﻿759
PEDIATRIE341804001074588147168222260309330374
PRO736804001074591154
PRAXI911804001074692148201221
/11788040010732
Pediatr.1255804001074587137156196223250262
praxi.1537804001075077118158177193
2025;26(5):321-3261750804001074487128172185229272295337360375419460500523563604647
/24428040010731
www.pediatriepropraxi.cz46818040010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
3261278020012657114170
SDĚLENÍ341200012656130188244301376409
Z772200012659
PRAXE853200012660123195263321
Autoimunitní34136001063877110148166220261302319351393410
polyglandulární76736001063374105138175206248289329370401443478520537
syndrom132036001063068110149185226279
typu161536001063069104145
1:177536001063244
kazuistika183436001063476110151168201233251286328
dítěte21783600106385587119153185
s2379360010630
multiorgánovým242536001065292123152170211247286326368408446485538
postižením297936001063373106139157189221263280334
vitaminu3436200109436594138213234284333
D691620010960
a767620010943
rozvojem82662001092978116161210231276351
nefrolitiázy119362001095095122152201223243273294337376421
u1630620010949
této169562001092974104152
skupiny18636200109357712734376001095173123164
pacientů.53276001095196136157203253283333351
Současné90876001094495145186230265315361
doporučení1294760010950100152203233283324368419440
kladou175976001094265108160210260
důraz343900010952103133179219
na58990001095196
udržení711900010951104134176223275296
kalcemie103490001094389111153199277299346
na140690001095196
dolní1529900010952103126177199
hranici175590001095181127178200242264
normálního3431040010950100130206249271321342394444
rozmezí806104001092978116192238277299
nebo1123104001095096148199
lehce1341104001092166117158202
pod15621040010951102154
ní,173510400109507190
v18441040010943
závislosti1906104001093884343118001094365100122172207238259
na621118001095094
klinickém73411800109426586136157198240285360
stavu1113118001093667111153204
pacienta1336118001095195136157203253283327
(11).1682118001092568105125142
V4831320010951
období5601320010950103156207259281
elevace868132001094568114158203244290
jaterních118413200109226697142173224246287338
transamináz1548132001093060105156192237314336387431471
jsme343146001092257132178
u5391460010950
dítěte607146001095072102146177222
zaznamenali847146001093883123173217292338388432453474
výrazně1339146001094389120164203254299
zrychlený1656146001093969114154204225271322363
růst.343160001092980115146165
Tento528160001094585135165214
jev762160001092267110
byl892160001095194116
primárně1028160001095181103178221251302347
přisuzován1395160001095181103138187227276319363413
možné18281600010975125163343174001095198
neadekvátní467174001095097142194241285332377407459480
substituci974174001093686139175207229260311352374
kortikoidy,1374174001094393124157179222272294346391406
avšak1806174001094487124169213
opakovaně3431880010949101146188237280324374420
prováděná788188001095282131174218270315366410
laboratorní1223188001092165116167197241271320350401422
vyšetření1671188001094389125171201231276327348
hormonálních343202001094997126200249298340361409429468517
parametrů875202001095093121164237282311340388
neprokázala1278202001094993144173221262305343387408450
odchylky1743202001094899138187227248343216001094288
od4522160010950101
fyziologických575216001092672113134184206256308329370412457497547
hodnot.11432160010950100152202252282302
Zvažovali1466216001095091135175224267311332353
jsme1841216001092257132178
proto343230001095180129158206
alternativní56523000109436493137166216259288309352402422
vysvětlení,1003230001094388123167210240261306356376394
například1413230001094992143172193236259301352
zvýšenou17802300010939841291642093432440010950100150
produkci509244001095181131183232275314335
růstových861244001092979114145194237283323373
faktorů1250244001092671113145194224275
(IGF-1)1541244001092546105150178219239
z17962440010938
aktivovaných1850244001094486119140343258001094392135179229270310360
jaterních72025800109226695140170221242282332
buněk10692580010952102152198240
v13272580010943
rámci1387258001092973149190211
probíhající1615258001095181131182204256299321342383404
autoimunitní343272001094393123172193268318368389419469490
hepatitidy.849272001095096147192221242272293345388403
Tento1268272001094584135164213
mechanismus14972720010975121163212256306327362437487522
však343286001094481126170
není540286001095097149171
v7382860010944
současnosti808286001093788140182227263315366403435457
podložen12912860010952104158180231271317369
žádnými1686286001094086139190233311333
dostupnými3433000010951101136167217268319360437458
klinickými81830000109426586136157198240286362383
studiemi,1218300001093667116168189235310331350
jedná1585300001092268120170213
se1815300001093682
tedy1914300001093074343314001095194
pouze4553140010951102152191237
o7103140010950
klinickou77831400109426586136157198240289339
domněnku.11353140010951101177227272323365415435
Po1588314001094896
zahájení1703314001093883133177199244295316
imunosupresivní343328001092195144193242277326376406450485506549599619
