normalizace jaterních testů. Relaps AIH – opětovné nasazení imunosupresivní terapie. Komplikace – lehký cushingoidní habitus, hypertenze, hypertrofie levé komory, nefrokalcinóza; nasazena antihypertenziva, změna preparátu vitaminu D₃, dietní opatření. Denzitometrie – Z-skóre +1,4 SD (L1–L4); zahájena terapie sevelamerem; navýšení dávky alfakalcidolu. 0 3 dny 12 dní 2 měsíce 4 měsíce 1 r 6 m 3 r 6 m 3 r 10 m 6 r 5 m Akutní příjem Endokrin. vyš. Synactenový test AIRE+ Biopsie jater Ukončení imunisuprese Relaps AIH Komplikace Denzitometrie Obr. 2. Nefrokalcinóza a nefrolitiáza Dva horní obrázky – vločkování v moč. měchýři při zhoršení kalciurie, spodní levý obrázek – medulární nefrokalcinóza, spodní pravý obrázek – vločkování v horním kalichu ledviny při zhoršené kalciurii
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=