551
www.pediatriepropraxi.cz3408040010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
/34798040010732
Pediatr.3556804001074587137156196223250262
praxi.3838804001075077118158177193
2025;26(5):321-3264051804001074487128172185229272295337360375419460500523563604647
/47438040010731
PEDIATRIE4820804001074588147169222260309330374
PRO5215804001074692154
PRAXI5391804001074591147200220
32356558020012657114171
SDĚLENÍ4779200012656130188244301376409
Z5210200012659
PRAXE5291200012660123195263321
Autoimunitní264036001063877110148166220261302319351393410
polyglandulární306636001063374105138175206248289329370401443478520537
syndrom361936001063068110149185226279
typu391436001063069104145
1:407436001063244
kazuistika413336001063476110151168201233251286328
dítěte44773600106385587119153185
s4678360010630
multiorgánovým472436001065292123152170211247286326368408446485538
postižením527836001063373106139157189221263280334
a343620010945
kalcia.41662001094390113155178223244
Byly68862001095095119164
proto88062001095384136168219
doplněny1127620010952104158182234281334377
koncentrace153262001094495147190237289320352398440487
parathormonu34376001095195125169199249299329404454505555
a916760010944
vitaminu9787600109446596140215236286336
D,133376001096076
jejichž14287600109226789110151201240
výsledky168776001094389125146192244286332
však34390001094379123166
nebyly52890001095095147189211255
během80290001095197148193269
hospitalizace1090900010950100136187209239283304325364410450495
k1604900010942
dispozici.166590001095172107158209247269309330349
Po483104001094896
odeznění5971040010950102147187237283333354
respiračního969104001093075111162184213257298348369421471
infektu145810400109217198143186219268
a17441040010944
stabilizaci180610400109366611116218434311800109214281126167188
klinického55011800109426586136158198240285335385
stavu954118001093667111154204
byl1177118001095194116
pacient1312118001095195136157203253283
7.1614118001094656
den1689118001095197147
hospitalizace1856118001094999135343132001095172102146167188227271312356
propuštěn715132001095080129181231266296340390
do11211320010950100
domácí12371320010950100175218258279
péče1532132001095197138182
s17301320010935
naplánovanou1781132001095093144165209343146001094997139182230279327
kontrolou685146001094189138166195243264312361
v10611460010942
dětské1118146001095094123159199242
endokrinologické1375146001094493143192233263284332381402450500521560601644
ambulanci3431600010943119170220242285335376397
za759160001093984
38621600010946
dny9271600010951101143
od10891600010949101
propuštění.1209160001095181131183233268299344394415434
Ambulantní3431850014370168234298323377441477541565
doplnění9371850014365130196222286344408433
laboratorních343199001432579145211246302337399435500524578641
vyšetření10131990014355112157216252288345408433
a3432130014354
podezření4262130014367132199257307342399463488
na9422130014365119
APS-1,10902130014370130185222273287
terapie1406213001433793128183249275333
Při48323000109487698
následné596230001095093129150195247296342
ambulantní9542300010943118169219240283333362412433
kontrole1403230001094290140170199248270315
v17342300010943
endokrinologické179323000109459514619634324400109417192141189210259309329368409452
ambulanci8102440010943116166215235277326365386
byla1210244001095191113155
u13802440010948
chlapce1443244001094088109151201241284
zjištěna174224400109385879113142186235277
nulová343258001095099120169212255
aktivita614258001094385118138182203233277
parathormonu907258001095194124167197246296325400450500549
a14722580010943
současně1531258001093585135175219254303348
patologicky1895258001095195343272001093078100149200221261303348
zvýšené706272001093984130165210260305
hladiny1027272001095071114165185235276
ACTH13192720010954104151210
(>1545272001092576
216322720010946
0001688272001094694141
ng/l)18402720010950100131153179
a3432860010943
snížený404286001093686107146191242283
aldosteron705286001094365116166202233277307357407
(201130286001092671116
ng/l).12572860010950101133155181198
Na14732860010959103
základě1594286001093884126149192244289
výsledků1901286001094389343300001093556100151192241
laboratorních599300001092164114163192235264312341391411450499
