540
www.pediatriepropraxi.cz3408040010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
/34798040010732
Pediatr.3556804001074587137156196223250262
praxi.3838804001075077118158177193
2025;26(5):321-3264051804001074487128172185229272295337360375419460500523563604647
/47438040010731
PEDIATRIE4820804001074588147169222260309330374
PRO5215804001074692154
PRAXI5391804001074591147200220
32156558020012657113167
SDĚLENÍ4779200012656130188244301376409
Z5210200012659
PRAXE5291200012660123195263321
Autoimunitní264036001063877110148166220261302319351393410
polyglandulární306636001063374105138175206248289329370401443478520537
syndrom361936001063068110149185226279
typu391436001063069104145
1:407436001063244
kazuistika413336001063476110151168201233251286328
dítěte44773600106385587119153185
s4678360010630
multiorgánovým472436001065292123152170211247286326368408446485538
postižením527836001063373106139157189221263280334
Autoimunitní340920029815729237951658078492210611125121113521415
polyglandulární180492002981432813464706066707969341075121312781403149216311695
syndrom35479200298104230370512601739943
typu4539920029888217360499
1:50869200298133182
kazuistika340118002981302563675065706737598259531079
dítěte146811800298143207292417505630
s214611800298105
multiorgánovým229911800298206344409496561698787927105211911327144915801787
postižením4134118002981442813834705356477729129761181
MUDr.3401580013793168245287310
Eva6721580013759116174
Matloch1,8681580013793152192223287337402126215900803651
2,132615900803613641580013729
MUDr.14151580013793168245287310
Mikuláš17471580013793124184248278336384
Struminský2,2153158001376099142205300330395442502563271515900803627531580013729
MUDr.28041580013793168245287310
Štěpán3136158001376098156223281345
Rucki,35041580013765129178238270299
CSc.2,38251580013766125175205403215900803640691580013729
doc.3401730013766129179209
MUDr.5711730013793168245287310
Terezie9031730013761111154212264295353
Šuláková,12781730013760123153211271333389447477
Ph.D.3177717300137641271562342602040174008036
1Alergomed,340189007833370189001336793148183244304396451514536
s.929189001334467
r.1010189001333553
o,1077189001336081
Třinec1181189001335592117178233282
2Dětské3402040078333732040013373128165209260313
oddělení,7092040013361123185240266321381406428
Nemocnice11612040013372127219279329389414463516
Třinec,1700204001335592117177232282305
p.2028204001336384
o.2126204001336081
3Klinika340219007833374219001336087111172197247301
dětského6982190013362117153198248302362423
lékařství,1144219001332681132186221265302357383405
Fakultní15722190013354102153213239274335360
nemocnice19552190013361116208268318378403451505
Ostrava24832190013376119156191244295348
a28542190013353
Lékařská29312190013351106157211246290340394
fakulta3349219001333285136196222257311
Ostravské36832190013376119156191244295338388442
univerzity,41482190013361121146198252288336362398452469
Ostrava46412190013375118155191244294347
V3402700012155
článku411270001214466113167212266
prezentujeme693270001215688137179227281313366389438519568
kazuistiku1278270001214694136189212249282304349403
tříletého169727000121336487111160192240294348
chlapce,2062270001214497120166221266313332
u24112700012154
něhož24812700012155104158212252
byl27502700012156101124
diagnostikován2891270001215577124178232286324356379424476522569623
vzácný3530270001214791139183237281
autoimunitní3402840012148103136190213296351407430463518541
polyglandulární9002840012156112136184239262310366422477500548581637660
syndrom1578284001214088144201233288371
1.1968284001215167
typu2054284001213382140196
(APS-1).2268284001212989142190223268290308
Dítě2594284001216791124173
bylo27862840012157103127182
hospitalizováno29872840012155110150206230263312335358401455503551606661
pro3667284001215790144
kolapsový340298001214698121167222260313359407
stav,763298001213971119163178
neurologické9572980012154103157188240263317371394437481529
symptomy1501298001213986167222254306387431
a19482980012147
laboratorní2011298001212370124179210257288340372426448
odchylky24752980012153109152205249272317366
(závažná2856298001212869117162209250304350
hyponatremie,3222298001215498154208262308340371419500522570589