léčby978328001092166106157198
došlo1192328001095099134155204
k14113280010942
úpravě1469328001094999129172213257
růstové1741328001093079114144192234278
křivky34334200109427395139182227
dítěte.589342001095172102147177222241
Nárůst2278620010959102130179214243
hmotnosti2536620010949123172201250299333363383
a2933620010943
rozvoj299162001092977114159207228
lehkého323362001092165115156199249298
cushingoidního354562001094088123172192241213876001095099119169218238289338
habitu249076001095092142163192241
u2745760010949
chlapce280876001094089110152202242286
byly310876001095192113155
pravděpodobně327776001095180123164213257308357408457507213890001095095
důsledkem225190001095199134154199250292335410
kombinovaného267990001094290165215236285334376419469513563612
efektu330990001094672116158190239
substituční3566900010936841351702002202138104001093080120170191
léčby2353104001092267109160202
hydrokortizonem2579104001095192142172221264312342374395434483534579655
a32581040010944
imunosupresivní3327104001092196146196246282331382412457213811800109355597147167
terapie2318118001093073102144194214258
metylprednisolonem25901180010975119148192212262291334385433453487535556605654698772
podávaným33751180010951100151193233276324364439
pro2138132001095180128
autoimunitní2280132001094392121169189263311360380409458478
hepatitidu.2772132001095095145188217237266286336384402
Substituční3188132001094493143177207227256305344393413
léčba3615132001092166106156199
hydrokortizonem2138146001094989138166214255302330361381418466515559632
byla2784146001095091112154
vedena2951146001094386136180228270
v32351460010943
doporučeném3291146001095099149198226275314356405449523
dávkovacím2138160001095296139183233276321362383460
rozmezí2623160001093081119196243283304
10–12mg/m²/den,2952160001094891140182223311363395469499525573619671690
rozdělená36671600010930801192138174001095197118163214257
do24191740010951101
tří254417400109305980
denních2648174001095197147197217258307
dávek2979174001095295137181224
50%3227174001094692174
ráno,3425174001093074123173190
30%3640174001094692174
v21381880010944
poledne,22071880010953104126172225275322340
202572188001094793
%26761880010973
večer2773188001094590132177207
(12,3005188001092668109127
13).3157188001094888112129
Sérová3310188001094692122172216260
hladina35951880010951731171691902138202001095197
kortizolu2270202001094394125159182222273297348
byla2653202001095397120165
při2854202001095284106
ambulantní29952020010945123176229251296348379431453
kontrole3484202001094394146177208259282330
3052138216001094691136
nmol/l,22832160010950125174195225247265
ACTH25622160010955104151210
427862160010946
ng/l.2842216001095099130152170
Metylprednisolon30262160010973118147192213263292336387437457491540561610660
byl3700216001095193114
postupně21382300010951101136166215265315360
redukován2520230001092974125173215263305348397
a29392300010944
v30052300010943
léčbě3071230001092166106157202
bylo3295230001095293114163
pokračováno348123000109511011431732162563032138244001094386136185
azathioprinem.2340244001094382126155204224273324353374423468542561
Vzhledem2278258001095291144166213267314393
k26972580010944
potvrzené27672580010953106137184216258305357405
diagnóze3199258001095274119172224275315362
APS-135882580010956106152183226
a21382720010943
recesivnímu2195272001092973113157191211254303324397445
typu2655272001092973124173
dědičnosti2843272001095094144165204252301336365386
bylo3243272001095192113161
genetikem3419272001095094143187217237278321395
doporučeno21382860010951101152203233283324368418468
genetické2622286001095096146192222244284326370
vyšetření3009286001094389124170200230275325346
dalších3371286001095195116151172212262
sourozenců36492860010936861362138300001092978116161211252301
pacienta.2454300001095195136156202252281325344
Toto2814300001094488118166
vyšetření2996300001094389124169200229274324345
bylo3356300001095193115165
realizováno35363000010930741181391601982472138314001094385134183
v23353140010943
druhé2393314001095078127176220
polovině26283140010950100121169211232281325
roku2968314001092977119167
2024.3150314001094690133175193
U33583140010958
nejmladšího34303140010949941151882092513013353562138328001095099
sourozence2253328001093585134164213250295345385429
byla2698328001095193115158
potvrzena28713280010951101131176206247291341384
stejná3271328001093666110132181225
varianta3511328001094387116137180230259303
v21383420010943
genu2197342001095096146196
AIRE,240934200109517211916225703420010919
avšak2605342001094385121165207
bez2828342001095197136
přítomnosti2980342001095281103133182257307357392423444
klinických344034200109426586136157197239285324374
příznaků.393462001095284106146198244287339359
Hormonální4320620010960112143221273325370393444467
profil481362001095384135163188210
i5050620010922
základní509862001094087130154199253304327
biochemické545162001095375127393476001094193141219242284328374
parametry433576001095399130176254302334365412
byli477476001095397120142
v4943760010945
době5015760010952104158206
vyšetření524876001094592130177209240287340362