vyšetření1113300001094388123167197225269319339
bylo1467300001095092113162
vysloveno1644300001094387122143192233277326375
podezření3433140010952103156203243273319370392
na761314001095195
autoimunitní882314001094495125175197274324375397428479500
polyglandulární14093140010951103126169220242287338390440462507537588610
syndrom343328001093679130182211261336
1.698328001094762
typu.779328001092975127177196
V4833420010951
rámci560342001093075151193214
screeningu800342001093678108154201253274325377427
přidružených1253342001095283105157187238278324375417458509
endokrinopatií178834200109459714920034335600109427395145195247291321342363
byla724356001095193115159
prokázána900356001095282131174219258303353397
pozitivita13153560010951102140161191212256278308352
autoprotilátek168535600109439312317222425430334337000109315375121152198243
proti613370001095284135166188
příštítným828370001095384107146178200232284327406
tělískům,1261370001093077100122159202254332352
žaludeční1640370001094087109161214262305357379
sliznici,34338400109355677115164185225245263
varlatům,622384001094386115136179208257331349
ovariím987384001094991134163184205279
a12813840010943
kůře1340384001094191119163
nadledvin.1518384001095092143164209260303324373392
Za1926384001094993
účelem343398001094988131152196269
potvrzení627398001095099128172201240284333353
diagnózy994398001095070112161210258295338
byl1347398001095091112
odeslán1473398001094899143177197240288
vzorek1775398001094382130159202244
k3434120010943
molekulárně4124120010977128151198242294316361391443490
genetické928412001095299150197229251292336381
analýze1336412001094495140162206249295
genu1658412001095198150200
pro1885412001095283134
AIRE343426001095577126172
protein.540426001095282132162207228279298
Na8644260010959103
specializovaném993426001093687134176197241262283322372415460510556632
pracovišti1650426001095282126167216259281317348369
byl343440001095193116
rovněž476440001093079122173219258
proveden752440001095181130173218270315366
synactenový1136440001093579130174214246291341391434480
test,1634440001093074110141161
jehož1812440001092268118168207
výsledky343454001094389125146192244286331
ukázaly691454001094991136175220242285
zachovanou992454001093883124174224266310360410460
bazální1468454001095296135180201251272
sekreci1757454001093581124155200241262
kortizolu,343468001094291122155176215265287337356
avšak725468001094386122166209
bez959468001095298138
adekvátní1123468001094395141184230275305355376
odpovědi15254680010950102153204247292344366
po19164680010952103
stimulaci34348200109366688163212234277318339
exogenním701482001094588137188234285335356431
ACTH11514820010955106153213
(Tab.1383482001092573111162180
3).158348200109466986
Na4834960010961108
základě627496001094087132157203257305
průkazu969496001095285138182230272324
insuficience1330496001092174112164193219262285333386429476
kůry1843496001094396128176
nadledvin343510001095197150173221275321344396
byla768510001095296120165
zahájena962510001093986139184207255307353
substituční1343510001093788142179212234266318361413435
léčba1806510001092270113167213
hydrokortizonem343524001095091142171221264312342375396435485535581656
v10165240010943
dávce1075524001095194137176221
131312524001094687
mg/m²/den,14105240010975126158231260286333379429448
rozdělené1874524001093079117343538001095095116161211256
do614538001095099
tří72953800109295879
denních823538001095195145194215254304
dávek.1142538001095093134178220240
V13985380010950
úvodní1463538001094992140191240261
fázi1739538001092670109129
bez1884538001095096135
substituce343552001093685136172203224254304345389
fludrokortizonem.749552001092650100151181230273322352384405444494544590666685
Později1451552001094796134185230252273
z17415520010938
důvodu1795552001095110114419321381460010951100
vysoké2258146001094490126176219263
plazmatické2541146001095173117156232275305326367409453
reninové3015146001092974125146196246289333
aktivity3368146001094486119140184205236281
nad3669146001095093145
3102138160001094687130
ng/l22791600010949100132154
(norma2449160001092573122152228271
do27361600010951100
23,92852160001094692110155
ng/l),30181600010950100132154180197
byly3231160001095193114157
k34041600010942
léčbě3462160001092167108159205