hypokalcemie),3403120012155100157212258307330374422505528577602620
které977312001214782131163212
vedly1206312001214896153176223
k14463120012146
diferenciálně1510312001215578107156189238293337359406429484533
diagnostickému2060312001215679126181236290329362385429475523605659
pátrání.27373120012156104136168216270293313
Postupně30673120012153105144177231287342392
byla34763120012157102126173
potvrzena36673120012156111340326001213383116160210265312
hypoparatyreóza,6703260012155100157213269317350398430479512561617658707728
autoimunitní14163260012147101134188211293347402425458512535
hepatitida19693260012155105161210242264297320376423
a24103260012148
Addisonova24753260012161116172195234288343398445493
nemoc.29853260012155105188243288309
Genetickým33123260012164115170220253276320366416499
vyšetřením340340001214899138189222254304360383466
byla8263400012157104128176
prokázána1022340001215790145192241284334389437
patogenní14803400012157105138192249299355410433
varianta1933340001214897129153201256288337
v22903400012148
genu23593400012156106162216
AIRE.259634000121577913217927743400012121
Klinický2815340001215479102157180225271322
průběh3157340001215790145202253309
byl34863400012157103127
dále36343400012156104128178
komplikován340354001214698180235258280325377423470523
rozvojem880354001213285125175227250298380
hyperkalciurie,1276354001215599155205236282330352396417470502524573592
nefrokalcinózy,18843540012155104132165218263311334377399453506546595610
hypertenze.2511354001215498154204236270318372414462481
Kazuistika30093540012153101143196218256288310355403
poukazuje34293540012156110164209257298352340368001212473
na4303680012155103
důležitost5503680012155109132181223246279332370403
zařazení970368001214392123171213262317340
vyšetření1327368001214797136185218249298353375
kortizolu17193680012147100132167190231285309362
a20983680012148
adrenokortikotropního21633680012148104135184239293339392425460482528581613645698754809832888942
hormonu31223680012155109141224278333387
(ACTH)3526368001212887142193258285
do3403820012157113
diferenciální481382001215781110161194245301346370418442497521
diagnostiky1031382001215680128185241297336371394441492
kolapsových15523820012147101126174231271327375426470526
stavů2107382001213974123170226
u23623820012156
dětí,24463820012157108142165186
zejména2661382001214393117201253309357
při3047382001215791114
přetrvávajících3190382001215891141175208260309356405429452497521566621
elektrolytových340396001215074124172208240295319366402456504554598653
odchylkách10143960012155112157212258282329378423478
a15133960012148
atypickém1582396001214881131188212257303352436
průběhu2039396001215790145202253309363
běžných24233960012157108151207252296351
onemocnění.27953960012155111162245300346401451507530551
Klíčová340412001246190118163220272325
slova:684412001244371129181234260
autoimunitní9634130012148103136190213296351407430463518541
polyglandulární15234130012157113137184240263311366423477501549581637660
syndrom2202413001214088144201233288371
1.2592413001215268
typu,2679413001213383140196217
AIRE2915413001215779132179
gen,31134130012156106162183
Addisonova33154130012161117173196235290346401448497
nemoc,3404270012155106190245290311
hypoparatyreóza,6734270012155101158214271320353401434484517567623664714735
autoimunitní14294270012149103136190214297352407430463518542
hepatitida,19924270012155106163212244267300323380428449
diagnostika,2462427001215679127183239294333367390437486507
terapie.2990427001213382115164220244294314
Autoimmune3404540012466123160218246332419477536589
polyglandular9504540012459118146199257285338397457515543596635
syndrome1605454001244397156216255313399453
type2078454001243791152206
123044540012455
–23804540012450
case2450454001244598142195
report2665454001243892153211249288
of2973454001245893
a30864540012453
child31594540012445104132160220
with3404680012476104141201
multiple5614680012486144172210238298326380
organ961468001245896155209267
involvement1249468001242786137194222276327414467527563
We3404860012185132
present492486001215790140179230286318
a8304860012148
case898486001214593132183
report1101486001213282139195228264
of1385486001215584