v3934900010943
normě.399290001094998127201246263
Dítě427090001096081110154
bylo443990001095091113162
zařazeno461690001093882111154192236286334
do496690001095098
dispenzárního508090001095070104155200249287332360410430481530
sledování3934104001093657103155205247291341363
endokrinologické4316104001094595147197239270292342392414464516537577620664
ambulance.49991040010943119170220242285336376421439
Závěr39341290014768131190250294
Tato4074146001094686117168
kazuistika4271146001094490132184206243276298343389
upozorňuje46891460010951105158198249281334386409456
na5174146001095297
nutnost53001460010952103135188240277310
zvážit3934160001093985129168189219
endokrinní4177160001094595147197240271292342392414
příčinu4614160001095181103143164214264
u49011600010950
kolapsových4974160001094291113157208244294337383423472
stavů54701600010936661113934174001094394
v40521740010943
dětském4119174001095197127164206250326
věku,4469174001094388131181200
zejména4693174001093884106181227277321
při5038174001095181103
přítomnosti5165174001095181102132181257307357393424445
iontových3934188001092171121151200243289329378
dysbalancí,4333188001095194130181225247290340381402421
neprospívání4774188001095096148178227263314336380424474495
či5290188001094061
recidivujících53711880010930751171381892103934202001094393114135175195235285
infekcí.423420200109217096141183222243262
Včasná4511202001095088131166215258
diagnostika4785202001095071113164213262298328348390434
umožňuje52352020010949123173210260309330375
zahájit3934216001094087139184207229261
substituční4222216001093687141178210232264316358410432
terapii4681216001093177108154208230253
a49612160010944
dispenzarizaci,5032216001095275111165213265306353384406447494536558578
která3934230001094377123154199
minimalizuje4159230001097799151173250295317339379430453500
riziko468523000109305292115158208
život4920230001093961106157188
ohrožujících51342300010951103133184223275297319361383425476
komplikací3934244001094289164214236256298341381402
(Addisonova4351244001092579128179199234283332381423466
krize,483324400109417293131175193
hypoglykemie).5041244001094990141191241262304347390464485530552569
Autoimunitní40742580010956107138188211288339391413444496518
polyglandulární46182580010953105128172224246291343396447469514545597619
syndrom5263258001093782135187218269347
1.3934272001094660
typu4009272001093074125175
je4199272001092266
vzácné,4281272001094282127166216260278
multisystémové45742720010975123144174194229271307337381455504546590
onemocnění,5179272001094998143218267307356401393428600109507190
které4048286001094275119149195
vyžaduje4267286001094389130175226276297343
mezioborovou46342860010975121160182232283334364414456505555
spolupráci5213286001093687138160210261291335376397
dětského3934300001095197127165207252303353
endokrinologa,4313300001094596147198241272294344395417467519563582
nefrologa,4921300001095096123154204226276328372392
gastroenterologa,53383000010951951311621912413934314001094699130177209260284336390435456
alergoimunologa4419314001094568115147200252275353405457509533585639684
a51333140010944
klinického520731400109436790142165207251298351403
genetika.3934328001095096146192223244286331350
Je4301328001093379
dobrá43973280010951101152182226
konzultace4640328001094291142181231252282327367412
s50683280010936
centrem,5121328001094085135165194239315334
kde5472328001094292138
s39343420010936
takovou3989342001093074116165208257307
diagnózou4315342001095172115166216266304354404
mají47383420010975119140162
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Emergency393446200833390125146185219258290323
management427446200835790128160199234292327365387
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adrenal47514620083327192126164197212
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Clinical46794720083405570108123155188203
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from:39344820083184076134146
https://www.endocrinology.org/media/3841/sfe-adrenal-crisis-guidance-2020.pdf.4092482008337588212114715918520525530836037140544248151855057158662466167771475378479483285389091697110061044105910911116115111851220125012711295131513481371140314411462149539344920083387085107141162178204219245266306344359398430468501534557588622655689702742781801812
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2004;61(3):367-375.442655200833469105141153189219234268285297332366399418450482515527
18.39345620085377188
Whitaker404456200835999115138172203239261
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(Chronocort).39345920083195896117154192231263300322347365376
J4324592008324
Clin43625920083405570108
Endocrinol448459200833270109147180201217255293309
Metab.480759200835489111144183196
2015;100(3):1137-1145.501759200833468100130140171202238258291308320350378408440458489517548581593
www.pediatriepropraxi.cz51073800337206420634681842984114412081341143115211586172618851977212822872379251426462711276828923017
Pediatrie51071100289138258400466592678772837960
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