přidány36831600010951811022138174001095296148190
i23551740010921
mineralokortikoidy,2403174001097698150197228273295346390440471505527570620642695739755
zpočátku3184174001094093145187232263306358
v35681740010944
konzervativní36391740010943931452138188001093984114160204234255299350371
dávce2531188001095194136176221
(0,025277418800109257089136180226
mg/den)30111880010975126158206251302325
s33581880010936
následnou3416188001095093129150196248298348398
titrací213820200109305182112157198219
dle2383202001095173120
klinického252820200109436688138160201244289340390
vývoje2944202001094491138187210256
a32262020010943
laboratorních3295202001092266118169200244274324354406427468519
parametrů.2138216001095195125169244290321350400419
Zachycení21382410014365120174238289341398462486
jaterního2653241001432679115171206271296362427
postižení31082410014367132177215240288345409434
a21382550014354
genetické22212550014366124188247284309362412470
potvrzení27192550014367132168226263314371435459
APS-132072550014370130185223274
Při227827200109487899
další2403272001095296117153175
hospitalizaci26032720010951101138189211242287309330369415456478
pro3107272001095182132
gastroenteritidu,326527200109509513116219224228934037041544546749851921382860010951101120
v22832860010944
odstupu23522860010950102138169219270321
dvou2699286001095095144194
měsíců,29192860010975121157178219269288
byla3233286001095193116159
zachycena3418286001093984125175217257301352396
významná2138300001094593136189234313365411
elevace2581300001094670118163210252299
jaterních2912300001092268100147178231254297349
enzymů3293300001094699140188267319
(ALT3644300001092684128170
29,52138314001094794111160
µkat/l,2310314001095195141171205229248
AST25853140010956102149
17,06276131400109478898146195
µkat/l)2968314001095195141171205229255
a32493140010945
laktátdehydrogenázy33203140010922661101431892192713183704124642138328001092979130176226270309355
(LDH2510328001092567127187
7,32714328001094656104
µkat/l),2830328001094992137167200222248265
ultrazvukovým3112328001095071101131175214261311353402445491567
vyšetřením36963280010943892138342001093681112141186237258333
břicha2488342001095181103143193237
byla2742342001095193115159
zjištěna291734200109396182117148193243287
hepatomegalie.3220342001095096148192222271346392444487509530575594
Chlapec21383560010952101122165216262302
byl2456356001095193114
přeložen2586356001095180125146196234278328
k29303560010942
upřesnění29883560010949100129174209258303353374
diagnostiky3378356001095071114164214263298329349391436
a21383700010944
léčby2208370001092269111163206
na2441370001095095
Pediatrickou2562370001094994147169213244274296338381431482
kliniku307037000109436788140161205256
Fakultní3352370001094586129181203234285307
nemocnice368537000109519721383840010975125167217238278323
v24803840010943
Motole.25423840010973123153202224269288
Zde22783980010951103151
byla2456398001095296120165
potvrzena26483980010952105136184216258305357403
sekvenční3078398001093684128176223275317369391
varianta3496398001094591121144189241272318
v21384120010943
genu2201412001095096147196
pro2417412001095181131
AIRE.2568412001095576125170191
V27784120010951
kontrolních2849412001094291141171200250272322343383433
laboratorních3302412001092165116167197241271320350400422462512
vyšetřeních2138426001094389124169199229273323344384434
došlo25884260010950100135156206
k28094260010942
poklesu28674260010951101144166212247296
transamináz3179426001092959102152187231306327376419458
(ALT3653426001092680122161
7,512138440001094858108153
µkat/l,2303440001095296143174209232252
AST25824400010957104152
3,932761440001094867113160
µkat/l,2934440001095196142173208232252
LDH32134400010943106167
5,83407440001094867117
µkat/l),3537440001095196142173208232259277
a21384540010943
proto2197454001095080129158207
imunosupresivní2419454001092195144194243278327378407452487508551601622
terapie3057454001092973103146197218263
nebyla3336454001094994145187209252
v36034540010943
této3662454001092973103152
fázi2138468001092671110132
zahájena.2288468001093984134177199245295339358
Biopsie2665468001094870120171207228274
jater295746800109226695140170
byla3145468001095294116159
naplánována3323468001095093145167210260310353397447491
s21384820010937