a14894860012148
three-year-old1557486001213388120170221255302351399432460517541598
boy21754860012157112159
diagnosed2354486001215679127183238294333383441
with2814486001217498131186
a30204860012148
rare3088486001213381114163
autoimmune32714860012148103136190214297380435490541
polyendocrine3405000012157113137184234289346401447479503558608
syndrome974500001214088144201234288372422
type1423500001213382140191
116415000012151
(APS-1).1718500001212889141190223268289308
The20525000012150106157
child22355000012145100123146203
was24645000012173122161
hospitalized26515000012156111150206230263312335358401451508
for3186500001212984117
episodes33295000012150107131169225282332372
of3727500001215584
collapse,340514001214497121144191247286336355
neurological7135140012155105159191245269324380402447495518
symptoms,1248514001213987170226259312395433454
and17205140012147102158
significant1895514001214062118172195224249294342396428
laboratory2341514001212370127182214262294348380430
abnormalities27885140012148104159214246329377400422455477527566
(severe3371514001212966115162211243292
hyponatremia,368151400121551003405280012157112167215247279329412435482503
hypocalcemia),8615280012155100157213258306329374423506529576602620
which14995280012173128151195250
led1766528001212474131
to1914528001213387
an20185280012148103
extended2139528001215097132181236293342399
differential2556528001215679108140190223272327359382429453
diagnostic3026528001215679127182237292331364387431
process.3475528001215789143189237276315336
Subsequently,3405420012148101156195244299352401456487509555570
hypoparathyroidism,927542001215498155209265312343390422475520552605627682705742823843
autoimmune17865420012148101133185208289370423477526
hepatitis,23295420012154103159206237260292314351371
and27175420012147101156
Addison’s28905420012160114169191229282336355390
disease3297542001215577115164211248297
were36115420012172120152200
confirmed.340556001214598154183209242325376433454
A8185560012161
pathogenic9035560012157106138194249305356411434479
variant1406556001214897129153200256288
in1718556001212379
the1820556001213489139
AIRE1983556001215779132179
gene21865560012156106162212
was24225560012174122161
identified2607556001212480130186218242271297347404
by30355560012157104
genetic31635560012156106162212245269313
testing.3500556001213382122156179234290311
The3405700012150106157
clinical52057000121446891146169213262286
course829570001214498153186226277
was11295700012173122161
further1313570001212985118153209259292
complicated1628570001214598182239263286331379412461518
by21695700012157104
hypercalciuria,22965700012155101158210242287335359404427481514537585606
nephrocalcinosis29255700012156106163219252306352400424469492547602641664703
and36515700012148103160
hypertension.3405840012156102161213246283332389428452507564585
This9545840012150108131170
case1153584001214595134186
highlights1367584001215680137193217240297353386427
the1823584001213389140
importance19925840012124108165222255292342398443493
of2514584001215585
including2628584001212379125148204261285341398
cortisol3055584001214599133169193232288313
and33965840012149105162
adrenocorticotropic358758400121491061391903405980012156111156210243279302347400433466521578601646
hormone10145980012156111144228283339389
(ACTH)1432598001212888144197262290
testing1750598001213383122156179234291
in2069598001212378
the2176598001213388138
differential2343598001215679109141191224274330362385433457
diagnosis2828598001215679127183239294333356395
of3251598001215584
collapse3364598001214498122145193250289340
in3732598001212479
children,3406120012145100123146203235285341361
particularly7276120012157106138174197242297320368400424472
in1224612001212479
the1329612001213388139
presence1493612001215790140180230286331380
of1898612001215584
persistent20086120012157108141182204243277326382414
electrolyte2448612001215074125170205238293317364400450
abnormalities29236120012149105161216249333381404427460484534573
and35226120012148103160
an37086120012148103
atypical340626001214881131188212257305329
course690626001214598154186226277
of988626001215584
otherwise1093626001215588143194226303327365416
common1530626001214598182265321376
diseases.1927626001215780119169217256307346368
Key3406420012460110160
words:5156420012475130167226268293
autoimmune8236430012147100132184207287368421475524
polyglandular13636430012156110133179232254301354409462484531562
syndrome1941643001213986140195226279360409
type2366643001213381137187
1,2569643001215065
AIRE2650643001216082134183
gene,28496430012155103157206225
Addison’s30906430012160114169191229282336355389
disease,3496643001215577114163210247296315
hypoparathyroidism,3406570012155101159215272321353402434489535568623646703726765848868
autoimmune12306570012148102135189213296379434489540
hepatitis17916570012156106163212244267300323362
diagnostic,2174657001215780128184239294334367390435456
therapy.2652657001213388138171220276323339
Úvod3407030014780142208279
Autoimunitní4807200010956106138188210287339390412443495517
polyglandulární10237200010953105128172223246290342395446468513543595617
syndrom1667720001093681134186217268345
1.340734001094661
typu417734001093075127177
(APS-1),610734001092580127172201242262279
známý905734001093888132207248
též1169734001093074114
jako1299734001092165107155
APECED14707340010955103146198242301
(autoimunitní1787734001092667116146195340748001092197148199220251302323
polyendokrinopatie6897480010952103125169214266318368412443465516567619664694716762
–14777480010945
kandidóza1548748001094388139191212264315353399
–19677480010945
ektodermální340762001094690124174227274305383428450501523
dystrofie),890762001095196133165195246273298345369387
je1304762001092269
vzácné1399762001094486133175226273
dědičné1699762001095198151173215266314
onemocnění3407760010950102149226277320371418469491
způsobené857776001094092144180231284332383430
patogenními1314776001095297127178230277329380402479501
variantami18417760010944891191422140706001094496127173251273
genu2440706001095199151202
AIRE2669706001095274123168
(autoimunitní2864706001092669120151202225302354406428459511533
regulátor)3424706001093077130182204250280331362388
na2140720001095094
chromozomu2258720001094090119169245295333382458507
21q22.3,2790720001094688135180226246294312
s31267200010936
autozomálně3186720001094493123172210260335379401451496
recesivním37067200010930752140734001094084120141185235256331
typem2487734001093075127173248
dědičnosti2751734001095196148169209259309344375396
(1,316373400109256782
2).326173400109466986
Incidence3363734001092272112133184230280321365
je3744734001092267
přibližně2140748001095282104156178199239289336
125017480010947
:25607480010918
1002590748001094689138
000,2740748001094695143162
přičemž2928748001095182104145189266305
vyšší3259748001094490127162184
výskyt3469748001094390126169215248
je3743748001092268
zaznamenán2140762001093984123173217292338389432482
na2640762001095094
Sardinii2752762001094489118169190240261283
(13053762001092568
:31327620010919
143162762001094687
000),3261762001094694142167184
ve3463762001094388
Finsku3569762001094464115150192242
(12140776001092668
:22197760010919
252249776001094692
000)2353776001094694142167
a25397760010943
u26017760010950
íránských267077600109215195145180222268308358
Židů3047776001094971122171
(13237776001092668
:33167760010919
933467760010946
000)3404776001094694142167
(2).359077600109257094111
DECLARATIONS:4068273008648871301662142563043393604124625014570273008514
Declaration406828600874987120141179206244271291333375
of445728600874066
originality:45372860087406888130150192230251271298337356
The406829800853473109
manuscript418829800855891130168195227249266306329
is452829800851744
original45832980085386178117133172205222
and481629800853472112
has49392980085387299
not50502980085387699
been516129800853975110149
published532229800853977117134150177216251291
or406830900853862
submitted414530900852867108167184208234269310
elsewhere.44703090085355381117169209245269305320
Ethical406832200873764107127160198218
principles43003220087427090132165185228249287319
compliance:463332200873173134177197218256298330368387
The406833300853678116
authors420533300853475100142183208238
attest44643330085356087124153179
that466433300852465101126
their481133300852465103121146
study49783330085295595138173
was517233300855490119