odstupem22014820010951105141173225278326404
dvou2632482001095297148200
měsíců.28584820010977125162184226277297
Histologické3182482001096082119151201225276329352394437483
vyšetření36924820010944922138496001093683114144190241263
prokázalo2427496001095282133176222262308330380
známky2834496001093990134210254300
autoimunitní3160496001094494125175197273324375396427478500
hepatitidy36864960010950972138510001095196126147177198250293
a24575100010943
gastroenterologem2526510001095094130161190240286337367412442491513564615661737
byla3288510001095294116160
zahájena3474510001093884134178200245296340
imunosupresivní2138524001092196146196246282331383413458494515559609631
léčba2791524001092166108159203
metylprednisolonem30165240010975121152197219270300346397448469504554576626676722798
a21385380010943
azathioprinem.2207538001094383128158208229279331361383433479555574
Při280753800109487798
této2931538001092974105154
terapii3110538001093075105149201223244
došlo33795380010951101137158209
k36135380010942
postupné368153800109511022138552001093666116168218264
normalizaci24235520010950100130205249270291330376416437
laboratorních2881552001092165116167197241270319349400421462512
parametrů3413552001095296125169245291321351401
a39341460010943
po39961460010951101
124116146001094686
měsících42201460010975121157178218239280330
byla4568146001095194116159
imunosuprese4745146001092197146197246282332383413458494540
ukončena.53031460010950921411912322773934160001095094113
Po4068160001094896
dvou4186160001095195143194
letech440116000109216797142184234
však4656160001094379123166
došlo48431600010951101136158208
k50721600010943
relapsu513616000109297596140191227277
onemocnění5434160001094910014639341740010977128171223270322344
s43041740010937
elevací4368174001094669116160206248270
jaterních466417400109236898144175228250292343
enzymů5034174001094698138185263314
a53751740010944
byla5446174001095296119164
indikována3934188001092171122144186235278322372415
opětovná43681880010950101148178227270321364
léčba4751188001092267109160204
imunosupresivy.4974188001092197146196246282331383413458494515559605620
Progrese3934213001436094157223258315360419
orgánového4382213001436399163217281345399456520585
postižení49962130014366131176214239288344408433
a39342270014354
terapeutické4017227001433794129184250310373411435489539596
výzvy46422270014354112164222280
V40742440010950
rámci4140244001092972147187208
pravidelných4364244001095180124166187238283304354395434484
endokrinologických4863244001094595146195238268289339388410459510531571613658698747
kontrol3934258001094395149181213266290
byla4265258001095398122169
opakovaně44742580010951106153199251296343396445
zaznamenávána4960258001094088130183230309358412458503550603650
zvýšená3934272001093985130166212263306
růstová4265272001092979115146195237281
dynamika4571272001095194145189264285327372
pacienta4968272001095195136157203253283327
(Graf5320272001092582112156182
1).552727200109466683
Původně3934286001094794137184234283327
byla4276286001095091112154
tato4445286001092972100148
dynamika4607286001095092141184257277318361
připisována498328600109507999149170204252293336385427
možné542428600109741221593934300001094993
nadměrné4042300001094992141215259288337382
substituci4439300001093582132167197217246294334354
kortikoidy,4808300001094289118149170211258278328370384
avšak5207300001094384118161202
sérové54243000010935801081573934314001094386
koncentrace4036314001094189139179222272300329372412456
hormonů4507314001094998128202251301349
zůstávaly4871314001093887122152195237280301343
v52293140010943
průběhu5287314001095180129179225274323
sledování3934328001093657103155205247291341363
v43163280010943
mezích43783280010975121160182222272
normy.46693280010950100130206248263
Postupně4074342001094896132163212264314360
docházelo44563420010951101142192236275320342392
u48703420010950
chlapce4942342001094090112155207248292
k52563420010943
nárůstu5321342001095093123173208239289
hmotnosti39343560010950124174204254303339369390
(BMI4340356001092573145167
19,44523356001094687103150
–46893560010944
98.4749356001094693112
percentil,4877356001095197127167211261290311332351
+2,045244356001095394112158206
SD),54663560010944103127144
rozvoji3934370001093081121168219242264