approved531233300853577120145186221258301
by406834400854073
the41583440085236399
local42743440085175689124141
Ethical44323440085345898115147182199
Committee464834400854179139198215239265300337
and500234400853373113
is513234400851745
in519434400851656
compliance526734400853169129169187204239278311346
with40683550085537298140
human423635500854081143180221
studies44863550085285596139157195226
and474035500853577119
animal48883550085347695156193212
welfare512835500855391110133170196234
regulations53903550085236110414516420140683660085234080120148
of423536600853960
the43153660085236399
authors’44343660085347397136176200229244
institutions46983660085165684109126150189213231270310338
as505636600853462
well513836600855187104122
as527936600853462
with53613660085526993133
the55143660085236299
World406837700856099124142184
Medical427337700855795137155188224242
Association453537700854474104144178196231256273314355
Declaration491137700854785119136172196232257274315356
of528837700853961
Helsinki537037700854684102131149189224243
on406838800853878
Ethical41653880085355898115147182199
Principles43833880085376178117150167207225261290
for46923880085205983
Medical479438800855693134151183218235
Research504838800853874102139173197229268
Involving53353880085175690128146181198238278
Human406839900854685145179219
Subjects430739900853474114132168201227256
adopted458339900853474114155179215256
by485839900854074
the49523990085236399
18th507139900853669514140000501437
WMA5198399008559116160
General537839900854582122158182217235
Assembly406841000854475105143204247266302
in439341000851758
Helsinki,447441000854785104134152193228248264
Finland,47614100085355394113149190232249
in503341000851758
June511541000852667109147
1964,528541000853771110150166
with54744100085537297139
subsequent406842100852867107136172213252288328352
amendments,443742100853493130169210269305345369398414
as486842100853462
well494842100855287105122
as508842100853362
with51674210085526993133
the53184210085236298
ICMJE543442100851759116143179
Recommendations406843200853977112153216278317359402439465483525568598
for46974320085226389
the481843200852466104
Conduct,495443200854283125168210245272290
Reporting,527543200853978121163189217236278321338
Editing,40684430085347491115132172212227
and430844300853373113
Publication443444300853776117134151183218242259298338
of478544300853859
Scholarly485744300853467106146163198221239273
Work514244300856097121155
in531044300851656
Medical537844300855693134151183218235
Journals,406845400852666105129169204221249265
updated435345400853980121155179215256
in462945400851656
December470545400854683116151211252289313
2018,503745400853673107140156
including52134540085165689106145186203243283
patient55164540085407540684650085234076116140
consent422246500853270110138174214238
where447546500855191127151187
appropriate.467746500853474115139178219243260295318354369
Conflict406847900874282124149171191223251
of433447900874065
interest44134790087196288126154192224251
and467847900873779122
financial48144790087244587125167200220258279
disclosures:51074790087416293126147188220261289327359378
None.406849000854686126162177
Funding/Support:406850400873777119162183225267291329371414457499526554574
None.406851500854686126162177
Cit.4068714008541588297
zkr:41807140085306489105
Pediatr.429971400863975117136173198224238
praxi.455171400864168104140159177
2025;26(5):321-326474271400863876113151168206244265302323339378415451471508545583
https://doi.org/10.36290/ped.2025.064406872500853962881291571721982194284725008641811004385725008514547811714345287250086387390130169206244283307347385427445485523560598615654693732
Článek40687360085415892132168202
přijat4285736008539638198132156
redakcí:445673600852359100134168199216231
19.47017360085366982
2.479873600853652
2025486573600853672107143
Článek40687470085415892132168202
přijat4285747008539638198132156
k4456747008533
tisku:45047470085234068101141156
3.467574700853651
9.474074700853650
2025480574700853571107143
MUDr.4068766008759108158186202
Eva428476600873875113
Matloch441176600875998125145187220262
evamatloch@gmail.cz406877800853569104163198221239278311350403444503537554572587619651