lehkého4225370001092169121165211263315
cushingoidního4566370001094293130181203255308359382435487509562614
habitu.5206370001095297150172204255276
Při5508370001094979102
opakovaných3934384001094899141182229270313361401439488
kontrolách4435384001094289138166194242263305344392
byly4841384001095091112154
dokumentovány5008384001095098140188261306354383430471514562602
vysoké3934398001094492129181225271
hodnoty42323980010951103156208260291338
krevního4596398001094476123167220242295347
tlaku,497039800109305398141193213
což5210398001094192131
potvrdilo53683980010953105136184215393441200109517294144
i41044120010921
24hodinové4150412001094791142192244266316366409454
ambulantní46304120010943119170221243286337366417438
monitorování50944120010975125176197228277307357400444494516
(ABPM),3934426001092680129177248273290
které4247426001094375120150195
prokázalo4465426001095182131174219258303325375
denní4863426001095196147197218
i51044260010921
noční5149426001094999141191212
systolicko-diastolickou5384426001093679115146195393444000109214282123172202255275318353384432454474514556604654
hypertenzi.4604440001094990142188217249293343382403422
Na50414400010959103
echokardiografickém51594400010945861351852272713003513724213934454001095282128156181223266312390
vyšetření4351454001094492129177208239286338360
byly4738454001095296119164
nalezeny4928454001095297119167207254306349
známky5304454001094092137214258306
hypertrofie3934468001095091144190220253282332358382428
levé4381468001092167110154
komory.4555468001094291166216246292307
V40744820010950
návaznosti4147482001095094136180219270320355386407
na4577482001095094
tato4694482001092974103152
zjištění486948200109396182117148193243264
bylo5156482001095193116166
indikováno53444820010922721231441862353934496001094388138188
nefrologické4148496001095096124154204226277328350391433478
vyšetření,4651496001094490126172203233278329350369
které5046496001094275120150196
sonograficky5267496001093686137188239269314393451000109264989131176
prokázalo4125510001095180129171215254298319368
oboustrannou45095100010949100149199234264293336386435484533
nefrokalcinózu5058510001094994121151199242285306346367416465503552
2.3934524001094666
stupně.4021524001093666116168218264282
Laboratorní4324524001094287139189219264293342372423444
vyšetření4789524001094389125171201231276326348
zároveň5158524001093884113163205250300
odhalilo548052400109491013934538001095093114135156205
signifikantní4155538001093656107156177204227269313363392442463
hyperkalciurii4634538001094990142188218260304325366387436465486507
(odpad5157538001092572123174218269
vápníku54425380010943871383934552001094969112160
do4109552001095098
moče:42225520010973122161204222
8,824458552001094564111155
mmol/den)46235520010973146195216246292336385407
při504555200109507899
přetrvávající5158552001095179123152181226268309352372392432452
Tab.213862001124992146170
3.232662001125073
Synactenový244462001073973120165202230266313358396435
test28956200107276394121
Naměřená30357600985496164207235277324365
hodnota34177600984692140186232261303
Fyziologické41357600984180119140186208254301322359400441
rozmezí45927600982975111180222259281
ACTH21698800985197141196
(ng/l)23828800952162106136154176
>303588009548
1309388009539
90031428800953979120
do41358800954487
63,34239880095397891131
Aldosteron216910000985172119165199229270300346392
(ng/l)257810000952162106136154176
15303510000953973
12–340413510000953973111148188229
Kortizol216911800984791121151172209255276
(nmol/l)246211800952162128171189218237258
101–124303511800953975110148182216252
V4135112009541
ranních419311200952461104147164200243
hodinách445411200954286131148191227263307
6–10477811200953982117152
h:494811200954356
166–507502211200953974114157196234271
v4135122009536
odpoledních418912200954287131176193233278321338373416
hodinách462312200954386131148191227264307
16–20494712200954075118153192
h:515612200954357
73,8–29152301220095397891132174210249285
Graf343571001126197145176
1.537571001125070
Grafy652572001075379122144184
růstové853572001072671100126170208245
rychlosti1114572001072665102148166211242268286
a14165720010745
tělesné147757200107276381119150195234
výšky1727572001073877108144183
pacienta1926572001074691129147185231256300